Syndróm kolízie

Tricher Collins syndróm

Existuje veľa genetických ochorení, ktoré vedú k závažným anomáliám a mutáciám. Jednou z takýchto patológií je syndróm Tricher Collins. Toto je vážna choroba vedúca k znetvoreniu tváre.

Patológia sa zistí v počiatočnom štádiu vnútromaternicového vývoja alebo po narodení dieťaťa. Približne 1 novorodenec z 50 tisíc je touto záhadnou chorobou ovplyvnený.

Patológia je zle pochopená, aj keď teraz je na svete pomerne veľa ľudí s rôznymi štádiami choroby.

Čo je Tricer Collins syndróm?

Patológia bola pomenovaná po anglickom oftalmológovi, ktorý ju prvýkrát popísal na začiatku 20. storočia.

Iným spôsobom sa choroba nazýva maxilofaciálna dysostóza.

Ide o genetické vrodené ochorenie, ktoré má dominantný druh dedičstva, teda 100% dedičné.

Vo väčšine prípadov patológia nie je život ohrozujúca ani nemá vplyv na duševný a fyzický vývoj dieťaťa. Ale niekedy deformácie lebky sú také vážne, že dieťa nemôže dýchať a jesť samostatne.

Prečo je choroba

Syndróm Tricer Collins sa vyvíja v dôsledku genetickej mutácie. Nachádza sa v skupine génov zodpovedných za stavbu tkanív v oblasti lebky a tváre. Pomocou týchto génov vzniká tvár dieťaťa v počiatočnom štádiu vnútromaternicového vývoja.

Ale niekedy dochádza k zlyhaniu ich práce. Doteraz vedci objasnili dôvody tejto patológie. Približne polovica prípadov je zdedená jedným alebo oboma rodičmi.

Ale takmer 60% detí dostane chorobu od zdravých rodičov. Je ťažké povedať, prečo sa to stane. Mnoho faktorov môže ovplyvniť gény dieťaťa. A gén zodpovedný za stavbu kostí lebky môže byť poškodený z týchto dôvodov:

• keď žena používa alkohol, drogy alebo fajčenie v počiatočných štádiách tehotenstva;
• pri vážnych stresových situáciách;
• kvôli infekcii ženy s infekciami, napríklad toxoplazmóza alebo cytomegalovírus;
• v dôsledku vážnych chronických ochorení;
• keď užívate určité lieky.

Syndróm Tricher Collins je genetické ochorenie prenášané dedičstvom

príznaky

Každá osoba má iný prejav choroby. Môže sa vyskytnúť jeden alebo dva príznaky alebo úplná séria príznakov.

Ale dieťa so syndrómom Tricher Collins môže byť okamžite rozpoznané. Fotografie chorých detí sú na internete, často sú navzájom podobné.

Choroba môže mať také vonkajšie príznaky:

1. tvar očí, hypoplázia dolného viečka, horného viečka môže získať trojuholníkový tvar, a vonkajší okraj oka je smerom dole;
2. Nos je veľmi veľký v porovnaní s inými kosťami tváre;
3. kvôli nedostatočnému rozvoju lícnych kostí, tvár sa zdá byť malá, "birdy
4. veľmi malá brada, spodná čeľusť niekedy chýba, často sa jazyk nezapadá do úst;
5. "Vlk v ústach" - neprítomnosť kostí hornej oblohy;
6. "Harein pery" - rozdelenie hornej čeľustnej kosti;
7. nedostatočná rozvinutosť sluchových kostí, absencia uší;
8. rast vlasov na lícach;
9. deformácia palcov na rukách.

Etapy vývoja ochorenia

Symptómy syndrómu Tricer Collins sa môžu prejaviť od takmer nepostrehnutej až po veľmi ťažké deformácie. V súlade s tým sa rozlišujú tri stupne vývoja ochorenia.

• V počiatočnom štádiu sú deformácie kostí takmer neviditeľné. Deti s touto patológiou môžu viesť normálny život.
• Druhá fáza je charakterizovaná vážnymi abnormalitami vývoja kostí lebky. Spájajú ich patológie sluchu, zubov, ťažkosti s dýchaním alebo jedlom.
• Tretia najťažšia fáza ochorenia sa vyznačuje takmer úplným nedostatkom tváre u dieťaťa.

V miernych prípadoch je patológia sotva viditeľná

liečba

Odporúčame vám, aby ste si prečítali: dôvody vrodenej dislokácie bedra

Často sa zistí anomália počas vývoja plodu. Mama sa odporúča prerušiť tehotenstvo. Ak sa tak nestane, dieťa bude mať ťažké a zdĺhavé zaobchádzanie.

Ale jeho zvláštnosťou je, že je možné opraviť deformáciu len pomocou operácie. Často je potrebné vykonávať rôzne plastické operácie. Nie je však vždy možné odstrániť všetky anomálie.

Ak bola rekonštrukcia kostí tváre úspešná, deti po syndróme Tricher Collins môžu viesť normálny život.

Okrem chirurgického zákroku na odstránenie kostných deformít takíto pacienti často vyžadujú sluchovú starostlivosť. Koniec koncov, anomálie sa vo väčšine prípadov rozširujú na sluchový kanál. Pretože mnoho pacientov trpí stratou sluchu.

A pri silnej deformácii čeľustných kostí je nutné zubné operácie obnoviť zuby a napraviť uhryznutie.

Niekedy pacienti vyžadujú tracheotómiu, pretože v závažných prípadoch nemôžu dýchať samostatne.

komplikácie

Syndróm Tricer Collins je nebezpečný z dôvodu jeho následkov. Najčastejšie ide o stratu sluchu. Koniec koncov, choroba je charakterizovaná hypopláziou sluchových kostí a často nie sú žiadne uši. Vážnym dôsledkom je hypoplázia ústneho zariadenia.

