Corea de Huntington: síntomas y tratamiento, métodos de diagnóstico

Huntington Horea es una enfermedad hereditaria progresiva del sistema nervioso central. En la literatura ocurre bajo el nombre de enfermedad de Huntington, corea degenerativa, corea hereditaria, corea crónica progresiva, demencia coreica. Todo esto es la misma enfermedad. Se manifiesta por movimientos violentos espontáneos, trastornos mentales y mentales. Aunque la enfermedad fue descrita ya en 1872. El médico estadounidense Huntington, un interés especial en la filistea para él apareció después del lanzamiento de la serie "Doctor House cuyo personaje principal tenía un alto riesgo de desarrollar esta enfermedad grave.

Causas de la enfermedad

Corea es un término griego, literalmente traducido como "baile". Los médicos llaman a esta palabra desordenada, involuntaria, cambiando rápidamente los movimientos arrítmicos en varios músculos del cuerpo humano. Este síntoma a menudo aparece como uno de los primeros en la enfermedad de Huntington, que era el nombre. La frecuencia de ocurrencia es 3-10 casos por 10, 00 habitantes. La enfermedad se basa en la patología genética.

El hombro corto del cuarto cromosoma humano es responsable de la síntesis de la proteína de hentingtin, que contiene el aminoácido glutamina. Normalmente, esta región contiene un cierto número de repeticiones de la secuencia de trinucleótidos de citosina-adenina-guanina (CAG), el registro del gen responsable del aminoácido glutamina. Cuando el gen muta, se produce un aumento en el número de repeticiones del CAG, lo que conduce a una extensión de la cadena de aminoácidos y una violación de la estructura de la proteína de hentingtina. La proteína "incorrecta incorporada al metabolismo, conduce a la muerte de las células nerviosas localizadas en el cerebro. Y hay síntomas que son característicos de la enfermedad de Huntington.

La regla es una secuencia de 36 CAG, si es más frecuente que su número aumente de 37 a 121. Hasta la fecha, se ha demostrado que cuanto mayor es el número de CAG en un gen mutado, cuanto más temprano a una edad más temprana, la enfermedad se manifestará (está demostrado para las repeticiones de CAG mayores de 60). Otra característica de la corea de Huntington es la posibilidad de aumentar la repetición del CAG (aumentando la duración de la repetición) en la transmisión en la línea paterna, es decir, entre los hombres. Cuando el gen se transmite desde la madre, tanto el crecimiento como la disminución en las repeticiones del CAG son posibles. Una incidencia extremadamente alta de expresión génica patológica es característica: a la edad de 70 años, la enfermedad se manifiesta en el 100% de los casos. T. e. los portadores de la mutación deben enfermarse. Estas características se tienen en cuenta cuando se realiza asesoramiento genético en familias con corea de Huntington.

La muerte de las células nerviosas es difusa, se observan cambios tanto en las estructuras profundas del cerebro como en su corteza. Disminuye gradualmente el volumen y la masa del cerebro debido a la atrofia de la sustancia cerebral. En lugar de células nerviosas, el tejido conectivo prolifera. Todo esto conduce a la aparición de movimientos coreicos, retraso mental y trastornos mentales.

Síntomas

Las muecas irrazonables durante una conversación pueden ser un signo de corea.

Hasta la fecha, se han estudiado dos formas de la enfermedad de Huntington:

• Corea típica de Huntington (clásica): se desarrolla generalmente después de los 40 años. En el cuadro clínico, prevalecen los movimientos excesivos con disminución del tono muscular;
• forma juvenil (variante de Westphalus) - aparece temprano, en la primera década de la vida del paciente (el caso más temprano, descrito en medicina - a los 3 años).

La forma juvenil es aproximadamente el 10% de todos los casos de la enfermedad de Huntington. Con esta forma, el tono muscular aumenta, y los movimientos involuntarios son menos pronunciados. A pesar de esto, tiene un curso muy desfavorable con un resultado fatal temprano.

La forma típica de la enfermedad tiene las siguientes características. La enfermedad se arrastra hasta el paciente gradualmente. Hay una extrañeza "pequeña" en la mímica:

• haciendo muecas en la conversación;
• chasqueando los labios;
• oliendo;
• fruncir el ceño;
• frecuentes suspiros desmotivados;
• la publicación de varios sonidos que no corresponden al lugar y al tiempo (por ejemplo, gruñidos);
• sacando la lengua y cosas por el estilo.

Poco a poco, la corea progresa, los movimientos en la cara se unen por movimientos "innecesarios" en todo cuerpo: asentir, bailar, agitar las manos, balancearse a los lados, cruzar las manos o pies Desarrollado una violación de la deglución, el habla se vuelve incomprensible. Los trastornos motores también se manifiestan en forma de incapacidad para mantener un tiempo determinado pose: una persona no puede reparar el aspecto del sujeto durante más de 20 segundos, no puede sostener un comprimido puño Al comienzo de la enfermedad, es posible suprimir arbitrariamente movimientos y expresiones faciales innecesarias, se pierde gradualmente el control volitivo.
La alteración de la deglución puede conducir a la ingestión de alimentos en el sistema broncopulmonar y contribuir al desarrollo de la neumonía.

En la etapa inicial de la enfermedad, los movimientos "adicionales" pueden ser provocados por las siguientes pruebas:

• pon a Romberg en una pose: piernas juntas, brazos levantados hacia la horizontal, palmas hacia abajo, ojos abiertos primero, y luego cerrados;
• en posición supina en la espalda con los brazos extendidos;
• hable con el paciente acerca de estos movimientos.

