Diagnos av cystisk fibros hos barn

Cystisk fibros - en genetisk sjukdom som kan vara dödlig. Utvecklingen av den kroniska processen är baserad på den patologiska förändringen i genens egenskaper, som kontrollerar absorptionen av salt genom kroppen. Mutationens processer leder till att slem, tårar, svett blir så tjocka att de helt enkelt inte kan evakueras genom kanalerna.

I kroppscellerna börjar för mycket salt att flöda, men inte tillräckligt med vatten. Stagnerande fenomen är fyllda med framväxten av inflammatoriska och infektiösa reaktioner. Sjukdomen kännetecknas av förmåga till omfattande lesioner av körtlarna av yttre utsöndring.

Cystisk fibros - en ärftlig sjukdom som förekommer i ett barn endast om båda föräldrarna är bärare av den onormala genen, medan de kanske inte lider av cystisk fibros. Men det är inte nödvändigt att barnet är född med cystisk fibros, sjukdomen manifesterar sig endast i vart fjärde barn.

Om en familj som har en förälder finns det en onormal gen, kommer barnet att födas frisk, men i femtio procent av fallen finns en genetisk bärare sjukdom. Sjukdomen påverkar främst luftvägarna och matsmältningssystemet.Även svettkörtlar och reproduktionssystemet är inblandade i processen.

Symptom på cystisk fibros hos barn är ganska varierande och kan till och med förändras över tiden. Oftast börjar sjukdomen att manifesteras i en tidig ålder, men ibland sker det mycket senare. Cystisk fibros är en systemisk skada av de inre organen, vilket innebär livslång behandling och medicinering.

Sjukdomen påverkar kvalitet och förväntad livslängd, och ger också stort psykiskt obehag. Tidig diagnos av cystisk fibros hos barn förbättrar prognosen och hjälper till att undvika utveckling av farliga komplikationer. Således är det nödvändigt att inte glömma att den moderna medicinen inte har lärt sig att bota helt sjukdom. Vilka diagnostiska metoder används för närvarande för att upptäcka cystisk fibros?

Cystisk fibros - en genetisk sjukdom

essensen

undersökning patologisk process börjar utvecklas även under fosterutvecklingen. Diagnos av sjukdomen är möjlig även tidigt under graviditeten med hjälp av DNA-analys. Redan efter födseln görs diagnosen baserat på kliniska symptom och tillgängliga laboratoriedata.

För närvarande kan screeningprov identifierar blodprofil långt före eventuella tecken. För detektion av cystisk fibros hos nyfödda blodanalys utfördes på trypsin coprogram fekal analys, och bestämning av nivån av natrium och klor i potten.

lung form av cystisk fibros differentieras med kikhosta, astma, lunginflammation, obstruktiv bronkit och tarm formen - med enteropati, dysbios. Lung- och tarmform är endast en villkorlig klassificering. Mycket ofta kan patienter observera en överträdelse av flera organ och system samtidigt.

Detektion av lungformen

Sjukdomen manifesterar sig i en tidig ålder och påverkar båda lungorna samtidigt. I milda fall liknar manifestationerna av sjukdomen vanlig bronkit.Återfall sker ganska sällan och påverkar inte barnets livskvalitet i allmänhet.

I allvarliga fall liknar manifestationerna av sjukdomen lunginflammation. Barnet har smärtsamma hostaattacker, där tjockt sputum med en purulent sekretion lämnar. Sådana anfall är något som en pertussis hosta. Under undersökningen observerar specialisterna en hård andning tillsammans med väsande ömning.

interna körtel luftvägar producera tjocka sekretion, som är svår att evakueras från kroppen, och vice versa, täpper det den lilla bronker och bronkioler. Detta provocerar utvecklingen av stillastående fenomen och kroniska inflammatoriska reaktioner.

Vi kommer att isolera de viktigaste symptomen genom vilka lungcystisk fibros kan diagnostiseras:

• -svaghet, förlust av styrka, minskad effektivitet;
• frekvent ARI;
• huden blir blek och blåaktig;
• dålig viktökning.

för pulmonell cystisk fibros läkare finner hård andning och väsande

Ökad andningssvikt orsakar patologiska förändringar i det kardiovaskulära systemet, vilket är anledningen till hjärtsvikt utvecklas gradvis. Kliniskt manifesterar sig detta i form av en deformation av fingrarna. De har formen av trummor. Spikplattan är tunnare, laminat, vita remsor syns på den.

För lindring av kliniska symptom utförs bronkialdränering. Barnet ska placeras så att axelnivån är lägre än underkroppen. Detta gör det möjligt för slemhinnan att snabbt avvika från lungorna. Specialisten gör patting rörelser på bröstet och baksidan. Vibration bidrar till den snabba evakueringen av slem.

diagnos av intestinal formen

Intestinal cystisk fibros är oftast diagnostiseras i livmodern. Patologiska förändringar i bukspottkörteln som leder till blockering av den pankreatiska kanalen och utlopps överlappning i tarmen. Som ett resultat av sådana förändringar börjar bukspottkörteln att smälta sina egna vävnader.

Under det första levnadsåret barnet redan visar fibros och cystisk förändringar. Violerade och metaboliska processer, vilket leder till bildandet av giftiga nedbrytningsprodukter i kroppen.
Ofta börjar kliniska symtom när man byter till artificiell utfodring eller introducerar kompletterande livsmedel.

Barnet har en god aptit, men samtidigt ser den ut och är tunn. Fermenteringsprocesserna i kroppen orsakar ökad gasbildning och uppblåsthet. Tarmcystisk fibros leder även till spyttkörtlarna. Som ett resultat blir salivet för tjockt, och detta påverkar tuggningen av mat.

vanligaste tarm formen gör följande symtom:

• diarrésjukdomar, inklusive gasbildning och buksmärtor;
• hypovitaminos;
• frekvent uppmaning att defekera, vilket resulterar i evakuering av avföring;
• Torkning i munnen;
• kronisk förstoppning;
• prolaps i ändtarmen;
• hepatomegali - utvidgning av levern i storlek;
• huden blir oelastisk och torr.

vid cystisk fibros specialister diagnostisera fördröjd fysisk utveckling

oerhört viktigt att diagnostisera problemet i tid, eftersom tarm cystisk fibros är fylld med utvecklingen av farliga komplikationer, nämligen diabetes, levercirros, ascites, encefalopati, blödningar i magen. Patienterna tilldelas en balanserad diet med högt kaloriinnehåll med låg fetthalt. I kosten bör det finnas en stor mängd proteinmat. Med tarmobstruktion är enemas förskrivna. Detektering

blandad form i detta fall doktorer detektera symptom på tarm och inhalativ. Redan under de första veckorna av livet stör barnet av långvarig bronkit och lunginflammation, tillsammans med en allvarlig hosta. Processer av matsmältning är brutna. Från ändtarmen tilldelas en oljig flytande pall av grön färg.

Generellt kan symptomen skilja sig, och på många sätt beror det på scenen i den patologiska processen. Så i första etappen finns det en torr hosta. Måttlig dyspné uppträder efter fysisk aktivitet. I det andra steget bildas kronisk bronkit. Hosta blir våt, under vilken en tjock hemlighet skiljer sig.

Läkaren kan upptäcka en svår andning med våta räkor. På detta stadium börjar deformationen av fingrarna i fingrarna att manifesteras. När processen övergår till nästa steg noteras utvecklingen av komplikationer i form av cystor och bronkiektas. Symtom på andningsfel ökar. Och den fjärde etappen diagnostiseras vid akut respiratorisk och hjärt-kärlsjukdom. Det varar bara två månader och slutar med ett dödligt utfall.

utmärkande drag, med vilken du kan diagnostisera cystisk fibros, är en missbildning på fingrarna, de blir som trumpinnar

undersökning hemma

diagnos, naturligtvis, han har kvalificerats, men uppmärksam föräldrar kan uppmärksamma några av de funktioner:

• hos spädbarn med cystisk fibros redan från födseln observeras meconiumobstruktion. Den tunna delen av tarmen är igensatt med den ursprungliga avföringen. Mekonium är så tät och tjock att det helt enkelt inte kan evakueras från tarmen. Om tjocktarmen blockeras under de första två dagarna efter födseln kommer barnet inte att ha en tarmrörelse;
• när föräldrar kysser ett barn kan de märka att huden smakar saltig;
• barnet får inte tillräckligt med vikt för sin ålder, även om aptiten inte är trasig;
• gulsot. Detta symptom kan också vara en manifestation av andra sjukdomar, eller det kan vara en variant av normen, så differentialanalys utförs av en erfaren läkare.
• smittsamma processer i bröstkaviteten. Tät slem är en bördig jord för utveckling av bakteriell infektion. Barnet lider ofta av bronkiala infektioner, såväl som kronisk hosta. Föräldrar kan vara uppmärksamma på starkt väsande och andfådd andning.
• -sjukdomar framkallar också utvecklingen av bihåleinflammation - inflammatoriska processer i paranasala bihålor, liksom tonsillit, pollen och adenoidit;
• buksmärtor och uppblåsthet är en annan manifestation av sjukdomen;
• avföring luktar dåligt, de får lös form och har en blank yta, detta beror på att fetterna är dåligt smälta av kroppen;
• -delen av ändtarmen kan skjuta ut ur anorektalområdet. Detta beror på två problem: en kronisk hosta och en ogenomtränglig stol.

Om du har de första tecknen på cystisk fibros, behöver du kontakta en specialist. Det finns ett stort antal symtom på sjukdomen och inte alla barn de kan ha.

Moderna diagnostiska metoder

Låt oss prata om de mest effektiva metoderna för att bestämma cystisk fibros.

Genetisk forskning

Specialister gör en primär diagnos även vid 9-12 veckor av graviditeten. DNA-diagnostik kan utföras i ett in vitro eller annat laboratorium. Du kommer att behöva navelblod för analysen. Vanligtvis skickas en sådan studie av en genetiker när barnet riskerar att utveckla cystisk fibros.

Icke desto mindre kan genetiska tester inte förutsäga i förväg om barnets symtom kommer att vara svåra eller milda. I många länder utförs genetisk analys i planeringen av graviditet. Om en ökad echogenicitet i tarmen upptäcktes under ultraljudsdispositionen, är detta en indikation på en ökad risk för cystisk fibros.

DNA-diagnos kan utföras efter barnets födelse. Test kan passera både infödda och kusiner, även om de inte har några symptom på cystisk fibros. Spädbarn testas vanligen för meconiumobstruktion.

Swabprov

Swabprovet är en säker och smärtfri metod för att diagnostisera cystisk fibros. Pilokarpin används för studien. Stimulering av patologiska körtlar utförs med hjälp av en liten elektrisk ström. I en halvtimme samlas svettens hemlighet på gasväv, varefter den undersöks för kloridhalten.

Ibland frågar experter resultaten från den första studien, därför är det nödvändigt att göra en upprepad diagnos. En omprövning är också nödvändig om det på grund av ett negativt resultat noteras märkta kliniska tecken som är karakteristiska för cystisk fibros.

Potovuyu-testet kan genomföras i modersjukhuset

Tillfällig ökning av klor kan observeras vid misshandel med barn eller brist på uppmärksamhet. En övergående förändring i nivån av detta ämne observeras också med anorexia nervosa.

Andra undersökningar

På andra eller tredje dagen efter födseln tar barnet blod för bestämning av trypsinogen - ett specifikt protein. Positiva resultat av provet bekräftas av svettnedbrytningen och andra studier. Andra diagnoser kan behövas för diagnosen:

• bröst röntgen;
• total blod- och urinanalys
• -bronkografi;
• bronkoskopi;
• blodprov för att bedöma näringsnivåer;
• bakteriell analys;
• lungtester utförs redan i äldre ålder för att mäta sjukdomseffekten i andningsorganen. Med cystisk fibros minskar lungens vitala kapacitet och den kvarvarande lungvolymen ökar. Analys av
• -avföring hjälper till att identifiera gastrointestinala patologier.

Sputumkultur av

kan vara nödvändig för diagnosen. Syftet med behandlingsprocessen är att lindra kliniska symptom och förhindra komplikationer. Med lungform är antibiotika, mukolytika, bronkodilatorer, kortikosteroider förskrivna. Förhöjning av utsöndringen av slem från kroppen är assisterad av ett speciellt komplex av andnings gymnastik, som utförs för livet.

I intestinal cystisk fibros används enzymatiska medel, vitaminkomplex. Om leverskador observeras kan inte hepatoprotektorer undvikas. Om cystisk fibros hittades hos en nyfödd behandlar neonatologen först behandlingen och därefter barnläkaren. Det kan också vara nödvändigt att konsultera en pulmonolog, gastroenterolog, endokrinolog och andra smala specialister. Föräldrarna behöver samråd med en genetiker.

Patienterna placeras på apotekslistor och behandlas under hela livet. I allvarliga fall är barn på sjukhus. Cystisk fibros är en mycket allvarlig sjukdom, vars prognos beror till stor del på komplikationerna och tidpunkten för symtomen. Om tecken på sjukdomen började manifestera i spädbarn, är prognosen värre.

Tidig diagnos och riktade behandlingar hjälper till att förbättra sjukdomsutfallet. Genetisk konsultation vid graviditetsplaneringstiden hjälper till att undvika barns födelse med cystisk fibros. För diagnosen utförs ett svettest, DNA-analys, och det kan också vara nödvändigt att genomföra bakteriologisk odling av sputum.

Specialister har redan lärt sig att identifiera sjukdomen i början av graviditeten. Om du upplever något av ovanstående symptom är det viktigt att du omedelbart konsulterar din läkare. En snabb diagnos och ett ordinerat behandlingsschema hjälper till att lindra barnets tillstånd och förlänga sitt liv.