Deformácia čeľustí a zubov, absencia slinných žliaz - to vedie k neschopnosti jesť samostatne.

Funkcia dýchania môže byť tiež narušená kvôli prehĺtnutiu nosných kanálikov, nedostatočnému rozvoju hornej časti podnebia a veľkej veľkosti pera, ktorá blokuje dýchacie cesty.

Niekedy táto genetická patológia vedie k anomáliám vo vývoji iných orgánov, napríklad na srdcové choroby. Strabizmus a zubné ochorenia sa často vyvíjajú.

Ako deti žijú so syndrómom

Choroba veľmi často nevykazuje žiadne znaky, s výnimkou vonkajších deformít tváre.

Preto sa pacienti so syndrómom Tricer Collins môžu úspešne prispôsobiť spoločnosti a rozvíjať sa podľa vekových noriem.

Niekedy potrebujú rečovú terapiu na opravu porúch reči v dôsledku patologických stavov čeľustí.

Tricker Collinsov syndróm je celoživotná diagnóza. Ale mnohí pacienti sa zmierili so svojou patológiou a viedli normálny život.

zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins syndróm

Tricker Collinsov syndróm (maxilofaciálna dysostóza) je genetická patológia, ktorá sa vyznačuje deformáciou kraniofaciálnych kostí.

Syndróm Triccher Collins podrobne opísal v roku 1900 britský oftalmológ Edward Tricher Collins. Nachádza sa v 1 z 50 tisíc detí.

Príčinou syndrómu Tricer Collins je genetická mutácia. V 93% prípadov je tento defekt nájdený v géne TCOF1 umiestnenom na q-ramene 5 chromozómu. Zriedka mutujú gény POLR1C a POLR1D.

Gén TCOF1 je zodpovedný za kódovanie jadrového transportného proteínu, ktorý sa zúčastňuje výstavby veľa tkanív v období embryonálneho vývoja, vrátane tvorby kostí tvárovej časti lebka.

Mutačné zmeny vedú k vzniku zastavovacieho kodónu, to znamená k predčasnému zastaveniu syntézy molekúl ak samodeštrukcii zodpovedajúcich buniek. Výsledkom je deformity tváre u detí.

Treacher Collins syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaný výrazným penetráciu (vysoká pravdepodobnosť symptómov). V 60% prípadov ide o chorobu, ktorá nie je dedičná - genetická mutácia sa vyskytuje po počatí.

Syndróm Tricer Collins sa vyznačuje rôznorodou expresívnosťou: závažnosťou symptómov sa pohybuje od nenápadných znakov štruktúry tváre až po ťažké deformácie, v ktorých vymazané funkcie.

Vo väčšine prípadov sú nasledovné príznaky:

1. hypoplázia lícnych kostí a obežných dráh z dvoch strán - tvár sa zdá "potopená" alebo "birdy
2. nedostatočná deformácia čeľustných kostí (mikrognatia) - malé ústa a úzka brada;
3. antimongoloidné oči - vonkajšie rohy sú podstatne znížené;
4. Kolokolam (trojuholníková forma) storočia.

Mnoho detí vykazuje deformácie čeľustí a chrupu:

• veľmi vysoká ("gotická") obloha;
• "Vlk v ústach
• "Otvorený zhryz" - zuby sú umiestnené v značnej vzdialenosti od seba;
• absencia zubov.

V niektorých prípadoch sa jazyk nemôže normálne nachádzať v malej dutine ústnej dutiny, čo spôsobuje riziko udušenia.

Zvyčajne je symptomatológia syndrómu Tricer Collins doplnená poruchami v štruktúre sluchových kanálov a ušníc. Najdôležitejšie sú:

1. anoty alebo mikrocie - neprítomnosť alebo nedostatočne vyvinuté ušnice;
2. atrézia (absencia) sluchu;
3. nesprávna štruktúra štruktúry stredného ucha - nedostatočné rozvinutie tympanu a sluchových kostí;
4. strata sluchu.

U niektorých pacientov sú deformácie maxilofaciálnych kostí kombinované s ďalšími vývojovými anomáliami:

• srdcové choroby;
• nadprodukčné výrastky;
• absencia príušných žliaz;
• atrézia khuánov (nazálna kongescia) a tak ďalej.

Identifikovať Treacher Collins syndróm v maternici je možné pomocou ultrazvuku alebo ihneď po narodení. Diagnóza sa stanovuje na základe vizuálnych znakov - charakteristických zmien v kostiach tváre. Na potvrdenie sa môže vykonať genetický test.

Počas diagnostiky sa nutne musí vypočuť vypočutie dieťaťa. Metóda je zvolená podľa veku. Hlavné metódy:

1. zaznamenávanie evokovaných sluchových potenciálov;
2. rečovej alebo tónovej audiometrie.

Okrem toho sa vykoná tomografia temporálnych kostí na určenie anomálií v štruktúre sluchových orgánov.

Triccher Collinsov syndróm sa odlišuje od Goldenhar syndrómu (hemifacial microsomia) a Nager (akrofaciálna dysostóza).

Liečba syndrómu Tricer Collins je vykonávaná rôznymi odborníkmi. Zameriava sa na komplexnú elimináciu kostných deformít a sluchových porúch.

Hlavné zložky terapie:

• Chirurgické operácie, počas ktorých sú odstránené defekty tváre. Zvyčajne sa vyžaduje niekoľko komplexných chirurgických zákrokov.
• Zubná starostlivosť, ktorej účelom je napraviť nesprávny skus.
• Vypočutie - implantácia sluchových pomôcok na zlepšenie vedenia zvuku v kostiach.

