Vzroki in simptomi amuuroze

Obstaja veliko očesnih bolezni, ki vodijo do delne ali popolne izgube vida.Nekateri med njimi so dovolj dobro raziskani in nimajo težav pri zdravljenju. Drugi, kljub številnim inovativnim dosežkom medicine in načinim diagnosticiranja bolezni, ostajajo nejasne in skoraj niso podvrženi zdravljenju.Med takšnimi pogoji je patologija, imenovana amavroz.

Opredelitev bolezni

Če izraz "amavroz" prevesti iz grškega jezika, bo rezultat beseda "temna ki najbolje odraža bistvo patologije - pomanjkanje vizije.Vzroki za to stanje niso popolnoma razumljeni, čeprav je lezija optičnega živca in mrežnice navedena kot koren problema.

Etiologija takšnih lezij je pogosto dedna in je posledica mutacije 18 genov, ki kodirajo različne proteine ​​v mrežnici.Incidenca takšnih manifestacij je 3: 100.000, skupnega števila dednih retinopatij (žilnih lezij, ki povzročajo motnje vida) ne presega 5%.

Kljub temu se bolezen skoraj ne prilega zdravljenju, otroka z dedno amaurozo pa do starosti 10 let popolnoma izgubi pogled.

V isto kategorijo spadajo začasni manifesti amauroze, ki trajajo največ 10 minut. in se lahko manifestirajo na enem in obeh očeh.

Vrste in klasifikacije

Razlikovati naslednje oblike bolezni:

• Tranzit(ali prehodna) amauroza je značilna slabša ali popolna izguba vida. V tem stanju je izguba vidnih funkcij začasna, njihova ozdravitev pa je možna spontano ali pod vplivom zdravil;
• Amaurosis Lebera(prirojeno) je posledica genetskih motenj. V celicah mrežnice (palice) vsebuje glavni vizualni pigment rhodopsina, katerega nastanek se lahko zlomi z različnimi vrstami mutacij. Ker se oblikovanje vizualnih slik pojavi na podlagi živčnih impulzov, ki jih brez zadostnega števila rodopsinov ni mogoče doseči, pride do kršitve vizualne percepcije.

Pri prehodni amaurozi se lahko pojavijo različne vrste simptomatologije: anteriorna ishemična okulopatija, svetlobna retinopatija, prehodna monokularna slepota.

Vzroki

Glavni mehanizem motenj vida v prisotnosti Leberjeve amauroze je okvara v metabolnih procesih, ki se pojavljajo v stožcih in palicah. Posledica takšnih motenj je vedno poraz fotoreceptorjev, ki jim sledi njihovo popolno uničenje. Neposreden vzrok teh sprememb je drugačen, saj ga lahko povzroči mutacija različnih genov:

• Prisotnost gena RPE65postane vzrok nezadostne sinteze rodopsina. Takšna mutacija je opažena v večini primerov bolezni;
• Prisotnost LRAT genapovzroča razvoj degeneracije fotoreceptorjev;
• Prisotnost gena CRB1vpliva na embrionalni razvoj retinalnega pigmentnega epitelija in fotoreceptorjev;
• Prisotnost gena CRXlahko povzroči nezadosten embrionalni razvoj fotoreceptorjev, izgubo nadzora nad njihovim stanjem v odrasli dobi.

Če pride do prehodne oblike bolezni, pride do motenj vida v odsotnosti doslednost delovanja različnih področij optično-nevronskega analizatorja ter kršitev prehoda živčni impulz. Takšne motnje pri delu so lahko posledica več razlogov:

• Motnje cerebralne cirkulacije(ishemični napadi, kapi);
• Tumorji v možganih, pritisk na optični živec ali središča vizualnega analizatorja;
• Kraniocerebralna poškodba;
• Zastrupitev z alkoholom, drogami, toksičnimi snovmi;
• Endokrini patološki pogoji, ki vplivajo na metabolne procese;
• Nalezljive zastrupitve;
• Migrena.

