Maladie de Marfan: causes, symptômes et traitement

La maladie de Marfan est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif. Puisque le tissu conjonctif est la base de divers organes humains, les manifestations de la maladie sont également très diverses. Les plus typiques sont les anomalies du système cardiovasculaire, du système musculo-squelettique et des yeux. Le diagnostic du syndrome de Marfan nécessite l'utilisation de diverses méthodes. Le traitement comprend des méthodes médicales et chirurgicales, et le patient doit être observé par plusieurs médecins. De cet article, vous pouvez en apprendre davantage sur les causes, les symptômes, le diagnostic et les options de traitement pour cette maladie.

Le syndrome de Marfan est formé même dans la période prénatale, l'enfant est né avec des troubles déjà existants. C'est peut-être la pathologie héréditaire la plus fréquente du tissu conjonctif. Indépendamment du sexe et de la race, l'incidence de la maladie de Marfan varie de 1: 5000 à: , 00 personnes (selon diverses sources).

Causes

La base de la maladie est un défaut génétique: une mutation du gène responsable de la synthèse de la protéine du tissu conjonctif de la fibrilline. Le gène est situé sur le 15ème chromosome.

La maladie est héritée d'un type autosomique dominant. Autosomique signifie qu'il n'est pas lié au sexe, et le dominant est que la mutation est toujours manifestée. Le degré de manifestation (la prévalence des troubles et leur gravité) peut varier dans différentes limites, ce qui est associé à des caractéristiques génétiques.

La fibrilline confère l'élasticité et l'extensibilité au tissu conjonctif. La violation de sa structure entraîne une perte de force et d'élasticité du tissu conjonctif, et elle cesse de servir de cadre solide. Tout d'abord, les changements concernent les parois des vaisseaux, l'appareil ligamentaire. Même de petites charges physiologiques deviennent prohibitives pour le corps, le tissu conjonctif ne peut pas les supporter.

Tous les cas de syndrome de Marfan du point de vue de la cause sont divisés en:

• la famille: compte pour 75%, il s'agit d'une mutation génétique transmise de génération en génération;
• aléatoire (sporadique): 25%, c'est la première mutation émergente d'un gène dans un genre qui n'a pas eu auparavant une pathologie similaire.

Symptômes

Il y a beaucoup de manifestations cliniques de la maladie. Ils sont considérés du point de vue de la défaite de certains organes et systèmes:

• système musculo-squelettique;
• système cardiovasculaire;
• l'organe de la vision;
• système nerveux;
• système bronchopulmonaire;
• peau, tissus mous;
• autres organes.

Système musculo-squelettique

Pour les patients présentant une pathologie du tissu conjonctif, l'hypermobilité des articulations est caractéristique.

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont généralement une croissance élevée, sont minces en raison du sous-développement de la graisse sous-cutanée. Le corps semble à la fois court et les membres disproportionnés. Le balancement des bras est supérieur à 5% ou plus. Crâne allongé (dolichocéphale), longs doigts arachnides (arachnodactylie). Le visage est allongé, étroit, le ciel est haut voûté (gothique), les oreilles sont grandes, la mâchoire inférieure fait saillie vers l'avant (morsure incorrecte), les dents poussent mal, les yeux sont profondément plantés.

La déformation du squelette consiste en la présence d'une poitrine en forme d'entonnoir ou d'une carène, toute modification de l'axe de la colonne vertébrale (excès de lordose, cyphose, cyphoscoliose, scoliose), subluxations des vertèbres (en particulier dans le rachis cervical), spondylolisthésis (déplacement de la vertèbre sus-jacente par rapport à la vertèbre sous-jacente). Typiquement, les pieds plats de divers degrés de gravité, des joints lâches, des mouvements excessifs en eux (par exemple, hyperextension), protrusion de l'acétabulum (approfondissement avec immersion profonde de la tête du fémur dans la région de la hanche joint). Habituellement, tout cela s'accompagne d'une diminution du tonus musculaire.

Système cardiovasculaire

Les changements dans ce système sont souvent les plus difficiles, nécessitant une correction en premier lieu, car ils peuvent avoir un caractère potentiellement mortel.

Le plus souvent, le syndrome de Marfan se manifeste par la présence de malformations du cœur et de gros vaisseaux (en particulier, l'aorte). Les défauts de la structure du cœur sont la violation des cloisons du cœur et de ses valvules (prolapsus de la valvule mitrale, défaut de la cloison interventriculaire ou interauriculaire, allongement pathologique des cordes). La violation de la structure de la paroi aortique conduit au développement de sa dilatation (dilatation) et de la délamination des parois (anévrisme aortique exfoliant). Des malformations congénitales des gros vaisseaux peuvent être observées coarctation de l'aorte, sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire.

La structure pathologique du coeur et des vaisseaux sanguins est accompagnée par le développement de l'insuffisance cardiaque, une violation de la cardiologie rythme cardiaque (tachycardie supraventriculaire et ventriculaire, fibrillation auriculaire et autres), ce qui est très dangereux pour la vie patient. L'acquisition de complications infectieuses est lourde de développement d'endocardite infectieuse.

Le corps de la vue

Les symptômes de lésions oculaires sont très spécifiques pour cette maladie. La défaite du système musculo-squelettique, le système cardio-vasculaire et les yeux constituent une triade typique des symptômes de la maladie de Marfan.

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont souvent une sclère bleue. La vision est pauvre en raison du développement de la myopie d'un haut degré, la longueur du globe oculaire est augmentée. Les élèves peuvent ne pas être symétriques, c'est-à-dire de taille différente. Cependant, cette atteinte à l'organe de vision n'est pas limitée. Développer strabisme, luxation ou subluxation de la lentille, hypoplasie de l'iris et des muscles ciliaires, aplatir la cornée. Il est possible de détacher la rétine avec le développement de la cécité.

Système nerveux

La défaite du système nerveux est principalement associée à la pathologie de la structure de la paroi vasculaire. Cela conduit à une perturbation de la circulation sanguine, le développement d'accident vasculaire cérébral ischémique ou hémorragique (souvent - hémorragie méningée).

L'évanouissement fréquent est possible. Parmi les anomalies possibles ectasie duremère, en particulier la sacro-lombaire meningocele (saillie des membranes du cerveau sous la peau pour former des poches par défaut dans les vertèbres).

Des déviations dans le développement psychomoteur sont possibles, tant dans le sens du retard que dans le sens du dépassement des indices. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Marfan ont une intelligence élevée (supérieure au QI moyen de la population).

Un autre symptôme de la maladie de Marfan peut être des troubles hypophysaires avec l'adrénaline accrue dans le sang, le développement de l'acromégalie et insipide diabète.

Système bronchopulmonaire

Défaite et bronchiques poumons est le développement de pneumothorax spontané, détresse respiratoire, l'emphysème, bullae apicale (formation vésiculaire dans les sommets des poumons). Tous ces changements sont le résultat des poumons de violations dues aux maladies du tissu conjonctif, et réduit l'extensibilité accrue élasticité du tissu pulmonaire.

Lésion de la peau et des tissus mous

Souvent, les patients atteints du syndrome de Marfan ont striae atrophique de la peau: des bandes ondulées de la peau de différentes largeurs et de couleurs (du blanc au rouge-violet). Une petite quantité de tissu adipeux sous-cutané provoque un faible poids de ces patients.

Les patients atteints du syndrome de Marfan souffrent de hernies inguinales et fémorales récurrentes.

D'autres organismes

Pathologie du tissu conjonctif provoque l'omission des reins, de la vessie et de l'utérus, varices élargissement, conduit à la formation d'un péristaltisme intestinal long et faible (qui est accompagné par constipations).

Diagnostics

Le médecin peut soupçonner la présence du syndrome de Marfan chez le patient à la suite d'un examen et d'un examen.

Le diagnostic du syndrome de Marfan nécessite la prise en compte des données anamnestiques (y compris les antécédents héréditaires), des données d'examen du effectuer une variété de méthodes de recherche supplémentaires qui peuvent détecter des changements dans le cœur, les vaisseaux sanguins, le cerveau, les poumons, yeux. Pour cela, ECG, échocardiographie (échographie cardiaque), radiographie de la poitrine et de la hanche joints, TDM ou IRM du cerveau et la moelle épinière, le cœur et les vaisseaux sanguins, ophtalmoscopie, aortography et autres méthodes La liste des études dépend de la présence de symptômes chez un patient particulier.

Il existe des critères de diagnostic pour cette maladie: grande et petite. Une certaine combinaison de grands et de petits critères et vous permet de confirmer le diagnostic. Pour un grand critères, par exemple, inclure la quille lentille de subluxation ectasie ou Doura thorax en entonnoir, saillie plat, cotyle, et d'autres. Les petits critères comprennent une mobilité excessive dans les articulations, un ciel gothique, des déformations du crâne, un pneumothorax spontané et autres.

Le diagnostic final est fait après application de la méthode de génétique moléculaire et établissement de la mutation du gène responsable de la synthèse de la fibrilline.

Traitement

Le traitement du syndrome de Marfan exige toujours la participation simultanée de plusieurs spécialistes: cardiologue, chirurgien cardiaque, ophtalmologiste, traumatologue orthopédiste, interniste.

Le spectre des procédures médicales couvre les méthodes de traitement conservatrices et opératoires. Les mesures conservatrices visent à prévenir les complications et à maintenir le fonctionnement normal des organes et des systèmes, et à suggérer la correction des changements anatomiques existants afin d'éviter une altération prononcée des fonctions ou même une menace pour la vie patient.

Méthodes chirurgicales de traitement:

• les opérations reconstructives sur l'aorte (à plus de 5 cm significatives, l'expansion de la partie ascendante de l'aorte et la dissection de sa paroi);
• prothèses de valvules cardiaques;
• l'enlèvement de la lentille altérée avec son remplacement par un artificiel;
• la plasticité de la colonne vertébrale dans la scoliose sévère;
• arthroplastie des articulations de la hanche;
• plastique de la poitrine (au cours des dernières années, sa justification est niée).

Le patient a besoin d'une sélection de lunettes ou de lentilles de contact, parfois une correction de la vision au laser est possible.

Le traitement médicamenteux a une orientation pathogénique et symptomatique. Les patients ayant des objectifs métaboliques sont prescrits de fortes doses de vitamine C (1-3 g par jour), des médicaments contenant des glucosamine sulfates et Le sulfate de chondroïtine (Teraflex, Struktum, Chondroxide, la glucosamine, Aminoartrin, Elbona, Yunium) de chlorure de carnitine solution à 20%, L'acide succinique est 100-200 mg 2 fois par jour, les préparations de magnésium (par exemple, Magne B6), les complexes multivitamines-minéraux (avec calcium, magnésium, zinc, cuivre). L'apport de ces substances vise à normaliser le métabolisme, en renforçant le tissu conjonctif.

Pour traiter les troubles cardiovasculaires, on utilise souvent des β-bloquants (Propranolol, Obsidan, Atenolol), des inhibiteurs calciques (Nifédipine, Amlodipine, Lecoptin), inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (lisinopril, périndopril, énalapril), antiarythmiques (en cas de violation rythme du coeur). Lors du développement de l'endocardite infectieuse, les antibiotiques sont indiqués. Après la chirurgie, vous pourriez avoir besoin d'un traitement anticoagulant pour réduire la coagulation sanguine (Fraksiparin, Kleksan).

En général, la sélection de la méthode de traitement et la gamme de médicaments utilisés sont très individuelles. Tout dépend du spectre des symptômes cliniques et de la gravité des troubles chez un patient particulier.

Les patients atteints du syndrome de Marfan sont montrés en thérapie par l'exercice, mais dans des quantités strictement dosées, de sorte que les exercices profitent aux systèmes cardiovasculaire et musculo-squelettique, et non à des dommages. Vous ne pouvez pas entrer en contact et faire du sport (basket, football), nager recommandé.

Prévision

La maladie est incurable, mais l'observation dynamique constante du patient, la correction chirurgicale du système cardiovasculaire, troubles articulaires et ophtalmologiques peuvent réduire le risque à la vie, améliorer sa qualité, permettre profession. Certains patients ne survivent pas à 40 ans, ce qui est associé à des complications cardiovasculaires, dans d'autres l'espérance de vie est de 70 ans (surtout après cardioschirurgie opérations).

Ainsi, le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire dont le cours dépend en grande partie de la rigueur de la surveillance médicale et de la rapidité de la prestation des soins médicaux. Habituellement, le traitement nécessite l'intervention de nombreux spécialistes, mais une telle approche intégrée évite de nombreuses complications et améliore la qualité de vie du patient.