Inimeste albinism

Albinism on pärilik haigus, mis on seotud kahjustunud pigmendi ainevahetusega organismis. Selle patoloogiaga tekib melaniini puudus, eriline aine, mis annab nahale värvuse, pigmendi ja iirise, silmad, juuksed, küüned. Tundub, et selline, kui asi on ainult naha, silmade, juuste värvuses? Kuid mitte kõik pole tegelikult nii lihtne.

Melaniini sisalduse puudumine või vähenemine põhjustab mitte ainult kosmeetilisi defekte, vaid ka mitmeid terviseprobleeme. Eriti on see talumatus päikesevalgusele, nägemise halvenemine. Albumiinil on suurem risk nahavähi tekkeks. Albinism ei ole haigus, mis ähvardab patsiendi elu, vaid võib oluliselt mõjutada selle kvaliteeti. Sellest artiklist saate teada, mis on albinism, miks see tekib, kuidas see inimene avaldub ja mida ravitakse.

Albinismi põhjused

Inimestel määratakse pärilikkus naha, juuste, kulmude, ripsmete, iirise värvi. See tähendab, et igaüks meist on sündinud naha ja selle lisandite programmeeritud värviga, silmade värviga. Naha tõeline värvus määratakse piirkondades, mis ei puutu päikesevalguse kätte (tuharapiirkond). Albinism - on geenist tingitud häirete ja kõige mitmekesisemate tulemuste tagajärg. Inimese kehas on mitu geeni, mis määravad eespool nimetatud struktuuride värvi. Iga mutatsioon vähemalt ühes neist põhjustab melaniini pigmendi sisalduse rikkumist ja seega ka albinismi esinemist. See tähendab, et albinism on kaasasündinud haigus, kuigi see ei ole alati kohe nähtav. Albinismi võib pärida järjestikused põlvkonnad, nii domineerivad kui ka retsessiivne (st, et ilmneda kõikides põlvkondades või ainult siis, kui kaks patoloogilist geenid). Mutatsioon ise võib tekkida spontaanselt, see tähendab perekonna sarnase probleemi puudumisel.

Melaniin (sõna "melanos mis tähendab "must") on aine, mis värvib nahka teatud värvi. Mida rohkem melaniini, seda tumedam on värv. Melaniini defitsiidi määr määrab albinismi raskuse. Kui pigment puudub täielikult, on albinism valmis. Melaniini moodustumine sõltub ensüümi türosinaasi (selle sisaldus ja aktiivsus määratakse geneetiliselt). Türosiini mõju türosiini toimel moodustub naha ja silma iirise rakkudes melaniin. Melaniin kaitseb inimese ultraviolettkiirgust, moodustades tan. Silma melaniin tagab valguse läbitungimise vaid õpilase kaudu, mis võimaldab meil valutult erekust valgustada ja kaitseb ka silma nähtava ja pika laine osa kiirgusenergia eest.

Albinism on salapärane haigus, mis on ümbritsetud mitmesse müüdidesse. Riikides, kus haridustase jätab palju soovida (näiteks Tansaanias), levitavad kohalikud ravitsejad kuulujutte Albiinose elanike ühiskonnale ähvardava ohu kohta. Selle tagajärjel tagakiusatakse albiinode, mõnikord isegi nende elu on ohus. Teistes riikides on albiinodele omistatud üleloomulikke võimeid, eriti meditsiinilisi. Objektiivne ravim, muidugi, pole kaugeltki sellistest uskumustest. Tegelikult on albiinod tavalised inimesed, kellel on vähe väliseid funktsioone ja mitte midagi muud.

Sümptomid

Statistika kohaselt on maailmas üks 17-18 000 inimest, kellel on teatud tüüpi albinism. Miks liik? Jah, sest albinism on heterogeenne haigus. Meditsiinis on tavaline eristada seda patoloogiat kaks suurt kliinilist rühma:

• täielik albinism või silmaümbrus;
• osaline albinism või oftalmoloogiline.

Sellistel juhtudel, kui geneetiline defekt määrab melaniini sisalduse nahas, juustes ja visuaalses süsteemis, tekib täielik albinism. Osaline albinism tähendab melaniini puudumist ainult visuaalses süsteemis. Viimastel aastakümnetel selgus, et täieliku ja osalise albinismi hulgas on veel mitmeid sorte. Pidage meeles mõnede nende põhijoontest.

Terve või silma-naha albinism

Sellel albinismil on sündinud inimestel valge nahk (piimjas toon), valged juuksed ja sinine iiris. See on tingitud türosinaasi täielikust puudumisest (või kui selle aktiivsus on null).

Kuna iirist täiesti valgus läheb, omandab silm ise punasest või roosast toonist (läbipaistvate anumate tõttu), mis moodustab punaste silmade nähtuse. Pigmendi täieliku puudumise tõttu pole selliste patsientide nahk suuteline ultraviolettkiirgusega võitlema, päikesepõletus ei tekitata. Päikesevalguse mõjul satuvad silma-naha albinismi inimesed kohe põlema. Sellepärast nad on sunnitud oma nahka varjama pikkade varrukatega riidetega, pidevalt kandma pükse või pika seelikuid, mütsid. Nendel albiinidel on tunduvalt suurem risk nahavähi tekkeks. Nahk jääb kogu elu jooksul valgeks, pigmentatsiooni ei esine. Spider veenide ja keratoosi ilmumine on kalduv. Tavaliselt on nahk kuiv ja madal higi tootmine. Albiinide juuksed on õhukesed ja pehmed.

Silma manifestatsioonid ei ole mitte ainult silmade punakaslõikusel. Sellistele inimestele on raske ereda valguse kanduda, mistõttu on nende jaoks fotofoobia. Visuaalne nägemisteravus on tavaliselt vähenenud (ja ei suurene vanusega), sageli täheldatakse nüstagmi - silmamunade vibreeruvat tahtmatut liikumist.

On mingi silma-naha albinism, milles türosinaas ei ole täielikult, vaid ainult osaliselt (või selle aktiivsus on vähenenud). Sel juhul areneb ebatäpne albinism (albinoidism). Kliiniliselt ilmneb see naha värvuse muutusest valgest (oluliselt türosinaasi aktiivsuse vähenemisest) peaaegu normaalseks (peaaegu normaalse ensüümi aktiivsusega). Sünnipäeval on neil inimestel valge nahk, punakaspruunid silmad, ilma pigmendita juuksed. Samas aga, kui inimesed seda tüüpi albinismi vananema hakkavad, nahk tumeneb (ja võib veidi süttida), kogub juuksed kollast pigmenti. Iris on ka pigmendiline: on kerge või tumepruun pigmentatsioon, mõnikord plaastritega, mitte täielikult. Täiskasvanutel, kellel on selline mitmekesine albinism, võib silmade värv olla ükskõik, isegi tumepruun. Seega ei ole kõikidel albiinodel punased silmad, nagu tavaliselt usutakse. Võib olla freckles ja pigmentatsioonid laigud. Sellise albinismi puhul on kulmud ja ripsmed tumedamad kui juukseid peas. Visuaalne nägemisteravus on vähenenud, kuid võib vananemisega suureneda (kui diabeet väheneb).

Teine üsna tavaline albinismi tüüp Aafrika elanikkonnast on punasilmsus silma-naha albinism. Sellisel juhul määrab geneetiline defekt melaniini tootmine mitte must, vaid pruun. Sellistel patsientidel on nahk roostes või helepruun ja iiris on pruunikasinav.

Tuntud on veel üks huvitav variant albinism - temperatuuritundlik (soojus-sõltuv). Selle sordiga ei ole türosinaasi aktiivsus kõrgem kui 37 ° C. See toob kaasa asjaolu, et "külma" kehaosa sünteesitakse melaniini (juuksed peas, käed ja jalad), ja "soe" - mitte (kaenla). Sellistel sündinud inimestel on valge nahk, värvimata juuksed (imikute kehatemperatuur on üle 37 ° C). Pärast esimest eluaastat süveneb nahk ja juuksed järk-järgult. Silmadel on keha temperatuur üle 37 ° C, mistõttu pigmenteerumine ei ilmu õigel ajal.

Osaline või silmapilininism

See albinismi vormil on kliinilised ilmingud ainult nägemisorgani küljelt. Tavaliselt pigmenteerub nahk, mis suudab päevitada. Juuksed on normaalsed, nii värvi kui ka tekstuuriga.

Sellise albinismi kujul on silma peamised sümptomid järgmised:

• nägemisteravuse langus;
• astigmatism;
• straibismus;
• fotosfoobia;
• nistageem;
• läbipaistev iiris (halli-sinise või helepruuniga tooniga);
• binokulaarse nägemise kahjustus (võime näha ühte pilti kahe silmaga), amblüopia.

Tahaksime tähele, et albinismiga saab lahutamatu osa teiste haiguste (nt Chediak-Higashi sündroom, sündroom Germaani-Pudlaka ja nii edasi). Sellistel juhtudel on rohkem brutomehhaanilisi häireid, mis ei mõjuta mitte ainult türosinaasi sünteesi eest vastutavaid geene, mis põhjustab paljude teiste sümptomite tekkimist (nõrgenenud immuunsus, neeruprobleemid ja südame aktiivsus jne).

Albinismi diagnoosimine

Silma naha albinismi, kus türosinaasi täielik puudumine võib kahtlustada juba sünnituse ajal. Puudulik vormid või silma albinism on ilmnenud ainult integreeritud uuring: uurimine silmaarsti on vajalik, uuring karvanääpse tyrosinase, samuti DNA analüüsi. DNA diagnostika tuvastatud geneetiline defekt lõpetab diagnostilise protsessi.

Ravi

Albinism kui geneetiline haigus on klassifitseeritud ravimatuks. Olemasolevad ravimeetodid on tegelikult sümptomaatilised. Nende hulka kuuluvad:

• nägemisteravuse korrigeerimine prillide või kontaktläätsede abil;
• läheb välja päikeseprillid;
• Nahast võimalikult palju katmata looduslike kangaste riideid kandma, samuti laiade servadega peakatete kasutamist;
• päikesekaitsekreemide ja kreemide kasutamine sõltumata hooajast;
• ebatäielase albinismi korral võib beetakaroteeni anda nahale kollase tooni (90-180 mg päevas).

Praegu arendab molekulaargenetika geneetiliste mutatsioonide vastu võitlemise meetodeid. Võibolla, kui teadlased saavad "parandada" geene, kõrvaldades mutatsioonid, liigub albinism radikaalselt ravitavate haiguste kategooriasse. Kuid siiani on see tulevikuperspektiiv.

Seega on albinism geneetiline haigus, mida ei saa liigitada raskeks või ohtlikuks. Selle peamised ilmingud on naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni häired. Albinism ei mõjuta mingil moel eeldatavat eluiga ega põhjusta siseorganite komplikatsioonide arengut. See haigus põhjustab inimese elustiili muutmist, päikesevalguse vältimist, pidevat prillide kandmist, mõnikord depressiooni (teiste ebapiisav suhtumine). Albinism ei ole teistele ohtlik, vaid võib olla päritud. Ja selle salapärase haigusega seotud müüdid on täiesti alusetud.