לבקנות בבני אדם

לבקנות היא מחלה תורשתית הקשורה לחילוף החומרים הפיגמנטלי בגוף. עם פתולוגיה זו, קיים מחסור של מלנין, חומר מיוחד אשר מקנה צבע על העור, פיגמנט ו איריס, עיניים, שיער, מסמרים. נראה שכך, אם העניין הוא רק בצבע העור, העיניים, השיער? אבל לא הכל כל כך פשוט.

היעדר או ירידה של תוכן מלנין מוביל המראה של לא רק פגמים קוסמטיים, אלא גם מספר בעיות בריאותיות. בפרט, זה חוסר סובלנות לאור השמש, ראייה לקוי. לבקנים יש סיכון גבוה יותר לפתח סרטן עור. לבקנות אינה מחלה המאיימת על חייו של המטופל, אך יכולה להשפיע באופן משמעותי על איכותו. מתוך מאמר זה ניתן ללמוד יותר על מה היא לבקנות, מדוע היא מתעוררת, כיצד היא באה לידי ביטוי באדם, ומה מטופל.

הסיבות לבקנות

בבני אדם, צבע העור, השיער, הגבות, הריסים, איריס נקבעת על ידי תורשה. משמעות הדבר היא כי כל אחד מאיתנו נולד עם צבע מתוכנת של העור ואת נספחים, את צבע העיניים. הצבע האמיתי של העור נקבע באזורים שאינם חשופים לאור השמש (אזור הישבן). לבקנות - היא תוצאה של הפרעות גנטיות, ואת מגוון ביותר. בגוף האדם, ישנם מספר גנים אשר קובעים את הצבע של המבנים הנ"ל. כל מוטציה, לפחות באחת מהן, מובילה להפרת תוכן הפיגמנט של המלנין, ובהתאם להופעתה של לבקנות. משמעות הדבר היא כי לבקנות היא מחלה מולדת, אם כי לא תמיד נראה מיד. הלבנות יכולה להיות בירושה בדורות הבאים, הן דומיננטית והן דומיננטית רסיסי (כלומר, להתבטא בכל הדורות או רק כאשר שני פתולוגי גנים). המוטציה עצמה יכולה להתעורר באופן ספונטני, כלומר, בהיעדר בעיה דומה בסוג.

מלנין (מהמילה "מלנו שמשמעותה "שחור") הוא חומר הצובע את העור בצבע מסוים. ככל המלנין, הצבע כהה יותר. דרגת חוסר המלנין קובעת את חומרת הלבקנות. עם היעדר מוחלט של פיגמנט, לבקנות היא שלמה. היווצרות המלנין תלויה באנזים tyrosinase (התוכן והפעילות שלו נקבעים מבחינה גנטית). תחת השפעת tyrosinase מ tyrosine, מלנין נוצר בתאי העור ואת קשתית העין. מלנין מגן על אדם מפני קרינה אולטרה סגולה על ידי יצירת שיזוף. מלנין בעין מבטיח את חדירת האור רק דרך התלמיד, המאפשר לנו להסתכל באור בהיר ללא כאבים, וגם מגן על העין מפני גל גלוי וארוך של אנרגיה קורנת.

לבקנות היא מחלה מסתורית, עטופה במספר עצום של מיתוסים. במדינות שבהן רמת ההשכלה משאירה הרבה מהצפוי (למשל בטנזניה), מרפאים מקומיים הפיצו שמועות על הסכנה לחברה של אנשים לבקנים. בגלל זה, הלבקנים נרדפים, לפעמים אפילו חייהם בסכנה. במדינות אחרות, הלבקנים מיוחסים ליכולות על-טבעיות, במיוחד לרפואה. הרפואה האובייקטיבית, כמובן, רחוקה מאמונות אלה. למעשה, הלבקנים הם אנשים רגילים עם תכונות חיצוניות קטנות, ולא יותר.

תסמינים

לפי הסטטיסטיקה, בעולם, אדם אחד מתוך 17-1, 00 סובל סוג של לבקנות. למה מין? כן, כי הלבקנות היא מחלה הטרוגנית. ברפואה, מקובל להבחין בין שתי קבוצות קליניות גדולות של הפתולוגיה זו:

• לבקנות מלאה, או עורי-עיניים;
• לבבי חלקי, או עיניים.