V závažných prípadoch sa vykonáva tracheotómia a gastrostómia, aby sa zabezpečilo respiračné ochorenie a príjem potravy.

Okrem chirurgického zákroku a protetiky komplexná terapia Tricer Collinsovho syndrómu zahŕňa vykonávanie korekčných relácií s logopérom a deaktivujúcim pedagógom.

Vo väčšine prípadov kostné deformity v syndróme Tricher Collins neohrozujú život dieťaťa.

Deti s touto patológiou nezostávajú v intelektuálnom vývoji za predpokladu včasnej korekcie sluchových porúch.

Syndróm Tricer Collins sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, z čoho nemožno zabrániť. Páry s negatívnou rodinnou anamnézou počas plánovania tehotenstva sa odporúčajú konzultovať s genetikom.

zdroj: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins syndróm - štádiá vývoja genetických ochorení, komplikácie a prognóza

V lekárskej praxi je táto patológia extrémne zriedkavá.

V tomto prípade je syndróm Tricer-Collins vrodeným ochorením, ktorého príčiny sú spôsobené tým, že mutované spracováva gén rodičov dedičstvo dieťaťa, ktorého organizmus, dokonca aj v štádiu embryogenézy, začína skúmať vážne následky tohto state. Zoznámte sa s prejavmi tohto ochorenia, ako aj s modernými metódami diagnostiky a liečby.

Čo je Tricer-Collins syndróm?

Tento patologický stav je čisto geneticky určená choroba, ktorá sa vyznačuje vrodenou deformáciou kostí lebky alebo maxilofaciálnou dysostózou. V lekárskom prostredí má Tricer-Collinsova choroba aj iné meno - Franceschettiho syndróm. Ochorenie sa zvyčajne zdedí od rodičov so spontánnymi génovými mutáciami tcof1.

Tricerov syndróm je charakterizovaný polymorfizmom klinických prejavov. V tomto prípade sa prvé známky ochorenia vyskytujú už vo fáze vnútromaternicového vývoja plodu, takže novorodenec sa narodil so všetkými príznakmi anomálie štruktúry lebky.

Hlavným príznakom patológie u pacientov s deťmi je viacnásobné poškodenie tvárových kostí, čo je viditeľné aj po krátkom pohľade na fotky, ktoré trpia touto chorobou. Jedným z najživších prejavov syndrómu je porušenie normálneho tvaru očnej medzery.

Medzi ďalšie príznaky ochorenia Tricer-Collins stojí za zmienku:

1. porušenie vývoja kostnej štruktúry lícnych kostí, spodnej čeľuste;
2. vada mäkkých tkanív ústnej dutiny;
3. neprítomnosť uší;
4. Kolokolai storočie;
5. dutá brada;
6. sluchová porucha;
7. rozdelenie hornej oblohy;
8. porušenie uhryznutia.

Príčiny tejto choroby

Syndróm Tricer je genetické ochorenie, ktorého výskyt vo väčšine prípadov nie je ovplyvnený žiadnymi vonkajšími alebo vnútornými faktormi.

Môžeme povedať, že patológia je spočiatku zakotvená v kóde aminokyselín nenarodeného dieťaťa a začína sa objavovať dlho pred narodením. Je vedecky dokázané, že spontánne zmeny v štruktúre DNA (génové mutácie) u jedincov so syndrómom sa vyskytujú v chromozóme 5.

Druhý je najdlhšou nukleotidovou štruktúrou v ľudskom genóme a je zodpovedný za produkciu materiálu pre plodový skelet.

Existujú mutácie v dôsledku zlyhania syntézy intracelulárnych proteínov. Výsledkom je vývoj syndrómu haploinsufficiency. Posledná z nich je charakterizovaná nedostatkom bielkovín potrebných na správny rozvoj tvárovej časti lebky.

Treba však poznamenať, že Tricer-Collinsova choroba je autozomálna dominantná, menej často autozomálna recesia.

Génová chyba je v dedičstve detí chorých rodičov len v 40% prípadov, zatiaľ čo zvyšných 60% pochádza z nových mutácií, ktoré sú často spôsobené nasledujúcimi teratogénnymi faktormi:

• etanol a jeho deriváty;
• cytomegalovírus;
• rádioaktívne žiarenie;
• toxoplazmóza;
• príjem antikonvulzívnych a psychotropných liekov, lieky s kyselinou retinovou.

Etapy vývoja ochorenia

Ochorenie Tricer-Collins má tri fázy. V počiatočnom štádiu vývoja sa pozoruje mierna hypoplázia tvárových kostí.

Druhý stupeň je charakterizovaný deformáciou a nedostatočným rozvojom sluchových kanálov, malou dolnou čeľusťou, anomáliami očnej trhliny, ktoré možno vysledovať takmer vo všetkých fotografiách pacientov so syndrómom. Ťažké formy patológie sú sprevádzané takmer úplnou absenciou tváre.

Zároveň sa príznaky zriedkavého ochorenia objavujú postupne as vekom (ako to možno vidieť v retrospektívnej analýze fotografií pacientov), ​​problém sa zhoršuje.

komplikácie

Jedným z najvážnejších dôsledkov syndrómu Tricer sa považuje za nedostatočný rozvoj ústneho aparátu.

Významná deformácia zubov, čeľustí a absencia slinných žliaz vedie k nedostatku pacientov, pokiaľ ide o schopnosť užívať si vlastné potraviny.

