Nyman-Pickin tauti: mikä on se, oireet ja hoito

Niman-Pickin tauti (sfingomyelinoosi) on perinnöllinen sairaus, joka liittyy rasvan liialliseen kertymiseen erilaiset elimet ja kudokset, pääasiassa aivoissa, maksassa, imusolmukkeissa, pernassa, luussa aivot. On useita kliinisiä vaihtoehtoja, joista jokaisella on erilainen ennuste. Erityiskäsitystä ei tällä hetkellä ole saatavilla. Tämän artikkelin avulla voit tutustua Nyman-Pickin taudin hoitoon liittyvistä syistä, oireista ja mahdollisuuksista.

Nyman-Pickin tauti viittaa lysosomaalisten kerääntymisairauksien hoitoon. Tämä on silloin, kun entsyymin riittämättömän aktiivisuuden seurauksena aineenvaihduntatuotteet kerääntyvät kehon soluihin, jotka yleensä joutuvat edelleen pilkkomaan.

Niman-Pick-taudin syyt

Taudin ytimessä on 11. kromosomin (tyypit A ja B), 14. ja 18. kromosomien (tyypin C) geneettinen vika. Geenin rakenteessa olevan häiriön läsnäolon seurauksena sphingomyelinaasientsyymin aktiivisuuden väheneminen havaitaan ihmisillä, mikä jakaa sfingomyeliiniä. Sphingomyelin on eräänlainen rasva. Tällainen biokemiallinen häiriö johtaa sfingomyeliinin ja kolesterolin liialliseen kertymiseen retikuloendoteelijärjestelmän soluihin: kudoksen makrofagit. Tämän seurauksena aineenvaihdunta häiriintyy.

Kudosmakrofagit ovat hajonneita koko kehon, mutta ennen kaikkea perna, maksassa, luuytimessä, imusolmukkeissa, keskushermostossa.

Tauti on autosomista recessive, eli se ei ole sidoksissa sukupuoleen, sekä miehet että naiset voivat olla sairas. Kahden patologisen geenin (isän ja äidin) rinnalla sairaus etenee voimakkaimmin.

oireet

Niman-Pick-taudin kliinisiä variantteja on useita. Jakautuminen muunnelmiin johtuu nykyisten ja biokemiallisten muutosten erityispiirteistä.

Yhteensä tutkittiin neljää tautityyppiä:

• Tyyppi A - taudin klassinen muoto (infantile, akuutti neuropaattinen);
• tyyppi B - viskeraalinen muoto (krooninen, ilman hermoston osallisuutta);
• tyyppi C - nuorten muoto (subakuutti, krooninen neuropaattinen);
• tyyppi D - lomake Novaya Scotia (sen jälkeen, kun maakunnan nimi Kanadassa, asukkailla, jotka tämä muoto löytyy). Viime aikoina tämä tyyppi on yhdistetty tyypin C kanssa.

Tyyppi A

Tämä on elinajanodotteen epäsuotuisampi muoto. Se ilmestyy useita viikkoja syntymän jälkeen (syntymän aikana lapset näyttävät terveiltä). Lapsen ruokahalu pahenee, hän alkaa laihtua ja jää jäljessä kasvuun. Periodiset oksentelu ja ripuli ovat mahdollisia. Vatsan kasvu vähitellen kasvaa maksan ja pernan takia (maksa kasvaa aikaisemmin kuin perna), ascites kehittyy. Raajat ovat ohuita ja erittäin ohuita verrattuna laajentuneeseen vatsaan.

Vauvan iho kuivuu, menettää kimmoisuutensa, saa kellertävän värin, paikoissa, jotka ovat kellertävän harmaita tai kelta-ruskeita. Kaikki imusolmukkeiden ryhmät kasvavat, mikä voidaan määrittää palpataatiolla.

Tutkittaessa rahastoa, määritetään erityinen oire "kirsikkakivestä" - tummansininen punasilmäinen retina. Ehkä sarveiskalvon opasiteetti ja linssi ruskea väri.

Hermojärjestelmän tappio on ensin viivästynyt vertaisryhmien neuropsykologisessa kehityksessä: lapset eivät pidä päänsä, älä käännä vatsaansa selälleen, eivät noudata lelua. Lisää lihasääntä käsivarret ja jalat, kehittää lihasheikkoutta. Tendon-refleksit myös kasvavat. Vähitellen kuulo menetetään, näkö heikkenee, epileptisiä kohtauksia voi esiintyä. Taudin korkeudella lapsi on likaantunut ja apaattinen, reagoi heikosti tapahtumiin, lähes aina avoimen suun, joka aiheuttaa syljeneritystä.

On äkillistä lämpötilan nousua: hypertermisiä kriisejä.

Vähitellen uupumus kehittyy, ja potilaat, joilla on tällainen sairaus, kuolevat 2-4 vuoden iässä.

Tyyppi B

Taudin tämä muoto on suotuisa. Tässä tapauksessa hermostoa ei ole vaikutettu, sfingomyeliinin ja kolesterolin kertyminen tapahtuu vain sisäelimissä. Miksi hermosto pysyy koskemattomana - edelleen mysteeri lääkäreille.

Aluksi perna laajenee, yleensä se tapahtuu 2-6 vuotta. Myöhemmin maksan suureneminen. Maksan tukahduttaminen johtaa verenvuodon lisääntymiseen veren hyytymisjärjestelmän häiriön vuoksi. Anemia kehittyy usein. Häiriöitä vatsan kipu, säännölliset jakkarat häiriöt, toisinaan pahoinvointi ja oksentelu. Vatsan koko kasvaa, mutta ei yhtä paljon kuin tyyppi A.

