Smegenų septopsichizmazinė displazija vaikams. Morcière sindromas

Septooptinė displazija

Septooptinė displazija- įgimtos ligų, susijusių su defektų prozentsefalicheskoy grupės yra būdingas sutrikimais, regos nervo, hipofizės ir skaidrios pertvaros.

Šio būklės simptomai yra nistagmas ir kiti regos sutrikimai, požymiai endokrininių sutrikimų (atidėtas augimo ir brendimo), gali sukurti protinis atsilikimas.

Septopopinės displazijos diagnozė yra atliekama remiantis paciento bendraisiais tyrimo duomenimis, oftalmologiniu tyrimai, kompiuterinė ir magnetinio rezonanso smegenų vaizdavimas, taip pat molekulinė genetinė analizė analizės.

Specifinis gydymas nėra sukurtas, simptominės priemonės apima regos korekciją ir endokrininių sutrikimų hormonų pakaitinę terapiją.

Šios būklės priežastys, be genetinių mutacijų, gali būti motinos infekcija vaisingo amžiaus, jaunų tėvų, kraujagyslių sutrikimų atvejais moterims.

Pavadinimas "septoopticheskaya displazija" buvo pristatytas prancūzų pediatrijos De Morse, kuris 1956 metais buvo labiausiai platus ir pilnas aprašymas sąlyga.

Šiuo metu pagal De Morsiero sindromą genetai reiškia tik paveldimą septooptinio displazijos formą.

Iki šiol bendras ligos atsiradimas (tiek įgytos, tiek paveldimos formos) yra maždaug 1 atvejis vienam iš 10 000 naujagimių, o berniukai ir mergaitės patiria tą patį dažnis. Septopopinės displazijos sunkumas gali būti labai skirtingas skirtinguose pacientuose - nuo praktikoje visiškas simptomų nebuvimas sunkių sutrikimų, susijusių su cerebriniu paralyžiu, atsilikusi fiziniame ir protinese plėtra.

Septopoptiškos displazijos priežastys

Paveldimo pobūdžio septooptinė displazija atsiranda dėl 3-osios chromosomos HESX1 geno mutacijų.

Šis genas priklauso didžiuliam homeobox genų klasei, aktyviai dalyvaujančiam embriogenezės reguliavime.

Visų pirma, HESX1 reguliuoja smegenų struktūrų embrioninę plėtrą (skaidrus perėjimas, hipofizė, chiasma, regos nervas), todėl jo mutacijos lemia septooptinio vystymąsi displazija.

Ligos simptomų sunkumas gali smarkiai skirtis - nuo nedidelių regos sutrikimų (trumparegystė, šnipštis) į ryškią klinikinę įvaizdį su aklumu, hipopiutitarizmu ir sunkiu protiniu atsilikimas.

Tyrėjai dar nenustatė ryšio tarp HESX1 tipo mutacijos tipo ir septikoptinių displazijos simptomų sunkumo.

Galbūt šios ligos vystymasis yra bendras vidinių (genetinių) ir išorinių faktorių įtaka.

Taip pat neaišku, yra tai, kad jaunoms mamoms (jaunesniems kaip 23 metų) Vaikai septoopticheskaya displazija pasireiškia dažniau, ir tai rūšies genetinių srautai žymiai sunkiau.

Patogenezę septoopticheskoy displazija yra pažeidžiant diferenciacijos embrioninių audinių hipofizio, regos chiasm, kad Didžioji smegenų jungtis ir kitų smegenų struktūrų pradmenimis proceso.

Dėl šios priežasties ši liga sunkiais atvejais gali būti kartu su kitais neurologiniais simptomais - kūdikio cerebriniu paralyžiu, protiniu atsilikimu.

Beveik visada su septopopine displazija atskleidžiami tie ar kiti regėjimo sutrikimai ir endokrininiai sutrikimai, atsiradę dėl hipofizės formų.