Con el tiempo, los movimientos patológicos pueden desaparecer, hay una lenta en general, el tono muscular aumenta, se rompe capacidad de autoservicio e incluso las habilidades más primitivas se pierden: botones de sujeción, la capacidad de usar una cuchara y tenedor y y así sucesivamente

La fuerza muscular con la corea de Huntington no se altera, la sensibilidad no sufre. A medida que se desarrolla la enfermedad, la mayoría de los pacientes desarrollan nistagmo: movimientos oculares involuntarios de naturaleza rítmica. Los trastornos de la micción pueden aparecer ya en etapas posteriores de la enfermedad.

Otro rasgo característico de la corea de Huntington es una alteración de la psique. Usualmente estos síntomas ocurren en el contexto de movimientos "innecesarios". Al principio, solo se incrementa la emotividad, el mal genio, la alteración del sueño, la disminución de la atención, la alteración de la memoria. Hay una tendencia a los malos hábitos: el alcoholismo, la adicción a las drogas, el juego, la aparición de la hipersexualidad. Poco a poco, los trastornos mentales progresan: hay agresiones desmotivadas, delirios, pensamientos suicidas y alucinaciones. La crítica a su condición se reduce, los pacientes se vuelven completamente inadecuados.

Los indicadores intelectuales están cayendo, los pacientes no están orientados en el entorno, no reconocen a sus familiares. Tal paciente es un gran dolor para la familia. Todo esto conduce finalmente al desarrollo de la demencia (demencia), la falta total de inteligencia. Por supuesto, los pacientes con corea de Huntington requieren atención constante en esta etapa.

Por lo general, desde el inicio de la enfermedad hasta el desenlace fatal es de 10 a 20 años. Dichos pacientes mueren por infección, neumonía. A veces los intentos suicidas causan la muerte.

La versión de Westphalus tiene un curso más maligno. Los movimientos excesivos son menos pronunciados, pero también pueden producirse ataques epilépticos. Los trastornos del habla temprana ocurren. El resultado letal ocurre en 8-10 años.

La enfermedad de Huntington es siempre hereditaria, autosómica dominante. Esto significa que en una familia donde se detecta una enfermedad, el riesgo para la próxima generación es muy alto.

Diagnostico

Hasta la fecha, solo hay un método que le permite diagnosticar una enfermedad con una probabilidad 99% (en medicina no hay nada que decir sobre ningún fenómeno del 100%): es genético-molecular. Después de la recolección de sangre de la vena, se lleva a cabo una reacción en cadena de la polimerasa. Durante esta reacción, los genes se "escanean se cuenta el número de repeticiones del CAG. La cantidad de repeticiones sobre 36 indica la corea de Huntington. Algunos investigadores consideran que el resultado de 37-39 repeticiones del CAG es cuestionable.

Chorea Huntington es una enfermedad hereditaria, y generalmente se rastrea claramente a través del árbol genético. La probabilidad de heredar la enfermedad en niños es del 50%. El método de diagnóstico genético molecular se puede utilizar para la fertilización in vitro (FIV) con el fin de producir niños sanos en la etapa de selección del embrión para la implantación. También es posible realizar un estudio en una fecha posterior, un embarazo natural, pero tomar el biomaterial fetal es un ejercicio muy arriesgado.

De los métodos de investigación adicionales que pueden detectar cambios en el cerebro con la corea de Huntington, use la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM). Hay una atrofia del cerebro, una expansión de los espacios cerebroespinales (hidrocefalia externa e interna), sin embargo estos cambios son inespecíficos. La tomografía por emisión de positrones (PET), la resonancia magnética funcional puede ayudar en la búsqueda de patología incluso antes de las manifestaciones clínicas.

Tratamiento

Desafortunadamente, hasta la fecha, la corea de Huntington es incurable. El espectro completo de medicamentos utilizados puede reducir los síntomas individuales de la enfermedad, pero no puede detener la progresión del proceso. Por lo general, necesitas medicación constante. Puede ser aplicado:

• tetrabenazina (tetmodis) - sintetizada específicamente para reducirtrastornos motores en la corea de Huntington. Se usa en una dosis de 1, mg 1-3 r / d. La dosis máxima permisible es de 25 mg 3 r / d;
• neurolépticos (haloperidol, ridazina, moden, pimozida, eglonil, sonapax, azaleptina) - para reducir los movimientos involuntarios y los trastornos mentales. Haloperidol se aplica a mg 3 r / d, aumentando gradualmente la dosis para lograr el efecto, generalmente 10-15 mg / día;
• antidepresivos - antidepresivos tricíclicos (amitriptilina) o inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (p. ej., fluoxetina). Amitriptilina prescrita para 25-50 mg por la noche con un aumento posterior en la dosis para lograr el efecto, el máximo posible dosis de 300 mg / día en varias dosis, fluoxetina 20 mg / día (10 mg 2 r / d o 20 mg en la mañana), la dosis máxima de 80 mg / día;
• con convulsiones - drogas ácido valproico (valproato de sodio). Comience con 300 mg de 2 r / d, la dosis se incrementa gradualmente hasta el cese del síndrome convulsivo;
• con un aumento en el tono muscular y en las últimas etapas de la enfermedad, se pueden usar medicamentos antiparkinsonianos (levodopa).

Anteriormente, hubo intentos de tratamiento quirúrgico de la corea de Huntington. Llevado a cabo las llamadas operaciones estereotáxicas. Sin embargo, no tuvieron ningún efecto, por lo que actualmente no se usa el tratamiento quirúrgico.

En la actualidad, se está llevando a cabo una investigación de genética molecular, destinada a crear fármacos que detengan la síntesis de largas cadenas del gen para hentington. Y luego, los pacientes con corea de Huntington recibirán esperanza de curación.

Programa educativo sobre neurología, conferencia sobre "Enfermedad de Huntington". Lee Alexey Kotov.