Albinisme bij de mens

Albinisme is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verminderd pigmentmetabolisme in het lichaam. Met deze pathologie is er een tekort aan melanine, een speciale stof die de huid, pigment en iris, ogen, haar en nagels kleur geeft. Het lijkt erop dat als de zaak is alleen in de huid, ogen, haar? Maar niet alles is eigenlijk zo eenvoudig.

De afwezigheid of afname van het melaninegehalte leidt niet alleen tot cosmetische gebreken, maar ook tot een aantal gezondheidsproblemen. In het bijzonder is het intolerantie voor zonlicht, verminderd zicht. Albino's hebben een hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker. Albinisme is geen ziekte die het leven van de patiënt bedreigt, maar de kwaliteit ervan aanzienlijk kan beïnvloeden. Uit dit artikel kun je meer leren over wat albinisme is, waarom het ontstaat, hoe het zich manifesteert in een persoon en wat wordt behandeld.

De oorzaken van albinisme

Bij mensen wordt de kleur van de huid, het haar, wenkbrauwen, wimpers, iris bepaald door erfelijkheid. Dit betekent dat ieder van ons wordt geboren met de geprogrammeerde kleur van de huid en zijn aanhangsels, de kleur van de ogen. De ware kleur van de huid wordt bepaald in gebieden die niet worden blootgesteld aan zonlicht (bilgebied). Albinisme - is het resultaat van genaandoeningen en de meest uiteenlopende. In het menselijk lichaam zijn er verschillende genen die de kleur van de structuren hierboven bepalen. Elke mutatie in minstens één van hen leidt tot een schending van het pigmentgehalte van melanine en bijgevolg tot het voorkomen van albinisme. Dit betekent dat albinisme een aangeboren ziekte is, hoewel niet altijd meteen duidelijk. Albinisme kan worden overgenomen door opeenvolgende generaties, zowel dominant als recessief (dat wil zeggen, zich manifesteren in alle generaties of alleen wanneer twee pathologisch genen). De mutatie zelf kan spontaan ontstaan, dat wil zeggen, in de afwezigheid van een soortgelijk probleem in het geslacht.

Melanine (van het woord "melanos wat "zwart" betekent) is een stof die de huid in een bepaalde kleur kleurt. Hoe meer melanine, hoe donkerder de kleur. De mate van melaninedeficiëntie bepaalt de ernst van albinisme. Met volledige afwezigheid van pigment is albinisme voltooid. De vorming van melanine hangt af van het enzym tyrosinase (het gehalte en de activiteit ervan worden genetisch bepaald). Onder invloed van tyrosinase van tyrosine, wordt melanine gevormd in de cellen van de huid en de iris van het oog. Melanine beschermt een persoon tegen ultraviolette straling door een kleurtje te geven. Melanine in het oog zorgt ervoor dat licht alleen door de pupil doordringt, waardoor we pijnloos naar het heldere licht kunnen kijken en het oog ook beschermt tegen zichtbaar en langgolvend deel van stralingsenergie.

Albinisme is een mysterieuze ziekte, gehuld in een groot aantal mythes. In landen waar het opleidingsniveau te wensen overlaat (bijvoorbeeld in Tanzania) verspreidden plaatselijke genezers geruchten over het gevaar voor de samenleving van albinomensen. Hierdoor worden albino's vervolgd, soms zelfs hun leven in gevaar. In andere landen worden albino's bovennatuurlijke vermogens toegeschreven, in het bijzonder medicinale. Objectieve geneeskunde is natuurlijk verre van deze overtuigingen. Eigenlijk zijn albino's gewone mensen met weinig uiterlijke kenmerken, en niets meer.

symptomen

Volgens statistieken heeft 1 persoon op 17-18.000 in de wereld last van een soort albinisme. Waarom een ​​soort? Ja, omdat albinisme een heterogene ziekte is. In de geneeskunde is het gebruikelijk om twee grote klinische groepen van deze pathologie te onderscheiden:

• volledig albinisme of oog-huidig;
• gedeeltelijk albinisme of oogheelkundig.