Septopopinės displazijos simptomų amžius skirtinguose pacientuose labai skiriasi, sunkiais atvejais diagnozė gali būti pirmąsias gyvenimo dienas ir mėnesius, ištrintą ligos formą - tik jaunesnių ar netgi vyresnių vaikų amžius. Paprastai pirmasis patologijos pasireiškimas yra horizontalaus niztagmo, kurį sukelia regos nervo hipoplazija, vystymas. Net anksčiau, žiūrint iš vaiko gali būti nustatomas pagal endokrininės hipofizės nepakankamumas ženklai: hipoglikemija, sumažino dydis lytinių organų, nenormalus gelta. Tais retais atvejais, per pirmuosius gyvenimo mėnesius, kai septoopticheskoy displazija, turintys traukuliai, ilgalaikį išsaugojimą pereinamųjų refleksai ir kitų neurologinių sutrikimų.

Augantis septooptinio displazijos vaikas gali atsirasti tiek fizinės, tiek intelektualiosios raidos atsilikimas. Padidėja regos patologija, dažnai pasitaiko epilepsijos priepuoliai.

Tokiems pacientams, dažniausiai prieš vyresnio amžiaus grupes, brendimas prasideda dėl endokrininių sutrikimų. Tačiau kai kuriais atvejais endokrininiai sutrikimai gali būti išreikšti gana silpnai arba visiškai nėra.

Tokia pati situacija yra ir pacientų, sergančių septoopiniu displazimu, protiniam vystymuisi vėlavimas - jis svyruoja nuo įprasto intelekto iki gilaus proto atsilikimo.

Pastarasis gali parodyti, kad yra smegenų sutrikimų - holoprozenzepalii, hipoglikemijos, nugaros skausmas. Simptomų nenuoseklumas ir jų sunkumo laipsnis žymiai apsunkina septooptinio displazijos diagnozę.

Siekiant nustatyti septooptinę displaziją, paciento bendrosios tyrimo rezultatai, neurologiniai ir oftalmologiniai tyrimai, magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografija, molekulinė-genetinė analizės.

Egzaminas gali būti nustatytas fizinio vystymosi atsilikimas (mažiems vaikams) ankstyva brendimo pradžia (paaugliams), daugybės hormonų požymiai nepakankamumas.

Tačiau pagal klinikinę įvaizdį sunku diagnozuoti septooptinę displaziją, nes ši būklė būdinga dideliu simptomų kintamumu.

Magnetinio rezonanso tomografija nustato regos nervo skaidraus pertvaros, aplazijos ar hipoplazijos nebuvimą arba išreikštą nepakankamą išsivystymą, kai kuriais atvejais - raumenų silpnumo mažėjimas.

Atskleidžiami hipofizio susidarymo sutrikimai, ypač sunkiais septooptinio displazijos atvejais, gali būti aptiktos kitos centrinės nervų sistemos defektų, pavyzdžiui, holoproencefalijos.

Biocheminis kraujo tyrimas gali patvirtinti augimo hormono (somatotropino) ir kitų hipofizio hormonų nepakankamumą.

Molekulinę genetinę diagnozę atlieka genetikas, tiesiogiai atliekamas HESX1 geno sekimas, siekiant patvirtinti mutacijas.

Genetinių defektų nebuvimas nėra priežastis, dėl kurios atsiranda septooptinė displazija, nes ši liga gali atsirasti dėl netoleruotų priežasčių. "Aukso standartas" šios būklės diagnozei yra MR ir CT duomenys.

Specialios septooptinės displazijos gydymo nėra, taikomos simptominės ir paliatyvios gydymo priemonės.

Esant endokrininiams sutrikimams, skiriamas pakaitinis gydymas, kurio schema priklauso nuo hormoninės disfunkcijos pobūdžio, kuris nustatomas kraujo tyrime.

Simptominė terapija apima antikonvulsantų vartojimą (su epilepsija traukuliai) ir nootropics, vaikų psichologų darbas su sergančiu vaiku su psichine atsilikimas.

Septopopinės displazijos prognozė ir prevencija

Septopopinės displazijos prognozė dažniausiai yra neaiški dėl stipraus ligos pasireiškimo kintamumo.

Esant stipriam optinių nervų hipoplazijos, hipofizio, skaidraus pertvaros, yra labai didelis mirties pavojus ankstyvoje vaikystėje dėl daugelio sutrikimų.

Panašiai septooptinio displazijos progresija pablogina ir kitas patologijas - kūdikinį cerebrinį paralyžią, holoprozenzepaliją.

Daugeliu atvejų liga yra gana palanki - simptomai gali būti tik nepilnamečiai regėjimo sutrikimas, kartais prastai išreikštas protinis atsilikimas, padidėjęs konvulsinis pavojus traukuliai. Septopoptiškos displazijos prevencija yra įmanoma tik atsižvelgiant į ligos formas, kurias sukelia nepaveldinimas priežastys - motinos, jos jauno (jauno) amžiaus infekcinės ligos, kraujagyslių sutrikimai nėštumas.

Šaltinis: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Smegenų organogenezės sutrikimų neurologas

Anotacija

Visoms sunkioms smegenų malformacijoms būdingas sunkus protinis atsilikimas, įgimtos kitų organų anomalijos.

Aktyvus šiuolaikinių neuronų matavimo tyrimo metodų naudojimas leido žymiai išplėsti žinios smegenų anomalijų srityje, nustato jų vaidmenį vertinant neurologinį būklę ir prognozę liga.

Smegenų vystymosi anomalijos yra viena dažniausių neurologinių simptomų atsiradimo priežasčių naujagimiams ir pirmųjų metų gyvenimo vaikams.

Visoms sunkioms smegenų malformacijoms būdingas sunkus protinis atsilikimas, įgimtos kitų organų anomalijos.

Smegenų vystymosi sunkių vaikų vystymasis yra rimtas socialinis ir psichologinis aspektas tiek vaiko tėvams, tiek visai visuomenei.

1. Neuroninių vamzdžių uždarymo pažeidimas

- Arnold-Chiari anomalija

- cephalocele

- raumenų agenesis

- Dandy Walker kompleksas

- craniosis

2. Divertikuliozės sutrikimas arba smegenų padalijimas

- holoprozenzepalya (alobar, septynios lobar, lobar)

- septikopopinė displazija

3. Girofilijos ir ląstelių migracijos formavimasis (korticalo vystymosi defektas)

4. Matmenų pažeidimas

- mikrocefalija

- makrocefalija

5. Sunaikinimo pažeidimai

- hidranencefalija

- panencephaly

- uždegiminės ligos, kurias sukelia raudonukės, toksoplazmozė, herpesas

- hipoksikiniai anoksiniai pažeidimai

6. Obstrukciniai sutrikimai (akveduko stenozė)

Tyrimo tikslas:naujagimių ir vaikų pirmaisiais gyvenimo metais sukauptų smegenų anomalijų dažnumo ir struktūros tyrimas pagal Valstybinio medicinos universiteto Kompiuterinės tomografijos skyrių Semey.

Medžiagos ir tyrimo metodai

Darbas grindžiamas 205 naujagimių ir pirmųjų metų gyvenimo metų (1-3 metų) smegenų, atliktų stacionariniu gydymu Valstybinio medicinos universiteto MC

Šeimos nuo 2008 iki 2012 m Kompiuterinė tomografija buvo atlikta kompiuteriniu tomografu GE CTe (JAV).

CT buvo atlikta su 5 mm tomografijos pakopa, kurioje Gentry kalibravimas lygiagrečiai su smegenų baze.

Kontrasto stiprinimui 26 vaikai naudojo nejoninę kontrastinę medžiagą "Ultravist" (Shering), apskaičiuotą kaip ml, vienam kilogramui kūno svorio. KT buvo atliekama pagal griežtas klinikines nuorodas.

Dažniausiai vaikų neuroradiologinio tyrimo požymiai yra psichinė liga vystymasis, konvulsinis sindromas, hidrocefalinis sindromas, organinio ar infekcinio galvos pažeidimo požymiai smegenys.

Siekiant užtikrinti vaiko judrumą, buvo skiriamas sedacija.

Tyrimo rezultatai.

29 vaikų buvo nustatytas smegenų organogenezės pažeidimas, ty 1% visos patologijos. Visuotinio smegenų vystymosi defektų struktūroje dažniausiai pasikeitė smegenų sužalojimai, atsiradę dėl hipoksikinių anoksinių pažeidimų (pav.

1) ir intrauteriniai uždegiminiai pažeidimai.

