Miyopati: semptomlar, tanı ve tedavi prensipleri

Miyopati, kas dokusuna verilen birincil hasara dayanan heterojen bir hastalık grubudur.

Miyopati için bir başka terim ise, kalıtsal miyopatilerin belirlenmesinde daha sıklıkla kullanılan miyodistrofidir.

Kas hücrelerine birincil hasar, çeşitli etiyolojik faktörlerin (kalıtım, metabolik bozukluklar, bakteriler) etkisi altında meydana gelebilir. Bu gerçekte, kabul edilen miyopat sınıflaması temel alınmıştır.

sınıflandırma

Birçok miyopatinin önde gelen etiyolojik faktörü kalıtımdır.

Aşağıdaki miyopatiler vardır:

1. Progresif kas distrofisi.

• Miyokard Duchenne.
• Bekker miyopatisi.
• Landusi-Dezherin'in miyopatisi.
• Emery-Dreyfus'un miyopatisi.
• Progresif kas distrofisinin ekstremite ve bel formu.
• Oftalmoparengeal form.
• Distal miyopatiler (Myosha miyopati, miyopati Welander, vb.)

1. Konjenital musküler distrofiler ve yapısal miyopatiler.
2. Metabolik miyopatiler (mitokondriyal miyopatiler, endokrin).
3. Enflamatuvar miyopati.

Sınıflandırma en yaygın miyodistrofiyi gösterir, ancak bu tam bir liste değildir.

semptomlar

Tüm miyopatilerin ana semptomu kas zayıflığıdır. Uzuvların proksimal kısımları (omuz kemeri, omuzlar, kalçalar, pelvis kuşağı) vücudun geri kalan kısmından daha sık çekilir.

Her tür kas distrofisi, tanı koyulurken önemli olan belirli kas gruplarının yenilgisiyle devam eder. Kaslar simetrik olarak etkilenir. Zayıflık kendini pelvik kemerin ve bacakların kaslarında ortaya çıkarsa, o zaman yerden kalkmak için böyle bir kişi kullanır. sahne kaldırma: elleri yere, sonra dizlerinin üzerine, sonra mobilya üzerine bir destek ile yükselir (yatak, koltuk). Görünüşe göre "kendi başına tırmanıyor". Merdivenlere çıkmak veya yokuş yukarı çıkmak zordur. Kaldırma sırasında elleri kullanmaya ihtiyaç vardır. Ellerde zayıflığın gelişmesiyle saçların taranmasında zorluklar vardır. Omurga destekleyen kasların zayıflığı ile alt sırtın öne doğru artmış bir şişmesi vardır. Skapular kasların yenilgisi, skapula'nın alt kenarının sırttan ("kanat benzeri" skapula) geride kalmasıyla sonuçlanır. Yüzün kasları diğerlerine göre daha az sıklıkta ve sadece bazı miyopatilerle sıkıntı çekmektedir. İnsanlarda, üst göz kapaklarının (pitoz) ovulasyonu meydana gelir, üst dudak iner, artikülatör konuşma bozuklukları oluşur, yutma bozuklukları. Bir insanın elindeki zayıflık ile, son derece farklılaşmış çalışmaların (yazma, müzik enstrümanlarının çalınması, işlerin dönüştürülmesi vb.) Gerçekleştirilmesinde zorluklar ortaya çıkar. Ayakların zayıflığı, içi boş bir ayak, bir şaplak yürüyüşü ile kendini gösterir.

Zamanla, kas dokusu parçalanır, atrofik kaslar ortaya çıkar. Kas atrofisi arka planına karşı, eğitimli, pompalanmış kasların yanlış bir izlenim oluşturan bağ dokusu proliferasyonu meydana gelir - kas psödohipertrofisi. Eklemlerde kasılmalar, eklemlerde hareketlilik sınırlamasına yol açan kas-tendon liflerinin kasılması, ağrılı duyular oluşur.

Çoğu miyopati için klinik tablo aynı işaretlere sahiptir. En sık görülen miyopatiler üzerinde, hastalığın yaşa bağlı olarak ortaya çıkmasıyla, sürecin ilerleyiş hızıyla, başlangıcının nedeniyle farklılık gösterelim.

İlerleyen kas distrofileri

Bunlar, yağ dokusunun kademeli olarak yenilenmesi ile kas liflerinin ölümüne dayanan kalıtsal hastalıklardır. Bu grup, sürecin hızlı bir şekilde ilerlemesiyle karakterizedir ve bu da kişinin engelliliğine yol açar.

