Hepatolentikuljarnaja degeneracija: kodėl kyla ir kaip parodyta

Terminas "hepatolentikulinis degeneracija" buvo pasiūlytas 1912 m., Kai "Wilson" nustatė smegenų lentimuliarinių branduolių pokyčius ligoje, veikiančioje nervų sistemą ir kepenis. Tuo metu, kai vietinis mokslininkas Konovalovas nustatė kitų nervų sistemos padalinių pralaimėjimą, jau buvo žinoma, kokį vaidmenį vaidina varis šios ligos vystymuisi. Nuo šio taško tarptautinėje klasifikacijoje vartojamas terminas hepatocerebrinė distrofija (Wilsono-Konovalovo liga).

Hepatocerebrinė distrofija yra paveldima autosominė recesinė liga, kartu su junginiu centrinės nervų sistemos ir kepenų pažeidimu dėl vario apykaitos sutrikimo.

Priežastys

Hepatolentikulinė degeneracija yra genetinė patologija, kurios esmė yra baltymų sintezės pažeidimas, kuris rišasi ir perneša varį.

Šios ligos esmė yra genetinis sintezės sutrikimas specialaus baltymo - ATP7B, kuris perneša varį (Cu2 +) į ląstelines lizosomas ir palengvina jo prisijungimą prie fermento ceruloplazmino.

Kiekvieną dieną apie 4 mg vario patenka į žmogaus kūną su maistu (pupelės, šokoladas ir kt.). Didžioji dalis kraujo elemento prisijungia prie ceruloplazmino baltymo, maža dalis yra laisvoje būsenoje. Perteklinis varis išsiskiria su tulžimi per žarnyną. Dėl genetinio ATP7B baltymo defekto laisvoji Cu2 + koncentracija padidėja, o jo išsiskyrimas iš organizmo yra sutrikęs. Laisvas vario kiekis didelėse koncentracijose daro toksinį poveikį organams ir audiniams, dėl to kyla jų žala ir atitinkami sužalojimo simptomai. Elemento nusėdimas vyksta kepenyse, inkstuose, akių ragenoje, centrinės nervų sistemos struktūrose: bazinės ganglijos, gilios žievės sluoksniai, smegenėlė.

Hepatolentikulinės degeneracijos apraiškos

Klinikinis hepatocerebrinės distrofijos vaizdas yra įvairus dėl daugelio organų nugalėjimo. Kovalovovo pasiūlyta klasifikacija identifikuoja vieną ligos formą, kurioje vyrauja simptomai iš kepenų ir keturios ligos formos, kuriose dominuoja simptomai iš centrinės nervų sistemos.

Pilvo forma

Šios ligos debiutas yra 8-15 metų amžiaus, kuris pasireiškia hepatito ar cirozės tipo kepenų pažeidimu. Vaikui trikdo bendras silpnumas, negalavimas, sumažėjęs apetitas, kūno svorio netekimas. Yra odos skilvelio skilimas ir niežėjimas. Kepenų sutrikimas lemia nepakankamą baltymų sintezę, kuri pasireiškia edemos vystymu, skysčių kaupimu pilvo ertme (ascitu). Sunkiais atvejais išsivysto kepenų koma. Mirusių rezultatų gali pasireikšti prieš gydant neurologinius simptomus.

Ankstyva forma (standus aritmogeninė hipertenzija)

Nervų sistemos pažeidimo simptomai pasireiškia arčiau 20 metų gyvenimo ir yra susiję su vario pertekliaus išsiskyrimu iš kepenų ląstelių į sisteminę kraujotaką ir pasiskirstymą visame kūne.

Klinikinis vaizdas yra įvairus, tačiau dauguma simptomų yra susiję su ekstrapiramidinės sistemos pažeidimu, kuris apima bazines ganglijas, smegeneles.

Su šia ligos forma raumenų standumo ir kontrakcinių ląstelių raumenų raida yra pirmaujanti. Raumenų tvirtumas yra judesių standumas dėl padidėjusio raumenų tono. Žmogus pasipriešina bandydamas pasyvius judesius sąnariuose. Pavyzdžiui, kai bandote išardyti ranką į alkūnės sąnarį arba ištiesinti galvą, yra atsparumas ir skausmas. Pusiau išlenktos pozicijos su laiku fiksuojamos sutrenkimai (susitraukimai).

Pacientui susidaro torsiono-дистонические judesiai. Tai yra judesiai, atsirandantys dėl raumenų spazmų ir kūno spazminės dalies sukimosi aplink jos ašį: keista rankų lenkimas, liemens kreivumas, galvos pasukimas,

Torsioninė distonija yra sustiprinta bandant judėti, atlikti manipuliacijas, sukelti žmogaus kritimus. Į rankas gali būti didelės apimties judesiai, išsami rankų ir kojų pirštų padėtis.