1 pav.Sunaikinkamas nugalėjimashipoksijos kilmės smegenų

2 pav.Hydranencephaly

Panašiai nuo destruktyvių smegenų pažeidimų buvo nustatyti šeši hidrogenfazinės ligos atvejai. Hydraencephaly (pav.

2) yra didelis galvos smegenų vystymosi defektas, būdingas smegenų pusrutulių nebuvimui su taalumų ir smegenų išsaugojimu.

Hidrogenfazinis daugiapakopis vystymosi defektas susidaro dėl sutrikusios nervų sistemos formavimosi per 21-28 paras nėštumo dienomis.

Hidranencefalija buvo diagnozuota 2 mergaičių ir 4 berniukų, bet tik vienas atvejis buvo nustatytas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Vienu atveju diagnozė buvo padaryta trečiąjį gyvenimo mėnesį.

Porencefalija (Fig.,) Buvo rasta dviejuose vienerių ar trejų metų vaikuose.

Porencefalija yra limfą turintis ertmė, kuri bendrauja su išorine subarachnoidine erdve arba su smegenų skilveliais.

Porensfalija gali būti tikra (įgimta) ir klaidinga dėl procesų (trauminių, uždegiminių ir tt).

Toliau dažniui, po kurio vykdomi smegenų vystymosi sutrikimai, siejami su šešėlių formavimo pažeidimu - 5 atvejai. Iš šios defektų grupės, lenzensphaly (agiria) -3 atvejais (pav.

Paprastai lsencefalija būdinga protiniam atsilikimui, ankstyvam epilepsijos atsiradimui. Tai pasitaiko vienodai dažnai tiek merginose, tiek berniukuose.

Vienu atveju lipensfalija buvo sujungta su dvigubos žievės sindromu (sumuštuos smegenų žievėje, plonu baltos medžiagos ir juostinės heterotopijos sluoksniu).

Trečioji smegenų defektų grupė - smegenų divertikuliacijos pažeidimas (holoprozenzepalya) buvo nustatytas dviejuose pacientuose.

Holoprozeecephalus yra neišsamus skirtingo sunkumo laipsnio smegenų pusrutulių atskyrimas.

Vienu atveju holoproencefalija buvo sujungta su veido (skilties gomurio) formavimu.

Į sutrikimais, nervinio vamzdelio uždarymo sutrikimų grupės buvo atskleista agenesis į Didžioji smegenų jungtis -4 atvejais ir 1 atveju Dandy-Walker komplekso (pav. 7).

Kaklozės korpuso agenesis buvo eksponuojamas netiesioginiais požymiais, tarp kurių buvo ir atstumas tarp šoninių skilvelių, šoniniai skilveliai yra lygiagrečiai vienas kitam, tarpusavio plyšys yra trečiojo skilvelio išplėtimas dėl to, kad nėra kaklumo kelio kūnas

Išvados:

1. Aktyvus šiuolaikinių neuromodinaminių tyrimų metodų įdiegimas į vaikų neurologo praktiką plėsti žinias smegenų anomalijų srityje, nustatyti jų vaidmenį vertinant neurologinį būklę ir prognozę liga.
2. Remiantis kompiuterinės tomografijos duomenimis, atsiranda didelis smegenų išsivystymo defektų dažnis, būdingas destruktyvus pažeidimas. Tarp šios grupės labiausiai paplitusių organogenezės sutrikimų priežasčių buvo hipoksijos-anoksiškų pažeidimų ir uždegiminių ligų. Šios smegenų defektų priežastys yra pašalintos sveikų tėvų gyvenimo būdu, ankstyva uždegiminių ligų diagnozė, tinkamas nėštumo valdymas.
3. Didelis procentas vaikų, gimęs hidranencefalija, rodo, kad nėščioms moterims atliktas ultragarsinis tyrimas yra neišsamus.

Šių smegenų vystymosi anomalijų, kaip heterotopijos, uždaro šizenofoslo, diagnozei nustatyti nustatyti abejotini rezultatai KT. Šie pacientai buvo rekomenduojami magnetinio rezonanso tyrimai.

Šaltinis: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Vaiko displazija - ką daryti?

