Cos'è la megalocornea?

La megalocornea è una patologia genetica rara dell'apparato visivo, in cui il diametro della cornea aumenta di 2 o più millimetri rispetto ai valori normali. Ad esempio, una diagnosi può essere fatta se il neonato ha un diametro di 11 mm, che è più alto del normale. Il quadro clinico della malattia è molto individuale: l'anomalia può non presentare sintomi gravi, ma in rari casi si sviluppano numerosi disturbi oftalmici.

Caratteristiche della malattia

Fino all'inizio del XX secolo, la megalocornea era considerata una versione abortificante del glaucoma.L'idea della malattia è stata radicalmente cambiata dal ricercatore tedesco B. Kaiser, rivelando la natura genetica della malattia.Nel 90% dei casi, la patologia viene trasmessa lungo il cromosoma X-linked, quindi la megalocornea viene diagnosticata più spesso nei ragazzi.In tutti gli altri casi, l'ereditarietà è autosomica recessiva, cioè una persona può essere portatrice di un gene, ma non soffrire di una malattia.

La malattia è congenita, quindi i primi segni si trovano nel reparto maternità.Nella maggior parte dei casi, la normale trasparenza della cornea non si verifica, nonostante il fatto che la camera anteriore possa essere ingrandita rispetto alla norma. Inoltre, anche il bulbo oculare e il tono oftalmico non soffrono.Il compito principale dei medici nella rilevazione dei segni tipici della malattia è quello di differenziare il disturbo dal glaucoma congenito (idrofitico).Esistono diverse differenze distintive tra la megalocornea e altre malattie simili:

• Non ci sono forti diradamenti o deformazioni dell'arto;
• Non ci sono difetti nella shell di Descemet;
• Non si verificano disordini funzionali tipici del glaucoma;
• La pressione intraoculare è sempre normale;
• La malattia non progrediscead eccezione dell'aumento del diametro della cornea è proporzionale all'età.

Megalocornea viene diagnosticata ad un esame primario di un neonato, quindi è possibile monitorare il decorso della malattia sin dai primi giorni di vita di un bambino.

cause di

La malattia ha un'eziologia esclusivamente genetica e può essere trasmessa sia dal portatore del gene difettoso, sia direttamente dalla madre al bambino.La megalocornea si verifica durante la formazione dell'apparato visivo nelle prime fasi della gravidanza. Normalmente, il "vetro dell'occhio" dovrebbe cambiare in una forma sferica entro la sesta settimana, ma con questa patologia tali cambiamenti possono verificarsi in seguito. Di conseguenza, il diametro del nastro ciliare e delle strutture adiacenti aumenta di dimensioni.Gli elementi strutturali della cornea sono distribuiti anatomicamente normalmente, ma c'è un aumento nel suo diametro e un successivo assottigliamento di solito nelle parti centrali.

Sintomi principali

Nella maggior parte dei casi clinici, la malattia è completamente asintomatica e raramente progredisce. Il segno principale della megalocornea è una cornea ingrandita e la trasparenza della sua membrana rimane.Il quadro clinico dipende in gran parte dalla gravità delle violazioni dei componenti strutturali della corneae, in loro assenza, la funzione visiva rimane normale. Nella megalocornea severa si possono esprimere i seguenti sintomi:

• Quando le lesioni bilaterali si verificano disturbi distrofici, e anche è possibile notare la dispersione di un pigmento su tutta la superficie di una copertura;
• Potrebbe verificarsi un leggero deficit visivoe anche periodicamente ci possono essere varie distorsioni oftalmologiche della percezione di oggetti. Miopia e astigmatismo si formano;
• In rari casi, c'è un allungamento dell'apparato muscolare della lente, che può portare a un brivido dell'iride quando il bulbo oculare si muove bruscamente;
• C'è una possibilità di sviluppare il glaucoma secondario.Ciò è complicato dall'aumento della pressione intraoculare, una violazione del deflusso del fluido nel vitreo.

Se c'è un grande aumento della dimensione del diametro della cornea, se visto visivamente sembra leggermente convesso, quindi in futuro può influire sull'acuità visiva.

Possibili complicazioni

Tutte le complicazioni in megalocornea sono legate a quanto la cornea è stata deformata durante lo sviluppo embrionale.Pertanto, con l'aumentare della profondità della camera anteriore, si può sviluppare un'ametropia e con lo sviluppo di una malattia bilaterale aumenta il rischio di anisometropia.Il più terribile conseguenza di violazioni del diametro corneale - lo strabismo congenito, che può essere corretto solo da un intervento chirurgico, così come lo sviluppo di ambliopia unilaterale o bilaterale.

Strabismo congenito nei bambini

In rari casi, la megalocornea è complicata da varie disfunzioni della pupilla, per esempio c'è un'ectopia o un embriotossone.

trattamento

Gli oftalmologi non raccomandano il trattamento di questa malattia, se non ci sono complicazioni e le funzioni visive sono normali.Questo perché il trattamento chirurgico o conservativo della patologia può portare alla progressione della malattia o all'insorgenza di complicanze dopo l'intervento chirurgico.

Quando vengono sempre prescritti disturbi oftalmici l'uso di lenti a contatto o occhiali correttivi, il ripristino della visione con il metodo laser non è raccomandato in relazione al rischio di sublussazione della lente o rottura del posteriore capsule.

Se lo sfondo della malattia ha sviluppato cataratta, in alcuni casi, si è assegnato a facoemulsificazione con ulteriore installazione dell'impianto nella forma di una lente intraoculare. Questa è un'operazione complessa con un alto rischio di complicanze, pertanto viene eseguita solo da chirurghi oculisti esperti in cliniche progressive.La procedura viene sempre eseguita in anestesia retrobulbare e tutte le operazioni chirurgiche vengono eseguite attraverso l'incisione corneosclerale.

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prevenzione

Non ci sono modi efficaci per prevenire lo sviluppo di questa grave patologia.In presenza della malattia in uno dei genitori, durante la gravidanza, tutte le istruzioni del medico devono essere seguite rigorosamente di sottoporsi a procedura a ultrasuoni regolare e prendersi cura della propria salute.Se ciononostante c'è stata una mutazione genetica e la malattia è apparsa, prima di tutto è necessario differenziarla da altre patologie, poiché la megalocornea è estremamente rara. La malattia non rappresenta un rischio per la salute, ma dopo 30 anni le possibilità di sviluppare una cataratta secondaria aumentano, quindi si raccomanda di sottoporsi periodicamente ad un esame oftalmologico in tempo per notare i progressi la malattia.

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risultati

Megalocornea si verifica solo nel 3-5% della popolazione mondiale, quindi ogni bambino con questo difetto è immediatamente registrato con un oftalmologo e controllato per tutta la vita. La complessità nella prevenzione e nel trattamento di questa malattia è dovuta alla natura genetica della malattia, ma anche con gravi complicanze della cornea allargata, c'è una possibilità di guarigione parziale. Lo sviluppo della medicina non si ferma e negli ultimi anni sono apparsi metodi chirurgici efficaci che consentono almeno di eliminare possibili malattie secondarie in questa patologia.

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