Septopsychiasmal dysplasi i hjärnan hos barn - Morcière syndrom

Septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi- medfödd sjukdom, som är relaterad till defekterna i proenzencefaliska gruppen, kännetecknas av abnormiteter vid utvecklingen av optisk nerv, hypofys och transparent septum.

Symtom på detta tillstånd är nystagmus och andra synliga störningar, tecken på endokrina störningar (stunt och puberteten), mental retardation kan utvecklas.

Diagnos av septooptisk dysplasi görs på grundval av patientens allmänna undersökningsdata, oftalmologiska studier, dator och magnetisk resonansavbildning av hjärnan, såväl som molekylärgenetisk analyser.

Specifik behandling är inte utvecklad, symptomatiska åtgärder inkluderar synkorrektion och hormonersättningsterapi vid endokrina störningar.

Orsakerna till detta tillstånd, förutom genetiska mutationer, kan vara moderinfektion under fertilföräldrar, unga föräldrar, kärlsjukdomar hos kvinnor.

Namnet "septooptic dysplasia" introducerades av den franska barnläkaren De Morsier, som år 1956 sammanställde den mest omfattande och fullständiga beskrivningen av detta tillstånd.

För närvarande, enligt De Morsiers syndrom, menar genetiker bara den ärftliga formen av septooptisk dysplasi.

Hittills har den allmänna förekomsten av denna sjukdom (både förvärvade och ärftliga former) är ungefär 1 fall per 10 000 nyfödda, drabbade pojkar och flickor med samma frekvens. Svårighetsgraden av septooptisk dysplasi kan vara signifikant olika hos olika patienter - från praktiskt taget fullständig frånvaro av symptom på allvarliga sjukdomar komplicerade av cerebral pares, backlog i fysisk och mental utveckling.

Orsaker till septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi av arvelig natur utvecklas på grund av mutationer i HESX1-genen som ligger på 3: e kromosomen.

Denna gen tillhör en stor klass av hemoboxgener som aktivt deltar i reglering av embryogenes.

I synnerhet reglerar HESX1 den embryonala utvecklingen av hjärnstrukturer (en transparent septum, hypofys, chiasma, optisk nerv), så dess mutationer leder till utvecklingen av septopoptisk dysplasi.

Svårighetsgraden av sjukdomens symtom kan variera betydligt - från mindre visuella störningar (myopi, strabismus) till en levande klinisk bild med blindhet, hypopituitarism och allvarlig mental retardation.

Forskare har ännu inte hittat en relation mellan typen av HESX1-mutation och svårighetsgraden av septikoptiska dysplasia symptom.

Kanske är utvecklingen av denna sjukdom resultatet av det kombinerade inflytandet av både interna (genetiska) och yttre faktorer.

Det är också oklart att septooptisk dysplasi uppträder oftare hos barn av unga mödrar (yngre än 23 år), och dess ärftliga variation är mycket svårare.

Patogenesen av septooptisk dysplasi består i brott mot processen för differentiering av embryonala vävnader i området hos hypofysen, kiasma, corpus callosum och andra hjärnstrukturer.

Av denna anledning kan denna sjukdom i allvarliga fall åtföljas av andra neurologiska symptom - infantil cerebral parese, mental retardation.

Nästan alltid med septooptisk dysplasi avslöjas dessa eller andra synliga störningar och endokrina störningar som orsakats av missbildningar av hypofysen.

Åldern av symtom på septooptisk dysplasi varierar kraftigt hos olika patienter, i allvarliga fall kan diagnosen läggas i de första dagarna och månaderna av livet, med den utplånade formen av sjukdomen - endast hos yngre eller till och med äldre barn ålder. Vanligtvis är patologins första manifestation utvecklingen av horisontellt nystagmus orsakat av optisk nervhypoplasi. Ännu tidigare, när man undersöker ett barn, kan tecken på hormoninsufficiens hos hypofysen bestämmas: hypoglykemi, nedsatt storlek på könsorganen, onormal gulsot. I sällsynta fall under de första månaderna av livet med septooptisk dysplasi uppstår konvulsiva anfall, långvarig bevarande av övergående reflexer och andra neurologiska störningar.