Nepriklausomai nuo to, ar nėštumas buvo pageidaujamas ar nepageidaujamas, mažiausias asmuo daugumai tėvų yra lango šviesa, mažiausias ir mylimas vaikas pasaulyje.

Dažniausiai pasitaikantys pasiekimai yra suvokiami kaip neįtikėtini ir nuostabūs, ir nėra daugiau sielvarto nei liga. Vaikų ligos, kaip taisyklė, reikalauja visiškai grąžinti ir aukoti tėvus.

Jei vaikui yra displazija, tada visiškai atsigauna priklausomai nuo tėvų, gydytojų ir ankstyvos diagnozės.

Kas yra displazija?

Pačios žodžio displazija kalba apie neteisingą organų, kūno dalių, audinių vystymąsi. Tai nebūtinai yra kūdikiška liga, daugeliui negalavimų kyla paauglystėje, pavyzdžiui, gimdos kaklelio displazija. Galima išskirti šiuos displazijos tipus:

1. Epifizinis. kaulų formavimasis embriono vyksta dviem etapais: iš jungiamojo audinio kaulėjimas su kaukolės kaulų formavimuisi ir kaulėjimas kremzlės audinio su stuburo ir galūnių formavimąsi. Epifizinėse displazija - šurmulys dėl stuburo ir galūnių kaulų (spondilodisplaziya kelio ir klubo sąnarių, gimdos kaklelio, krūtinės ląstos ir juosmens stuburo).
2. Ectodermal. Šie sutrikimai susiję su embrionų ektopermis besivystančiais audiniais: nervine sistema, danties emaliu, oda, jutimo organais.
3. Acromic. Tai įgimta kaulų išsivystymo anomalija: augimo sulėtėjimas, sutrumpinti šepečiai, pėdos, veido sutrikimai.
4. Fibromuskulinė (fibro-raumenų). Pažeidimai susiję su raumenų ir vidinių elastingų arterijų sluoksniu.
5. Pluoštinis. Santykinai retas patologija, pasireiškianti paprastųjų kaulų degeneracija pluoštinėje dėl priežasčių, susijusių su osteogeninio mezenchimo vystymuis embrionuose.
6. Gimdos kaklelio intraepitelinės neoplazijos. Įsigyta pažeidimų. Dažniausiai yra gimdos kaklelio displazija.
7. Focal cortical. Tai smegenų žievės pažeidimas.
8. DT (jungiamojo audinio displazija). Paveldima genų, veikiančių kolageno audinių organizaciją, mutacija.
9. Kardiomiopatija (aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija). Paveldima širdies liga.
10. Bronchopulmoninis. Jis pasireiškia netinkamais kūdikiais po mechaninio vėdinimo.

Vaikų displazijos priežastys paprastai yra paveldimos, yra nėščios moterys ar susijusios su nėštumo eiga.

Nėštumo metu gali būti virusinių infekcijų, blogos mitybos, blogų įpročių, tokių kaip būsimos mamos rūkymas ir alkoholis, taip pat kitos nėštumo savybės: mieguistumas, toksikozė, neteisinga padėtis vaisius.

Klubo displazija

Šios ligos gydymo sėkmė priklauso nuo ankstyvos kūdikių diagnostikos. Todėl vaikai iki vienerių metų nuolatinio egzamino.

Klubo sąnario displazijos buvimo ar nebuvimo požymiai bando nustatyti kūdikiams, vis dar esantiems ligoninėje.

Tada egzaminai kartojami mėnesio amžiaus vaikui 3, mėnesiais ir metais. Sergamumo simptomai:

• judėjimo ir paspaudimo sindromo apribojimas, kai lenkimo kojos yra sulenktos šonuose;
• asimetriškas odos raukšlių išdėstymas ant kojų;
• susitraukusios galvos sutrumpinimas.

Jei yra požymių, diagnozė paaiškinama rentgeno spinduliais ir klubo sąnarių ultragarsu.

Paprastai klubo sąnario spondilodisplazijos diagnozuojama 2-4% kūdikių.

Priklausomai nuo prieinamumo ir bendradarbiaujant šlaunikaulio galvos ir Gūžduobė ligos vystymosi skirstomos į 3 laipsnių: predvyvih (1) panirimas (2), dislokacija (3).