Okrem toho vrodená anomália môže vyvolať výskyt ochorení dýchacieho systému kvôli veľkej veľkosti jazyka a nadmernému rastu nosných priechodov.

diagnostika

Prenatálne vyšetrenie maxilofaciálnych anomálií sa vykonáva v týždni 10-11 týždňa tehotenstva s použitím biopsie chorionického vilu.

Postup je dostatočne nebezpečný, preto lekári uprednostňujú použitie ultrazvuku pri prenatálnej diagnostike Tricerovho syndrómu. Členovia rodiny navyše robia krvné testy.

V týždni 16-17 v tehotenstve sa vykonáva transabdominálna amniocentézna procedúra. Po chvíli je predpísaná fetoskopia a krv sa odoberá z plodových placentárnych ciev.

Postnatálna diagnóza sa vykonáva na základe dostupných klinických prejavov.

Pri plnej expresivite Tricerovho syndrómu sa zvyčajne nevyskytujú otázky, ktoré sa nedajú povedať, keď sa objavia menšie príznaky tejto patológie.

V tomto prípade komplexná diagnóza stavu vrátane nasledujúcich štúdií:

1. hodnotenie a monitorovanie účinnosti kŕmenia;
2. audiologické vyšetrenie sluchu;
3. fluoroskopia kraniálno-obličkovej dysmorfológie;
4. pantomografiyu;
5. CT alebo MRI mozgu.

Podobné metódy výskumu sa používajú, keď je potrebná diferenciálna diagnostika Rozpoznať nevyslovené prejavy Tricer-Collinsovej choroby a odlíšiť ich od znakov iných patologických stavy. Takže vo väčšine prípadov špecialisti určujú dodatočné inštrumentálne štúdie na odlíšenie tohto ochorenia od Goldenhar syndrómov (hemifacial microsomia), Nagera.

Liečba syndrómu Tricer-Collins

Dnes neexistujú žiadne terapeutické metódy na pomoc ľuďom s deformáciami štruktúr lebky tváre. Liečba pacientov je výlučne paliatívna. Závažné formy syndrómu sú indikáciou operácie.

Na účely opravy vypočutia pre tých, ktorí trpia zriedkavou anomáliou ušných stehien, odporúčame nosiť sluchadlo. Zároveň by sme nemali zabúdať na psychologickú pomoc pacientom so syndrómom Tricher.

Podpora rodinných príslušníkov a priateľov zohráva dôležitú úlohu pri následnej normálnej sociálnej adaptácii osôb s kraniofaciálnou dysostózou.

výhľad

Život s diagnózou Tricerovho syndrómu nie je jednoduchý test pre pacientov.

Napriek tomu prognóza závisí od stupňa deformácie tvárových kostí a závažnosti klinických stavov spojených so základnou chorobou.

Vo väčšine prípadov sa syndróm vyznačuje prognózou, ktorá je priaznivá (v medicínskom zmysle). Zároveň je sociálna adaptácia pacientov často ťažká, čo negatívne ovplyvňuje ich celkový stav.

zdroj: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins syndróm

Tricher Collins syndrómJe vysoko geneticky závislá choroba, ktorá je poddruhom všeobecnej rodiny ochorení - dystostóza: vrodená porucha vo vývoji kostných štruktúr.

Slovom dystostóza sa rozumie nedostatočné rozvinutie a narušená osifikácia kostných tkanív, najmä tých, ktoré pochádzajú z prototypov spojivového tkaniva počas embryogenézy.

V prípade syndrómu Tricer Collins sa vyskytuje dysostóza kostí lebky.

A počet týchto klinických prejavov priamo závisí od expresivity samotnej choroby (počet stanovených klinických prejavov, ktoré sa určite prejavia).

Syndróm Tricher Collins je veľmi vzácny. Jeho výskyt je 1 prípad na 50 000 novorodencov.

Okrem toho má tento syndróm priaznivé prognostické kritérium pre neskorší život: títo pacienti nemajú mentálneho rozvoja a v malých štádiách rozvoja môžu naďalej udržiavať aktívny spoločenský life.

Veľkou hrozbou sú ťažké štádia syndrómu Tricher Collins - s ich dieťaťom prakticky úplne nie je tvár a choroba je najťažšia deformácia, ktorá úplne odrezáva dieťa spoločnosť.

Príčiny Collinsovho syndrómu

Tricker Collinsov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie.

To znamená, že defektný gén tejto choroby nie je spojený s pohlavným chromozómom, čo znamená, že môže byť ekvivalentné u mužov i žien.

Okrem toho je tento gén dominantný, čo znamená, že ak je prítomný v tele, syndróm Tricer Collins sa prejavuje na 100% prítomnosti tohto génu.

Tvorba ochorenia Tricher Collins teda nezávisí od vplyvu akýchkoľvek škodlivých vonkajších a vnútorných faktorov. Môžeme povedať, že táto choroba je už zakotvená v genetickom kóde nenarodeného dieťaťa a začína sa rozvíjať dlho pred jeho narodením.

Príčina vzniku syndrómu Tricer Collins u novonarodeného dieťaťa spočíva v štádiu embryogenézy plodu a procese kladenia orgánov. V tomto čase, alebo skôr v 7. týždni vývoja embryí dochádza k mutácii v konkrétnom chromozóme ľudského genetického kódu - 5. chromozómu.

Tento chromozóm je najdlhší v ľudskom genóme a je zodpovedný za syntézu materiálu pre budúci kostný skelet. V dôsledku toho sa v tomto chromozóme vyskytuje špeciálna mutácia - takzvaná "nezmyselná mutácia".

Doslovne je RNA klonovaná a zaznamenáva určitú sekvenciu DNA segmentov. Tieto miesta predstavujú určitú sekvenciu základných častí nukleotidov, z ktorých každá nesie svoje vlastné konkrétne informácie.

Okrem nukleotidov existujú aj špeciálne gény, ktoré sa nazývajú "stop kodóny". Tieto gény vykonávajú špeciálnu funkciu - pri následnej zostavovaní proteínu založeného na RNA dokončujú konštrukciu molekuly proteínu.

Po vytvorení RNA s úplnými informáciami, podobne ako informácie o materskej DNA, je transportovaná do špeciálneho bunkového ribozómu. Práve ona sa zaoberá syntézou budúceho proteínu - základom bunkovej štruktúry určitých orgánov.

RNA prechádza cez ribozóm alebo skôr cez jeho funkčné oblasti. Tieto miesta interagujú s RNA, čítajú z nej informácie a vytvárajú proteínové reťazce, kde každý z nich zodpovedá nukleotidu na RNA.

Ale keď funkčné centrum interaguje so stop kodónom opísaným vyššie, dostane informácie o ukončení syntézy proteínov.

Podľa vlastných slov stop kodóny, ako to bolo, "oddeľujú" jednotlivé polypeptidové reťazce od celkovej hmotnosti, kde každá má svoju vlastnú štruktúru. Neskôr budú tieto reťazce zostavené do molekúl proteínov.

Ale s Tricher Collinsovým syndrómom v 5. chromozóme, gén nazývaný TCOF1 zlyhá - na mieste normálnych nukleotidov schopných vytvoriť polypeptidový reťazec sa vytvorí stop kodón.

V dôsledku toho sa vyvinie syndróm haploinsuktivity - množstvo vytvoreného proteínu s takýmto nedostatkom jednoducho nestačí syntetizácia budúceho prototypu kostnej štruktúry tvárovej časti lebky a následný správny vývoj kostnej hmoty štruktúra.

V dôsledku toho vzniká množstvo deformácií tvárovej časti lebky: porušenie pomerov kostnej časti, atrézia (hypoplázia) uší a vonkajšieho sluchového kanála, úplné alebo čiastočné narušenie tvorby správnych znakov osoba.

Collicov prejav Collinsovho syndrómu

Syndróm Triccher Collins má obrovský počet klinických prejavov a veľmi často jeden pacient má iba časť týchto prejavov.

Samotná choroba je vrodená alebo skôr dokonca embryonálna, a preto prvé príznaky syndrómu Tricer Collins možno vidieť už pri narodení novorodenca.

Hlavným klinickým syndrómom ochorenia sú početné deformácie tvárového skeletu. Jedným z najpozoruhodnejších prejavov bude porušenie normálneho tvaru očnej medzery.

S týmto príznakom vonkajší roh oka nebude nasmerovaný smerom hore, ako v norme, ale smerom nadol. A tento prejav sa bude pozorovať z dvoch strán.

Tvoria sa aj chyby trojuholníkových tvarov - tzv. Kolobolikov.

Okrem zlomenia incízie oka budú existovať nedostatočne vyvinuté lícne kosti. Zvyčajne sú pri syndróme Tricher Collins veľmi malé, čo vedie k porušeniu symetrie tvárových znakov.

Okrem malých kostí je tiež narušený vývoj zygomatických procesov temporálnej kosti a dolnej čeľuste. Dolná čeľusť je malá a dáva pacientovi tvár zvláštny vzhľad, podobný zobáku vtáka.

Okrem defektu spodnej čeľuste môže dôjsť aj k defektu v mäkkých tkanivách ústnej oblasti a môže sa vytvoriť príliš široká ústie.

Niekedy môžu byť tieto chyby doplnené rozdelením hornej oblohy, bežnejšie známej ako "vlčie ústa".

Tretím jasným znakom ochorenia bude nedokonalosť alebo absencia ušných štítov a vonkajšieho sluchového kanálu.

Ušnice môžu úplne chýbať, môžu byť skreslené (aplázia) alebo sa môžu vytvoriť tzv. "Falošné uši".

Čo sa týka ušného kanála, najčastejšie sa pozoruje jeho nedostatočnosť - atrézia, v dôsledku ktorej sa deti s takýmto syndrómom stali hluchými.

Syndróm Triccher Collins môže mať tri stupne: počiatočné, stredné a ťažké. V počiatočnom štádiu sa pozoruje iba oddelená a často zanedbateľná hypoplázia tvárových kostí.

Na strednej (najbežnejšej forme) vonkajšie sluchové kanály, malá dolná čeľusť, deformácia a asymetria kostí tváre a porušenie normálnej očnej medzery nebudú dostatočne rozvinuté.

V ťažkej forme sa všetky vyššie opísané zmeny stávajú závažnými, vizuálne u detí s touto formou chýbajú a prakticky všetky znaky nie sú rozoznateľné.

Liečba syndrómu Tricer Collins

Pretože syndróm Tricer Collins je vrodeným ochorením a hlavnou príčinou jeho vývoja je gén deformácia v období vývoja embryí, potom liečba zameraná priamo na odstránenie tejto genetickej poruchy nie je tam. Jediná súčasná liečba syndrómu Tricer Collins je čisto chirurgická a zahŕňa chirurgickú elimináciu prejavov ochorenia: viaceré kostné defekty.

Použije sa plast vonkajšieho zvukového kanála a korekcia ušnice. V prípadoch choroby, kde je vlka ústa - stráviť jej chirurgické ošetrenie.

Navyše, v ťažkých prípadoch tohto vrodeného ochorenia dochádza k výraznému nedostatočnému rozvoju dolnej čeľuste, pri ktorej sa v porovnaní s normou získa veľmi malá veľkosť. Veľkosť jazyka je normálna.