När ett barn med septooptisk dysplasi växer, kan en fördröjning i både fysisk och intellektuell utveckling avslöjas. Sjukdomar i synet ökar, ofta uppstår epileptiska anfall.

Hos sådana patienter, vanligtvis före peer-gruppen, börjar puberteten på grund av endokrina störningar. Men i vissa fall kan endokrina störningar uttryckas ganska dåligt eller helt frånvarande.

Samma situation med fördröjningen i den psykiska utvecklingen hos patienter med septooptisk dysplasi - det sträcker sig från normal intelligens till djup mental retardation.

Det senare kan indikera närvaron av samtidig missbildningar av hjärnan - holoprozenzepalii, hypoplasi hos corpus callosum. Inkonsekvensen av symtomen och varierande grader av deras svårighetsgrad komplicerar signifikant diagnosen septooptisk dysplasi.

För att bestämma septooptisk dysplasi, resultaten av en allmän undersökning av patienten, neurologiska och oftalmologiska studier, magnetisk resonansbildning och beräknad tomografi, molekylärgenetisk analyser.

Vid undersökning kan en lagring i fysisk utveckling (hos små barn) upptäckas, tidig början av puberteten (hos ungdomar), tecken på flera hormonella misslyckande.

Det är emellertid problematiskt att diagnostisera septooptisk dysplasi enligt klinisk bild, eftersom detta tillstånd kännetecknas av stor variation i symtom.

Magnetic resonance imaging bestämmer frånvaro eller uttryckt underutveckling av den transparenta septum, aplasi eller hypoplasi hos optisk nerv, i vissa fall - underutveckling av corpus callosum.

Störningar i hypofysbildning bildas, särskilt i svåra fall av septooptisk dysplasi, kan andra centrala nervsystemet defekter, till exempel holoproencefali, detekteras.

Biokemiskt blodprov kan bekräfta närvaron av tillväxthormon (somatotropin) och andra hypofyshormoner.

Molekylärgenetisk diagnos utförs av en genetiker, direkt sekvensering av HESX1-genen utförs för att bekräfta mutationer.

Frånvaron av genetiska defekter är inte en ursäkt för uteslutande av septooptisk dysplasi, eftersom sjukdomen kan vara följd av icke-ärftliga orsaker. "Guldstandard" vid diagnosen av detta tillstånd är data från MR och CT.

Särskilt behandling av septooptisk dysplasi finns inte, symptomatiska och palliativa behandlingsåtgärder används.

I närvaro av endokrina störningar föreskrivs substitutionsbehandling, vars ordning beror på arten av hormonell dysfunktion, vilken bestäms i blodprovet.

Symptomatisk terapi innefattar användning av antikonvulsiva medel (med epileptiska medel anfall) och nootropics, barnpsykologernas arbete med ett sjukt barn med mentala efterblivenhet.

Prognos och förebyggande av septooptisk dysplasi

Prognosen för septooptisk dysplasi är oftast osäker på grund av den starka variationen i sjukdomens manifestationer.

I närvaro av allvarlig hypoplasi hos de optiska nerverna, hypofysen, genomskinlig septum, finns det en extremt stor risk för död i tidig barndom på grund av många störningar.

På liknande sätt förvärrar prognosen för septooptisk dysplasi försvagad patologier - infantil cerebral parese, holoprozenzepalya.

I många fall är sjukdomen ganska bra - symptomen är begränsade till mindre synfel, ibland med dålig uttryckt mental retardation, ökad risk för konvulsiv effekt anfall. Förebyggande av septooptisk dysplasi är endast möjlig med avseende på formerna av sjukdomen som orsakas av icke-ärftliga orsaker - infektionssjukdomar hos moderen, hennes unga (unga) ålder, kärlsjukdomar under graviditet.

Källa: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging störningar av organogenes av hjärnan

abstrakt

Alla grova missbildningar i hjärnan åtföljs av allvarlig mental retardation, medfödda missbildningar av andra organ.

Aktiv användning av moderna neuroimaging metoder för undersökning tillåts avsevärt öka kunskap inom området för hjärnanomalier, bestämma sin roll vid bedömning av neurologisk status och prognos sjukdom.

Anomalier av hjärnans utveckling är en av de frekventa orsakerna till utseendet på neurologiska symptom hos nyfödda och barn i de första åren av livet.

Alla grova missbildningar i hjärnan åtföljs av allvarlig mental retardation, medfödda missbildningar av andra organ.

Barns födelse med grova missbildningar av hjärnans utveckling är en allvarlig social och psykologisk aspekt, både för barnets föräldrar och för hela samhället.

1. Överträdelse av neuronal rörlåsning

- Arnold-Chiari anomali

- cephalocele

- agenesen av corpus callosum

- Dandy Walker Complex

- kranios

2. Störning av divertikulos eller uppdelning av hjärnan

- holoprozenzepalya (alobar, sju lobar, lobar)

- septikoptisk dysplasi

3. Brott mot bildandet av gyri och cellmigration (missbildning av kortikal utveckling)

4. Dimensionsbrott

- mikrocefali

- makrocefali

5. Destruktiva lesioner

- hydranencefali

- panensfali

- Inflammatoriska sjukdomar orsakade av rubella, toxoplasmos, herpes

- hypoxisk-anoxiska lesioner

6. Obstruktiva störningar (akvatuktens stenos)

Syftet med studien:Studie av frekvensen och strukturen av medfödda missbildningar av hjärnan hos nyfödda och barn under de första åren av livet enligt datatomografiska avdelningen för MC i statens medicinska universitet Familjer.

Material och metoder för forskning

Arbetet baseras på analysen av CT-studier av hjärnan av 205 nyfödda och barn under de första åren av livet (1-3 år) som var på behandling på MC vid statens medicinska universitet

Familjer från 2008 till 2012 Beräknad tomografi utfördes på en datortomografi GE CTe (USA).

CT utfördes med ett tomografisteg på 5 mm med en lutningsvinkel av Gentry parallellt med hjärnans botten.

För kontrastförbättring använde 26 barn en icke-jonisk kontrast substans, "Ultravist" (Shering), beräknad som ml, per kg kroppsvikt. CT-skanningar utfördes enligt strikta kliniska indikationer.

De vanligaste indikationerna för neuroradiologisk undersökning av barn är fördröjningen i mentala utveckling, konvulsivt syndrom, hydrocefalalt syndrom, tecken på en organisk eller infektionsskada i huvudet hjärnan.

För att säkerställa barnets immobilitet administrerades sedation.

Resultat av studien.

Brott mot organogenes av hjärnan upptäcktes hos 29 barn, vilket är 1% av den totala patologin. I strukturen av bruttofel i hjärnans utveckling var de vanligaste förändringarna destruktiva hjärnskador orsakade av hypoxisk-anoxiska skador (Fig.

1) och intrauterin inflammatoriska lesioner.

Figur 1.Destruktiva nederlagav hjärnan av hypoxiskt ursprung

Figur 2.Hydranencephaly

På samma sätt har, från de destruktiva lesionerna i hjärnan, sex fall av hydrangephalisk sjukdom identifierats. Hydraencefali (Fig.

2) är en bruttofel i hjärnans utveckling, kännetecknad av frånvaron av cerebrala hemisfärer med bevarande av talamus och cerebellum.

Hydrangephalisk multifaktoriell utvecklingsfel, bildas som ett resultat av störning av neuralrörbildning under perioden 21-28 dagar av graviditeten.

Hydranencefali diagnostiserades hos 2 tjejer och 4 pojkar, med allt utom ett fall som identifierades under den första månaden i livet. I ett fall gjordes diagnosen under den tredje månaden i livet.

Porencefali (Fig.), Finns hos två barn i åldrarna en till tre år.

Porencefali är en lymfhaltig kavitet som kommunicerar med det yttre subaraknoidrummet eller med hjärnans ventrikel.

Porencefalier kan vara sanna (medfödda) och falska på grund av processerna (traumatiska, inflammatoriska etc.).

Vidare på frekvensen följt av hjärnans utvecklingsfel, i samband med en kränkning av bildandet av omvälvningar - 5 fall. Från denna grupp av defekter, lentencephaly (agiria) -3 cases (Fig.

I allmänhet kännetecknas lissencephaly av mental retardation, en tidig början av epilepsi. Det förekommer lika ofta både hos tjejer och pojkar.

