Przyczyny i objawy amaurozy

Istnieje wiele chorób oczu, które prowadzą do częściowej lub całkowitej utraty wzroku.Niektóre z nich są badane wystarczająco dobrze i nie stanowią trudności w leczeniu. Inni, pomimo wielu innowacyjnych osiągnięć medycyny i sposobów diagnozowania chorób, pozostają niejasnym miejscem i prawie nie podlegają leczeniu.Wśród takich stanów jest patologia zwana amavroz.

Definicja choroby

Jeśli przetłumaczyć słowo "amavroz" z języka greckiego, rezultatem będzie słowo "dark które najlepiej odzwierciedla istotę patologii - brak widzenia.Przyczyny tego stanu nie są w pełni zrozumiałe, chociaż uszkodzenie nerwu wzrokowego i siatkówki jest wskazane jako przyczyna problemu.

Etiologia takich zmian jest często dziedziczna i jest spowodowana mutacją 18 genów kodujących różne białka w siatkówce.Występowanie takich objawów wynosi 3: 100 000, a całkowita liczba dziedzicznych retinopatii (zmiany naczyniowe prowadzące do upośledzenia wzroku) nie przekracza 5%.

Niemniej jednak choroba prawie nie poddaje się leczeniu, a dziecko z dziedziczną amaurozą, w wieku 10 lat, całkowicie traci wzrok.

Do tej samej kategorii należą tymczasowe przejawy amaurozy, które trwają nie dłużej niż 10 minut. i mogą przejawiać się zarówno na jednym, jak i na obu oczach.

Rodzaje i klasyfikacje

Wyróżnij następujące formy choroby:

• Tranzyt(lub przejściowa) amauroza charakteryzuje się upośledzeniem lub całkowitą utratą wzroku. W tym stanie, utrata funkcji wzrokowych jest tymczasowa, a ich powrót do zdrowia jest możliwy spontanicznie lub pod wpływem leków;
• Amaurosis Lebera(wrodzony) jest spowodowane zaburzeniami genetycznymi. W komórkach siatkówki (pręcików) znajduje się główny wizualny pigment rodopsyny, którego tworzenie można rozbić różnymi rodzajami mutacji. Ponieważ tworzenie obrazów wzrokowych odbywa się na podstawie impulsów nerwowych, które są niemożliwe bez wystarczającej liczby rodopsyny, dochodzi do naruszenia percepcji wzrokowej.

W przypadku przemijającej amaurozy mogą pojawić się różne typy symptomatologii: przedwieczowa niedokrwienna oculopatia, światłoczuła retinopatia, przejściowa ślepota jednoogniskowa.

Przyczyny

Głównym mechanizmem zaburzeń widzenia w obecności amaurozy Lebera jest nieprawidłowe działanie procesów metabolicznych zachodzących w stożkach i prętach. Konsekwencją takich zaburzeń jest zawsze porażka fotoreceptorów, a następnie ich całkowite zniszczenie. Bezpośrednia przyczyna tych zmian jest inna, ponieważ może być spowodowana mutacją różnych genów:

• Obecność genu RPE65staje się przyczyną niedostatecznej syntezy rodopsyny. Taka mutacja jest obserwowana w większości przypadków choroby;
• Obecność genu LRATpowoduje rozwój zwyrodnienia fotoreceptorów;
• Obecność genu CRB1wpływa na rozwój zarodkowy nabłonka barwnikowego siatkówki i fotoreceptorów;
• Obecność genu CRXmoże powodować niedostateczny rozwój embrionalny fotoreceptorów, utratę kontroli ich stanu w okresie dorosłym.

W przypadku wystąpienia przejściowej postaci choroby, pod nieobecność występują zaburzenia widzenia konsekwencja w funkcjonowaniu różnych obszarów analizatora nerwowo-nerwowego, a także z naruszeniem tego fragmentu impuls nerwowy. Takie zaburzenia w pracy mogą być spowodowane wieloma przyczynami:

• Zaburzenia krążenia mózgowego(ataki niedokrwienne, udary);
• Guzy w mózgu, naciskając na nerw wzrokowy lub ośrodki analizatora wzrokowego;
• Uraz czaszkowo-mózgowy;
• Zatrucie alkoholem, narkotykami, substancjami toksycznymi;
• Endokrynne stany patologiczne wpływające na procesy metaboliczne;
• Infekcje zatrucie;
• Migreny.