Astma - standi forma

Yra vienalaikis kūno dalių drebulys (drebulys) ir raumenų nelankstumas. Žmogaus vaikščiojimas tampa drebantis kartu su kritimo. Garsų ir žodžių tarimo pažeidimas - disartrija, balso tono keitimas - disfonija. Rankomis ir kojomis yra platus judesys. Bandant sutelkti judesius (rašyti, žaisti ant instrumentų ir tt), drebulys didėja. Tvirtesnė tuščia forma dažniau aptinkama 15-20 metų amžiaus.

Trowing forma

Asmuo yra susirūpinęs drebuliu, kuris didėja, kai bandoma laikyti rankas ar kojas tam tikroje padėtyje. Šios ligos formoje nėra raumenų nelankstumo. Ligos debiutas drebančioje formoje vyksta 20-30 metų amžiaus.

Ekstrapiramidinės kortikos formos

Ši ligos forma pasireiškia raumeniu (silpnumu) rankose, kojose. Tuo pat metu epilepsijos priepuoliai prisijungia.

Laikui bėgant žmogui diagnozuojami psichiniai sutrikimai. Tai gali būti pykčio išpuoliai, psichinių gebėjimų mažėjimas, ryškus nuotaikos pokytis, sumažėja elgesio kritika.

Kiti pasireiškimai

Varis yra nusodintas akies ragenoje, dėl kurio susidaro žalia arba gelsvai rudos spalvos pigmentacija, sukuriant Kaiserio-Fleischerio žiedą. Kaiser-Fleischer žiedas yra specifinis hepatolentikulinės degeneracijos simptomas.

Sisteminiame kraujo srautu cheminis elementas nusėda ant eritrocitų membranos, dėl to jų mirtis ir hemolizinės anemijos atsiradimas. Asmuo sumažina raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje, gelta, kraujavimas iš nosies.

Su inkstų pažeidimu susidaro tubulinė acidozė. Tai pasireiškia fosfatų, uratų, baltymų ir gliukozės atsiradimu šlapime.

Variklio atidėjimas kituose organuose sukelia kaulų trapumą, odos hiperpigmentaciją, širdies pažaidą, sąnarius.

Diagnostiniai ligos žymenys

Paciento kraujyje nustatomas padidėjęs laisvo ir redukuotų vario kiekis.

Diagnostiniai tyrimai atskleidžia keletą būdingų ligos požymių:

1. Susijungusio Cu2 + ir ceruloplazmino koncentracijos kraujyje sumažėjimas.
2. Padidėjusi laisvo Cu2 + koncentracija kraujyje ir šlapime.
3. Kaiserio-Fleischer žiedas.
4. Vidinių organų ultragarsas patvirtina ligos buvimą.
5. Vidaus organų MRI ir smegenys yra atliekamos, kad atskleistų ligą.

Gydymas

Medicinos priemonės yra skirtos vario kiekiui organizme sumažinti, išlaikant vidaus organų darbą.

1. Dieta (lentelė Nr. 5a).

Iš dietos neįtraukti produktai, turintys daug vario (ankštiniai, šokoladas, kepenys, avižiniai dribsniai, žemės riešutai, menkės).

1. Narkotikų terapija.

• Naudojami vaistai, kurie jungiasi ir pašalina Cu2 + iš organizmo (D-penicilaminas, kuprenilis ir kt.).
• Hepatoprotektoriai (Essentiale N, Heptral ir kt.) Naudojami siekiant apsaugoti kepenų ląsteles nuo toksinio vario poveikio.
• Antioksidantai (Karsil, Legionas ir kt.) Normalizuoja biocheminius procesus vidaus organuose.
• Simptominė įvairių komplikacijų iš kitų organų ir sistemų gydymas: anemijos gydymas, endokrininiai sutrikimai, psichiniai sutrikimai.

Prognozė

Pradėjus savalaikį gydymą, simptomų išnykimas iš nervų sistemos atsiranda po šešių mėnesių ir išlieka 2 metus. Pacientai su Wilsono-Konovalovo liga turi vartoti visą gyvenimą trunkančius vaistus, kurie sieja varį.

Jei nėra gydymo, atsiranda sunki žmogaus negalia, po kurios miršta kepenų ir kitų komplikacijų pasekmė.

Švietimo kanalas neurologijoje, paskaita "Vilsono-Konovalovo liga":

Apie Vilsono-Konovalovo ligą programoje "Gyventi sveikai!" Su Elena Malysheva: