Bolezen Gallervarden-Spatz: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Bolezen Gallervorden-Spartz je nevrodegenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, v katere osnova je kršitev metabolizma železa in njegovo usedanje v podkortičnih strukturah glave možgani.

Mednarodno ime bolezni je nevrodegenerativna bolezen z odlaganjem železa v možganih.

V srcu bolezni je genetska mutacija gena, ki je odgovorna za izmenjavo železa v telesu. Z lomljenim metabolizmom se železo začne nabirati v določenih strukturah možganov - to bazalne ganglije (bledo kroglico, črna substanca in rdeče jedro), ki vstopajo v ekstrapiramidalno sistem. Mutacije v genu se prenašajo z avtosomno recesivno vrsto, zato morajo biti oba starša nosilca anomalije, tako da se bolezen manifestira v potomstvu. Bolezen Gallervorden-Spartz je zelo redek v populaciji, kar je razloženo z dednimi značilnostmi.

Ekstrapiramidalni sistem je odgovoren za vzdrževanje človeške drže, mišičnega tona, zapletenih ciljnih gibov (pisanje, vožnja itd.). Če se pojavijo morebitne strukture znotraj tega sistema, se pojavijo ekstrapiramidne motnje.

Simptomi

Grižanje je eden od simptomov te bolezni.

V kliničnem poteku bolezni se razlikujejo dve obliki: klasični in atipični.

1. Klasična oblika.

Prvenec bolezni pade na starost 3-6 let. Prvi simptom, ki ga starši in drugi pozornost posvečajo, je kršitev hoje. Motnje hoje se pojavijo v ozadju sprememb v mišičnem tonu, videza togosti (togosti) mišic. V prihodnosti se bodo pridružile pometanje, neurejeno gibanje, ki se lahko razlikuje po amplitudi in intenzivnosti - korejskih gibanjih. Korejska gibanja lahko vplivajo na kateri koli del telesa. Pojavljajo jih mokreći, kaotični izskoči iz jezika, lizanje ustnic, mahanje roke ali noge, plesne halje itd. Človek ne more nadzorovati gibanja. Druga vrsta motenj gibanja je atoitoidno gibanje, ki vpliva predvsem na roke in noge. Prsti in prsti opravljajo počasne, stereotipne "črvi podobne" gibanja, ki so zunaj nadzora bolnika.

Pri nekaterih bolnikih se gibi upočasnijo, v rokah, nogah in jezika trepetajo.

Za klasično obliko je značilen videz oromandibularne distonije, ki povzroči motnje govora, požiranje in stalno grizenje jezika. Oromandibularna distonija se klinično manifestira z nasilnim presežnim gibanjem mišičnih mišic, mišicami ust. Oseba nenehno naredi žvečenje ali odpiranje ust, morda, nasprotno - zategovanje čeljusti in gosto stiskanje ustnic.

Bolezen v literaturi. Tu se ne moremo spomniti šarmantnega ljudstva, "muncha" iz cikla otroških romanov A. Volkova o deklici Ellie in njenem psu Totoshka.

Skoraj vedno nastane poškodba mrežnice, ki se kaže v izgubi vidnih polj, pojavu slepote ponoči.

Pomanjkanje pomnilnika je lahko različna stopnja resnosti. Klasična oblika bolezni se nadaljuje valovita: obdobjem napredovanja sledijo obdobja remisije, a splošno poslabšanje stanja pride hitro.

1. Atipična oblika.

Prvenec bolezni se pojavi v poznejši starosti (do 30 let). Za atipično obliko je značilno počasno napredovanje stanja. Prvi simptomi vključujejo govorno kršitev z vrsto eholalije - ponavljanje besed ljudi, ki ga oseba ne nadzoruje. Obstaja kršitev izgovarjanja zvoka in besed - dizartrije. V stojnem položaju se izgubi občutek ravnotežja. Na poznejših stopnjah bolezni se duševne motnje dodajajo v obliki agresije, depresije. Skoraj vsi bolniki imajo zmanjšano inteligenco.

Diagnostika

Klinična slika bolezni Gallervorden-Spatz je v svojih manifestacijah zelo raznolika, zato je diagnoza bolezni nekaj težav.

Diagnostični ukrepi vključujejo naslednje elemente:

1. Nevrološki pregled, pri katerem nevrologi identificirajo simptome, značilne za ekstrapiramidne motnje.
2. MRI diagnostiko razkriva specifične spremembe v podkortičnih strukturah, ki pokličejo oči akumulacije tigra in železa v gangliji ter dovoljujejo odpravo druge organske patologije.
3. Pregled oftalmologa za odkrivanje pigmentne degeneracije mrežnice.
4. Posvetovanje z genetikom in diagnostiko DNA za identifikacijo mutacij v genu.

Zdravljenje

Zdravljenje je izključno simptomatsko in je predpisano bolniku, pri čemer se upoštevajo posamezne značilnosti poteka njegove bolezni.

Posebno zdravljenje ne obstaja. Vsi ukrepi zdravljenja so namenjeni ublažitvi simptomov bolezni.

1. Antikonvulzivi (Depakin, Konvuleks itd.) So imenovani za odstranjevanje hiperkineze - prekomerne gibe.
2. Miorelaxants (Baclosan, Midokalm, itd.) Se uporabljajo za zmanjšanje togosti mišic.
3. Neuroleptiki (klonazepam) in antidepresivi (Citalopram) - z duševnimi motnjami.
4. Popravljanje kognitivnih motenj (Gliatilin, Cogitum itd.).
5. Vasoaktivna zdravila (Vinpocetin in drugi) izboljšajo metabolične procese v možganih.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, itd.) Spodbujajo delovanje živčnih celic.

Simptomatska terapija omogoča ohranjanje relativne kakovosti človeškega življenja že več let. Popolna invalidnost se pojavi po 10 letih ali več.