Prefigūravimas yra klubo sąnario nestabilumas. Kitaip tariant, stuburo blauzdikaulio nepakankamai suformuota, o šlaunikaulio galva nenustatyta nuolat, tačiau juda, nepaliekant jungčių ribų.

Kai pasireiškia padidėjęs raumenys, šlaunikaulio galvutė tęsiasi nuo verpimo audinio ir vėl pradedama šiek tiek paspausti.

Išsiplėtus šlaunikaulio galvutė yra nutolusi nuo verpimo audinio, be to, deformuojasi kapsulė.

Jei iš anksto neišgydomas negalima išvystyti klubo sąnario sublukimas ir dislokacija. Pasekmės: vaikas vėliau pradeda vaikščioti, vienerių metų vaikas vysto būdingą ančių pėsčiomis. Gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau, naudojant šiuos metodus:

Nuo 1 iki 6 mėnesių kūdikius reikia plauti plačiai. Anksčiau buvo manoma, kad tvirtai nulenkti - tai reiškia padėti ištiesinti visą stuburo.

Dabar įprastu būdu neįstengta pūkuoti. Displazijos gydymui atliekama klubo sąnario fiksacija atskiestoje padėtyje.

Būtent tokioje situacijoje jungtis vystosi teisingai.

Jei pažeidimai buvo nustatyti vėlai ir konservatyvūs gydymo metodai nepadėjo, reikia gydyti chirurginiu metodu: klubo sąnario korekcija ir atstatymas operacijos metu. Nuo vienerių iki dvejų metų išsiplėtimas atliekamas anestezijos būdu. Po 2 metų atviros operacijos formos.

Ligžio liga

Stuburo displazija - labai talpi sąvoka, apimanti daugybę skirtingų anomalijų ir patologijų. Daugeliu atvejų šie sutrikimai yra įgimtas ir paveldimas.

Ženklai ir simptomai gali pasireikšti įvairiose amžiaus grupėse: vaiko gimimo metu, vaikystėje (nuo vienerių iki 12 metų), paauglystės ir pilnametystės. Gali būti pažeistos įvairios stuburo dalys: gimdos kaklelio, krūtinės ląstos ir stuburo juosmenų kaulai ir audiniai.

Galima sujungti ir sumaišyti patologijas.

Stuburo displazija yra pluoštinė, kremzlinė ir kaulinė.

Pluoštinė forma gali būti monolocal (nugalėti vieną slankstelių kortelę) poliossalnoy (sutrikusio vystymosi keletą kaimyninių slanksteliai) dysostosis (Grupė įvairių paveldimų ligų). Kaklelio raumenų lūžių formos būdinga tiktai kramtomosios audos patologija, be proceso metu kaulų audinio.

Kaulų displazija yra stuburo kaulų deformacija, esant apkrovoms, traumoms, vaikystėje ir paauglystėje.

Pakeitimo priežastis nėra visiškai nustatyta, tačiau manoma, kad tai yra paveldimas ir įgimtas slankstelių nestabilumas.

Tai apima šias ligas:

Sheyermann-Mau liga. Jis vystosi nuo 10-15 metų amžiaus. Apibūdina stuburo kreivumą (kyphosis) krūtinės liaukos apatinėje dalyje ir stuburo juosmenį (lordozę).

Paprastai pacientai neturi skundų ankstyvame amžiuje. Pralaimėjimas vyksta kremzlės augimo srityje.

Individualių slankstelių kūnų struktūros pažeidimas veda į suplokimą, pleišto formos, išvaržos Schmorl formavimąsi.

Švelnios formos liga gali atsirasti po 7 metų ir yra stuburo kreivumas, kūno sutrumpėjimas, klubo sąnario mobilumo sumažėjimas.

Tai dažniausiai lokalizuota krūtinės ir viršutinės juosmens srities apatinėje dalyje. Priežastys - įgimtos kremzlių rudimentų įgimtos sutrikimų.

Achondroplazija. Paveldima liga, pasireiškusi embrionų vystymosi savaitę. Jis pasižymi tuo, kad ilgai trunka kaulų išsivystymas, todėl pacientai yra didelės galvos nykštukai. Stuburo stulpelis yra išlenktas, o stuburo juosmeninės dalies rentgeno spinduliai rodo tarpinės erdvės sumažėjimą.

