Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Verdig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi (Verdnig-Hoffmann'ın akut malign infantil spinal amiyotrofisi, spinal amyotrofi I tip), tüm kas yapılarında kas zayıflığının gelişmesi ile karakterize edilen, sinir sisteminin kalıtsal bir hastalığıdır. gövde. Oturması, taşınması ve self servis hizmetinin ihlaline yol açar. Hastalık için etkili tedavi yoktur. Prenatal tanı, ailede hasta bir çocuğun doğumunu önlemeye yardımcı olur. Bu makalede, bu hastalığın nasıl kaldığını, tezahürünü ve bu tür hastalara nasıl yardımcı olabileceğini öğrenebilirsiniz.

Hastalığa ilk olarak tarif eden iki bilim adamı denir. XIX yüzyılın sonunda, Verdnig ve Hoffmann hastalığın morfolojik özünü kanıtladı. Hastalığın tek benzer biçimini aldılar. Bununla birlikte, yirminci yüzyılda Kukelberg ve Welander, Verdnig-Hoffmann spinal amiyotrofisi ile aynı genetik nedeni olan başka bir spinal amiyotrofi formunu tanımladılar. Bugüne kadar, spinal amiyotrofi kavramı, hastalığın klinik olarak farklı formlarını birleştirir. Fakat hepsi aynı kalıtsal kusurla ilgilidir.

Spinal amyotrofi nedenleri

Hastalık kalıtsaldır. Temel, beşinci insan kromozomunda bir genetik mutasyondur. Mutasyon, protein SMN'nin üretiminden sorumlu gene tabi tutulur. Bu proteinin sentezi, motor nöronların normal gelişimini sağlar. Mutasyon durumunda, motor nöronlar yok edilir veya gelişmemişlerdir, yani momentumun sinir lifinden kaslara aktarılması imkansızdır. Kas çalışmıyor. Sonuç olarak, işlevsel olmayan bir kasla ilişkili tüm hareketler gerçekleştirilmez.

Yanlış genin otozomal resesif geçişi vardır. Bu, aşağıdakileri ifade eder: spinal amiyotrofinin gelişmesi için, iki mutant genin, anneden ve babasından çakışması gereklidir. Yani, çocuğun annesi ve babası patolojik genin taşıyıcıları olmalı, ancak onlar hasta değiller. sağlıklı dominant (baskın) bir genin eşzamanlı varlığı (her insandaki genler) eşleştirilmiş). Anne ve baba patolojik genin taşıyıcıları ise, hasta bir çocuk üretme riski% 25'dir. Gezegendeki her 50'nci kişiden birinin mutant bir genin taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir.

semptomlar

Bugüne kadar, spinal amyotrofi 4 formu vardır. Hepsi hastalığın başlangıcı, belirli semptomlar ve uzun ömürlülük açısından farklıdır. Bütün formlarda ortak olan, hassas ve zihinsel bozuklukların yokluğudur. Pelvik organların işlevleri asla acı çekmez. Tüm semptomlar sadece motor kürenin yenilgisiyle ilişkilendirilir.

Tip I spinal amyotrofi

Hastalığın 6 aylıktan önce ortaya çıkması son derece olumsuz bir prognoza sahiptir.

Emme ve yutma olası ihlalleri, dilin hareketinde zorluk. Dilin kendisinde fasikülasyonlar görülebilir (istemsiz kas kasılmaları, "dalgalar" etrafta koşar) ve atrofiye benziyor. Çocuğun ağlaması zayıf ve zayıf. Faringeal refleks azalırsa, beslenme ile ilgili sorunlar vardır, bunun sonucu olarak gıdalar solunum sistemine girer. Ve bu, çocuğun ölebileceği aspirasyon pnömonisine neden olur.

Diyafram ve interkostal kasların yenilgisi, solunum eyleminin ihlali ile ortaya çıkar. İlk olarak, bu süreç telafi edilir, ancak yavaş yavaş solunum yetmezliği ağırlaşır.

Göz hareketlerinden sorumlu yüz ve kasların yüz kaslarının etkilenmemesi bir özelliktir.

Bu çocuklar motor gelişiminde geride kalıyorlar: kafalarını tutmuyorlar, dönmüyorlar, nesneye ulaşmıyorlar, oturmuyorlar. Herhangi bir motor beceri varsa ve hastalığın başlangıcından önce gerçekleşebilirse, bunlar kaybolacaktır.

Motor bozukluklara ek olarak, hastalık göğsün deformasyonu ile karakterizedir.

Hastalığın belirtileri doğumdan hemen sonra görülürse, bu tür çocuklar genellikle hayatın ilk 6 ayında ölürler. 3 ay sonra işaretler ortaya çıkarsa, yaşam süresi biraz daha uzar - yaklaşık 2-3 yıl. Kaçınılmaz olarak enfeksiyon, bu tür bebeklerin öldüğü respiratuar bozukluklarla ilişkilidir.

Spinal amyotrofi konjenital malformasyonlar ile kombine edilebilir: oligophrenia, küçük bir kafatası, kalp defekti, konjenital kırıklar, hemanjiyomlar, PEV, inmemiş testisler.

Tip II spinal amyotrofi

Hastalığın bu formu ilk 6 ay ile 2 yıl arasında gerçekleşir. O zamana kadar çocuk herhangi bir ihlali ortaya çıkarmaz. Başını zamanında tutmaya, dönüp oturmaya ve bazen yürümeye başlıyor. Ve sonra yavaş yavaş bir kas zayıflığı var. Genellikle her şey uyluk kasları ile başlar. Yavaşça yürümek imkansızlaşır, tendon refleksleri azalır ve kaybolur. Kas zayıflığı yavaş ilerler. Bütün uzuvlar dahil. Kas atrofisi geliştirir. İşlem ayrıca solunum kaslarını da yakalayabilir. Ayrıca, I-tipi omurga amiyotrofisi ile olduğu gibi, gözün yüz kasları ve kasları etkilenmez. Ellerin titremesi, dil ve uzuvlarda seğirme olabilir. Boyun kaslarının zayıflığı, başın sarkmasıyla kendini gösterir.

Çok karakteristik kemik eklem deformasyonları: skolyoz, huni şeklinde göğüs, kalça ekleminin çıkığı.

Bu formda, tip I spinal amiyotrofiden iyi huylu bir seyir vardır, ancak çoğu hastada adölesan döneminde solunum bozuklukları vardır. Zayıf bir göğüs gezisi, çocuğun ölebileceği enfeksiyonların bağlanmasına katkıda bulunur.

Tip III spinal amyotrofi

Bu form Kukelberg ve Welander tarafından açıklanmıştır. Juvenil spinal amyotrofi olarak kabul edilir. Hastalığın başlangıcı 2 ila 15 yıldır.

İlk semptom, bacaklarda büyüyen zayıflık nedeniyle her zaman stabil olmayan yürüyüştür. Bacaklardaki ton azalır, kas atrofisi gelişir (kaslar inceltilir), ancak bu yaşta iyi gelişmiş subkutan adipoz doku tabakası nedeniyle her zaman farkedilemez. Çocuklar yanılıyor, düşüyor, garip bir şekilde hareket ediyor. Yavaş yavaş, bacaklardaki hareketler imkansız hale gelir ve hasta yürümeyi durdurur.

Yavaş yavaş, hastalık aynı zamanda üst uzuvları da yakalar, eller daha sonra etkilenir. Bu form ile yüz kaslarının zayıflığı gelişir, ancak göz hareketleri tam olarak kalır. Sürece zaten dahil olan bu kas gruplarından refleks yoktur.

İskeletin deformasyonları da karakteristiktir: huni şeklindeki göğüs, eklemlerin kontraktürü.

Hastalığın bu formu, bakım tedavisi yaparken, hastaların 40 yıla kadar yaşayabilmesini sağlar.

Tip IV'ün spinal amyotrofisi

Hastalığın bu formu "yetişkin" olarak kabul edilir, çünkü 35 yıl sonra kendini gösterir. Bacak kaslarında zayıflık, reflekslerde azalma, kas atrofisi, sonunda, bacaklarda tam hareket kaybına yol açar. Aynı zamanda, solunum kasları sürece dahil değildir, solunum ihlali yoktur. Hastalığın bu formu ile yaşam beklentisi, sağlıklı insanlarda neredeyse aynıdır. Elbette diğer formlarla karşılaştırıldığında en iyi huyludur.

tanılama

Spinal amiyotrofiye benzer belirtiler olduğunda, elektroneöromiyografi yapılır (spontan tespit edilir). dinlenme sırasında fasikülasyon potansiyelleri şeklinde aktivite ve motorun aksiyon potansiyellerinin ortalama amplitüdünde artış birim).

Son olarak, genetik bir çalışmanın ardından (DNA-teşhisi) tanı konusunun çözülmesi: 5. kromozomdaki genin bir mutasyonunu bulmak.

Bu tür hastalıkların olduğu ailelerde, fetüste prenatal (prenatal) DNA teşhisi yapılmaktadır. Patoloji tespit edildiğinde kürtaj konusu kararlaştırılır.

Spinal amiyotrofinin tedavi prensipleri

Ne yazık ki, bu tedavi edilemez kalıtsal hastalık. Bu aşamada, belki de SMN proteininin sentezini düzenlemeye yardımcı olacak, ancak şimdiye kadar sonuç alınamayacak çalışmalar devam etmektedir.

Omurga amiyotrofisi olan hastaların durumunu hafifletmek için:

• Sinir dokusu ve kasların metabolizmasını geliştiren ilaçların periyodik seyri (Cerebrolysin, Sitoflavin, Glutamik asit, ATP, Karnitin klorür, Metionin, Potasyum orotat, Tokoferol asetat ve vb .;)
• B grubu vitaminler (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolik steroidler (Retabolil, Nerobol);
• nöromüsküler iletimi geliştiren ilaçlar (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• masaj ve fizyoterapi kursları;
• Fizyoterapi (kas elektriksel stimülasyon, karbon-sülfür banyoları);
• ortopedik düzeltme yöntemleri (eklemlerin kontraktürü ve omurganın deformasyonu ile birlikte).

Verdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofi, bu hastalığın diğer formları gibi, kalıtsal bir patolojidir. Çocukta hastalığın ortaya çıkışı, hem anne hem de babada bir mutant genin varlığıyla açıklanır. Hastalık, esas olarak, hareketsizlik ve solunum rahatsızlıklarına neden olan kas zayıflığı ile karakterize edilir. Bugüne kadar hastalık, tedavi edilemez.