Volledig albinisme ontwikkelt zich in die gevallen waarin het genetische defect het gehalte aan melanine in de huid en in het haar en in het visuele systeem bepaalt. Gedeeltelijk albinisme betekent alleen een gebrek aan melanine in het visuele systeem. In de afgelopen decennia bleek dat er onder het volledige en gedeeltelijke albinisme verschillende varianten zijn. Laten we stilstaan ​​bij de hoofdkenmerken van sommige van hen.

Volledig of oog-huidig ​​albinisme

Mensen met dit type albinisme, vanaf de geboorte, hebben een witte huid (met een melkachtige tint), wit haar en blauwe irissen. Dit komt door de volledige afwezigheid van tyrosinase (of wanneer de activiteit nul is).

Omdat de iris volledig licht doorlaat, krijgt het oog zelf een roodachtige of roze tint (als gevolg van doorschijnende vaten), wat het fenomeen van "rode ogen" vormt. Door de volledige afwezigheid van pigment is de huid van dergelijke patiënten niet in staat om te vechten met ultraviolette straling, wordt zonnebrand niet gevormd. Onder invloed van zonlicht worden mensen met ooghuidalbinisme onmiddellijk verbrand. Dat is de reden waarom ze worden gedwongen om hun huid te verbergen met kleding met lange mouwen, voortdurend dragen van broeken of lange rokken, hoeden. Deze albino's hebben een significant hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker. De huid blijft gedurende het hele leven wit, er treedt geen pigment op. Er is een neiging tot het verschijnen van spataderen en keratose. Meestal is de huid droog, met een lage zweetproductie. Het haar van albino's is dun en zacht.

Ooguitingen zijn niet alleen in de roodachtige oogwit. Het is moeilijk voor zulke mensen om fel licht te dragen, daarom is fotofobie kenmerkend voor hen. De gezichtsscherpte wordt meestal verminderd (en neemt niet toe met de leeftijd), vaak wordt nystagmus waargenomen - trillingsonafhankelijke bewegingen van oogbollen.

Er is een soort albinisme van de ogenhuid, waarbij tyrosinase niet volledig, maar slechts gedeeltelijk (of de activiteit ervan is verminderd) is. In dit geval ontstaat onvolledig albinisme (albinoïdisme). Klinisch gezien komt dit tot uiting in een verandering in de huidskleur van wit (met een significante afname in tyrosinaseactiviteit) tot bijna normaal (met bijna normale activiteit van het enzym). Bij de geboorte hebben deze mensen een witte huid, ogen met een roodachtige tint, haar zonder pigment. Naarmate mensen ouder worden met dit type albinisme, wordt de huid donkerder (en kan ze een beetje oplichten), het haar accumuleert een geel pigment. Iris is ook gepigmenteerd: er is lichte of donkerbruine pigmentatie, soms door vlekken en niet helemaal. Bij een volwassene met zo'n verscheidenheid aan albinisme, kan de kleur van de ogen gelijk zijn, zelfs donkerbruin. Dus, niet alle albino's hebben rode ogen, zoals algemeen wordt aangenomen. Er kunnen sproeten en pigmentvlekken zijn. Bij dit soort albinisme hebben wenkbrauwen en wimpers een donkerdere kleur dan het haar op het hoofd. De gezichtsscherpte is verminderd, maar kan met de leeftijd toenemen (naarmate de iris minder wordt).

Een ander vrij algemeen type albinisme onder de Afrikaanse bevolking is het roodharige albinisme in de ogen. In dit geval bepaalt het genetische defect dat de productie van melanine niet zwart, maar bruin is. Bij dergelijke patiënten is de huid roestig of lichtbruin en is de iris bruingeelblauw.

