Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann: vzroki, simptomi, zdravljenje

Spinalna amiotrofija Verdig-Hoffmann (akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija Verdnig-Hoffmann, spinalna amiotrofija I tip) je dedna bolezen živčnega sistema, za katero je značilna razvoj mišične oslabelosti v skoraj vseh mišičnih strukturah organizem. Povzroči kršitev sposobnosti sedenja, premika in samopostrežbe. Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Prenatalna diagnoza pomaga preprečiti rojstvo bolnega otroka v družini. Iz tega članka lahko izveste, kako se ta bolezen podeduje, kaj se kaže in kako je mogoče pomagati takim bolnikom.

Bolezo imenujemo dva znanstvenika, ki sta jih prvič opisala. Konec XIX. Stoletja sta Verdnig in Hoffmann dokazala morfološko bistvo bolezni. Prevzeli so edino podobno obliko bolezni. Kukelberg in Welander pa sta v dvajsetem stoletju opisali še eno klinično obliko hrbtenične amiotrofije, ki je imela isti genetični vzrok kot verdnig-Hoffmannova hrbtenična amiotrofija. Do danes koncept spinalne amiotrofije združuje več klinično različnih oblik bolezni. Toda vsi so povezani z isto dedno napako.

Vzroki hrbtenične amiotrofije

Bolezen je dedna. Osnova je genetska mutacija 5. človeškega kromosoma. Mutacija je podvržena genu, odgovornemu za proizvodnjo beljakovin SMN. Sinteza tega proteina zagotavlja normalni razvoj motoričnih nevronov. V primeru mutacije so motorni nevroni uničeni ali pa so nerazviti, kar pomeni, da prenos gibanja iz živčnega vlakna v mišico ni mogoč. Mišica ne deluje. Posledično se ne izvajajo vsa gibanja, povezana z nedelujočo mišico.

Napačen gen ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. To pomeni naslednje: če se razvije hrbtenična amiotrofija, je potrebno, da mutanti geni sovpadata z materjo in očetom. To pomeni, da morajo biti matere in očeta otroka nosilci patološkega gena, vendar zaradi bolezni niso bolni sočasna prisotnost zdravega prevladujočega (prevladujočega) gena (geni v vsaki osebi seznanjen). Če sta mati in oče nosilci patološkega gena, je tveganje za nastanek bolnega otroka 25%. Ocenjuje se, da je približno 50. oseba na planetu nosilec mutiranega gena.

Simptomi

Do danes obstaja 4 oblike hrbtenične amiotrofije. Vsi se razlikujejo glede na pojav bolezni, določene simptome in dolgoživost. Skupno vsem oblikam je odsotnost občutljivih in duševnih motenj. Funkcije medeničnega organa nikoli ne trpijo. Vsi simptomi so povezani samo s porazom motorne sfere.

Spinalna amiotrofija tipa I

Prvenec bolezni pred starostjo 6 mesecev ima izredno neugodno prognozo.

Možne kršitve sesanja in požiranja, težave pri gibanju jezika. V samem jeziku je mogoče videti fascikulacije (neprostovoljne mišične kontrakcije, "valovi ki tečejo okoli jezika) in izgleda atrofirano. Klic otroka je počasen in šibek. Če se faringealni refleks zmanjša, obstajajo težave pri hranjenju, zaradi česar hrana vstopi v dihalni trakt. In to povzroči aspiracijsko pljučnico, iz katere lahko otrok umre.

Poraz membrane in medkostnih mišic se kaže v kršenju dihanja. Sprva se ta postopek kompenzira, postopoma pa se poslabša dihalna pomanjkljivost.

Značilno je, da na mišice obraza in mišice, ki so odgovorni za gibanje oči, ne vplivajo.

Ti otroci zaostajajo v razvoju motorjev: ne držijo glave, ne obračajo, ne dosežejo predmeta, ne sedijo. Če bi imeli motorične sposobnosti in bi se lahko uresničili pred začetkom bolezni, bodo izgubljeni.

Poleg motoričnih motenj je za bolezen značilna deformacija prsnega koša.

Če so znaki bolezni vidni takoj po rojstvu, potem ti otroci pogosto umrejo v prvih 6 mesecih življenja. Če se po 3 mesecih pojavijo znaki, je življenjska doba nekoliko daljša - približno 2-3 leti. Neizogibno je, da je okužba povezana z dihalnimi motnjami, iz katerih umirajo taki otroci.

Spinalna amiotrofija se lahko kombinira s prirojenimi malformacijami: oligofrenijo, majhno lobanjo, srčnimi okvarami, prirojenim zlomom, hemangiomom, klopičem, neraziskanimi testisi.