I ett fall kombinerades lipencefalien med dubbelcortex syndrom (i hjärnans förtjockade cortex, ett tunt lager av vit materie-band heterotopy) bestämdes.

Den tredje gruppen av hjärnfel - ett brott mot cerebral divertikulering (holoprozenzepalya) upptäcktes hos två patienter.

Holoprozeecephalus är en ofullständig separation av cerebral hemisfär av olika grad av svårighetsgrad.

I ett fall kombinerades holoproencefali med missbildning av ansiktet (klyftpalats).

I gruppen av abnormiteter hos neural tube stängnings störningar avslöjades corpus callosum agenesi -4 fall och 1 fall av Dandy-Walker-komplexet (fig. 7).

Agenesen av corpus callosum utställdes av indirekta tecken, vilket inkluderar att öka avståndet mellan sido ventriklarna, de laterala ventriklarna är parallella med varandra, den interhemisfäriska splittringen är förlängningen av den tredje ventrikeln på grund av frånvaron av det knallande knäet kropp.

slutsatser:

1. Den aktiva introduktionen av moderna neuroimaging-metoder för undersökning av barns neurologis praktik utöka kunskap inom området av hjärnanomalier, bestämma deras roll vid bedömning av neurologisk status och prognos sjukdom.
2. Enligt CT-skanningen uppenbaras en hög förekomst av brutto utvecklingsfel i hjärnan, kännetecknad av destruktiva skador. Bland dessa grupper var de vanligaste orsakerna till organogenesstörningar hypoxisk-anoxiska skador och inflammatoriska sjukdomar. Dessa orsaker till hjärnfel elimineras av en hälsosam livsstil för föräldrar, tidig diagnos av inflammatoriska sjukdomar, korrekt hantering av graviditet.
3. En hög andel barn födda med hydranencefali, vilket indikerar ofullständig täckning av den planerade ultraljudsstudien av gravida kvinnor.

Tvivelaktiga resultat i CT fanns i diagnosen av sådana anomalier av hjärnans utveckling, som heterotopier, sluten schizencefalus. Dessa patienter rekommenderades magnetisk resonansbilder.

Källa: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Barnets dysplasi - vad ska man göra?

Oavsett om graviditeten önskade eller oönskade är den minsta personen för de flesta föräldrar ljuset i fönstret, det sötaste och älskade barnet i världen.

De vanligaste prestationerna uppfattas som otroliga och briljanta, och det finns ingen sorg mer än sjukdomens utseende. Barns sjukdom kräver som regel helt återvändande och uppoffring av föräldrar.

Om barnet har dysplasi, beror den fulla återhämtningen på uppmärksamhet hos föräldrar, läkare och tidig diagnos.

Vad är dysplasi?

Mycket ordet dysplasi talar om den orättfärdiga utvecklingen av organ, kroppsdelar, vävnader. Detta är inte nödvändigtvis en infantil sjukdom, många sjukdomar förekommer i vuxenlivet, till exempel dysplasi i livmoderhalsen. Följande typer av dysplasi kan särskiljas:

1. Epifyseal. benbildning i embryot sker i två steg: den benbildning av bindväv med bildandet av de skallben och ossifikation av broskvävnad med bildandet av ryggraden och extremiteter. Epifyseal dysplasi - störningar i ben i ryggraden och extremiteter (spondilodisplaziya knä- och höftleden, hals bröst- och ländryggraden).
2. Ektodermal. Störningarna handlar om vävnader som utvecklas från embryo ectoderm: nervsystemet, tandemaljen, huden, sensoriska organ.
3. Akromikricheskaya. Det är en medfödd anomali vid utveckling av ben: tillväxt retardation, förkortade borstar, fötter, ansiktsskador.
4. Fibromuskulär (fibro-muskulär). Överträdelser rör musklerna och det inre elastiska skiktet i artärerna.
5. Fibrer. Relativt sällsynt patologi kännetecknas av degenerering av benen i normala fibrösa på grund av ojämnheter i utvecklingen av osteogena mesenkymala embryo.
6. Cervikal intraepitelial neoplasi. Förvärvade överträdelser. Den vanligaste är dysplasi i livmoderhalsen.
7. Fokal kortikal. Det är ett brott mot hjärnbarken.
8. DST (bindvävsdysplasi). Ärftlig mutation av gener som påverkar organisationen av kollagenvävnader.
9. Kardiomyopati (arytmogen höger ventrikulär dysplasi). Ärftlig hjärtsjukdom.
10. Bronkopulmonell. Det förekommer i förtida spädbarn efter mekanisk ventilation.