1. Miyokardia Duchenne ve Becker.

Myodystrophy'nin benzer bir klinik resmi vardır. Hastalıklar çekiniktir ve X-kromozomu ile bulaşır, bu yüzden sadece erkekler hastalanır. Patolojinin kalbinde, yapının (Becker's miyopatisi) ya da tamamen yokluğunun (miyopati) ihlali söz konusudur. Duchenne) nöronların çalışmasında yer alan özel protein - distrofin, iskeletin kas lifleri, kalbi. Yapısal proteindeki patolojik değişiklikler kas hücrelerinin nekrozuna neden olur - atrofi. Duchenne'nin miyopatisi, Becker's miyopatisinden birkaç kez daha sık görülür. Duchenne'nin miyodistrofisi ilk kez yaşta (3 ila 7 yaş) ortaya çıkar. İlk belirtiler nonspesifiktir ve ebeveynler ilk önce onları karakterin niteliğine yönlendirirler: akranlarına kıyasla hareketlilik eksikliği, oyunlarda pasiflik. Psödohipertrofik kaslar şüpheye neden olmaz. Zamanla, klinik tablo kötüleşir: çocuk, desteksiz yere yerden kalkmayı keser, pelvik kuşağın kaslarının zayıflığı nedeniyle bir ördek yürüyüşü vardır. Çorapların üzerinde yürüyor, çünkü Aşil tendonları değişiyor ve topuğunuza ayak uydurmanızı önlüyor. Akıl azalır.

Klinik seyir hızla ilerlemektedir ve 9-15 yaşları arasında çocuk bağımsız olarak hareket etme yeteneğini kaybeder, sakatlık oluşur. Muayenede, ayak bileği eklemlerindeki kontraktürler (kasılmalar) ortaya çıkar. Kalça kasları, pelvik kuşak, sırt, kol atrofisinin üst kısımları. Çoğunlukla çocuklarda subkutan yağ gelişmesi nedeniyle atrofi fark edilmez. Osteoporoz, dilate kardiyomiyopati ve solunum yetmezliği ilişkilidir. Çocuk, akciğerlerin yaşamsal kapasitesindeki azalmaya ve solunum yetmezliğinin gelişmesine karşı bir korku, boğulma, hava eksikliği hissi uyandırır.

Ölümcül sonuç, solunum veya kalp yetmezliğinden 20-30 yıl sonra ortaya çıkar.

Becker's miyopati daha yavaş ilerler. Klinik tablo temel olarak Duchenne'nin miyopatisi kliniğine benzemektedir, ancak hastalığın başlangıcı daha sonraki bir yaşta (11-21 yaş) ortaya çıkar. Bir kişi, daha geç bir yaşta (20 yıl sonra) bağımsız olarak hareket etme yeteneğini kaybeder. Kalbin yenilgisi Duchenne'nin miyodistrofisine kıyasla daha az görülür. Akıl kaydedilir.

1. Miyopati Landuzi-Dezherina.

Hastalık, omuz kuşak ve omuz kaslarının yanı sıra yüzdeki yüz kaslarını da etkiler. Myodystrophy ilk kez insan yaşamının ikinci on yıl düşüyor. Başlangıçta, omuz kemerinin kaslarında zayıflık ve atrofi vardır; sırtlar ("pterygoid" skapula), omuz eklemleri içe doğru çevrilir, toraks antero-posteriorun içine girer boyutu. Yavaş yavaş, yüzün kasları sürece dahil olur: konuşma okunamaz hale gelir, üst dudak indirilir ("Bir tapirin dudakları"), bir kişinin gülümsemesi dudaklarının köşelerini kaldırmadan yatay hale gelir. Mona Lisa). Bazı kişilerde, atrofi bacakların, özellikle de bacakların kaslarını etkiler. Karakteristik bir semptom asimetrik kas atrofisidir. Psödohipertrofi her zaman olmaz. Eklemlerin kontraktürleri Duchenne'nin miyopatisine göre daha az belirgindir.

Kas güçsüzlüğü ve atrofi, dilate kardiyomiyopati, retina dekolmanı ve işitme kaybı ile kombine edilir. Bazı hastalarda, motor aktivite yaşamın sonuna kadar devam eder ve ciddi sakatlığa yol açmaz, ancak hastaların diğer bir kısmı hayatın üçüncü on yılında tekerlekli sandalyeye perçinlenir.