Įgimtas kaulų trapumas. Toks kaulų susidarymo pažeidimas veda prie kaulinio audinio nykimo. Pasekmės yra daug lūžių. Galima baigtis mirtina vaiko iki metų trukme. Vėlyvoji forma atsiranda vaikams, paaugliams ir sustoja po brendimo.

Generalizuota hiperostrozė. Priešingai, ši liga sukelia kaulų storėjimą, o tai dažnai sukelia stuburo smegenų suspaudimą.

Negalima gydyti visų rūšių displazijos vienodai, kiekvienai rūšiai ir kiekvienam atskiram vaikui gydymo metodais. Tačiau dažnai gydymas apima masažą, pratimo terapiją, paveiktos zonos fiksavimą.

Kitų tipų displazijos gydymas

Kai kuriuose sveikatos sutrikimuose negalima gydyti ligos. Pavyzdžiui, ectodermal displazija.

Jai sukurtos bendros rekomendacijos drėgmės palaikymui, odos temperatūrai.

Be to, rekomenduojama imunoterapija, masažas, siekiant padidinti atsparumą virusinėms infekcijoms, dantų protezavimas, chirurginė kosmetologija.

Kitų ligų tipų gydymas yra ilgas ir sudėtingas.

Daugeliu atvejų tai nėra visiškas išgydymas, priešingai, daugelio ligų atvejais pasekmės yra vaiko negalėjimas iki metų ar per pirmuosius kelerius metus.

Labiausiai palanki prognostinė diagnozuojamo vaiko klubo sąnario displazijos gydymo pirmosiomis dienomis po gimdymo prognozė.

Verta galvoti apie įgimtų ligų prevenciją. Ateities mamos turėtų atidžiai stebėti savo sveikatą ir, žinoma, atsisakyti blogų įpročių.

Rimtai sergančio vaiko atsiradimas po gimdymo dažnai turi niokojančių pasekmių, jo paties nerūpestingumas keičia įprastą gyvenimo būdą, naikina šeimos santykius.

Būti protingas - pasirūpink savo ateitimi!

Šaltinis: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Smegenų displazija vaikams

Smegenų kortikos displazija

Kortikos displazija apima keletą nervų ląstelių organizmo sutrikimo smegenyse sutrikimų. Lissencefalija yra smegenų žievės vystymasis su lygaus pusės smegenų pusės.

Kortikos displazijos samprata sujungia šias galimybes, kad sutrikdytų nervų ląstelių organizavimą:

• lissencephalia (agija)
• pahigiriya
• mikro poligrafija
• schizencefalija
• Transmanijos displazija

Visi šie smegenų anomalijos variantai gali būti židinio ir apibendrinti.

Lissencephalia (agiria) ir pahigiriya - smegenų žievės neišsivystymas su lygaus pusės smegenų paviršiaus gali būti bendras ir židinys.

Paprastai lsencefalija būdinga protiniam atsilikimui, ankstyvam epilepsijos atsiradimui. Tai pasitaiko vienodai dažnai tiek merginose, tiek berniukuose. Dažnai įrašoma echoencefalogramoje.

Aprašyti du morfologiniai lissentafalio tipai.

1-asis tipas yra Bilschowski tipo, kuris būdingas 4-jų sluoksnių žievė. Ketvirtas sluoksnis susidaro iš heterotopinių neuronų. Šis tipas dažnai siejamas su kitomis anomalijomis - heterotopia, makro ir mikrogirija, schizencefalija ir kt.

Pacientai, kurių hipotenzija, protinis atsilikimas, epilepsijos priepuoliai. Šis tipas turi genetinę ir chromosominę išraišką.

Tai pagrindinis Warburgo ir Seckel veislių morfologinis ženklas (nykščioji su paukščiais), Miller-Dilker sindromai ir Norman-Roberts (epilepsija, protinis atsilikimas, veido demorphizmas ir kitos stigmos), susijusios su 17-osios chromosomos.

Antrasis tipas yra Walkerio lissencefalija su visišku kortikos sluoksnio nebuvimu. Jis derinamas su smegenėlių hipoplazija (neišsivystymu), akių anomalija ir kitais smegenų pokyčiais.

Microgry (mikro poligrafija) yra liga, kurioje smegenys yra mažų, trumpųjų, seklių gyrių rinkinys. Dažniausiai pasitaikanti židinio (lokalizuota) mikrogrybė yra skirtingose ​​srityse.

Tai gali būti daugelio genetinių ir chromosomų sindromų (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, naujagimių adrenolekodistrofijos ir kt.) Struktūrinis pagrindas.

Microgyria yra Foix-Chavany-Marie sindromo morfologinis defektas (protinis atsilikimas ir pseudobulbar paralyžius).

Polimikropatija vadinama įgimtu dviprasmiu perisilvijos sindromu.

Jos simptomai yra: įgimtas centrinis diplegia (paralyžius) veido, ryklės ir kramtomieji raumenys, 100% eismo taisyklių pažeidimą kalbą kartu su protiniu atsilikimu ir epilepsija.

Kramerys debiutavo, kaip taisyklė, pirmaisiais gyvenimo metais. Pagal savo pobūdį jie gali būti tiek vietiniai, tiek apibendrinami, jie negali pasireikšti prieštraukuliniam gydymui.

Žvalgomoji korticalinė displazija yra dalinis nervų sistemos vystymosi procesų sutrikimas, dėl kurio susidaro patologinės kortikos sritys. Židininės kortikos displazijos pirminė lokalizacija yra priekinės ir laikinosios smegenų dalys.

Žvalgomosios kortikos displazijos būdingas ryškus, demonstracinis ir kartais neįprastas variklis reiškiniai (gesturiniai automatizmai (de novo), pedalai pagal vietos ženklinimą), kartu traukuliai.

Remiantis straipsniu "Smegenų anomalijos (migracijos sutrikimai) vaikams: klinikinės ir radiologinės apraiškos

Septopicakszmazinė displazija

Labas Mano dukra per metus diagnozuota ultragarsu - septochizmine displazija, sakė, kad tarp skilvelių nėra tarpinio. Be to, yra vidutinio laipsnio ventrikulomegalija.

Prieš tai buvo atlikti keturi ultragarso aparatai, dinamikoje buvo stebima ventrikulomegalija, nebuvo jokio pertvaros, niekas kalbėjo, du tokie ultragarsiniai aparatai buvo atlikti.

Neurologas sakė, kad septochialinė displazija yra įgimta, ar įmanoma, kad 4-ajame ankstesnėje ultragarsu nebuvo pastebėta? Ar tai klaida? Psichinio vystymosi vaikas atsilieka, nėra jokios simptomatologijos, miega, valgo normaliai
Ana

Nustatydami tokios rūšies diagnozę būtina atidžiai stebėti neurologas, taip pat konsultuotis su neurochirurgu, jei įmanoma, be to, gali būti aptikti akių trūkumai.

Nustatykite tokį smegenų vystymosi sutrikimų tipą arba bent jau tai gali būti įtariama net nėštumo metu, ultragarsu praėjus 22-24 savaites, kai specialistas kruopščiai išnagrinėjęs vaisiaus smegenų struktūrą, be to, antrojo nėštumo trimestrą tokio tipo patologijoje arba įtariant jos paskyrimo atranka bandymas.

Kaip 13-14 savaičių nėštumo metu. Vaikų smegenų įgimtų anomalijų diagnozavimas labai priklauso nuo įrangos kokybės, taip pat nuo specialisto kvalifikacijos. Tokio tipo niežai dažnai būna kartu su hidrocefalija ir gali sujungti įvairius simptomus, nuo traukulių iki psichinio pobūdžio vystymosi atsilikimo.

Tuo atveju, jei smegenų skilveliai yra išsiplėsti, yra prasmės įtarti, kad vaikas gali kauptis smegenų skysčio kaukolės viduje. Atsižvelgiant į tai, kad anksčiau vaikas neturėjo tokios patologijos atliekant ultragarsą norint paaiškinti, verta pakartoti egzaminą su kitu specialistu diagnozė. Pagarbiai Veronika.

Šaltinis: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html