Insomnie fatale familiale: qu'est-ce que c'est?

L'insomnie fatale familiale (insomnie) est une maladie héréditaire très rare du système nerveux, qui appartient en même temps au groupe des maladies à prions. Le principal symptôme de la maladie est le manque de sommeil chez une personne, ce qui conduit à l'épuisement du corps. La maladie est fatale et, à ce jour, incurable. Il y a 40 familles dans le monde qui sont sujettes à l'insomnie familiale fatale. De cet article, vous obtiendrez des informations de base sur cette maladie.

Il est probable que l'insomnie familiale fatale existe depuis de nombreuses années et même des siècles. Des descriptions d'états humains étranges, ainsi que l'incapacité de s'endormir, sont connues de l'histoire de la médecine. Ces personnes ont été considérées comme des malades mentaux et placés dans des cas appropriés, où ils sont morts à l'agonie. En 1967, un roman de l'écrivain colombien Gabriel García Márquez «Cent ans de solitude» a été publié, qui décrit, entre autres, la soi-disant «folie de l'insomnie», qui a étonné la famille. Et ce n'est que dans les années 70 du siècle dernier qu'un médecin italien a réussi à décrire les manifestations la maladie et d'établir un caractère héréditaire, en le traçant dans plusieurs générations de parents sa femme.

Cause de la maladie

En 1977, un médecin italien Ignazio Roiter regardait la tante de sa femme, qui se plaignait de l'incapacité à se endormir. Son état s'est progressivement aggravé et un an plus tard, elle est décédée. Après une courte période, la sœur de la femme commence à se plaindre de symptômes similaires, et après un an, il suit le sort et mourir. Après avoir fouillé les archives de l'hôpital psychiatrique, le Dr Reuter trouve des informations sur la maladie du grand-père des sœurs décédées. Il s'avère qu'il a souffert de symptômes similaires et est également mort rapidement. De tout cela, le médecin conclut sur la nature héréditaire de la maladie. Mais cela devait encore être prouvé. Et maintenant l'affaire s'est présentée. En 1984, l'oncle de sa femme est tombé malade. Le cours de la maladie a été soigneusement documenté cette fois, et après la mort, le cerveau du patient a été scrupuleusement examiné. Et la raison d'un si étrange manque de sommeil a été trouvée: une mutation du gène.

Le codon 178 du gène présent dans le chromosome 20 et le responsable de la synthèse de la protéine prion dans le corps humain, en raison de la mutation sont remplacés asparagine à l'acide aspartique. Cela conduit à un changement dans la forme normale de la protéine prion, son accumulation dans certaines structures cérébrales, en particulier - dans la formation de plaques amyloïdes de celle-ci dans le thalamus. Ce sont les plaques amyloïdes qui provoquent des perturbations du cycle sommeil-éveil.

On sait que la mutation résultante est transmise aux générations suivantes par un type autosomique dominant. Cela signifie que la maladie affecte également les deux sexes, et s'il y a au moins un gène pathologique, il se manifestera. Le risque de transmission d'un gène pathologique à la progéniture est de 50%.

Au total, pour aujourd'hui, 40 familles avec insomnie fatale familiale ont été décrites sur Terre. Ce sont des familles italiennes et italo-américaines. Théoriquement, la possibilité d'occurrence spontanée d'une mutation chez tout être humain est considérée, mais jusqu'à présent cela n'a pas été confirmé.

Le nom de la maladie reflète clairement la cause, la nature, et les prévisions: « famille » - désigne le transfert par héritage, « fatal » - « insomnie » mortelle, - le manque de sommeil.

Symptômes

Une période prolongée d'insomnie épuise les patients et conduit au développement de la dépression et des attaques de panique.

L'insomnie fatale familiale peut se manifester à tout âge: de 25 à 70 ans. Plus souvent les premiers symptômes apparaissent vers 50 ans. La durée de la maladie entre le début et la fin de la maladie varie de 6 à 48 mois. La maladie se termine inévitablement avec la mort du patient, puisque aucun corps humain ne peut exister pendant si longtemps sans sommeil.

Au cours de la maladie, plusieurs étapes sont distinguées:

• le stade de l'insomnie incessante: le manque de sommeil devient le premier et le principal signe de la maladie. Les patients veulent dormir, mais ne peuvent pas. Le manque de sommeil a un impact significatif sur le bien-être. Aucune aide hypnotique. En outre, il existe des troubles neurologiques dans la sphère végétative: transpiration et la salivation, la constipation apparaît, la fréquence cardiaque augmente et la pression artérielle augmente, augmente fréquence de la respiration. Des attaques périodiques d'augmentation non motivée de la température corporelle sont possibles. En moyenne, la durée de cette étape est d'environ 4 mois;
• l'émergence d'attaques de panique et d'hallucinations dans le contexte d'un manque persistant de sommeil. Le cerveau ne peut supporter le travail continu sans repos, et les dysfonctionnements commencent dans son activité. Le patient a des peurs, de l'anxiété, de l'anxiété, qui atteignent périodiquement un niveau d'attaques de panique. Il existe des troubles moteurs sous la forme de mouvements involontaires, de contractions musculaires des parties individuelles du corps, d'instabilité lors de la marche. La vie moyenne de cette étape est d'environ 5 mois;
• absence complète de sommeil accompagnée de perte de poids. Une si longue absence de repos adéquat pour l'organisme se transforme en épuisement. Les malades vieillissent devant nos yeux, qui s'appellent à pas de géant. Le comportement devient incontrôlable. Caractérisé par une faiblesse musculaire forte. Cette étape dure environ 3 mois;
• le développement de la démence, la perte de la capacité à répondre au monde extérieur. Les patients cessent de marcher, de manger. Ils ne vivent plus, mais ils existent. Les infections intercurrentes deviennent attachées. Cette étape dure environ 6 mois, après quoi la mort survient.

Traitement

L'insomnie fatale familiale est une maladie incurable. Aucune des méthodes de traitement actuellement proposées n'est efficace.

Il est supposé que le succès du génie génétique sera en mesure d'aider de tels patients, mais jusqu'à présent, seuls les développements théoriques.

Ainsi, il était évident que l'insomnie fatale familiale - c'est une maladie très rare, survenant chez 40 familles italiennes et italo-américains avec mécanisme de transmission héréditaire. L'absence prolongée de sommeil dans cette maladie provoque la mort. Il n'y a actuellement aucune méthode efficace de traitement.

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AsapSCIENCE - Que se passe-t-il si vous arrêtez de dormir?

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