בלבנות מלאה מתפתחת במקרים בהם הפגם הגנטי קובע את תוכן המלנין בעור, ובשיער ובמערכת החזותית. בלביניזם חלקי פירושו היעדר מלנין רק במערכת הראייה. בעשורים האחרונים התברר כי בין הלבביזם המלא והחלקי יש עוד כמה סוגים. תן לנו להתעכב על התכונות העיקריות של כמה מהם.

לבניות מלאה או עורית

לאנשים עם לבנין מסוג זה, מלידה, יש עור לבן (עם גוון חלבי), שיער לבן ואייריסים כחולים. זאת בשל היעדר מוחלט של tyrosinase (או כאשר הפעילות שלה היא אפס).

כיוון שהאיריס משדר אור, העין עצמה מקבלת גוון אדמדם או ורוד (עקב כלי שקוף), המהווה את התופעה של "עיניים אדומות". בשל היעדר מוחלט של פיגמנט, העור של חולים כאלה אינו מסוגל להילחם עם קרינה אולטרה סגולה, כוויות שמש אינו נוצר. תחת השפעת אור השמש, אנשים עם לבניות בעור מיד מיד נשרפים. לכן הם נאלצים להסתיר את העור שלהם עם בגדים עם שרוולים ארוכים, כל הזמן ללבוש מכנסיים או חצאיות ארוכות, כובעים. לבקנים אלו יש סיכון גבוה משמעותית לפתח סרטן עור. העור נשאר לבן לאורך כל החיים, לא מתרחשת פיגמנטציה. קיימת נטייה להופעת ורידים עכביש וקרטוזיס. בדרך כלל העור יבש, עם זיעה נמוכה הייצור. שיער הלבקנים דק ורך.

ביטויי עיניים אינם רק בגוון האדמדם של העיניים. קשה לאנשים כאלה לשאת אור בהיר, ולכן הפוטופוביה אופיינית להם. חדות הראייה מופחתת בדרך כלל (ולא עולה עם הגיל), לעתים קרובות nystagmus הוא ציין - תנועות הרטט הרטט של eyeballs.

יש סוג של לבניות בעור בעין, שבה tyrosinase אינו לגמרי, אך באופן חלקי בלבד (או פעילותה מופחתת). במקרה זה, מתפתחת לבקנות חלקית (אלבינודיזם). מבחינה קלינית, זה בא לידי ביטוי על ידי שינוי צבע העור מ לבן (עם ירידה משמעותית בפעילות tyrosinase) כמעט נורמלי (עם פעילות כמעט נורמלית של האנזים). בלידה, אנשים אלה יש עור לבן, עיניים עם גוון אדמדם, שיער ללא פיגמנט. עם זאת, ככל שאנשים מתבגרים עם סוג זה של לבקנות, העור כהה (והוא יכול להאיר קצת), השיער צובר פיגמנט צהוב. איריס היא גם פיגמנט: יש פיגמנט חום בהיר או כהה, לפעמים על ידי טלאים, ולא לגמרי. אצל מבוגר עם מגוון כזה של לבקנות, צבע העיניים יכול להיות כל, אפילו חום כהה. לכן, לא כל הלבקנים יש עיניים אדומות, כפי שנהוג להאמין. ייתכן שיש נמשים וכתמי פיגמנטציה. עם סוג זה של לבקנות, הגבות ואת הריסים יש צבע כהה יותר מאשר את השיער על הראש. חדות הראייה מצטמצמת, אך עשויה לעלות עם הגיל (כמו איריס מצטמצם).

סוג נוסף של לבקנות בקרב האוכלוסייה האפריקאית הוא לבניות אדמונית בעור. במקרה זה, המום הגנטי קובע את ייצור המלנין אינו שחור, אבל חום. בחולים אלה העור הוא חלוד או חום בהיר, ואת קשתית העין הוא כחול חום.

ידוע גם עוד גרסה מעניינת של לבקנות - רגישה לטמפרטורה (תלויית חום). עם מגוון זה, tyrosinase אינו פעיל בטמפרטורת הגוף מעל 37 ° C. זה מוביל לעובדה כי בחלקים "קר" של הגוף מלנין הוא מסונתז (שיער על הראש, הידיים והרגליים), וגם "חם" - לא (בתי השחי). אנשים כאלה בלידה יש ​​עור לבן, שיער חסר צבע (כמו טמפרטורת הגוף של תינוקות הוא מעל 37 מעלות צלזיוס). לאחר שנת החיים הראשונה, העור והשיער הולכים ומחשיכים בהדרגה. העיניים יש טמפרטורת הגוף מעל 37 מעלות צלזיוס, ולכן בהם הפיגמנטציה לא מופיע אפילו בבוא הזמן.

לבבי חלקיק או עיני

לצורה זו של לבקנות יש ביטוי קליני רק מצד איבר הראייה. העור פיגמנט בדרך כלל, מסוגל להשתזף. שיער הוא נורמלי, הן בצבע והן במרקם.

תסמיני העין העיקריים עם צורה זו של לבקנות הם:

• ירידה חדות הראייה;
• אסטיגמציה;
• פזילה;
• פוטופוביה;
• ניסטגמוס;
• שקוף איריס (עם גוון אפור כחול או חום בהיר);
• הפרת ראיית המשקפת (היכולת לראות תמונה אחת עם שתי עיניים), אמבליופיה.

בנפרד, אני רוצה לציין שהלבקנות יכולה להיות מרכיב במחלות אחרות (למשל, תסמונת צ'דיאק-היגאשי, תסמונת גרמנית-פודלאק, וכן הלאה). במקרים אלה, יש יותר הפרעות גנטיות ברוטו המשפיעים לא רק על הגנים האחראים לסינתזה של טירוזינאז, אשר מוביל להופעת מספר תסמינים אחרים (חסינות לקויה, בעיות בכליות ופעילות לב, וכו ').

אבחנה של לבקנות

אלביניזם בעור בעין עם היעדר מוחלט של טירוזינאז יכול להיות חשוד כבר בלידה. צורות לא שלמות או לבניות עינית מזוהות רק בבדיקה מורכבת: רופא עיניים, מחקר על נורות שיער על טירוזינאז וניתוח דנ"א יידרש. הפגם הגנטי המוכר באבחון הדנ"א ישים קץ לתהליך האבחון.

טיפול

לבקנות, כמחלה גנטית, מסווגת כבלתי ניתנת לריפוי. שיטות הטיפול הקיימות הן למעשה סימפטומטיות. הם כוללים:

• תיקון חדות הראיה בעזרת משקפיים או עדשות מגע;
• שימוש משקפי שמש בעת היציאה;
• ללבוש בגדים מבדים טבעיים, לכסות את העור ככל האפשר, כמו גם באמצעות כיסוי ראש עם שוליים רחבים;
• שימוש במסנני קרינה ובקרמים ללא קשר לעונה;
• עם לבקנות חלקית, בטא קרוטן יכול לשמש כדי לתת את העור גוון צהוב (90-180 מ"ג ליום).

כיום, גנטיקה מולקולרית מפתחת שיטות לטיפול במאבק מוטציות גנטיות. אולי, כאשר המדענים יכולים "לתקן" גנים, חיסול המוטציות, הלבנות תעבור לקטגוריה של מחלות ניתנות לריפוי באופן קיצוני. אבל עד כה זוהי זכותו של העתיד.

לכן, לבקנות היא מחלה גנטית שאינה יכולה להיות מסווגת כחמורה או מסוכנת. ביטוייו העיקריים הם הפרעות בפיגמנטציה של העור, השיער והעיניים. לבקנות אינה משפיעה בשום אופן על תוחלת החיים, אינה מובילה להתפתחות סיבוכים מאיברים פנימיים. מחלה זו גורמת לאדם לשנות את אורח החיים שלהם, להימנע מאור השמש, כל הזמן משקפיים, לפעמים מוביל דיכאון (יחס לקוי של אחרים). הלבקנות אינה מסוכנת כלל לאחרים, אך יכולה להיות בירושה. והרבה מיתוסים הקשורים למחלה המסתורית הזאת הם חסרי שחר לחלוטין.