Preto, aby sa zabránilo asfyxii s možnou oklúziou jazyka so syndrómom Tricher Collins často vykonávajú nasledujúcu operatívnu pomoc: Epiglottida je odstránená a konštantná tracheostomie.

Je dôležité pochopiť, že liečba syndrómu Tricer Collins je komplexný viacstupňový proces a zahŕňa množstvo plastických operácií. Celý cyklus liečby ochorenia môže trvať niekoľko rokov a dokonca aj desaťročia.

Hlavný princíp takejto liečby: postupné, postupné odstraňovanie a korekcia chýb.

V niektorých prípadoch je úplné odstránenie defektu nemožné a sú vykonávané paliatívne operácie - chirurgické zákroky na zlepšenie a uľahčenie života pacienta.

zdroj: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Syndróm Tricer Collins - prečo je hrozné ochorenie a môže byť vyliečený?

Dnes vo svete existuje veľa genetických ochorení, ktoré vedú k rôznym mutáciám a anomáliám. Skôr závažné ochorenie, ktoré môže zmeniť tvár osoby bez rozoznania, je syndróm Tricer Collins.

Diagnóza problému môže byť ešte v období vývoja plodu, ale niekedy sa to deje po narodení dieťaťa.

Aké sú zvláštnosti ochorenia a aké znaky naznačujú patológiu? Existujú nejaké spôsoby liečenia hroznej choroby v tejto dobe?

Syndróm Tricer Collins je určite jednou z najhorších genetických chorôb, ktoré môžu zničiť život človeka. Ale moderná medicína, viera a láska k milovaným, rovnako ako silu ducha - silný stimul, pomáhajú chorým ľuďom žiť celý život

Charakteristiky tejto choroby

Prvá zmienka o takejto chorobe sa spomína v roku 1900, keď oftalmológ Edward Tricher Collins podrobne opísal pacienta so zjavnými telesnými poruchami: chyby na tvári, viečka a pery, strabizmus.

Súčasne majú pacienti zmenu tvaru uší a brady. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom čelných, lícnych a čeľustných kostí.

a fotografia so syndrómom Trichera Collinsa jasne ukazuje, ako sa pri takomto narušení môžu vyskytnúť deformity ľudskej tváre.

Vo Wikipédii sa môžete dozvedieť podrobné informácie o chorobe, ako aj o tom, ako ľudia žijú s takouto anomáliou.

Zvyčajne takáto patológia neovplyvňuje telesný a duševný vývoj dieťaťa, avšak v niektorých obzvlášť ťažkých prípadoch sú možné problémy s výživou a dýchaním.

Hlavný faktor, ktorý vedie k ochoreniu, je vrodená anomália v géne piatého chromozómu.

Je to ten, kto je zodpovedný za kódovanie proteínu (nukleárny fosfoproteín) a aktívne sa podieľa na tvorbe kostnej časti tváre plodu.

Na pozadí poklesu proteínu sa funkcie pRNA zmenia, čo vedie k zníženiu proliferácie buniek pozdĺž určitého kanála v embryu. Výsledkom kontrakcie a sebestačnosti niektorých buniek je nedostatočná tvorba kostného tkaniva a charakteristická deformácia tváre.

Príčiny tejto choroby

Maxilofaciálna dysostóza je ochorenie, ktoré má v 40% prípadov autozomálne dominantné dedičstvo. Jednoducho povedané, je prenesené na dieťa od jedného alebo oboch rodičov. Najčastejšie však v 60% prípadov dochádza k takýmto zmenám na pozadí mutácií génov dieťaťa.

Príčiny syndrómu Tricer Collins môžu byť nasledovné:

• Používanie alkoholu, nikotínu a liekov počas tehotenstva (najmä v počiatočných štádiách);
• Infekcia infekciou, ako je cytomegalovírus, toxoplazmóza atď .;
• Stresujúce situácie;
• Ťažké chronické ochorenia;
• Lieky so silnými vedľajšími účinkami (psychotropných, antikonvulzíva, ako aj na báze kyseliny retinovej);

Účinky rádioaktívneho žiarenia a herbicídov.

Existuje syndróm v dôsledku mutácie len jedného génu, ktorý je zodpovedný za správnu formáciu kostí v časti tváre

Symptómy ochorenia

Treba poznamenať, že zmeny v maxilofaciálnej štruktúre tváre sa vyskytujú s rôznou intenzitou a prejavy sa tiež líšia. Najčastejšími príznakmi ochorenia sú:

1. Bilaterálna hypoplázia alebo potlačenie tváre. Tento príznak je často opísaný ako "potopená "vtáčia" tvár;
2. Malé ústa a nedostatočne vyvinutá brada;
3. Vonkajšie rohy očí sú silne znížené;
4. Očné viečka majú trojuholníkový tvar.

Pretože zmeny kostí ovplyvňujú celú tvár, dochádza aj k deformácii v oblasti čeľustí a zubov. V tomto prípade je vývoj pomerne vysoké nebo, "rázštep podnebia" zuba usporiadanie pomerne veľkej vzdialenosti od seba, a ich úplná absencia.

Deti trpiace syndrómom Tricer Collins sú charakterizované nedostatočným rozvojom uší.

Vo väčšine prípadov trpia stratou sluchu, ktorá je pozorovaná v dôsledku prerušenia vývoja tympanového a sluchových kostí.

Niektorí pacienti s Treacher Collins syndrómom trpí iným postihnutím, ako preco srdce, premnoženie nosových dutín, rovnako ako vznik prearikulyarnyh výrastky.