Orsakerna till dysplasi hos ett barn är som regel ärftlig, förtidig eller i samband med graviditeten hos en kvinna.

Det kan under graviditeten vara virusinfektioner, undernäring, närvaro av dåliga vanor, som t.ex. rökning och alkohol i framtiden mumie, liksom andra drag av graviditet: slöhet, giftos, felaktig position fostret.

Höftdysplasi

Framgången att behandla denna sjukdom beror på tidig diagnos av spädbarn. Därför barn under ett år med konstant undersökning.

Tecknen på närvaro eller frånvaro av dysplasi i höftledet försöker identifiera hos spädbarn fortfarande på sjukhuset.

Därefter upprepas undersökningarna i ett månad gammalt barn, på 3 månader och ett år. Symtom på sjukdom:

• begränsning av rörelse och klick syndrom när böjande ben är böjda till sidorna;
• asymmetriskt arrangemang av hudveck på benen;
• förkortning av den drabbade lemmen.

Om det finns tecken, klargörs diagnosen med röntgenstrålar och ultraljud i höftledningarna.

Vanligtvis diagnostiseras höftledspondylodysplasi hos 2-4% av barnen.

Beroende på utvecklingen av tillgänglighet och samverkan av lårbenshuvudet och acetabulum sjukdom uppdelad i 3 grader: predvyvih (1) subluxation (2), förskjutning (3).

Prefiguren är instabiliteten hos höftleden. Med andra ord är acetabulum bildas inte förrän i slutet av det femorala huvudet och är inte fast helt och flyttar utan att avvika från det gemensamma gränsen.

När subluxationen uppstår, sträcker sig lårbenet från acetabulum och återkommer med ett litet klick.

När dislocated ligger lårbenet bort från acetabulum, och dessutom deformeras kapseln.

Om förutandning inte behandlas, utvecklas subluxation och dislokation av höftledet. Konsekvenser: Ett barn börjar senare gå, ett ettårigt barn utvecklar en karakteristisk ankor promenad. Behandlingar bör startas så tidigt som möjligt med hjälp av följande metoder:

Från 1 till 6 månader av spädbarn ska swaddled på ett brett sätt. Tidigare trodde man att det var hårt att sväva - det innebar att det skulle hjälpa till att räta upp hela ryggraden.

Nu är det inte praktiserat swaddling på vanligt sätt. För behandling av dysplasi utförs fixering av höftled i utspädd position.

Det är i den här situationen att fogen utvecklas korrekt.

Om brott upptäcktes sent och konservativa behandlingar har inte hjälpt, måste behandlas kirurgiskt: minskning och återställande av höften under operationen. Vid en till två års ålder utförs dislokationen under anestesi. Efter 2 år med att använda en öppen form av operation.

Ryggsjukdom

Dysplasi i ryggraden - ett mycket rymligt koncept som innehåller många olika abnormiteter och patologier. I de flesta fall är dessa sjukdomar medfödda och ärftliga.

Tecken och symtom kan förekomma i olika åldersgrupper: vid födseln, under barndomen (från ett år till 12 år), tonåren och vuxenlivet. Olika delar av ryggraden kan påverkas: ben och vävnader i livmoderhalsen, bröstbenet, ländryggen.

Det är möjligt att kombinera och blanda patologier.

Dysplasia i ryggraden är fibrös, brosk och benaktig.

Den fibrösa formen kan vara monolocal (besegra en ryggkota kort) poliossalnoy (försämrad utveckling av ett fåtal angränsande kotor) dysostos (grupp olika ärftliga sjukdomar). Den broskiga formen av ryggradsskador är karakteriserad av patologierna för broskig vävnad, utan att involvera benvävnad i processen.

Bendefekter dysplasi är en deformering av ben i ryggraden under påverkan av stress, trauma, barndomen och tonåren.

Orsaken till förändringen är inte helt etablerad, men det är förmodligen en ärftlig och medfödd instabilitet i ryggkotorna.

Det innehåller följande sjukdomar:

Sjukdom av Sheyermann-Mau. Den utvecklas i åldern 10-15 år. Kännetecknad av krökning av ryggraden (kyfos) i den nedre delen av bröst- och kurvan (lordos) av lumbal.

Patienterna har som regel inga klagomål i tidig ålder. Nederlag inträffar i området av bruskbildning.

Överträdelse av strukturen hos kropparna hos enskilda ryggkotor leder till flattbildning, bildandet av en kilformad, brok Schmorl.

Sjukdomen i mild form kan dyka upp efter 7 år och representerar en ryggrad, en förkortning av kroppen, en minskning av rörligheten i höftledet.

Det är oftast lokaliserat i nedre delen av bröstkorgs- och övre ländryggsregionen. Orsaker - medfödda störningar vid förening av broskiga rudiment.

Akondroplasi. Ärftlig sjukdom, manifesterad i veckans utveckling av embryon. Det kännetecknas av hämning av utvecklingen av ben i längd, så patienterna är dvärgar med ett stort huvud. Ryggkotan är böjd, och ryggradens ryggrad visar en minskning av det interkutana utrymmet.

Medfödd bräcklighet av ben. En sådan kränkning av benbildning resulterar i gallring av benvävnad. Konsekvenserna är många frakturer. Kan sluta med ett dödligt utfall av ett barn upp till ett år. Den sena formen visas hos barn, tonåringar och slutar efter puberteten.

Allmänt hyperostos. Denna sjukdom tvärtom leder till en förtjockning av benen, vilket ofta leder till komprimering av ryggmärgen.

Det är omöjligt att behandla alla typer av dysplasi lika, för varje art och för varje enskilt barn deras behandlingsmetoder. Men ofta ingår behandling, massage, motionsterapi, fixering av det drabbade området.

Behandling av andra typer av dysplasi

I vissa typer av sjukdomar finns det inga sätt att behandla sjukdomen. Till exempel, ektopodermal dysplasi.

För henne har allmänna rekommendationer utvecklats för att upprätthålla fukt, hudtemperatur.

Dessutom rekommenderas immunterapi, massage för att öka motståndet mot virusinfektioner, tandproteser, kirurgisk kosmetologi.

För andra typer av sjukdomar är behandlingen lång och komplex.

I de flesta fall är det inte en fullständig botemedel, tvärtom, för många typer av sjukdomar är konsekvenserna barnets funktionshinder upp till ett år eller under de första åren.

Den mest gynnsamma prognosen vid behandling av dysplasi hos höftledet hos ett barn med diagnos under de första dagarna efter födseln.

Det är värt att tänka på förebyggande av medfödda sjukdomar. Framtida mammor bör noggrant övervaka sin egen hälsa och naturligtvis överge dåliga vanor.

Utseendet på ett allvarligt sjukt barn efter födseln har ofta förödande konsekvenser, hans egen slarvhet förändrar det vanliga livet, förstör familjeförhållanden.

Var rimlig - ta hand om din framtid!

Källa: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Hjärndysplasi hos barn

Kortikal dysplasi i hjärnan

Kortikal dysplasi innefattar flera varianter av störningen av organisationen av nervceller i hjärnan. Lissencephaly är ett underutveckling av cerebrala omvälvningar med en jämn yta av hjärnhalvfrekvenserna.

Konceptet kortikal dysplasi kombinerar följande alternativ för att störa organisationen av nervceller:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmania dysplasi

Alla dessa varianter av hjärnans abnormitet kan vara fokala och generaliserade.

Lissencephalia (agiria) och pahigiriya - underutveckling av cerebrala omvälvningar med en slät yta av hjärnhalvorna kan vara totalt och brännbart.

I allmänhet kännetecknas lissencephaly av mental retardation, en tidig början av epilepsi. Det förekommer lika ofta både hos tjejer och pojkar. Ofta inspelad på ett eko-cefalogram.

Två morfologiska typer av lissencephaly beskrivs.

Den första typen är Bilschowski-typ, som kännetecknas av 4-skikt bark. Det fjärde skiktet är bildat från heterotopiska neuroner. Denna typ är ofta associerad med andra anomalier - heterotopi, makro och mikrogyria, schizencefalus, etc.

Patienter med hypotension, mental retardation, epileptiska anfall. Denna typ har genetisk och kromosomal ärftlighet.

Det är det viktigaste morfologiska tecknet på varianterna Warburg och Seckel (dvärgism med fjäderfä), Miller-Dilker syndrom och Norman-Roberts (epilepsi, mental retardation, ansiktsdysmorfi och andra stigmata) förknippad med borttagning (dubblering) av 17: e kromosom.

Den andra typen är Walker's lissencephaly med en fullständig frånvaro av det kortikala skiktet. Det kombineras med hypoplasi (underutveckling) av cerebellum, ögonavvikelse och andra förändringar i hjärnan.

Mikrogry (mikropolygri) är en sjukdom där hjärnan är en uppsättning små, korta, grunda gyrusser. Fokal (lokaliserad) mikrovåg av olika områden är vanligare.

Det kan vara den strukturella grunden för många genetiska och kromosomala syndrom (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatal adrenoleukodystrofi, etc.).

Mikrogyria är en morfologisk defekt i Foix-Chavany-Marie syndromet (mental retardation och pseudobulbar förlamning).

Polymikropati kallades medfödd bilateralt perisylvia syndrom.

Dess symtom är: medfödd central diplegi (förlamning) ansikte, svalg och tuggmusklerna, 100% trafikförseelse språk i kombination med utvecklingsstörning och epilepsi.

Konvulsioner debut, som regel, i det första året av livet. Av deras natur kan de vara både fokuserade (lokala) och generaliserade, inte låna sig mot antikonvulsiv terapi.

Bromskortisk dysplasi är en partiell störning av nervsystemets utvecklingsprocesser, vilket resulterar i bildandet av patologiska kortikala områden. Området med primär lokalisering av fokal kortikal dysplasi är främre och tidsmässiga delar av hjärnan.

Fokal kortikal dysplasi kännetecknas av uttalad, demonstrations- och ibland ovanlig motor fenomen (gestural automatisms (de novo), pedaling av typ av märkning på plats), medföljande anfall.

Baserat på artikeln Anomalier i hjärnan (migrationsstörningar) hos barn: kliniska och radiologiska manifestationer

Septopsykasmisk dysplasi

Välkommen! Min dotter i året diagnostiserades av ultraljud - septochiasmal dysplasi, sa att det inte fanns någon septum mellan ventriklarna. Dessutom finns det en måttlig grad av ventrikulomegali.

Före detta genomfördes fyra ultraljud, ventrikulomegali observerades i dynamiken, det fanns ingen septum, ingen talade, två av dessa ultraljud gjordes på samma apparat.

Neurologen sade att septokial dysplasi är medfödd, är det möjligt att det vid 4: e tidigare ultraljud inte märktes? Eller är det ett misstag? Barnet i mental utveckling saknar sig inte bakom, det fanns ingen symptomatologi av någon typ, sover, äter normalt
Anna

Vid inställning av denna typ av diagnos är det nödvändigt med noggrann övervakning av en neurolog samt samråd med en neurokirurg om det är möjligt, förutom detta kan ögonfel upptäckas.

Identifiera denna typ av utvecklingsbrist i hjärnan eller åtminstone kan det misstänks även under graviditeten, med ultraljudets passage vid 22-24 veckor, när en specialist studera noggrant strukturen hos fostrets hjärna, dessutom under graviditetens andra trimester i denna typ av patologi eller misstänkt för att hon utser screening test.

Som vid graviditetstiden under 13-14 veckor. Diagnos av medfödda missbildningar av barnets hjärna beror till stor del på utrustningens kvalitet, liksom på specialistens kvalifikationer. Denna typ av vice är ofta åtföljd av hydrocephalus och kan kombinera olika typer av symtom, från anfall, till en fördröjning i utvecklingen av mental karaktär.

I händelse av att hjärnans ventriklar förstoras i storlek, är det vettigt att misstänka att barnet har möjlighet att ackumuleras inuti kraniet av cerebrospinalvätska. Med tanke på att barnet tidigare inte hade denna typ av patologi vid ultraljud av hjärnan är det värt att upprepa undersökningen med en annan specialist för att klargöra diagnos. Med vänliga hälsningar, Veronica.

Källa: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html