Liiallisen rasvan kertymisen yhteydessä keuhkokudokseen muodostuu infiltraatteja. Tämä aiheuttaa usein lapsia.

Tätä muotoa leimaa pitkäaikainen krooninen kulku. Elinikä on huomattavasti pidempi kuin tyyppi A, potilaat selviävät aikuisuuteen.

Tyyppi C

Biokemiallinen vika tällä lomakkeella ei ole täsmälleen selvää. Sphingomyelin kuljetus on ristiriidassa. Sphingomyeliinin ja kolesterolin merkittävän kerääntymisen aivoissa, pernassa ja maksassa on epätasaista kertymistä.

Tauti ilmenee ensin 2-20 vuoden välein. Maksan ja pernan suureneminen on merkityksetön verrattuna A- ja B-tyyppeihin. Ihon väri on tyypillistä. Pohjustuksessa on oire "kirsikkakivestä verkkokalvon pigmentaalisesta rappeutumisesta.

Neurologiset häiriöt alkavat lihasäänen vähenemisellä, joka sitten päinvastoin kasvaa. Vähitellen muodostunut spastinen paresis: lihasheikkous ja samanaikainen lihasäänen kasvu. Silmämunien yhteinen toiminta häiriintyy, koordinoidut silmänliikkeet ovat mahdottomia, varsinkin kun katsotaan ylöspäin (ns. Vertikaalinen oftalmoparesis).

Koordinoinnin puute kehittyy, mihin kulku muuttuu. Jitter ja tahaton liikkeet raajoissa on kiinnitetty. Ominaiset väkivaltaiset kiertoliikkeet pään ja rungon sisällä (vääntö dystonia). On epileptisiä kohtauksia. Rikkoutunut nieleminen ja puhe. Mielenterveyshäiriöt vähitellen etenevät, lapset menettävät kyky oppia, lopulta dementia kehittyy (dementia). Lantion elinten toiminnan vioittuminen. Melko spesifinen oire Nyman-Pick-taudin tämän tyyppiselle muotoilulle on kuvattu: jalkojen, leukojen ja niskaisten äänihäiriöiden naurua tai muita voimakkaita tunteita. Tauti etenee vähitellen.

Sen jälkeen, kun taudin yksityiskohtainen kliininen kuva on ilmestynyt, tällaisten potilaiden päivät on numeroitu.

Tyyppi D

Kuvaus Kanadan maakunnan asukkaista: Nova Scotia (Scotia). Selkeä biokemiallinen vika ei ole paljastunut, mutta sairaus kehittyy johtuen pienestä sfingomyelin kertymisestä ja merkittävästä kolesterolista. Kliinisissä oloissaan ei käytännössä eroa C-tyypistä, joten jotkut tutkijat eivät halua erottua erilliseen muotoon.

diagnostiikka

Diagnoosin vahvistamiseksi määritetään sfingomyelinaasin aktiivisuus ihon fibroblastien ja leukosyyttien viljelmässä (tyypille A ja B), määritetään ei-esteröidyn kolesterolin kertyminen ihon fibroblastiviljelmään (C-tyypin osalta), etsimään geneettisiä vikoja 11, 14, 18 kromosomeja.

Luuytimen punktuuri tällaisissa potilailla paljastaa Niemann-Pickin erityiset "vaahtomaiset" solut (ne näyttävät sellaisilta johtuen rasvan kerääntymisestä).

hoito

Sairaus on parantumaton. Yleensä oireenmukainen hoito tehdään potilaan kärsimyksen lievittämiseksi.

Käytetyistä oireista:

• antikonvulsantit (Depakin ja muut Valproatit);
• huumeet kuoleman korjaamiseksi (tippuminen atropiinista suussa, injektoimalla botulinum toksiini sylkirauhaseen käyttäen hyoskine-laastareita);
• psyykkisten häiriöiden kanssa - masennuslääkkeet (serotoniinin takaisinoton valikoivat estäjät - Prozac, Serlift, Zoloft) masennukseen ja valproaatti psykooseihin;
• verisuonitaudit: Loperamidi (Imodium), ruokavaliohoito;
• kun kehität infektiokomplikaatioita hengitysteistä, käytä antibiootteja, keuhkoputkia laajentavia aineita (Berodual), fysioterapiaa;
• dystonia ja vapina: antikolinergiset lääkkeet (syklodoli, parkopan, biperiden, Akineton).

Viime vuosina, lopettamaan sphingomyelin kertyminen soluihin alkoi käyttää Miglustatia. Se estää entsyymiä, joka on vastuussa glyfosfingolipidien synteesistä (sfingomyelin prekursorit). Levitä 100 mg 1-2 kertaa päivässä 200 mg: aan 3 kertaa päivässä (riippuen potilaan iästä ja kehon alueesta). Miglustat estää hermosolujen tuhoutumisen ja hidastaa näin neurologisten oireiden kehittymistä, mikä johtaa eliniänodotteen kasvuun. Lääkevalmisteen näkyvä positiivinen tulos kehittyy 6 kuukauden - 1 vuoden jatkuvan ottamisen jälkeen.

Niinpä Nyman-Pickin tauti on melko vakava perinnöllinen sairaus sphingomyelin kerääntymiselle kehon soluihin, mikä johtaa maksan, aivojen, imusolmukkeiden, keuhkojen vaurioitumiseen. Tautilla on jatkuvasti etenevä luonne. Joissakin tapauksissa potilaat nopeasti kuolevat, muut ovat hyvänlaatuisia. Selkeä ja tehokas hoito ei ole tällä hetkellä kehitetty, mutta menestyksekkäitä toimia tähän suuntaan on jo tehty.