W przypadku choroby wrodzonej przeniesienie uszkodzonego genu przechodzi przez autosomalny recesywny typ. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen w jednym chromosomie. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

Objawy

Podejrzenie, że ciężka wrodzona postać choroby może występować już w dzieciństwie:

• Dziecko nie reaguje nawet na obiekty, które są bardzo blisko;
• Dziecko nie jest w stanie ustalić jakiegoś przedmiotu, a jego widok zawsze wędruje;
• Prawie brak reakcji źrenicy na stymulację światłem;
• Oczy dziecka wykonują ciągłe mimowolne ruchy w różnych kierunkach.

Ponadto, prawie zawsze te dzieci rozwijają zez, kształt stożka rogówki (trwa zbyt wypukły kształt), zaćma, astygmatyzm, nadwzroczność, krótkowzroczność. Wady mogą wystąpić pojedynczo lub w połączeniu ze sobą. Przy niskiej prędkości procesu, słaby wzrok u takich dzieci może utrzymywać się do 9-10 lat, ale już od tego wieku są zaślepieni.

Jeśli choroba jest przejściowa, objawy mogą się różnić w zależności od przyczyny, ale zawsze występuje gwałtowne pogorszenie widzenia:

• Gdy krążenie mózgowe jest zaburzone, oprócz utraty wzroku, zawrotów głowy i słabości, dezorientacji w przestrzeni;
• W urazie mózgu- utrata pola widzenia, oczopląs (mimowolne ruchy oscylacyjne oczu), niezdolność do ogniskowania widoku;
• Z chorobami endokrynologicznymi- obrzęk włókien oczodołowych, mięśni okulomotorycznych, podwójne widzenie i ból oczu, wytrzeszcz (uczucie wysunięcia oczu);
• W ciężkim zatruciu- utrata pola widzenia, dezorientacja w przestrzeni i zamieszanie, ślepota;
• Z chorobami onkologicznymi mózgu- ból głowy i oczu, oczopląs, przerwanie zakwaterowania;
• Z migrenami- podczas ataków nie ma całkowicie wizji.

Dla dzieci z chorobą Lebera charakteryzuje się zwiększonym urazem i niezdarnością w zachowaniu. Po urodzeniu utrata wzroku nie jest całkowita (z wyjątkiem rzadkich przypadków), ale postęp choroby stale prowadzi do jej utraty.

Możliwe powikłania

Zła wizja w dzieciństwie zawsze odcisnęła piętno na rozwoju psychicznym.Nawet pozornie znajome defekty wzrokowe, takie jak krótkowzroczność i dalekowzroczność, mogą znacznie skomplikować życie małego człowieka.

Upośledzona funkcja wzrokowa w amaurozie Lebera powoduje, że dziecko ma następujące negatywne konsekwencje:

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
• Zmniejszona aktywność ruchowa;
• Niedociśnienie mięśniowe.

Prognozy dla dzieci z tą chorobą są prawie zawsze ujemne (w 95%), ponieważ współczesna medycyna nie ma jeszcze środków, aby ją wyleczyć.

W przejściowej postaci choroby, terminowe i odpowiednie leczenie może dać pewne pozytywne wyniki, ale w przypadku braku diagnozy choroby we wczesnych stadiach, prawdopodobieństwo ukończenia utrata wzroku.Sukces zależy całkowicie od nasilenia zmian chorobowych na początkowym etapie terapii.

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę, potrzebujesz dokładnej diagnozy:

• Badanie pacjenta i gromadzenie danych o anamnezie;
• Visometry (kontrola ostrości wzroku);
• Oftalmoskopia(badanie dna);
• Ogólne i biochemiczne badanie krwi;
• Weryfikacja odruchów wzrokowych i neurologicznych;
• Badanie rezonansu magnetycznego.

  Przeprowadzanie oftalmoskopii

W przypadku podejrzenia o amaurozę, Leber ma przeprowadzić testy genetyczne. Diagnostyka różnicowa z chorobami jest również obowiązkowa: atrofia wzrokowa, siatkówka barwiona siatkówką.

Leczenie

Skuteczność leczenia zależy całkowicie od postaci zmian i stopnia rozwoju choroby w momencie wykrycia.

Leki

Amauroza Lebera nie jest dzisiaj specyficzna.Eksperymentalny rozwój inżynierii genetycznej w leczeniu pacjentów z amaurozą typu 2 znajduje się na etapie badań klinicznych i są już pierwsze sukcesy. Jednak nie poczyniono postępów w odniesieniu do innych rodzajów chorób.Miarami leczenia podtrzymującego są: przyjmowanie witamin, iniekcji do gałki ocznej leków rozszerzających naczynia krwionośne, a także korekcja widowisk.

Dibazol jest lekiem rozszerzającym naczynia krwionośne

W przypadku przejściowej postaci choroby schemat terapii zależy wyłącznie od czynników etiologicznych:

• Z naruszeniem krążenia krwi, urazyleczenie odbywa się za pomocą środków poprawiających krążenie krwi, diuretyków, nootropów, leków hipotensyjnych, środków stabilizujących naczynia włosowate;
• W chorobach onkologicznychskuteczne interwencje chirurgiczne, a także chemio- lub radioterapia;
• W zatruciu toksycznymprzeprowadzana jest terapia detoksykacyjna, która, jeśli zostanie zastosowana w odpowiednim czasie, może całkowicie wyeliminować naruszenia;
• Z patologiami endokrynologicznymipo dokładnym zbadaniu dokonano korekty za pomocą leków hipoglikemizujących i hormonalnej terapii zastępczej;
• Z migrenamileczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwskurczowych i przeciwwirusowych.

Amavroz jest złożoną patologią, która mimo wszystko jest zdolna do czynienia z nieodwracalnymi konsekwencjami. Dlatego wizja powinna być aktualna i odpowiednia po szerokiej diagnostyce.

Chirurgicznie

Zastosowanie technik chirurgicznych w leczeniu choroby może być skuteczne w następujących przypadkach:

• Obecność guzów ściskających w mózgu lub w pobliżu nerwu wzrokowego;
• Konieczność korekty urazów czaszkowo-mózgowych.

Wśród technik chirurgicznych można przypisać i metody leczenia dla wprowadzenia do oka nowych osiągnięć w inżynierii genetycznej: klonowany gen i wirus związany z adenowirusami (preparat AAV2-hRPE65v2). Wirus jest potrzebny jako wektor dostarczający gen do pożądanego miejsca. Badania kliniczne są prowadzone w jednej z klinik w Filadelfii (podobnej - w Neapolu). Według amerykańskich naukowców, efekt tego zabiegu utrzymuje się przez przeszłość, lata, które otwiera dobre perspektywy dla przyszłych badań.

Zapobieganie

Nie ma środków zapobiegawczych dla amaurozy Lebera.Aby zapobiec rozwojowi tej groźnej choroby u dziecka podczas planowania ciąży, zaleca się, aby oboje rodzice dokonali dokładnej diagnozy genetycznej. Oczywiście w przypadku obecności podobnych patologii u jednego z krewnych.

Aby zapobiec przejściowej postaci choroby, należy przede wszystkim monitorować poziom ogólnego stanu zdrowia organizmu:

• Odrzuć złe nawyki;
• Monitoruj swoją dietę, dając pierwszeństwo zdrowej żywności przed pysznym jedzeniem;
• Unikać bezczynność, gdyż - główny wróg normalnego krążenia krwi i przyczyną wielu schorzeń u osób starszych;
• W odpowiednim czasie leczyć wszelkie choroby, unikając samodzielnego leczenia i przestrzegania zaleceń lekarskich;
• Regularnie przechodzić badania profilaktyczne, a także odwiedzić lekarza z początkowymi oznakami złego samopoczucia.

Wideo

Wnioski

Ustalona na czas choroba ma zawsze największe szanse na wyleczenie, a amauroza nie jest wyjątkiem. Chociaż w przypadku wrodzonego patologii rokowanie jest bardzo słaba, ale prawdopodobieństwo zachowania minimalnej ilości obecnej.W przypadku wrodzonej postaci dziecko całkowicie traci funkcję wzrokową, a do tego przywraca się inwalidztwo wzroku.

Kiedy cały przejściowa forma choroby zależy od wczesnego wykrywania i selekcji odpowiednich taktyk terapeutycznych. Odpowiednie i terminowe leczenie ma wszelkie szanse powodzenia.