V primeru prirojene bolezni prenašanje poškodovanega gena poteka skozi avtosomni recesivni tip. To pomeni, da morata imeti oba starša pokvarjen gen v enem kromosomu. V tem primeru je verjetnost nastanka bolnega otroka 25%.

Simptomi

Če sumite, da je lahko prisotnost hude prirojene oblike bolezni že v otroštvu:

• Otrok se sploh ne odzove na predmete, ki so zelo blizu;
• Otrok ne more popraviti pogleda na nekem predmetu, njegov pogled pa vedno lutira;
• Skoraj ni reakcije učenca na stimulacijo s svetlobo;
• Otroške oči izvajajo stalno nehoteno gibanje v različnih smereh.

Poleg tega skoraj vedno ti otroci razvijejo strabizem, keratokonus (oblika roženice je preveč konveksna), katarakte, astigmatizem, hipermetropija, miopija. Napake se lahko pojavijo posamezno ali v kombinaciji z drugimi. Pri nizki hitrosti postopka lahko slab videz pri teh otrocih traja do 9-10 let, vendar so že od te starosti zaslepljeni.

Če je bolezen prehodna, se lahko simptomi razlikujejo glede na vzrok, vendar vedno vidno poslabšanje vida:

• Pri motnjah cerebralne cirkulacije, poleg izgube vida, omotice in šibkosti, dezorientacije v vesolju;
• Pri cerebralni travmi- izguba vidnih polj, nistagmus (nehoten oscilacijski premik oči), nezmožnost osredotočenja pogleda;
• Z endokrinimi boleznimi- edem orbitalnih vlaken, očulomotoričnih mišic, dvojnega vida in bolečine v očesu, exophthalmos (občutek izcedekov oči);
• Pri hudih zastrupitvah- izguba vidnih polj, dezorientacija v vesolju in zmedenost, slepota;
• Z onkološkimi boleznimi možganov- glavobol in bolečine v očesu, nistagmus, motnje nastanitve;
• Z migrenami- med napadi ni nobene vizije.

Za otroke z Leberjevo boleznijo je značilno povečano travmatično in nerodno vedenje. Ob rojstvu izguba vida ni popolna (razen v redkih primerih), vendar napredovanje bolezni vztrajno vodi v njegovo izgubo.

Možni zapleti

Slab vid v otroštvu vedno daje vtis na psihološki razvoj.Celo takšne navidezno znane vizualne pomanjkljivosti, kot so kratkovidnost in daljnovidnost, lahko bistveno otežijo življenje majhnega človeka.

Slabo vidno delovanje v Leberjevi amaurozi povzroči, da ima otrok naslednje negativne posledice:

• Zaostrovanje psihomotoričnega razvoja;
• Zmanjšana motorna aktivnost;
• Mišična hipotenzija.

Napoved otrok s to boleznijo je skoraj vedno negativna (v 95%), saj sodobna medicina še nima sredstev za njegovo zdravljenje.

V prehodni obliki bolezni lahko pravočasno in ustrezno zdravljenje dajo določene pozitivne učinke rezultati, vendar v odsotnosti diagnoze bolezni v zgodnjih fazah, verjetnost popolnosti izguba vida.Uspeh je v celoti odvisen od resnosti poškodb v začetni fazi zdravljenja.

Diagnostika

Za diagnozo potrebujete temeljito diagnozo:

• Pregled bolnika in zbiranje podatkov anamneze;
• Visometrija (preverjanje ostrine vida);
• Oftalmoskopija(pregled fundacije);
• Splošni in biokemijski pregled krvi;
• Preverjanje vizualnih in nevroloških refleksov;
• Študija magnetne resonance.

  Izvedba oftalmoskopije

Če sumi na amaurozo, naj bi Leber izvedel genske teste. Obvezna je tudi diferencialna diagnostika z boleznimi: optična atrofija, retinitis pigmentirana mrežnica.

Zdravljenje

Učinkovitost zdravljenja je v celoti odvisna od oblike lezij in stopnje razvoja bolezni v času odkrivanja.

