Pigmentretinitis: beschrijving en behandelingsmethoden

Een van de minder vaak voorkomende, maar de meest ernstige ziekten van het oog is tegenwoordig pigmentretinitis, die de kwaliteit van het gezichtsvermogen ernstig kan schaden.De ziekte is in dit geval erfelijk en ontstaat door mutatie van de genen van het menselijk lichaam. Het kan zich echter al op jonge leeftijd manifesteren, dus het is vooral belangrijk om de tekens uit de kindertijd bij te houden.

Definitie van ziekte

Pigmentretinitis (de tweede naam pigmentaire dystrofie van de retina) is een heel complex van pathologieën die erfelijk van aard zijn.Het gaat verder tegen de achtergrond van anomalieën van lichtgevoelige receptoren en retinaal pigmentepitheel. Vaak lijden patiënten die lijden aan verwonding aan nachtblindheid en gebrek aan perifeer zicht.

De ziekte heeft de volgende soorten overerving:

• Geïsoleerd (vaak);
• Autosomaal dominant (vaak);
• Met het X-chromosoom (zelden);
• Autosomaal recessief (vaak).

De beste prognose van de behandeling wordt in de regel waargenomen bij autosomaal dominant type, de slechtste - X-gebonden.

types

Momenteel zijn de volgende soorten retinitis bekend:

• Gepigmenteerd omgekeerd.In dit geval zijn de laesies van de kegeltjes meer uitgesproken dan de veranderingen in de staven. Daglichtvisie kan aanzienlijk worden verzwakt.
• Zonder pigment.Er zijn geen pigmentafzettingen in deze vorm.

• Belotochechny.In het hele oog worden pigmentveranderingen en witte vlekken waargenomen.
• Pseudo pigment.De oorzaken van het uiterlijk kunnen zijn het gebruik van medicijnen, verwondingen en verwondingen.
• In overtreding van het metabolisme.Retinitis gaat gepaard met schendingen van lipiden, koolhydraten en andere soorten metabolisme, die leiden tot mutaties en veranderingen in het gen.

oorzaken van

De belangrijkste oorzaak van het ontstaan ​​en de ontwikkeling van de ziekte is de verandering en mutatie van die genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten van een specifiek type tijdens de zwangerschap (in de baarmoeder van de moeder).Meestal is retinitis pigmentosa overgeërfd, maar er zijn gevallen waarin het een aangeboren vorm heeft zonder enige vereisten van familieleden.

Meestal treft de ziekte meerdere generaties van dezelfde familie, dus wanneer u een kind plant, moet u er klaar voor zijn.

symptomen

De ontwikkeling van pigmentaire dystrofie gaat meestal gepaard met een verscheidenheid aan verschillende symptomen.Onder hen:

• Nachtblindheid.Vordert geleidelijk, te beginnen met een verslechtering van het zicht tijdens de schemering. Uiteindelijk blijft de centrale zone klein.
• Verminderde scherpte.Meestal waargenomen in autosomaal recessieve en X-gekoppelde vormen. In de rest - meestal goede scherpte is bewaard gebleven.
• Anomalieën van de fundus: minuscule pigmentatie, vernauwing van arteriolen (eerste graad); verdeling van pigmentconcentraties (gemiddelde graad); dunner worden van arteriolen, verslechtering van haarvaten, bleekheid (laat stadium) ontwikkeling).

Anomalieën van de fundus

• Maculaire pathologieën: oedeem (vergezeld van het verschijnen van cysten), atrofie, rimpels.

Bovendien kunnen er bijziendheid, cataracten, keratoconus, beschadiging van de oogzenuw, glaucoom zijn.

Een van de belangrijkste tekenen van pigmentretinitis zijn de veranderingen in het pigment zelf. De resterende tekens kunnen ook optreden bij de symptomen van andere ernstige ziekten. De meest nauwkeurige diagnose kan alleen worden gesteld door een hooggekwalificeerde oogarts.

Mogelijke complicaties

Momenteel kan het gebrek aan behandeling en het gebruik van middelen om de progressie van de ziekte te vertragen leiden tot een ernstige achteruitgang van de gezichtsscherpte.Daarnaast kunnen bijziendheid, keratitis, cataract en andere ziekten ontstaan, die niet altijd volledig kunnen worden geëlimineerd.

Patiënten met pigmentdystrofie moeten regelmatig preventieve onderzoeken ondergaan bij oogartsen en alle voorschriften en aanbevelingen van de behandelend arts volgen.

behandeling

Diagnose van pathologie, in de regel, vereist de studie van de fundus en oftalmoscopie, uitgevoerd door een oogarts. Tijdens het onderzoek is het ook nodig om het niveau van fotosensibiliteit en kleurperceptie door de patiënt te bepalen.Een speciale rol bij de diagnose speelt een onderzoek, waarbij de oogarts de aanwezigheid van anomalieën bij de nabestaanden en de symptomen die de patiënt ervaart, ontdekt.

Een voorbeeld van een kleurwaarnemingstest

medicatie methode

Op dit moment zijn er geen medicijnen die deze ziekte kunnen genezen.Er zijn verschillende soorten medicijnen die de meest uitgesproken en onplezierige symptomen kunnen wegnemen. De hoofdrichtingen:

• Verwijdering van oedeem:voor dit doel geneesmiddelen-diuretica voorschrijven;
• Vasculaire versterking:oogdruppels en medicijnen voor orale toediening;
• Voeding van de weefsels van het visuele apparaat:vaatverwijdende middelen;
• Vertraging in progressie van reductie van gezichtsscherpte:retinol, vitaminecomplexen.

Vitaminecomplexen voor het vertragen van de progressie van vermindering van gezichtsscherpte

Bovendien is het nuttig om een ​​dieet met een laag gehalte aan dierlijke vetten te houden. De basis omvat producten van plantaardige oorsprong.

chirurgisch

Als een cataract optreedt als een bijproduct van de ontwikkeling van dit type dystrofie, kan het worden geëlimineerd door lasercoagulatie.In sommige gevallen is het mogelijk om bijziendheid te corrigeren.

In geavanceerde landen in de vorm van een experiment worden pigmentcellen in het aangetaste oog getransplanteerd. Er zijn ook ontwikkelingen op het gebied van stamcelbehandeling en de zoektocht naar een methode voor het vervangen van een defect gen.

Een van de experimentele methoden om de gevolgen van de ziekte te elimineren, is ook de installatie van een retinale prothese.De momenteel beschikbare monsters zijn echter moeilijk vrij te gebruiken en te verzorgen zonder de hulp van een arts. Op dit moment bevindt de richting zich in het stadium van ontwikkeling en verbetering.

Prothese van het netvlies

Tijdens de behandelingsperiode wordt sterk aanbevolen het medische dieet te volgen en een zonnebril te dragen.

het voorkomen

Pigmentaire dystrofie is een erfelijke ziekte en treedt op tegen de achtergrond van een genmutatie. Dat is de reden waarom preventieve maatregelen om het mogelijke voorkomen van de ziekte te elimineren niet bestaan.Tijdens de planning van het kind wordt echter een grondig medisch onderzoek aanbevolen om het risico op het krijgen van een ziek kind te verkleinen.

Kinderen met pathologieën van dit type moeten zich onmiddellijk na het optreden van de eerste tekenen van een afwijking aanmelden bij een oogarts en regelmatig preventieve onderzoeken ondergaan.Ze worden ook aanbevolen om een ​​dieet met een laag gehalte aan dierlijke vetten te volgen, zonnebrandmiddelen (glazen) te gebruiken, een gezonde levensstijl te leiden.

Hoe eerder een patiënt zich tot een oogarts wendt met dit probleem, hoe groter de kans dat het risico van snelle vermindering van gezichtsscherpte en andere complicaties wordt verminderd.

video

bevindingen

Retinitis pigmentosa is een uiterst zeldzame ziekte van het oog, maar ernstig genoeg, omdat het kan leiden tot een aanzienlijke verslechtering van de kwaliteit van het gezichtsvermogen.Bovendien is het erfelijk en in staat meerdere generaties van de familie te raken.Tegelijkertijd kan het praktisch niet worden voorkomen en behandeld. De enige manier om het probleem te verlichten is om de progressie van de ziekte te vertragen. De ontwikkelingen op het gebied van de behandeling van pathologie hebben echter al positieve resultaten opgeleverd en zullen binnenkort worden geïntroduceerd in de traditionele geneeskunde.