Ook bekend is een andere interessante variant van albinisme - temperatuurgevoelig (warmte-afhankelijk). Met dit ras is tyrosinase niet actief bij lichaamstemperatuur boven 37 ° C. Dit leidt tot het feit dat in de "koude" delen van het lichaam melanine wordt gesynthetiseerd (haar op het hoofd, armen en benen) en in het "warme" - nee (oksels). Zulke mensen bij de geboorte hebben een witte huid, kleurloos haar (omdat de lichaamstemperatuur van zuigelingen hoger is dan 37 ° C). Na het eerste levensjaar worden de huid en het haar geleidelijk donkerder. Ogen hebben een lichaamstemperatuur van meer dan 37 ° С, daarom komt de pigmentatie niet eens op tijd tot uiting.

Gedeeltelijk of oculair albinisme

Deze vorm van albinisme heeft klinische manifestaties alleen vanaf de zijkant van het orgel van het gezichtsvermogen. Huid normaal gepigmenteerd, in staat om te zonnebaden. Haar is normaal, zowel in kleur als in textuur.

De belangrijkste oogsymptomen met deze vorm van albinisme zijn:

• verminderde gezichtsscherpte;
• astigmatisme;
• scheelzien;
• fotofobie;
• nystagmus;
• transparante iris (met een grijsblauwe of lichtbruine tint);
• schending van binoculair zicht (het vermogen om één beeld met twee ogen te zien), amblyopie.

Afzonderlijk zou ik willen opmerken dat albinisme een onderdeel kan zijn van andere ziekten (bijvoorbeeld het Chediak-Higashi-syndroom, het Germaans-Pudlac-syndroom, enzovoort). In deze gevallen zijn er meer grove genetische aandoeningen die niet alleen de genen beïnvloeden die verantwoordelijk zijn voor de synthese van tyrosinase, wat leidt tot de opkomst van een aantal andere symptomen (verminderde immuniteit, problemen met de nieren en hartactiviteit, enz.).

Diagnose van albinisme

Albinisme op de ogenhuid met een volledige afwezigheid van tyrosinase kan al bij de geboorte worden vermoed. Onvolledige vormen of oculair albinisme worden alleen gedetecteerd in een complex onderzoek: een oogarts, een onderzoek naar haarballen op tyrosinase en DNA-analyse is vereist. Het gedetecteerde genetische defect in DNA-diagnostiek zal een einde maken aan het diagnostische proces.

behandeling

Albinisme, als een genetische ziekte, is geclassificeerd als ongeneeslijk. Bestaande behandelingsmethoden zijn in feite symptomatisch. Ze omvatten:

• correctie van de gezichtsscherpte met behulp van een bril of contactlenzen;
• gebruik van een zonnebril bij het uitgaan;
• Het dragen van kleding gemaakt van natuurlijke stoffen, het zoveel mogelijk bedekken van de huid, evenals het gebruik van hoofdtooien met brede marges;
• gebruik van zonnefilters en lotions, ongeacht het seizoen;
• met onvolledig albinisme kan bèta-caroteen worden gebruikt om de huid een gele tint te geven (90-180 mg per dag).

Momenteel ontwikkelt moleculaire genetica methoden voor de behandeling van genetische mutaties. Misschien, wanneer wetenschappers genen kunnen "repareren mutaties kunnen elimineren, zal albinisme de categorie van radicaal geneesbare ziekten passeren. Maar tot nu toe is dit het voorrecht van de toekomst.

Albinisme is dus een genetische ziekte die niet als ernstig of gevaarlijk kan worden geclassificeerd. De belangrijkste symptomen zijn stoornissen in de pigmentatie van de huid, het haar en de ogen. Albinisme heeft geen enkele invloed op de levensverwachting, leidt niet tot de ontwikkeling van complicaties door interne organen. Deze ziekte zorgt ervoor dat een persoon zijn levensstijl verandert, zonlicht vermijdt, constant een bril draagt, soms tot een depressie leidt (onvoldoende houding van anderen). Albinisme is helemaal niet gevaarlijk voor anderen, maar kan worden geërfd. En veel mythen die samenhangen met deze mysterieuze ziekte zijn volkomen ongegrond.