Spinalna amiotrofija tipa II

Ta oblika bolezni se pojavi med prvimi 6 meseci in 2 leti življenja. Do takrat otrok ne razkrije nobenih kršitev. Začne se držati glave pravočasno, se obrača in sedi ter včasih hodi. In potem postopoma pride do mišične oslabelosti. Ponavadi se vse začne z mišicami stegen. Počasno hojo postane nemogoče, refleksi tetive se zmanjšajo in izgubljajo. Mišična slabost se počasi napreduje. Vsi udi so vključeni. Razvija mišično atrofijo. Postopek lahko zajema tudi dihalne mišice. Prav tako kot pri I-ti vrsti hrbtenjače amiotrofije na obraznih mišicah in mišicah očesa ne vplivajo. Morda je tresenje rok, trzanje v jeziku in okončinah. Šibkost vratnih mišic se kaže s preplavljenjem glave.

Zelo značilne so deformacije kostnega sklepa: skolioza, skrinja v obliki lijaka, dislokacija kolka.

Ta oblika ima benigni potek kot spinalna amiotrofija tipa I, vendar pri večini bolnikov v obdobju mladosti obstajajo motnje dihanja. Slaba ekstremija prsnega koša prispeva k pritrditvi okužb, iz katerih lahko otrok umre.

Spinalna amiotrofija tipa III

Ta obrazec opisujejo Kukelberg in Welander. Šteje se za mladoletna hrbtenična amiotrofija. Začetek bolezni je med 2 in 15 leti.

Prvi simptom je vedno nestabilna hoja zaradi naraščajoče šibkosti nog. Tone v nogah se zmanjša, se razvije mišična atrofija (mišice se redčijo), vendar to ni vedno opazno zaradi dobro razvite plasti podkožnega maščobnega tkiva v to dobo. Otroci se spotakneta, padejo, nerodno premikajo. Postopoma postanejo gibi v nogah nemogoče in bolnik preneha hoditi.

Postopoma tudi bolezen zajame zgornje okončine, roke so prizadete kasneje. S to obliko se šibkost obraznih mišic razvije, gibi oči pa ostanejo v celoti. Od teh mišičnih skupin, ki so že vključene v proces, ni refleksov.

Značilnosti so tudi deformacije okostja: skrinja v obliki lijaka, sklepanja sklepov.

Ta oblika bolezni pri izvajanju vzdrževalnega zdravljenja omogoča bolnikom, da živijo do 40 let.

Spinalna amiotrofija tipa IV

Ta oblika bolezni se šteje za "odraslega ker se po 35 letih manifestira. Obstaja tudi šibkost mišic nog, zmanjšanje refleksov, mišična atrofija, ki na koncu povzroči popolno izgubo gibanja v nogah. Hkrati pa dihalne mišice niso vključene v proces, ni dihanja. Pričakovana življenjska doba s to obliko bolezni je skoraj enaka kot pri zdravih ljudeh. Tečaj je najbolj benigna v primerjavi z drugimi oblikami.

Diagnostika

Kadar so simptomi podobni spinalni amiotrofiji, se izvede elektroniromiografija (zaznava spontano aktivnost v obliki potenciala fasikulacij v mirovanju in povečanje povprečne amplitude akcijskih potencialov motorja enote).

Nenazadnje je vprašanje diagnoze rešeno po genski študiji (diagnosticiranje DNK): najdemo mutacijo gena v 5. kromosomu.

V družinah, v katerih je prišlo do primerov takšnih bolezni, se na plodu opravi prenatalna (prenatalna) DNA diagnoza. Ko se odkrije patologija, se odloča o vprašanju splava.

Načela zdravljenja hrbtenične amiotrofije

Na žalost, to neozdravljivo dedno bolezen. V sedanji fazi potekajo študije, ki bodo morda pripomogle k uravnavanju sinteze proteina SMN, vendar doslej ni bilo nobenih rezultatov.

Za lajšanje stanja pacientov s hrbtenično amiotrofo pomagamo:

• Periodično dajanje zdravil, ki izboljšujejo metabolizem živčnega tkiva in mišic (Cerebrolysin, Cetoflavin, glutaminska kislina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat, tokoferol acetat in drugo);
• vitamini skupine B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolični steroidi (retabolil, nerobol);
• zdravila, ki izboljšujejo živčno-mišično prevodnost (Prozerin, Neurromidin, Galantamin, Dibasol);
• tečaji masaže in fizioterapije;
• Fizioterapija (mišična električna stimulacija, ogljik-sulfidne kopeli);
• metode ortopedske korekcije (z razvojem sklepanja sklepov in deformacije hrbtenice).

Verdnig-Hoffmannova hrbtenična amiotrofija, tako kot druge oblike te bolezni, je dedna patologija. Videz bolezni pri otroku je razložen s prisotnostjo mutiranega gena pri materi in očetu. Bolezen je značilna predvsem z mišično šibkostjo, ki povzroča nepokritost in motnje dihanja. Bolezen do danes je neozdravljiva.