Amberstrom Leber: sintomas, causas, tratamento

A amaurose de Leber é uma doença congênita rara, porém grave, na qual a perda completa ou parcial da visão é possível. Patologia começa a se manifestar quase desde o nascimento e durante o crescimento da criança é capaz de entregar um monte de problemas para seus pais. A possibilidade de tratar a amaurose é uma questão complexa, forçando os cientistas a desenvolver novos métodos e técnicas.

Descrição da doença

A amaurose de Leber é caracterizada por uma lesão inata de elementos e células da retina, responsáveis ​​pela percepção da luz.Quando ocorre, o período inicial da vida de uma criança vai contra o pano de fundo de uma reação enfraquecida da pupila do olho à luz. Depois disso, o desenvolvimento do medo da luz e da clarividência é possível, no futuro, isso pode levar a uma perda completa da visão.

O problema surge de uma mutação nos dezoito genes da retina. Ao mesmo tempo, a mesma frequência de manifestação de patologias em mulheres e homens é observada em todo o planeta. Além disso, uma doença temporária pode ser diagnosticada.

Causas

A patologia do tipo congênito aparece como resultado do metabolismo inadequado dos bastões e cones do olho e sua destruição subsequente.Transmissão da doença por via hereditária é possível no caso em que ambos os pais têm um gene com um defeito. Nesse caso, as células dos receptores fotossensíveis e o epitélio pigmentar perdem suas propriedades de separação.

A amaurose transistorizada (temporária) pode ser causada pelos seguintes fatores:

• Lesões;
• Distúrbios da circulação sanguínea do cérebro;
• Enxaqueca;
• Infecções;
• Distúrbios metabólicos;
• Diabetes mellitus;
• Tumor do cérebro;
• O impacto do álcool, drogas no corpo.

Sintomas

Em crianças com amaurose de Leber, a eletrorretinografia não registrada, o nistagmo e a ausência da visão central são observados.Além disso, é possível reduzir a reação das pupilas do olho à luz. A doença também se manifesta em estrabismo e distúrbios neurológicos, fotofobia, baixa acuidade visual, várias alterações externas. Na adolescência, o paciente pode desenvolver ceratocone.

Determinar a presença de patologia pode ser visualizada. Em uma criança doente, ele está fora de foco e vagando.

Complicações possíveis

Agora, em quase todos os casos, os pacientes com pacientes com amaurose perdem completamente a capacidade de ver já na adolescência.Os meios de apoio e assistência de parentes e pessoas próximas podem aliviar o problema.É praticamente impossível evitar perder de vista.Além disso, a atrofia do nervo óptico e várias patologias da retina são possíveis.

Tratamento

Leber não tem um tratamento abrangente que possa se livrar da amaurose.Na infância, antes da perda completa da visão, os pacientes recebem óculos para melhorar sua condição.A amaurose temporária é tratável.Nesse caso, métodos são usados ​​para eliminar a causa de sua aparência.

Medicação

Se a causa da doença é uma violação da circulação sanguínea, os pacientes são prescritos diuréticos e hipotensão.A enxaqueca é removida por antiespasmódicos, as doenças endócrinas requerem, acima de tudo, correção hormonal.

Com Amberstrom Leber, os oftalmologistas podem prescrever medicamentos que aliviem alguns dos sintomas. A correção da visão neste caso é impossível.

Cirurgicamente

No método cirúrgico, apenas o paciente cuja doença foi o resultado do aparecimento de um tumor cerebral pode ser necessário.Em outros casos, a doença não é tratada com a ajuda de operações cirúrgicas.

A pesquisa no campo da engenharia genética no futuro poderá modificar o prognóstico do desenvolvimento da doença.No entanto, os métodos estão atualmente em desenvolvimento.

Apesar de a amaurose congênita não ser tratável, uma criança doente precisa estar preparada e adaptada à vida nas condições de doença desde a primeira infância.

Prevenção

Para evitar a amaurose de Leber, não há métodos de prevenção.Futuros pais podem passar por um exame médico e determinar o estado dos genes para evitar o possível nascimento de uma criança doente.

As doenças do tipo adquirido podem evitar-se se vigiar cuidadosamente a sua saúde e no tempo passar o diagnóstico do corpo.Descanso recomendado, nutrição adequada e um estilo de vida saudável.

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Conclusões

Infelizmente, hoje os pacientes com amaurose de Leber estão quase condenados a completar a perda da visão e os métodos para se livrar da doença ainda não foram inventados. Mas esta previsão não se aplica a pacientes com amavroz da forma adquirida. Prevenção de patologia é quase impossível, mas futuros pais podem ser diagnosticados com a probabilidade de sua ocorrência. A educação e a adaptação adequadas também ajudarão a criança doente a lidar com os problemas que causam essa enfermidade.

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