Zdravila

Leberjeva amauroza danes ni specifična.Eksperimentalni razvoj genskega inženiringa za zdravljenje bolnikov z amaurozo tipa 2 je v fazi kliničnih preskušanj in že obstajajo prvi uspehi. Kljub temu ni bilo napredka glede drugih vrst bolezni.Ukrepi vzdrževalnega zdravljenja so vnos vitaminov, intraokularnih injekcij vazodilatacijskih zdravil ter korekcije očal.

Dibazol je vazodilatator

S prehodno obliko bolezni je shema zdravljenja v celoti odvisna od etioloških dejavnikov:

• V nasprotju s krvnim obtokom, poškodbamizdravljenje izvajajo sredstva za izboljšanje krvnega obtoka, diuretiki, nootropiki, hipotenzivne droge, sredstva za stabilizacijo kapilar;
• Z onkološkimi boleznimiučinkovite kirurške posege, kemično ali radioterapijo;
• Pri strupenih zastrupitvahizvaja se zdravljenje z detoksikacijo, ki lahko, če se uporablja pravočasno, popolnoma odpravi kršitve;
• Z endokrinimi patologijamipo natančnem pregledu se opravi popravek z uporabo hipoglikemičnih zdravil in nadomestnega zdravljenja s hormoni;
• Z migrenamiZdravljenje je sestavljeno iz uporabe antispazmodikov in protimigrenih zdravil.

Amavroz je kompleksna patologija, ki pa je kljub temu zmožna napredovati z nepopravljivimi posledicami. Zato mora biti vizija po obsežni diagnozi pravočasna in ustrezna.

Surgično

Uporaba kirurških tehnik pri zdravljenju bolezni je lahko učinkovita v naslednjih primerih:

• Prisotnost tlačnih tumorjev v možganih ali v bližini optičnega živca;
• Potreba po korekciji za poškodbe kraniocerebralne bolezni.

Med kirurškimi tehnikami je mogoče pripisati tudi metode zdravljenja za uvajanje novih razvojnih dosežkov v gensko inženirstvo: kloniran gen in adeno povezan virus (priprava AAV2-hRPE65v2). Vir je potreben kot vektor za dostavo genov na želeno mesto. Klinična preskušanja se izvajajo v eni od klinik v Philadelphiji (podobno - v Neaplju). Po pričevanju ameriških znanstvenikov se učinek takšnega zdravljenja vztraja že več let, kar odpira dobre možnosti za nadaljnje raziskave.

Preprečevanje

Za Leberjevo amaurozo ni nobenih preventivnih ukrepov.Da bi otroku preprečili razvoj te nevarne bolezni med načrtovanjem nosečnosti, je priporočljivo, da oba starša opravita temeljito genetsko diagnozo. Seveda, v primeru prisotnosti podobnih patologij v enem od sorodnikov.

Da bi preprečili prehodno obliko bolezni, morate najprej spremljati raven celotnega zdravja telesa:

• Odpoved slabih navad;
• Spremljajte svojo prehrano, dajanje prednosti zdravi prehrani pred okusno;
• Izogibajte se hipodinamiji, ker je glavni sovražnik normalnega krvnega obtoka in vzrok mnogih patoloških bolezni v starosti;
• Pravočasno obravnavati vse bolezni, hkrati pa se izogibati samo-zdravljenju in opazovanju zdravniških priporočil;
• Redno opravite preventivne preiskave in obiščite zdravnika z začetnimi znaki bolezni.

Video

Sklepi

Pravočasno odkrita bolezen ima vedno največ možnosti za ozdravitev, amuuroza pa ni izjema. Čeprav je v primeru prirojene patologije napoved zelo neugodna, vendar je prisotna verjetnost ohranjanja minimalnega vida.V prirojeni obliki otrok v celoti izgubi vizualno funkcijo, zato je invalidnost na vidu prilagojena.

V prehodni obliki bolezni je vse odvisno od pravočasnosti odkrivanja in izbire pravilne terapevtske taktike. Ustrezno in pravočasno obravnavanje ima vse možnosti za uspeh.