1. Emery-Dreyfus'un miyopatisi.

İlerleme yavaşça. İlk belirtiler 5-15 yaş arası çocuklarda görülür. Kolların ve omuz kemerinin kasları etkilenir, dirseklerde ve ellerde kontraktürler yavaş yavaş oluşur. Aynı zamanda, ayak kasları atrofiye edilir, bu nedenle çocuk yürürken ayaklarıyla "tokatlar". Belli bir yaşta, süreç stabilize olur. Merdivenlere tırmanmak doğaçlama araçların kullanımı olmadan mümkün olmaya devam ediyor. Psödotoprofi karakteristik değildir. Eğer iskelet kasındaki değişiklikler, çocuğu tekerlekli sandalyeye zincirlemek için çok belirgin değilse, o zaman kalpten yaşamı tehdit eder. Kalbi bozan dilate veya hipertrofik kardiyomiyopati gelişir, şiddetli vakalarda aritmi, abluka, ölüme yol açar. Bu hastalar yapay bir kalp pili kurdular.

1. Erba-Roth'un limb-temporal miyokard infarktüsü.

Erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak sık görülür. Klinik resmin özellikleri 20-30 yıl içinde gelişimi içerir, sakatlık ilk semptomların başlangıcından itibaren 15 ve daha fazla yıl sonra ortaya çıkar. Omuz kemeri ve pelvik kemerin kasları eşit şekilde etkilenir. Size baktığınız zaman, ördekin bir adamın “kendi başına”, “pterygoid” kürek kemiğinin ayakta durduğu yürüyüşü dikkat çeker. Psödohipertrofi oluşmaz, yüz kasları sağlam kalır. Kalpten değişiklikler meydana gelmez.

1. Oftalmoparingeal miyodistrofi.

Üst göz kapaklarının (pitoz), yutulduğunda (disfaji) ve nazal bir görünümün ortaya çıkmasıyla ortaya çıkar. ses tonu (disfoni), ellerin, omuzların, bacakların ve pelvik kasların güçsüzlüğünün eklenmesi kayış.

1. Distal miyodistrofi.

Hastalığın başlangıcına bağlı olarak çeşitli türlere ayrılırlar: çocuklukta başlaması ile birlikte, erken başlangıçta (Welander tipi), Mioshi tipi ile birlikte, desmin inklüzyonlarının birikmesiyle.

Distal miyodistrofiler esas olarak ayak ve el kaslarına verilen hasar ile kendini gösterir. Yürürken şaplakların ortaya çıkması dikkat çekicidir. Zamanla, içi boş bir ayak (ayağın arkında bir artış) veya bacak kaslarının psödohipertrofisi, skolyoz oluşabilir. Bir kişi, ellerin ekstansör kaslarındaki zayıflıktan endişe duymakta, bu da iyi diferansiye ellerde zorluklar yaratmaktadır. Distal miyopatilerin farklı alt tipleri farklı yoğunlukta ilerler. Bazı alt tiplerde kas hasarı daha yüksek (kalça, alt bacak, önkol, omuz, boyun) yayılır.

Progresif kas distrofilerinin nadir formları arasında skapuloperoneal miyodistrofi, Leiden-Moebius pelvik-femoral miyodistrofi, Mabry myodystrophy ve diğerleri bulunur.

Konjenital miyodistrofi

Er ya da geç, miyopatilerin çoğu, hastanın sakatlığına yol açar.

Bu terim, doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan miyopatileri gösterir. Hastalığın teşhisi aşağıdaki kriterlere dayanmaktadır:

• Çocuğun yaşamın ilk günlerinden itibaren kasların hipotansiyonu (kas tonusunun azalması);
• Miyopatinin biyopsi teyidi;
• Hariç tutulanlar benzer bir klinik tabloya sahip diğer hastalıklardır.

Hayatın ilk günlerinden itibaren, çocuk tüm kasların zayıflığını genelleştirdi. Diyafragmatik kaslardaki zayıflık, bozulmuş ventilasyon ve enfeksiyona yol açar (ana Ölüm nedeni), boyun kaslarındaki güçsüzlük - başa çıkamayacağı, ellerde ve ayaklarda zayıflık - "duruş kurbağa ". Çocuk motor gelişiminde çok geride kalıyor, ancak akıl korunuyor. Bir başka ayırt edici özellik - birçok eklemde kontraktürler (dirsekler, ayak bilekleri, dizler). Bazı çocuklarda, değişiklikler aynı zamanda merkezi sinir sisteminde (anormallikler, demiyelinizasyon, vb.) Bulunur.

Konjenital miyodistrofi Fukuyama'nın miyopatisini, lökodistrofi ve serebrooküler miyodistrofi ile konjenital miyodistrofi içerir.

Gelişimin sebepleri ve mekanizmaları tam olarak bilinmemektedir.

Inflamatuar miyopatiler

Nedeni faktörü aşağıdaki gruplara ayrılmıştır:

• İdiopatik miyopatiler (polimiyozit, dermatomiyozit). Patolojinin merkezinde, bağışıklık sisteminin antikorları ile kasların yenilgisi vardır.
• İnflamatuar (streptokokkal miyozit, influenza ile miyozit, toksoplazmoz, vb.). viral, bakteriyel veya paraziter ajanlar kasların kendilerine veya bozunma ürünlerine zarar verir.
• Iltihaplı miyopatiler ilaç varlığında.

İnflamatuar miyopatiler, istirahatte ve kasların hareketi ile birlikte ağrı sendromu ile ilerler. İncelendiğinde kas ağrısı, zehirlenme belirtileri ortaya çıkar.

Metabolik miyopatiler

Bu hastalıklar, kas hücrelerindeki metabolik bir bozukluğa dayanan kalıtsal veya edinsel niteliktedir.

Kas güçsüzlüğü ile eşzamanlı olarak, metabolik bozuklukların başka belirtileri vardır, endokrin değişiklikler.

tanılama

Elektroneöromyografi kas güçsüzlüğünü teşhis etmeye yardımcı olacaktır.

Teşhis önlemleri birkaç alanı içerir:

1. Aile öyküsünün toplanması (akrabalardaki hastalığın varlığı).
2. Nörolojik muayene.
3. Laboratuvar yöntemleri

• CKK için biyokimyasal kan testi (kreatin fosfokinaz - kasların parçalanmasında görülen bir enzim).
• Şeker, hormonlar için kan testi.

1. Enstrümental araştırma.

• ENMG (elektronöromiyografi).
• Kas biyopsisi (güvenilir tanı yöntemlerinden biri).
• EKG ve ECHO-CG (kalpten değişikliklerin saptanması).
• LIV'in değerlendirilmesi (solunum bozukluğunun tespiti)
• DNA-teşhis (genetik muayene).

tedavi

Kalıtsal miyopatisi olan hastaların tedavisinde ana görev, hızlı hareket eden kontraktürlerin ve solunum bozukluklarının harekete geçmesini geciktirmektir.

1. İlaç dışı tedavi.

• Egzersiz terapisi.

Eklemlerdeki pasif ve aktif hareketler günde birkaç kez. Solunum jimnastiği. Yükün yoğunluğu, hastalığın evresine bağlıdır ve bozulmayı provoke etmemek için yumuşak koruyucu kiptir.

• Nazik bir şekilde masaj yapın.
• Ortopedik düzeltme, el ve ayaklardaki patolojik ayarların gelişmesini önlemeyi, özel ortopedik lastiklerle kontraksiyonlarla savaşmayı, hasta için kazmayı amaçlamaktadır.
• Yüksek oranda protein, vitamin ve eser element içeren bir diyet.

1. İlaç tedavisi

Özel bir tedavi olmadığından ilaç yardımının olanakları oldukça sınırlıdır. Semptomatik tedavi, sağlıklı kas dokusunun aktivitesini sürdürmeyi, kontraktürleri ve atrofiyi azaltmayı amaçlamaktadır.

Tedavi aşağıdaki ilaç gruplarını içerir:

• B vitaminleri, A ve E vitaminleri.
• Steroid olmayan anabolikler (potasyum orotat, ATP).
• Kardiyotorofik ilaçlar (riboksin, karnitin klorür).
• Mikrosirkülasyon düzelticileri (pentoxifylline).
• Nootropikler (piracetam).

1. Cerrahi tedavi aynı zamanda konservatif yöntemlerin etkisizliği ile kontratlarla mücadele etmeyi amaçlamaktadır. Tendon ya da kasların diseksiyonu (aşilotomi, miyotomi) üretin.

Diğer miyopatilerin tedavisi, onlara neden olan hastalık çerçevesinde gerçekleştirilir (influenza, toksoplazmoz, vb.).

İlk tıbbi kanal, bir nörolog Levitsky G. N. "Edinilmiş ve Metabolik Miyopatiler" konulu dersler:

Nöroloji eğitim programı, "Miyopati" ile ilgili sorun: