Albinismo em humanos

O albinismo é uma doença hereditária associada ao metabolismo pigmentar prejudicado no organismo. Com esta patologia, há uma falta de melanina, uma substância especial que dá cor à pele, pigmento e íris, olhos, cabelos, unhas. Parece que tal, se a matéria é apenas na cor da pele, olhos, cabelos? Mas nem tudo é tão simples, na verdade.

A ausência ou diminuição do teor de melanina leva ao aparecimento de defeitos não apenas cosméticos, mas também vários problemas de saúde. Em particular, é intolerância à luz solar, visão prejudicada. Os albinos têm um risco maior de desenvolver câncer de pele. O albinismo não é uma doença que ameaça a vida do paciente, mas pode afetar significativamente sua qualidade. A partir deste artigo, você pode aprender mais sobre o que é albinismo, por que surge, como se manifesta em uma pessoa e o que é tratado.

As causas do albinismo

Nos seres humanos, a cor da pele, cabelo, sobrancelhas, cílios, íris é determinada pela hereditariedade. Isso significa que cada um de nós nasce com a cor programada da pele e seus apêndices, a cor dos olhos. A verdadeira cor da pele é determinada em áreas que não são expostas à luz do sol (área das nádegas). Albinismo - é o resultado de distúrbios genéticos e os mais diversos. No corpo humano, existem vários genes que determinam a cor das estruturas acima. Qualquer mutação em pelo menos um deles leva a uma violação do conteúdo de pigmento da melanina e, consequentemente, à ocorrência de albinismo. Isso significa que o albinismo é uma doença congênita, embora nem sempre seja imediatamente aparente. O albinismo pode ser herdado por sucessivas gerações, tanto de forma dominante recessivo (isto é, manifestar-se em todas as gerações ou somente quando duas patologias genes). A mutação em si pode surgir espontaneamente, isto é, na ausência de um problema similar no gênero.

Melanina (da palavra "melanos que significa "preto") é uma substância que colore a pele em uma determinada cor. Quanto mais melanina, mais escura a cor. O grau de deficiência de melanina determina a gravidade do albinismo. Com total ausência de pigmento, o albinismo está completo. A formação de melanina depende da enzima tirosinase (seu conteúdo e atividade são determinados geneticamente). Sob a influência da tirosinase da tirosina, a melanina é formada nas células da pele e da íris do olho. A melanina protege a pessoa da radiação ultravioleta formando um bronzeado. A melanina no olho garante a penetração da luz apenas através da pupila, o que nos permite olhar para a luz brilhante sem dor, e também protege o olho da parte visível e de ondas longas da energia radiante.

O albinismo é uma doença misteriosa, envolvida em uma miríade de mitos. Em países onde o nível de educação deixa muito a desejar (por exemplo, na Tanzânia), curandeiros locais espalham rumores sobre o perigo para a sociedade de pessoas albinas. Por causa disso, os albinos são perseguidos, às vezes até suas vidas estão em perigo. Em outros países, os albinos são atribuídos habilidades sobrenaturais, em particular, medicinais. A medicina objetiva, claro, está longe dessas crenças. De fato, os albinos são pessoas comuns com poucas características externas e nada mais.

Sintomas

Segundo as estatísticas, no mundo, uma pessoa entre 17 e 18.000 sofre de um tipo de albinismo. Por que uma espécie? Sim, porque o albinismo é uma doença heterogênea. Na medicina, é comum distinguir dois grandes grupos clínicos dessa patologia:

• albinismo total ou olho-dérmico;
• albinismo parcial ou oftálmico.

O albinismo completo se desenvolve naqueles casos em que o defeito genético determina o conteúdo de melanina na pele, no cabelo e no sistema visual. O albinismo parcial significa falta de melanina apenas no sistema visual. Nas últimas décadas, descobriu-se que, entre o albinismo total e parcial, existem várias outras variedades. Vamos nos debruçar sobre as principais características de alguns deles.

Albinismo total ou de pele ocular

As pessoas com este tipo de albinismo, desde o nascimento, têm pele branca (com uma tonalidade leitosa), cabelos brancos e íris azuis. Isso se deve à ausência completa de tirosinase (ou quando sua atividade é zero).

Uma vez que o diafragma fica completamente transmite luz, o próprio olho assume uma cor avermelhada ou tonalidade rosa (devido aos vasos sanguíneos translúcidos) que gera o fenómeno de "olhos vermelhos". Devido à ausência completa de pigmento, a pele de pacientes incapaz de combater UV, bronzeamento não formado. Sob a influência da luz solar, as pessoas com albinismo de pele imediatamente queimam-se. É por isso que eles são forçados a esconder a sua pele com a ajuda de roupas com mangas compridas, usar calças ou saias longas e chapéus. Esses albinos têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de pele. A pele permanece branca ao longo da vida, não ocorre pigmentação. Há uma tendência ao aparecimento de vasinhos e queratose. Normalmente a pele está seca, com baixa produção de suor. O cabelo dos albinos é fino e macio.

As manifestações oculares não estão apenas na coloração avermelhada dos olhos. É difícil para essas pessoas terem luz brilhante, portanto a fotofobia é característica delas. A acuidade visual é geralmente reduzida (e não aumenta com a idade), nistagmo frequentemente observado - movimentos involuntários oscilatórios dos globos oculares.

Existe um tipo de albinismo de pele ocular, no qual a tirosinase não é completa, mas apenas parcialmente (ou sua atividade é reduzida). Neste caso, o albinismo incompleto (albinoidismo) se desenvolve. Clinicamente, isso se manifesta por uma mudança na cor da pele de branco (com uma diminuição significativa na atividade da tirosinase) para quase normal (com atividade quase normal da enzima). Ao nascer, essas pessoas têm pele branca, olhos de tonalidade avermelhada, cabelo sem pigmento. No entanto, à medida que as pessoas envelhecem com esse tipo de albinismo, a pele escurece (e pode iluminar um pouco), o cabelo acumula um pigmento amarelo. A íris também é pigmentada: há pigmentação marrom clara ou escura, às vezes por manchas, e não totalmente. Em um adulto com uma variedade tão grande de albinismo, a cor dos olhos pode ser qualquer, até marrom escuro. Portanto, nem todos os albinos têm olhos vermelhos, como se costuma acreditar. Pode haver sardas e manchas de pigmentação. Com este tipo de albinismo, sobrancelhas e cílios têm uma cor mais escura que o cabelo na cabeça. A acuidade visual é reduzida, mas pode aumentar com a idade (conforme a íris diminui).

Outro tipo bastante comum de albinismo entre a população africana é o albinismo de pele vermelha. Nesse caso, o defeito genético determina que a produção de melanina não é preta, mas marrom. Em tais pacientes, a pele é enferrujada ou marrom claro, e a íris é azul-acastanhada.

Também é conhecida outra variante interessante do albinismo - sensível à temperatura (dependente do calor). Com esta variedade, a tirosinase não é ativa na temperatura corporal acima de 37 ° C. Isto leva ao fato de que a parte "fria" do corpo é sintetizada melanina (cabelo na cabeça, braços e pernas), e "quente" - não (axilas). Essas pessoas ao nascer têm a pele branca, cabelos incolores (como a temperatura do corpo dos bebês está acima de 37 ° C). Após o primeiro ano de vida, a pele e o cabelo escurecem gradualmente. Os olhos têm uma temperatura do corpo acima de 37 ° С, por isso, neles a pigmentação não aparece até no devido tempo.

Albinismo parcial ou ocular

Essa forma de albinismo tem manifestações clínicas apenas do lado do órgão da visão. Pele pigmentada normalmente, capaz de tomar sol. O cabelo é normal, tanto na cor quanto na textura.

Os principais sintomas oculares com esta forma de albinismo são:

• diminuição da acuidade visual;
• astigmatismo;
• estrabismo;
• fotofobia;
• nistagmo;
• íris transparente (com uma tonalidade cinza-azulada ou marrom claro);
• violação da visão binocular (a capacidade de ver uma imagem com dois olhos), ambliopia.

Nós gostaríamos de observar que o albinismo pode ser uma parte integrante de outras doenças (por exemplo, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome germânica-Pudlaka e assim por diante). Nestes casos, há mais desordens genéticas grosseiras que afetam não apenas os genes responsáveis ​​pela síntese da tirosinase, que dá origem a um certo número de outros sintomas (desordens imunes, problemas renais e da actividade do coração, etc.).

Diagnóstico do albinismo

O albinismo da pele do olho com uma ausência completa de tirosinase pode ser suspeitado já ao nascimento. formas incompletas ou albinismo ocular é revelado somente através de um exame integrado: exame por um oftalmologista é necessário, o estudo de folículos de cabelo em tirosinase, bem como a análise de ADN. O defeito genético detectado em diagnósticos de DNA colocará um fim no processo de diagnóstico.

Tratamento

O albinismo, como uma doença genética, é classificado como incurável. Os métodos existentes de tratamento são, de fato, sintomáticos. Eles incluem:

• correção da acuidade visual com a ajuda de óculos ou lentes de contato;
• uso de óculos de sol ao sair;
• uso de tecidos naturais, cobertura máxima da pele, e a utilização do arnês de aba larga;
• uso de protetores solares e loções, independentemente da estação do ano;
• em incompleta atribuição albinismo possível de beta-caroteno para dar uma tonalidade amarelo da pele (90-180 mg por dia).

Atualmente, a genética molecular está desenvolvendo métodos de tratamento para combater mutações genéticas. Talvez, quando os cientistas serão capazes de genes "reparar eliminando mutações, albinismo vai para a categoria de doenças radicalmente curáveis. Mas até agora esta é a prerrogativa do futuro.

Assim, o albinismo é uma doença genética que não pode ser classificada como grave ou perigosa. Suas principais manifestações são distúrbios da pigmentação da pele, cabelos e olhos. Albinismo em nada afeta a expectativa de vida, não leva ao desenvolvimento de complicações de órgãos internos. Esta doença faz com que uma pessoa mude seu estilo de vida, evite a luz do sol, use constantemente óculos, às vezes leva à depressão (atitude inadequada dos outros). O albinismo não é de todo perigoso para os outros, mas pode ser herdado. E muitos mitos associados a esta doença misteriosa são completamente infundados.