Etapy a komplikácie

V závislosti od zložitosti procesu mutácie môžu byť prejavy úplne neviditeľné a vyslovene. Na základe intenzity troch etáp choroby:

• V prvej fáze deformácie je lebka a kosti takmer neviditeľné. Preto dieťa môže viesť normálny život a nesmie sa líšiť od ostatných detí.
• Ďalšia fáza je jasne vyslovená a anomálna deformácia kostí je dosť silná. V tomto prípade sú možné komplikácie ako ťažkosti s dýchaním, jedlom a patologiami zubov a uší.
• Tretia etapa je považovaná za najzávažnejšiu, ktorá sa vyznačuje takmer úplným nedostatkom tváre. V takejto situácii nie je žiadna liečba ani plastická chirurgia schopná nič meniť.

Komplikácie proti syndrómu Tricher Collins zahŕňajú hluchotu (v dôsledku nedostatočného rozvoja sluchového pomôcky), neschopnosť Výžive (nedostatok slinných žliaz a malými ústami), ako aj možnosť udusenia (jazyk jednoducho nevojde do úst dutina). Časté problémy sú aj so zubami, ktoré niekedy úplne chýbajú.

Syndróm má malý počet štádií a komplikácií, zatiaľ čo prvý môže byť nazvaný najviac šetriaci, pretože deformácia tváre je takmer neviditeľná.

Diagnóza - tomografia časovej časti

Je potrebné pochopiť, že je možné diagnostikovať genetické ochorenie už v prvých štádiách tehotenstva. Aby sa zistilo, či existujú odchýlky vo vývoji plodu plodu, vykoná sa ultrazvuk.

Na základe výsledkov môžete vidieť akékoľvek zmeny alebo poruchy vývoja systému kože.

Na potvrdenie diagnózy sa odporúča vykonať genetický test, ktorý môže potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie.

Okrem toho sa po pôrode vykoná aj vizuálna prehliadka dieťaťa av budúcnosti sa jeho sluch skontroluje. Hlavné metódy hodnotenia sú vybrané z veku:

• Registrácia sluchového potenciálu;
• Tónová a rečová audiometria.

Na odhalenie abnormálneho vývoja sluchadla sa vykoná tomografia časovej časti.

liečba

V prípade diagnostikovania ochorenia počas vývoja plodu sa odporúča žena potrat.

V opačnom prípade bude dieťa ihneď po narodení potrebovať kvalifikované komplexné ošetrenie na odstránenie chýb, pokiaľ je to možné.

Liečba pozostáva z nasledujúcich činností:

1. Chirurgický zákrok, počas ktorého sú odstránené defekty tváre. Zvyčajne je potrebné niekoľko operácií na zníženie prejavov ochorenia. Všetko závisí od zložitosti prípadu.
2. Zubné postupy. Zvyčajne je dieťa diagnostikované nielen so zubnými problémami, ale aj s nesprávnym skusom, ktoré je možné opraviť pomocou zubných lekárov.
3. Ak chcete zlepšiť vedenie zvuku zvuku, musíte nainštalovať načúvacie pomôcky.

Ak má dieťa problémy s dýchaním a kŕmením, bude potrebná operácia na vyriešenie týchto problémov (tracheotómia a gastrostómia). Na ďalšiu adaptáciu dieťaťa bude potrebné pracovať s logopédermi a detskými pedagógmi.

Život s mutáciou

Ten istý Julian, ktorý trpí týmto syndrómom v najvážnejšom prejave.

Z hľadiska vývoja sa takíto ľudia úplne nelíšia od priemerného človeka, ale pri určitých komplikáciách môžu byť problémy s dýchaním alebo kŕmenim

V Spojenom kráľovstve žije mladý muž - John Lancaster, ktorý aj napriek tejto vážnej chorobe naďalej v plnej miere viesť. V súčasnosti má asi 26 rokov. Ihneď po narodení rodičia odmietli nezdravé dieťa, ktoré sa bojí nadchádzajúcich ťažkostí spojených s jeho výchovou.

Napriek tomu bolo dieťaťu vykonané zložité operácie, v dôsledku čoho sa jeho vzhľad mierne zmenil. Momentálne mladý muž aktívne pomáha a podporuje deti trpiace syndrómom Tricer Collins a tiež cestuje po svete.

Na príklade svojho života dokazuje, že napriek genetickým anomáliám musí človek žiť a užívať si každý okamih. John Lancaster má milujúce dievča, ktoré ho podporuje vo všetkom.

Mladšia sestra Adeline Sotnikova (ruská krasokorčuliarka a olympijská šampiónka) - Maria má aj genetickú chorobu.

Späť v nemocnici, keď sa dozvedeli o chorobe dieťaťa, lekári začali odporúčať opustiť ho. Rodičia však neopustili svoju dcéru a rozhodli sa ju postarať.

Masha Sotnikova už zažila celkom veľa operácií, ktoré korigovali jej vzhľad. Ale vzhľadom na to, že dievča rastie, stále má chirurgické zákroky.

Adeline Sotnikova utráca všetky svoje poplatky za svoje ošetrenie a v žiadnom prípade sa nehanbí za svoju sestru. Verí, že takí ľudia potrebujú byť vnímaní ako zvláštni a vyžadujúci osobitnú starostlivosť.

Juliana - toto je najzložitejší a najhorší prípad prejavu choroby. Dievča sa narodilo v roku 2003 s takmer žiadnou tvárou, keďže asi 40% kostí obličiek chýbalo.

Ale napriek tomu dieťa prežilo a po desiatich operáciách vedie bežný život dieťaťa. Postupne z roka na rok, s každým novým postupom, získa tvár.

Juliana bude čoskoro chodiť do školy a viesť život, ktorý je spoločný pre všetky ostatné deti.

zdroj: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Syndróm Tricker Collins: príčiny a liečba chorôb

Syndróm Tricer-Collins sa nazýva dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje deformáciou štruktúr lebky a tvárových kostí. Ďalším názvom choroby je maxilofaciálna dysostóza.

Patológia sa vyskytuje u jedného novorodenca u 50 000 detí. Viac informácií o syndróme Tricer-Collins a životoch ľudí s defektmi na úrovni génov je popísané v článku.

Tricer-Collins syndróm: príčiny ochorenia

Edward Tricher Collins opísal hlavné poruchy, ktoré sa vyskytujú u chorých ľudí pred viac ako sto rokmi. Patológia bola vhodne pomenovaná. Moderná medicína preferuje používať iné pojmy - mandibulofasciálnu dysostózu alebo Franceschetti-Collinsov syndróm.

Hlavným faktorom, ktorý vedie k vzniku ochorenia, je vrodená anomália v géne 5. chromozómu.

Tento gén sa považuje za zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý sa podieľa na správnej tvorbe kostí tvárovej časti lebky počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Proteín sa nazýva nukleárny fosfoproteín.

Na konci prvého mesiaca tehotenstva je plod tváre naplnený mezenchymálnymi tkanivami, ktoré sa v druhom mesiaci už rozlišujú na kosti a prvky spojivového tkaniva.

Ochorenie sa môže vyskytnúť v prípade teratogénnych účinkov nasledujúcich faktorov:

• etanol a jeho deriváty;
• rádioaktívne žiarenie;
• cytomegalovírus;
• toxoplazmóza;
• účinok herbicídov;
• prípravky na báze kyseliny retinovej;
• antikonvulzívne lieky;
• psychotropné lieky.

Symptómy patológie

Hlavné prejavy syndrómu Tricer-Collins sú:

1. znížené rohy očí;
2. nedostatočné rozvinutie zygomatických kostí na oboch stranách;
3. absencia časti tkanív storočia
4. nedostatočná rozvoj čeľustnej kosti;
5. neprítomnosť alebo malá veľkosť škrupín uší;
6. absencia alebo infekcia vonkajších sluchových kanálov vrodeného charakteru;
7. anatomické chyby v strednom uchu;
8. "Birdova tvár".

Pretože časová kost je zložitým prvkom kraniofaciálnej časti, v niektorých prípadoch celá závažnosť lézií anatomické a fyziologické znaky vonkajšieho sluchového kanála a vnútorné štruktúry ucha sa ťažko odhadujú.

Vizuálna kontrola chorého umožňuje určiť neprítomnosť rias v dolnom viečkovi, v niektorých prípadoch rozštiepenie podnebia. So syndrómom Tricer-Collins sú možné vrodené chyby a prerušenie srdca a prvky svalového a kostrového systému (okrem tvárového oddelenia).

Vlastnosti života človeka so syndrómom Tricer-Collins možno vidieť v dokumente "Nová tvár Juliany".

Toto je príbeh americkej dievčiny Juliana Wetmore, ktorá má vážnu formu choroby.

Vo veku jedenástich rokov dieťa už odovzdalo viac ako 50 operácií, ale liečba stále prebieha.

Julianovi rodičia majú aj staršiu zdravú dcéru. Chcú ďalšie dieťa, ale obávali sa, aby ho naplánovali kvôli možnosti prenosu génovej mutácie. Na oplátku rodičia prijali ukrajinskú dievčinu, ktorá má rovnaké genetické ochorenie, ale v menej závažných prejavoch.

Liečba syndrómu Tricer-Collins

Táto choroba, podobne ako mnohé iné genetické poruchy a poruchy, nemožno liečiť. Použitá paliatívna terapia, ktorá vám umožňuje udržať život pacienta na dostatočnej úrovni.

Sluchové pomôcky sa používajú na korekciu sluchových funkcií a na zlepšenie prejavu je potrebný odborný rečový terapeut.

Uvádza sa niekoľko iných plastických operácií na liečenie a obnovenie anatomických defektov.

John Lancaster a syndróm Tricer-Collins

John Lancaster je chlap žijúci vo Veľkej Británii. Momentálne má 26 rokov. Biologickí rodičia opustili John ihneď po narodení, s ktorými sa nedokázali zmieriť Dieťa bolo prijaté iným párom, ktorý ho mohol poskytnúť každému. nevyhnutné.

Lancaster utrpel niekoľko plastických operácií, ktoré zmenili jeho vzhľad trochu.

John má rád cestovanie a trávi veľa času s deťmi, ktoré majú syndróm Tricer-Collins, čím im poskytuje podporu.
Ten chlap má krásnu, milujúcu svoju priateľku.

V súčasnosti ukazuje, že aj s genetickými abnormalitami môže žiť a užívať si život.

Sestra Adeline Sotnikova a Tricer-Collinsov syndróm

Adeline Sotnikova je ruský olympijský šampión v krasokorčuľovaní. Jej mladšia sestra Masha má genetické ochorenie, ktoré sa nedávno stalo známym po víťazstve Adeline v Soči.

Po narodení mladšej sestry rodičov sa Adeline začala pripravovať v nemocnici na to, že pacient so syndrómom Trycher-Collins dieťa bude musieť odísť, ale odmietli, keď sa rozhodli postarať sa o svoju dcéru a bojovať za ňu zdravie.

Adeline Sotnikova strávila svoje poplatky za liečbu Mashovej sestry. Dievča stále má chirurgické zákroky, pretože stále rastie.

zdroj: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html