Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Enfermedad de Werdnig-Hoffman

Las enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso provocan daños a órganos y partes del cuerpo y alteran su funcionamiento normal. Uno de ellos es la enfermedad de Verdnig-Hoffman. Es bastante raro: un caso para 7-10 mil personas.

Etiología de la enfermedad Verdnig-Hoffmann

Enfermedad de Werdnig-Hoffman (amiotrofia muscular espinal) se caracteriza por la patología de las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta en el secado de las fibras musculares que se entrelazan con las sanas. Este proceso se debe a la cantidad insuficiente de proteína responsable de la supervivencia de los neutrones motores. Existen formas de la enfermedad no asociadas con esta patología, causadas por otros factores modificadores.

La violación del trabajo de las células nerviosas conduce a la proliferación del tejido conectivo, que reemplaza al músculo. El paciente se altera por la deglución, las funciones musculoesqueléticas y respiratorias. El desarrollo mental no se ve afectado. La sensibilidad de las partes afectadas del cuerpo no disminuye.

La enfermedad de Verdig-Hoffman es hereditaria, transmitida por dos padres que son portadores del gen patológico SMN, ubicado en el quinto cromosoma.

En este caso, no tienen síntomas de la enfermedad. Tal pareja puede dar a luz a niños sanos o también portadores del gen, la probabilidad de la aparición de un bebé enfermo es del 25%.

Las personas famosas que padecen esta enfermedad son el astrofísico inglés Steven Hawking y el especialista informático ruso Valery Spiridonov de Vladimir.

Síntomas de la enfermedad

Los signos de la enfermedad dependen directamente de su forma, el estudio revela los siguientes indicadores clínicos:

• una violación del suministro de células musculares conduce a su muerte. Primero, los músculos del tronco, en primer lugar, la espalda, se ven afectados, luego el proceso pasa a la zona de los hombros, las caderas, las extremidades;
• aumentando las sensaciones dolorosas;
• disminución del tono muscular;
• espasmos musculares;
• reducción en el diámetro de los huesos largos, detectada por medio de una radiografía;
• curvatura de la columna vertebral en una dirección y hacia atrás;
• limitación establecida del trabajo muscular (no se dobla ni se relaja).

Síntomas que indican la presencia de amiotrofia muscular espinal:

• debilidad de los músculos, se manifiesta en la violación de los procesos motores;
• debido al adelgazamiento del hueso, las extremidades disminuyen;
• la escasez de movimientos mímicos;
• los reflejos de deglución y succión están reducidos o ausentes;
• cuando los músculos intercostales se ven afectados, hay una violación de la respiración y, como consecuencia, procesos inflamatorios y estancados en los bronquios y los pulmones;
• deformación del aparato esquelético en el tórax y la columna vertebral;
• temblor de manos y pies;
• inhibición de los procesos de desarrollo físico.

Formas y etapas de la enfermedad

La amiotrofia muscular espinal en la mayoría de los casos se manifiesta en el primer año de la vida de un niño. Cuanto antes, más severo es su curso. La tasa de mortalidad es alta, la mayoría de los niños mueren antes de los 4 años, raramente - hasta 20. También puede aparecer en adultos. Hay tres formas principales de la enfermedad:

1. Enfermedad congénita de Verdnig-Hoffmann.Los primeros síntomas aparecen inmediatamente después del nacimiento o incluso durante el período intrauterino. Al mismo tiempo, los movimientos del feto disminuyeron. El recién nacido tiene una violación de los procesos de respiración, succión y deglución. El niño no sostiene su cabeza, no se da vuelta, grita débilmente. El curso de la enfermedad es grave, agudo, la esperanza de vida es corta, hasta 2 años. Sin embargo, en algunos casos, con la ayuda de dispositivos modernos de ventilación artificial y la alimentación no a través de la sonda, sino directamente en el estómago, la vida del paciente puede prolongarse. Mentalmente y emocionalmente, el niño se desarrolla sin violaciones.
2. La segunda forma, infancia temprana.El niño se desarrolla de acuerdo con las normas. Él comienza a mantener la cabeza a tiempo, voltea. Hasta los seis meses, los padres no notan ningún síntoma. Después de la infección, la enfermedad se manifiesta en forma de parálisis periférica al principio la más baja, luego extremidades superiores, al final - todo el cuerpo, las habilidades adquiridas se pierden, tono muscular disminuye Hay un temblor de dedos, contracciones musculares involuntarias de la lengua. En una etapa posterior, se adjunta el trabajo difícil del sistema respiratorio. El curso de la enfermedad no es rápido, ya que en la forma congénita, algunos niños pueden vivir hasta la adolescencia. El pronóstico de la enfermedad depende del grado de daño a los músculos responsables del proceso respiratorio.
3. La tercera forma es tarde.Los primeros síntomas aparecen después de 2 años. En este momento, el bebé ya está desarrollado física y psicológicamente según las normas de edad. La progresión de la enfermedad ocurre lenta, gradualmente, caracterizada por letargo y torpeza del niño al caminar y otros procesos motores. Desarrolla una paresia de extremidades, la extinción de la deglución y el reflejo del tendón, signos de parálisis bulbar, así como la deformación del tejido óseo. La tercera forma es más leve que las dos primeras, los pacientes pueden vivir hasta 30 años.

Aísle las formas de amiotrofia muscular espinal, que se manifiestan a una edad posterior.

• Enfermedad de Culdberg-Welanderse considera la forma más fácil de atrofia de la infancia. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce durante el período de la adolescencia, pero también hay manifestaciones anteriores.

Hay casos en que los pacientes no pierden la capacidad de caminar y servirse por sí mismos, viviendo una vida larga.

• Enfermedad de Kennedyasociado con la mutación del gen en el cromosoma X, se transmite a las niñas de dos padres, los niños de la madre. Aparece en la edad adulta.

El curso maligno de la forma congénita de Verdnig-Hoffman, da pocas posibilidades para planificar el futuro de tales niños, pero en las formas 2 y 3 es posible prolongar la vida del niño, es importante a tiempo para reaccionar a enfermedades infecciosas, que empeoran drásticamente la condición del paciente y conducen a la aparición de nuevos síntomas, el peor de los cuales es la violación de las vías respiratorias función.

Manifestaciones externas de la enfermedad de Verdnig-Hoffman

¿Cuál es el peligro de la enfermedad?

Debido al hecho de que la enfermedad de Verdnig-Hoffmann es incurable, el peligro más importante es un desenlace fatal. Con la forma congénita, los niños viven un período bastante corto de tiempo, la enfermedad progresa rápidamente y no deja posibilidad de supervivencia.

Con la ayuda de la investigación moderna, durante el embarazo es posible detectar la presencia de una enfermedad en el feto y prevenir el nacimiento de un niño gravemente enfermo.

En otras formas, la enfermedad exhibe los primeros signos después de tener una infección intestinal o respiratoria, el manejo de los médicos tratantes limita la posibilidad de desarrollar una infección en el niño, lo que exacerbará su curso y tendrá un efecto mortal peligro Sin embargo, la bronquitis, la neumonía y otras enfermedades de los órganos otorrinolaringológicos a menudo se encuentran en pacientes con la enfermedad de Verdnig-Hoffman.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Verdnig-Hoffmann

En las primeras etapas de la enfermedad, es difícil diferenciar la enfermedad, ya que los síntomas pueden ser similares aotras enfermedades:

• La poliomielitis aguda se caracteriza por la ausencia de progresión de la enfermedad y la parálisis asimétrica;
• miopatía - también tiene un origen hereditario, tiene un curso progresivo, pero la causa de la debilidad muscular es una violación en ellos de los procesos metabólicos;
• la miatonía congénita es más similar a la enfermedad de Verdig-Hoffman, es posible distinguirlos con una biopsia de tejido muscular.

Para diagnosticar la enfermedad, el neurólogo necesitará datos sobre la primera manifestación de los síntomas, la naturaleza de su desarrollo, la presencia de enfermedades concomitantes.

Se están llevando a cabo varios estudios para diagnosticar:

1. La electroneuromiografía revela anormalidades en el trabajo del sistema neuromuscular. Hay cambios en el tipo muscular, lo que indica una patología del neutrón motor;
2. El análisis genético revela la mutación del gen SMN;
3. Bioquímica de la sangre a nivel de la creatina quinasa, los indicadores dentro de los límites de la norma no excluyen la enfermedad;
4. Una biopsia muscular para el examen morfológico que revela la atrofia del haz de fibras musculares alternando con fibras sanas, así como la proliferación del tejido conectivo;
5. MRI para excluir otras enfermedades.

Para el diagnóstico del feto, el método de biopsia de corion, cordocentesis, amniocentesis se usa en el útero. La detección de la enfermedad es una indicación para la interrupción del embarazo.

Curar a un paciente con la enfermedad de Verdnig-Hoffman es imposible. Para prolongar la vida y mejorar su calidad, se usa tratamiento sintomático.

El desarrollo de la enfermedad y el empeoramiento de los síntomas se ven restringidos al garantizar el trabajo de los procesos metabólicos en el tejido muscular.

La fisioterapia ayuda a mantener las habilidades motoras en el nivel existente y a fortalecerlas. Los dispositivos especiales lo ayudarán a moverse, usar una computadora e incluso escribir.

Los ventiladores portátiles permiten a los pacientes permanecer fuera del hospital y vivir una vida más productiva.

Pronóstico de la enfermedad Verdnig-Hoffmann

El pronóstico de esta enfermedad es bastante desfavorable. No hay posibilidades de recuperación.

La única forma de prolongar la vida es el tratamiento oportuno, una dieta saludable y una actividad física razonable.

Los niños con una forma congénita de Verdnig-Hoffman mueren dentro de los 6 meses - 2 años. Una manifestación posterior de la enfermedad brinda más tiempo para la vida.

Fuente: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann- la atrofia muscular espinal más maligna, que se desarrolla desde el nacimiento o en los primeros 1, años de vida del niño.

Se caracteriza por el aumento de la atrofia muscular difusa, acompañada de paresia flácida, que progresa hasta completar la pletismo.

Como regla general, la amiotrofia de Verdig Hoffmann se combina con deformidades óseas y anomalías congénitas del desarrollo.

La base diagnóstica es la historia, el examen neurológico, los estudios electrofisiológicos y tomográficos, el análisis de ADN y el estudio de la estructura morfológica del tejido muscular. El tratamiento es poco efectivo, con el objetivo de optimizar el trofismo de los tejidos nerviosos y musculares.

La amiotrofia de Werdnig-Hoffmann es la variante más grave de todas las atrofias musculares espinales (AME). Su prevalencia está en el nivel de 1 caso por 6-10 mil. recién nacidos.

El portador del gen alterado que causa el inicio de la enfermedad es cada 50º persona.

Pero gracias al tipo de herencia autosómica recesiva, la patología del niño se manifiesta solo cuando la aberración genética correspondiente está presente tanto en la madre como en el padre. La probabilidad de que un niño con una patología en esta situación sea del 25%.

La amiotrofia de Werdnig-Hoffmann tiene varias formas: congénita, intermedia (primera infancia) y tardía. Varios especialistas distinguen esta última forma como una nosología independiente: la amiotrofia de Kugelberg-Welander.

La ausencia de tratamiento etiotrópico y patogénico, el resultado letal precoz es la curación de pacientes con Enfermedad de Verdnig-Hoffmann en varias de las tareas más complejas que enfrenta la neurología moderna y pediatría

Las causas de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia Verdniga-Hoffmann - patología hereditaria codificada por la avería en el aparato genético en 5q13 locus del cromosoma 5.

El gen en el que ocurren las mutaciones se llama gen de neurona motora de supervivencia (SMN), el gen responsable de la supervivencia de las motoneuronas. En el 95% de los pacientes con enfermedad de Verdnig-Hoffmann, se observa una eliminación de la copia telomérica de este gen.

La gravedad de SMA se correlaciona directamente con la extensión del sitio de deleción y la presencia concomitante de cambios (recombinación) en los genes H4F5, NAIP, GTF2H2.

La consecuencia es una inervación inadecuada de los músculos, lo que lleva a su atrofia pronunciada con pérdida de fuerza muscular y un desvanecimiento progresivo de la capacidad de realizar actos motores activos.

El principal peligro es la debilidad de los músculos del tórax, sin la participación de los cuales los movimientos que aseguran la función respiratoria son imposibles. En este caso, la esfera sensorial permanece intacta a lo largo del curso de la enfermedad.

La forma congénita(AGR I) se manifiesta clínicamente hasta los 6 meses de edad. En el útero puede manifestarse como un movimiento fetal débil. A menudo, la hipotensión muscular se observa desde los primeros días de vida y va acompañada de la extinción de los reflejos profundos.

Los niños lloran débilmente, no chupan bien, no pueden agachar la cabeza. En algunos casos (con un debut posterior de los síntomas) el niño aprende a mantener la cabeza e incluso a sentarse, pero en el contexto del desarrollo de la enfermedad, estas habilidades desaparecen rápidamente.

Caracterizado por trastornos bulbares tempranos, disminución del reflejo faríngeo, contracción fascicular de la lengua.

Esta amiotrofia de Verdnig-Hoffmann se combina con oligofrenia y trastornos de la formación del aparato osteoarticular: deformaciones del tórax (tórax en forma de embudo y de quilla), curvatura de la columna vertebral (escoliosis), contracturas de articulaciones. Muchos pacientes tienen otras anomalías congénitas: hemangiomas, hidrocefalia, pie zambo, displasia de cadera, criptorquidia, etc.

El curso de SMA I es el más maligno con inmovilidad y paresia de la musculatura respiratoria en rápido aumento.

Este último causa el desarrollo y la progresión de la insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de muerte.

En relación con la violación de la deglución puede tirar la comida en las vías respiratorias con el desarrollo de neumonía por aspiración, que puede ser una complicación fatal de la amiotrofia espinal.

Forma de la primera infancia(CMA II) se estrenará después de los 6 meses de edad.

Pero en la gran mayoría de los casos clínicos, los niños no tienen tiempo para aprender a caminar. Por lo general, esta amiotrofia de Werdnig-Hoffman se manifiesta después de la intoxicación alimentaria transmitida por los alimentos de un niño u otra enfermedad infecciosa aguda.

En el período inicial, la paresia periférica se produce en las extremidades inferiores. Luego se extendieron rápidamente a los miembros superiores y la musculatura del tronco. Se desarrolla hipotensión muscular difusa, los reflejos profundos se extinguen.

Hay contracturas de tendones, temblores de dedos, contracciones musculares involuntarias (fasciculaciones) de la lengua. En las etapas posteriores, se agregan síntomas bulbares, insuficiencia respiratoria progresiva. El curso es más lento que en la forma congénita de la enfermedad de Verdnig-Hoffman.

Los pacientes pueden sobrevivir hasta los 15 años de edad.

Amiotrofia Kugelberg-Welander(AME III) es la amiotrofia espinal más benigna de la infancia. Manifiesta después de 2 años, en algunos casos en el período de 15 a 30 años.

No hay retraso en el desarrollo mental, durante mucho tiempo los pacientes pueden moverse de forma independiente. Algunos de ellos viven hasta la vejez, sin perder su capacidad de autoservicio.

En el plan de diagnóstico, la edad de la aparición de los primeros síntomas y la dinámica de su desarrollo, el estado neurológico (en primer lugar la presencia de trastornos motores de tipo periférico sobre un fondo de sensibilidad absolutamente preservada), la presencia de anomalías congénitas concomitantes y deformidades óseas.

La amiotrofia congénita de Werdnig-Hoffmann puede ser diagnosticada por un neonatólogo. El diagnóstico diferencial se realiza con miopatías, distrofia muscular progresiva de Duchenne, lateral esclerosis amiotrófica, siringomielia, poliomielitis, síndrome del niño lento, parálisis cerebral, síndrome metabólico enfermedades

Con el fin de confirmar el diagnóstico, se realiza una electroneuromiografía, un estudio del aparato neuromuscular, gracias a que revela cambios característicos que excluyen principalmente el tipo de lesión muscular e indican una patología motoneuron. El análisis bioquímico de sangre no revela un aumento significativo en la creatina fosfoquinasa, característica de la distrofia muscular progresiva.

La resonancia magnética o la TC de la columna vertebral en casos raros visualizan cambios atróficos en el asta anterior de la dorsal cerebro, pero permite excluir otra patología espinal (hematomía, mielitis, quiste e hinchazón de la dorsal) cerebro).

El diagnóstico final de "amiotrofia de Verdig Hoffmann" se establece después de recibir los datos de biopsia muscular y estudios genéticos.

El análisis de ADN llevado a cabo por genetistas incluye el diagnóstico directo e indirecto.

Usando un método directo, también es posible diagnosticar portadores heterocigotos de aberración de genes, que es importante importancia en el asesoramiento genético de hermanos (hermanos y hermanas) de personas enfermas, planificación de parejas embarazo En este caso, un análisis cuantitativo del número de genes del locus de SMA juega un papel importante.

El análisis de ADN prenatal puede reducir la probabilidad de que un niño con la enfermedad de Verdnig-Hoffman.

Sin embargo, para obtener el material de ADN del feto, es necesario utilizar métodos invasivos de diagnóstico prenatal: amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis.

La amiotrofia de Verdig Hoffmann, diagnosticada en el útero, es una indicación para la interrupción artificial del embarazo.

Tratamiento y pronóstico de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

La terapia etiopatogenética no está desarrollada. Actualmente, la amiotrofia Verdig Hoffmann se trata al mejorar el metabolismo del sistema nervioso periférico y el tejido muscular con el fin de desacelerar la progresión de los síntomas.

En la terapia, se usan combinaciones de fármacos de varios grupos farmacológicos: neurometabolitos (preparaciones basadas en el hidrolizado del cerebro del cerdo, vitaminas gr.

B, ácido gamma-aminobutírico, piracetam), facilitando la transmisión neuromuscular (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), mejorando las miofibrillas tróficas (glutamina co-ta, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), mejorando la circulación sanguínea (ácido nicotínico, escopolamina). Ejercicio terapéutico recomendado y masaje suave.

El desarrollo moderno de la tecnología ha permitido aliviar de alguna manera la vida de los pacientes y sus familiares, gracias al uso de sillas de ruedas automatizadas y ventiladores portátiles.

Para mejorar la movilidad de los pacientes, varios métodos de corrección ortopédica ayudan.

Sin embargo, los principales prospectos en el tratamiento de SMA están asociados con el desarrollo de la genética y la búsqueda de oportunidades para corregir las aberraciones genéticas mediante métodos de ingeniería genética.

La amiotrofia congénita de Werdnig-Hoffmann tiene un pronóstico extremadamente desfavorable. Cuando se manifiesta en los primeros días de vida de un niño, su muerte generalmente ocurre antes de la edad de 6 meses.

La forma pediátrica temprana se caracteriza por una progresión más tardía, los niños mueren a la edad de 14-15 años.

Fuente: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Este es un grupo de enfermedades hereditarias, cuya característica principal es la derrota de las motoneuronas de los cuernos anteriores de la médula espinal, así como el daño a las raicillas de los nervios craneoccerebral IX, X y XII.

La amiotrofia espinal se caracteriza por una violación de la inervación de los músculos de las extremidades inferiores, el cuello, la cabeza y la musculatura respiratoria.

Los criterios importantes para establecer el diagnóstico correcto son la preservación de todos los tipos de sensibilidad, el desarrollo normal de los músculos de las extremidades superiores y la ausencia de trastornos mentales en el niño.

La incidencia de la enfermedad es de 7 personas por cada 100.000 recién nacidos.

Las causas de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

El gen para la amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann (SMN) se localiza en el cromosoma V y se hereda por el tipo autosómico recesivo. Los padres cuyos cromosomas portan el gen SMN pueden producir un niño con amiotrofia espinal con una probabilidad del 25%.

Cambios pathomorfológicos en la amiotrofia de Verdnig-Hoffmann

El estudio muestra una disminución en la médula espinal en el volumen. Atrofia o células ganglionares completamente desaparecidas.

En las raíces anteriores, la degeneración, la desmielinización y los cambios escleróticos en las fibras nerviosas (peri-epi endoneural) se detectan con la deposición de grasa.

En los músculos del esqueleto, se detectan haces atrofiados, que se entrelazan con fibras intactas, hialinosis, proliferación de tejido conectivo.

Clasificación de la enfermedad de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

En el momento del inicio y el grado de cambios distróficos con la amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann:

• Congénito (la aparición de los síntomas de la enfermedad durante los primeros 6 meses de vida);

• Primera infancia (de 6 meses a 1.5 años);

• Niños tardíos (más de 1.5 años);

Síntomas de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

El más severo es la forma congénita de la amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann. A los niños ya en los primeros minutos de la vida se nota la peresia flácida. Se revela debilidad muscular, disminución de los reflejos del período del recién nacido o su ausencia.

Los recién nacidos chupan débilmente sus senos, tienen sacudidas fasciculares de la lengua, es difícil tragar.

Esta forma de la enfermedad se acompaña de la formación de deformidades musculoesqueléticas, en particular las escólicas; Pechos en forma de embudo o de "pollo contracturas de articulaciones. En casos muy raros, el niño tiene la capacidad de sostener la cabeza y sentarse.

Sin embargo, estas habilidades se desarrollan tarde y luego regresan.

Esta enfermedad a menudo se acompaña de anomalías congénitas, como hidrocefalia, displasia t / b articulaciones, planovalgus o deformidades planas de los pies, testículos no descendidos en el escroto, hemangiomas y y así sucesivamente Los niños mueren hasta 9 meses (menos de 2 años) por insuficiencia cardiovascular o respiratoria, cuya causa es la hipotensión de los músculos pectorales y los músculos del diafragma.

La forma pediátrica temprana de la amiotrofia espinal de Verdig Hoffmann se caracteriza por la manifestación en la segunda mitad del año. Un niño enfermo comienza a sostener su cabeza a tiempo, se sienta, a veces incluso puede pararse o caminar. Además después de la enterocolitis alimentaria transferida, se produce la progresión del estado: la paresia flácida se manifiesta primero en las piernas, luego se eleva al cuerpo y las extremidades superiores.

Debido a la atrofia muscular difusa, se observan sacudidas fasciculares de la lengua, contracturas y pequeños temblores de las manos. El síndrome bulbar se desarrolla mucho más tarde. La forma pediátrica temprana de la amiotrofia espinal de Verdig Hoffmann no es tan maligna como la primera variante de la enfermedad, sin embargo, el resultado letal ocurre entre 12 y 15 años.

La forma tardía de la enfermedad se manifiesta en la edad de los niños en edad preescolar. En el contexto del bienestar imaginario, cuando un niño se mueve independientemente, salta, corre, aparece rigidez, los movimientos se vuelven incómodos (el andar de una "muñeca de relojería"), los niños a menudo tropiezan.

atrofia del músculo esquelético se produce gradualmente y lentamente al principio paresia flácida observada en la parte inferior departamentos de las extremidades inferiores, entonces los músculos de las partes inferiores de los miembros superiores están involucrados en el proceso, torso La atrofia muscular puede permanecer invisible, porque a esta edad se ha desarrollado un tejido graso subcutáneo.

Poco a poco se debilita los reflejos, ya que disminuyen los reflejos faríngeos y palatinos no condicionados. La enfermedad se acompaña de deformaciones del aparato de soporte, con mayor frecuencia esta es la mama de "pollo". El pronóstico con una terapia adecuada y oportuna es más favorable con respecto a las dos primeras opciones. Los pacientes pueden vivir hasta 30-40 años. Sin embargo, la capacidad de moverse de forma independiente desaparece en 10-12 años.

En la literatura, a veces se puede encontrar la cuarta forma de la enfermedad: un adulto, que se manifiesta en la edad de más de 35 años.

Esta es una forma extremadamente rara y más favorable de la enfermedad, en la cual hay una violación de la inervación de solo los grupos musculares de las extremidades inferiores.

Dichos pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente, pero no hay violaciones de la respiración o la deglución. La forma adulta de la amiotrofia no afecta la esperanza de vida de los pacientes.

Diagnóstico de ADD Verdnig-Hoffmann

El diagnóstico se confirma sobre la base del cuadro clínico (inicio temprano de cambios atróficos, inicio de cambios degenerativos en los grupos musculares proximales, hipotensión muscular, espasmos musculares). lenguaje, ausencia de pseudohipertrofia), datos ENMG (electroneuromiografía), resultado de biopsia de fibra muscular, resonancia magnética, análisis genealógico (búsqueda de mutaciones genéticas en padres y niño).

La enfermedad tiene un curso rápidamente progresivo.

Diagnóstico diferencial de la amiotrofia Verdig-Hoffmann

1. Con otras enfermedades caracterizadas por un "síndrome de niño lento 2. Enfermedades genéticas del metabolismo; 3.

Amiotrofia de Oppenheim (actualmente considerada por algunos especialistas como una variante de la amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann); 4. Parálisis cerebral 5.

Distrofias musculares progresivas (Duchesne y Erba-Roth); 6. Amiotrofia de Kugelberg-Welander; 7. Intoxicación por plomo;

El tratamiento de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

La amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann es actualmente una enfermedad incurable, constantemente progresiva.

Solo hay terapia sintomática: medicamentos que actúan sobre los procesos metabólicos del tejido nervioso (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootrópicos (lucetam, nootropil); vitaminas del grupo B; terapia de masaje y ejercicio, especial dieta, etc.

Con las mutaciones genéticas en la amiotrofia espinal, se asocia una disminución en la producción de proteína SMN, lo que conduce a la pérdida de las neuronas motoras. La tarea número uno de la farmacología moderna en esta enfermedad es la búsqueda de un medicamento que pueda aumentar el nivel de proteína SMN.

Prevención de la amiotrofia de Verdig-Hoffmann

Es el diagnóstico oportuno de los trastornos genéticos en los padres, el diagnóstico prenatal de ADN. Si se detecta una patología en el feto, se resuelve el problema del aborto.

Fuente: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann

La enfermedad fue descrita por Werdnig en 1891. y Hoffmann en 1893. Se hereda por tipo autosómico recesivo.

Frecuencia: 1 por 100 000 habitantes, 7 por 100 000 recién nacidos.

Pathomorfología

Hay subdesarrollo de las células de los cuernos anteriores de la médula espinal, desmielinización de las raíces anteriores. A menudo hay cambios similares en los núcleos motores y las raicillas de los nervios craneales V, VI, VII, IX, XI y XII.

En los músculos esqueléticos, los cambios neurogénicos se caracterizan por la "atrofia del haz alternancia de haces atrofiados y conservados de músculo fibras, así como también trastornos típicos de miopatías primarias (hialinosis, hipertrofia de fibras musculares individuales, hiperplasia conectiva) tejido).

Cuadro clínico

Hay tres formas de la enfermedad:

• congénito,
• primera infancia y
• tarde, que se caracteriza por el momento de aparición de los primeros síntomas clínicos y la tasa de flujo del proceso myodystrophic.

Cuandoforma congénitalos niños nacen con paresia lánguida. Desde los primeros días de vida expresó hipotensión muscular generalizada y una disminución o falta de reflejos profundos.

Trastornos bulbares tempranos, succión lenta y manifiesta, un llanto débil, fasciculaciones de la lengua, disminución del reflejo faríngeo. Paresia del diafragma se detecta.

La enfermedad se combina con deformidades osteoarticulares: escoliosis, tórax en forma de embudo o de "pollo contracturas de las articulaciones. El desarrollo de las funciones estáticas y locomotoras se ralentiza drásticamente.

Muchos niños con enfermedades congénitas tienen menor inteligencia. A menudo hay malformaciones congénitas: hidrocefalia, criptorquidia, hemangioma, displasia de cadera, pie zambo, etc.

Actualprogresando rápidamente, maligno. El resultado letal ocurre antes de la edad de 9 años.

Una de las principales causas de muerte son los trastornos somáticos severos (cardiovasculares y respiratorios insuficiencia), debido a la debilidad de la musculatura del tórax y una disminución de su participación en la fisiología respiración

Cuandoforma de la primera infancialos primeros signos de la enfermedad ocurren, por regla general, en la segunda mitad de la vida. El desarrollo motor durante los primeros meses es satisfactorio.

Los niños de manera oportuna comienzan a sostener la cabeza, sentarse y, a veces, ponerse de pie. La enfermedad desarrolla intoxicación alimentaria subaguda, a menudo después de la infección.

La paresia flácida se localiza inicialmente en las piernas y luego se disemina rápidamente a los músculos del tronco y las manos. Las atrofias musculares difusas se combinan con fasciculaciones de la lengua, pequeños temblores de los dedos, contracturas tendinosas.

Tono muscular, reflejos profundos se reducen. En las últimas etapas hay hipotensión muscular generalizada, el fenómeno de la parálisis bulbar.

ActualMaligno, aunque más leve que la forma congénita. El resultado letal llega a 14-15 años de vida.

Cuandoforma tardíalos primeros signos de la enfermedad ocurren en, años. A esta edad, los niños completaron por completo la formación de funciones estáticas y locomotoras. La mayoría de los niños caminan y corren solos.

La enfermedad comienza de manera invisible. Los movimientos se vuelven incómodos, inseguros. Los niños a menudo tropiezan, se caen. La marcha cambia: caminan, doblando sus piernas en el regazo (el andar de la "muñeca de relojería").

La paresia lenta se localiza inicialmente en los grupos proximales de los músculos de las extremidades inferiores; grupos proximales de músculos de las extremidades superiores, músculos del tronco; La atrofia de los músculos generalmente no es molesta debido a una grasa subcutánea bien desarrollada capa. Fasciculaciones típicas de la lengua, pequeño temblor de los dedos, síntomas bulbares - fasciculación y atrofia de la lengua, disminución de los reflejos palatinos y faríngeos. Los reflejos profundos ya se han extinguido en las primeras etapas de la enfermedad. Las deformaciones óseas y articulares se desarrollan paralelamente a la enfermedad subyacente. La deformidad más pronunciada del cofre.

ActualMaligno, pero más suave que las dos primeras formas. La violación de la capacidad de caminar independiente ocurre a los 10-12 años de edad. Los pacientes viven hasta 20-30 años.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

Diferenciar las formas congénita y temprana sigue, ante todo, de las enfermedades incluidas en el grupo de síndromes con hipotonía muscular congénita (síndrome "Niño flácido"): amytonia Opietheim, forma benigna congénita de distrofia muscular, enfermedades metabólicas hereditarias, síndromes cromosómicos y otros La forma tardía debe distinguirse de la amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander, las distrofias musculares progresivas de Duchenne, Erba-Roth y otras.

Tratamiento

Con la amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann se recetan LFK, masajes, medicamentos que mejoran el trofismo del tejido nervioso: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Fuente: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Pediátrica amiotrofia espinal Verdniga-Hoffmann: los síntomas del síndrome flácidos y tratamiento del niño

Concepto general de patología:Los niños con amiotrofia espinal Verdnig-Hoffmann se refiere a un grupo de enfermedades en las que se ven afectados los núcleos motores ubicados en los cuernos anteriores de la médula espinal.

Esto induce un proceso en el cual ocurre una atrofia gradual del tejido muscular. La enfermedad comienza a manifestarse en la primera infancia (por lo general, desde la edad de tres meses) y termina con el desarrollo del síndrome de un niño lento.

Dentro de unos años, ocurre la muerte.

Frecuencia de ocurrencia:Cien mil recién nacidos tienen solo siete niños que tienen los síntomas de esta enfermedad.

Causas

La mayoría de las variantes de amiotrofia espinal son causadas por mutaciones que ocurren en el quinto cromosoma y son heredadas por el tipo autosómico recesivo. Ocasionalmente, pueden ocurrir variantes autosómicas dominantes de herencia recesivas ligadas a X. Algunas veces hay opciones esporádicas.

En los cuernos anteriores de la médula espinal, se encuentran células subdesarrolladas. Las raíces anteriores están desmielinizadas.

Cambios similares afectan los núcleos y las raíces de los siguientes nervios craneales: el trigémino(V); abducente(VI); facial(VII); glosofaríngeo(IX); vagando(X); adicional(XI); sublingual(XII). Los cambios en la musculatura esquelética se caracterizan por: atrofia del haz, hialinosis, hiperplasia del tejido conjuntivo, procesos hipertróficos en fibras musculares individuales.

Cuadro clínico

Hay tres formas de amiotrofia de los niños espinales Verdnig-Hoffman, que difieren en el tiempo, cuando aparecen los primeros síntomas y la dinámica del desarrollo del proceso myodystrophic: congénito; primera infancia; Tarde

Características de la forma congénita

La paresia lenta ocurre inmediatamente después del nacimiento.

La hipertensión muscular es especialmente frecuente, caracterizada por la generalización del proceso y la ausencia de reflejos de los tendones.

Aparecen rápidamente trastornos bulbares: succión lenta; fibrilación de la lengua; un llanto débil; disminución del reflejo faríngeo.

Paralelamente, esta forma de enfermedad de Verdnig-Hoffmann se puede combinar con diversas deformidades musculoesqueléticas: escoliosis; contractura de articulaciones; cofre en forma de embudo.

Las funciones estáticas y locomotoras se desarrollan extremadamente lentamente. El intelecto en estos niños generalmente se reduce.

A menudo puede haber malformaciones congénitas: criptorquidia; pie zambo; hemangioma; hidrocefalia; displasia de las articulaciones de la cadera.

El curso de la forma congénita:caracterizado por malignidad y progresión rápida. Las causas de muerte (insuficiencia cardiovascular y respiratoria) se deben a la debilidad de los músculos pectorales.

Características de la forma de la primera infancia

En la segunda mitad del primer año de vida, se manifiestan los primeros signos de amiotrofia espinal. El desarrollo motor en los primeros tres meses de existencia es satisfactorio.

Los niños comienzan a sostener sus cabezas, sentarse y ocasionalmente caminar. La corriente de esta forma es subaguda: surge, por regla general, después de la infección intestinal transferida.

Localización inicial de paresia flácida - piernas, luego - brazos y tronco.

La atrofia difusa del tejido muscular en este caso se combina: asciculación; temblor de dedos; lenguaje; contracturas tendinosas En las etapas posteriores, se observa parálisis bulbar, hipotensión muscular.

Características de la forma tardía

Comienza a la edad de dos años. En este momento, las funciones estáticas y locomotoras, por regla general, se desarrollan. Los niños van, corren.

El inicio del proceso de atrofia es gradual, lento, casi imperceptible: hay torpeza e incertidumbre en los movimientos, el modo de andar característico de la "muñeca de relojería van los niños, mientras doblan las piernas en las rodillas.

Los signos de las formas finales de otnosyats Verdniga-Hoffmann espinales amiotrofia niños: paresia yalye con el proceso de localización en las extremidades inferiores (grupo proximal músculos); baja visibilidad del proceso atrófico debido al buen desarrollo de la capa subcutánea de tejido graso; disminución del reflejo faríngeo y palatino; extinción tendones y reflejos periósticos; deformaciones osteoarticulares del tórax como manifestaciones de una patología combinada; temblor de dedos (pequeños), signos de bulbar parálisis;

Diagnóstico de la enfermedad de Verdnig-Hoffmann

La base de la formulación son los siguientes métodos de encuesta:

• análisis genealógico;
• diagnóstico de laboratorio de anormalidades genéticas; electromiografía;
• obtener biopsias de tejido muscular con su posterior examen patomorfológico;
• determinación de la actividad de CK;

Se presta especial atención a las peculiaridades de los síntomas clínicos:

1. inicio temprano de la amiotrofia de los niños espinales Verdnig-Hoffmann;
2. localización de atrofias difusas en grupos musculares proximales;
3. hipotensión muscular generalizada;
4. fasciculación y fibrilación de la lengua;
5. ausencia de pseudohipertrofia; curso maligno

Diagnóstico diferencialcuando se excluya el diagnóstico de amiotrofia por Werdnig-Hoffmann; Amyotonia de Oppenheim; distrofia muscular de Duchesne y Erba - Rota; cerebral de los niños parálisis (forma atónica); amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander; enfermedades metabólicas hereditarias; espondilosis de la columna cervical; intoxicación plomo

Métodos usados ​​de tratamiento

No existen métodos efectivos de tratamiento que puedan influir en la causa de la amiotrofia del Verdnig-Hoffmann de la médula espinal.

Use drogas que mejoren los procesos tróficos del tejido nervioso. Estos incluyen: Cerebrolysin; aminolona; encefalo

A estos pacientes se les prescribe masajes y terapia de ejercicios.

Fuente: http://pediatriya.info/?p=152

Atrofia muscular espinal

atrofia espinal muscular (amiotrofia) - un grupo de enfermedades genéticas en las que por pérdida de masa muscular progresiva como resultado de la derrota de las neuronas de las astas anteriores de la médula espinal.

La enfermedad a menudo se desarrolla en los primeros años después del nacimiento y tiene un resultado desfavorable.

La aparición del proceso patológico en la edad adulta se caracteriza por un lento aumento de los síntomas y un curso más favorable. Hasta ahora, no se ha encontrado un tratamiento efectivo para la atrofia muscular espinal.

Sin embargo, los científicos de muchos países del mundo están llevando a cabo el desarrollo médico de un medicamento que puede convertirse en un avance en el tratamiento de la enfermedad neurológica severa.

Causas

Llevar el gen no afecta el estado de salud. Los estudios científicos han demostrado que cada 40 persona tiene una mutación del gen de la atrofia muscular.

El gen SMN afecta la producción de una proteína específica, que es necesaria para la actividad vital de las motoneuronas ubicadas en los cuernos anteriores de la médula espinal.

Como resultado, las células nerviosas no realizan las funciones básicas, llevando a cabo impulsos nerviosos desde las partes centrales hasta la periferia y las fibras musculares.

El cambio en la inervación de los músculos conduce a una violación del flujo sanguíneo, los procesos metabólicos y la contractilidad, que el tiempo los debilita, disminuye el volumen, la incapacidad de mantener el motor normal actividad

En algunos casos, no es posible confirmar la naturaleza hereditaria de la enfermedad.

Las formas adquiridas de la enfermedad pueden ocurrir como resultado de lesiones de la médula espinal, daño infeccioso del sistema nervioso central a la sífilis, trastornos endocrinos en la diabetes mellitus, beriberi.

Cuadro clínico

La amiotrofia tiene varias formas que difieren en la edad de aparición de los primeros síntomas, la gravedad del curso del proceso patológico y la esperanza de vida de los pacientes.

La enfermedad se caracteriza por el desarrollo de la discapacidad, que se acompaña de una violación de la actividad motora y la incapacidad de autoservicio en el hogar.

En casos clínicos severos, los pacientes requieren supervisión médica constante y ayuda externa en la vida cotidiana.

La amiotrofia conduce a la discapacidad desde la primera infancia

Moverse es posible con la ayuda de sillas de ruedas, andadores, muletas, bastones.

El resultado letal se debe a complicaciones estancadas del sistema respiratorio y cardiovascular, que se manifiestan por neumonía grave e insuficiencia cardíaca.

El proceso patológico no involucra fibras nerviosas sensibles, por lo que se retienen todo tipo de sensibilidad. El intelecto y las funciones mentales no sufren y están bien desarrolladas en la enseñanza del niño.

Tipo 1 (enfermedad de Verdnig-Hoffman)

La enfermedad de Verdnig-Hoffmann fue descubierta a fines del siglo XVIII por conocidos neuropatólogos, en honor a la cual fue nombrada.

Describieron el tipo de enfermedad más grave con un pronóstico desfavorable y deficiencias significativas en la actividad motora de las extremidades.

En el momento del descubrimiento de la enfermedad y hasta el día de hoy, el pronóstico para la vida de los pacientes sigue siendo decepcionante, a menudo los pacientes mueren en la primera infancia.

Después del nacimiento, los síntomas de la enfermedad crecen durante los primeros 6 meses de vida del niño. Tenga en cuenta la actividad motora letárgica: el recién nacido generalmente se encuentra en una postura aplanada en la espalda (postura de "rana"), no se da vuelta, rara vez se inclina y dobla las piernas.

Un síntoma característico de la enfermedad es una contracción caótica de los músculos afectados, que se llama fasciculación.

Jaula torácica incorporada debido al subdesarrollo de los músculos intercostales

Como resultado del daño a las motoneuronas y el deterioro de la ingesta de impulsos nerviosos del cerebro, los músculos no se desarrollan, disminuyen en el volumen. La atrofia de las fibras musculares puede ocultarse debajo de una capa de grasa subcutánea bien desarrollada al inicio de la enfermedad.

En el examen no se determinan los reflejos tendinosos de los miembros inferiores, con menos frecuencia, superiores. Hay problemas con la respiración y la deglución debido a la violación de la inervación de la faringe, los músculos intercostales y abdominales, el diafragma.

Esto causa la aparición de neumonía congestiva y por aspiración, que, si no es oportuno, conduce a la muerte.

La enfermedad de Verdnig-Hoffmann se caracteriza por la deformación del esqueleto debido a la incapacidad de los músculos debilitados para mantener los huesos en una posición anatómicamente correcta.

A los intentos del niño de sentarse se forma la curvatura de la columna vertebral, se desarrolla la escoliosis y la cifosis patológica. La atrofia de los músculos intercostales conduce al aplanamiento del tórax, lo que a su vez agrava el trabajo del corazón y los órganos respiratorios.

La atrofia de los músculos de la cabeza y el cuello dificulta la movilidad de la cabeza y la disminución de la fuerza de las extremidades superiores impide el desarrollo de habilidades de autoservicio en la vida cotidiana.

Tipo 2 (forma infantil)

La forma infantil o la atrofia muscular espinal tipo 2 se forman en niños de 7 a 18 meses y se diagnostica cuando el niño intenta gatear, sentarse y caminar solo.

Desde su nacimiento, han notado la actividad motora lenta de los recién nacidos, un retraso en el desarrollo físico, una disminución en los reflejos tendinosos.

La forma infantil es más liviana que 1 tipo de enfermedad, que se caracteriza por una lenta progresión de la atrofia muscular, la esperanza de vida de los pacientes generalmente alcanza los 16-18 años.

Tipo de extremidades inferiores con amiotrofia tipo 1 y tipo 2

Los niños pueden sentarse solos, gatear, ponerse de pie, pero no pueden caminar sin ayuda. Las habilidades de autoservicio se conservan en el hogar, lo que también brinda la oportunidad de involucrar a los niños en el aprendizaje independiente.

La actividad respiratoria no es complicada, se conservan los reflejos de la deglución.

Sin embargo, debido a la baja actividad motora, los pacientes son vulnerables a las enfermedades respiratorias y la neumonía, lo que empeora significativamente la salud y puede conducir a complicaciones graves.

Tipo 3 (forma juvenil, enfermedad de Kulenberg-Welander)

La enfermedad de Kulenberg-Welander o la forma juvenil se produce después de alcanzar la edad de dos años, a menudo se desarrolla durante la pubertad.

Caracterizado por un curso progresivo lento.

Tales pacientes en el desarrollo temprano de la patología son capaces de caminar de manera independiente, subir escaleras, sentarse en una silla o en la cama y levantarse.

Los trastornos respiratorios con atrofia espinal pueden causar la muerte

Sin embargo, con el tiempo se vuelve más difícil moverse, y para llevar a cabo movimientos elementales uno tiene que recurrir a esfuerzos considerables. Como resultado, los músculos del muslo y las nalgas se hipertrofian (engrosan).

La capacidad para moverse y el autoservicio persisten durante bastante tiempo, pero el resultado inevitable de la enfermedad es la discapacidad: los pacientes se ven obligados a usar una silla de ruedas.

Tipo 4 (forma adulta)

La forma adulta de la enfermedad es mucho menos común que los tipos anteriores de la enfermedad y se desarrolla a la edad de más de 30-40 años. Se caracteriza por una progresión lenta y un resultado favorable.

El proceso patológico involucra principalmente a los músculos de la cabeza y el cuello, lo que no afecta la pérdida de la capacidad de trabajar y no conduce a un deterioro de la actividad motora. Un signo clínico característico es sacudidas de la lengua, expresiones faciales débiles y limitación de la movilidad de la cabeza.

Cuanto más tarde aparecen los primeros síntomas de la amiotrofia, más favorable es el pronóstico de la vida.

Diagnóstico y táctica de tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad se establece mediante los signos clínicos y los resultados característicos del examen neurológico. Confirme la amiotrofia mediante biopsia de los músculos afectados, donde se detectan cambios patológicos.

Realice una computadora y una resonancia magnética (CT, MRI) para detectar anomalías en la región anterior de la médula espinal.

Asignar una neuromiografía para identificar la desaceleración o la ausencia de los procesos de transmisión de los impulsos nerviosos.

Microscopía de fibras musculares afectadas con amiotrofia

Debe entenderse que la medicina moderna no puede curar la enfermedad. La terapia está dirigida a mantener las funciones vitales del paciente y prevenir complicaciones. El tratamiento conservador incluye:

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• medicamentos para mejorar la conducta de los impulsos nerviosos desde las partes centrales del sistema nervioso hacia la periferia: nivalin, proserina;
• preparaciones para la normalización de los procesos metabólicos y la mejora de la microcirculación de los tejidos nerviosos y musculares - orotato de potasio, actovegin, lidasa, ácido nicotínico;
• complejos de vitaminas B para mejorar la inervación muscular - milgamma, neuromultivitis;
• fármacos nootrópicos para mejorar el flujo sanguíneo en el tejido nervioso y activar el metabolismo: nootropil, piracetam;
• procedimientos de fisioterapia para corregir el efecto positivo de las drogas: parafina, magnetotreapia, UHF;
• masaje para normalizar el tono muscular, restablecer el flujo sanguíneo, prevenir contracturas (inmovilidad) de las articulaciones;
• gimnasia terapéutica para entrenar los músculos, fortalecer los ligamentos, normalizar el trabajo del corazón y los órganos respiratorios;
• Dispositivos ortopédicos para mantener el funcionamiento normal del tórax, extremidades superiores e inferiores.

En las etapas terminales del desarrollo de la enfermedad, reanimación y ventilación artificial debido a cambios irreversibles en los músculos involucrados en el proceso respiración

La atrofia muscular espinal se refiere a una enfermedad neurológica severa asociada con la derrota de las vías motoras de los cuernos anteriores de la médula espinal. El desarrollo de un fármaco innovador que puede llenar la proteína neuronal faltante, da esperanza a los pacientes para la recuperación.

Fuente: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya