Narcolepsia: sintomas, diagnóstico e tratamento

A narcolepsia, ou doença de Gelino, é uma doença peculiar do sistema nervoso, caracterizada por distúrbios do sono na forma de episódios de sonolência diurna, que não podem ser resistidos. Com esta doença, uma pessoa pode adormecer no momento mais inoportuno: ao volante do carro, no momento de passar no exame e assim por diante. Além dos episódios de sono diurno obsessivo, a narcolepsia é caracterizada por vários outros sintomas.

Para diagnosticar a doença, são necessários métodos adicionais de pesquisa, como a polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono. Completamente se livrar desta doença neste momento não pode. No entanto, vários medicamentos podem reduzir as manifestações da doença. Neste artigo vamos falar sobre as causas, sintomas, métodos de diagnóstico e métodos de tratamento da narcolepsia.

Informações gerais

A narcolepsia é uma doença relativamente rara. A prevalência é de 20 a 40 casos por 100.000 habitantes. Acredita-se que esta doença afeta tanto o sexo feminino quanto masculino. No entanto, de acordo com algumas informações, os homens adoecem com mais frequência.

A essência da doença consiste em ataques episódicos de sono diurno, que podem ser acompanhados por perda de tônus ​​muscular de todo o corpo ou grupos musculares individuais, alucinações, distúrbios do sono noturno. Fits de sono durante o dia, você pode dizer, pegar uma pessoa de surpresa. De repente, há um desejo irresistível de adormecer, que não pode ser superado. Uma pessoa adormece em uma posição desconfortável, em qualquer lugar. Depois de dormir por um tempo (o que pode ser completamente diferente: de alguns minutos a várias horas), uma pessoa acorda sozinha e se sente descansada. No entanto, depois de um tempo, o ataque se repete novamente. Tal situação pode ser reproduzida várias vezes ao dia, o que, obviamente, prejudica significativamente a atividade da vida.

O que causa uma ofensa de sono tão estranha e prematura? Vamos descobrir.

Causas

A narcolepsia é a patologia do sono. E para um sonho no corpo humano é o cérebro. Consequentemente, a causa da doença está em algum lugar no cérebro.

Vários estudos nos últimos anos revelaram que a narcolepsia ocorre quando há uma falta de uma substância especial de orexina (hipocretina). Orexin é um neurotransmissor do cérebro responsável pela vigília. Pessoas e animais que sofrem de narcolepsia têm uma diminuição no seu conteúdo no líquido cefalorraquidiano (líquido cefalorraquidiano).

Por que há uma diminuição na produção de orexina, ainda não é conhecido. A principal hipótese é que o papel principal no desenvolvimento da narcolepsia é desempenhado por uma predisposição hereditária (de acordo com o sistema de genes de histocompatibilidade do HLA). Presumivelmente, certos galotipos de HLA desencadeiam a destruição de neurônios produtores de orexina na região do hipotálamo.

Sabe-se que na narcolepsia a estrutura do sono, ou seja, a relação entre as fases do sono lento e rápido, é perturbada. A fase do sono rápido se torna excessiva e vem mais rápida que o normal. Uma diminuição na atividade do sistema de ativação cerebral contribui para o início de períodos de sono rápido, mesmo durante o período vigília, que se manifesta pelos sintomas clínicos de adormecer no local errado e na hora errada.

Os cientistas acreditam que, para implementar o mecanismo genético das violações na narcolepsia, apenas a predisposição hereditária não é suficiente. Ainda deve haver fatores provocadores. Estes incluem:

• trauma craniocerebral de qualquer gravidade;
• doenças infecciosas;
• alterações hormonais no corpo (violação da atividade das glândulas endócrinas, gravidez);
• Emoções excessivas (positivas e negativas).

É necessário entender que todas essas são apenas suposições, algumas das quais têm confirmação instrumental. Uma razão importante e um mecanismo exato de desenvolvimento ainda estão além da compreensão dos cientistas.

Sintomas

Pessoas com narcolepsia de repente desenvolvem ataques de sonolência diurna, que não conseguem enfrentar e adormecem em qualquer lugar e na situação.

A doença ocorre com a idade de 5 a 50 anos, mas muitas vezes estréia a 30 anos. A principal manifestação da doença são ataques recorrentes de sono diurno. Essas convulsões podem ser combinadas com a presença de vários outros sintomas, mas não necessariamente a presença simultânea de todos eles.

Então, os principais sinais da narcolepsia são:

• sono diurno;
• ataques de cataplexia (abaixo, vamos descobrir quais são essas convulsões e quais são caracterizadas);
• alucinações associadas a períodos de adormecimento e despertar;
• problemas de sono noturno.

Vamos falar sobre cada sintoma em mais detalhes.

Sono diurno

Eles podem ocorrer a qualquer momento durante o dia, mas à noite geralmente a sonolência é menor do que durante o dia. A pessoa começa a dormir e o sono quer tanto que quase nenhuma ação pode impedir o início do sono. Lavar o rosto com água fria, movimentos ativos, formigamento, fumar e outras ações similares só podem retardar um pouco o início do sono.

O sono ocorre em qualquer parada. Claro, o sono é mais propício ao trabalho monótono, lendo um livro, assistindo TV, ouvindo palestras chatas. No entanto, uma conversa importante no trabalho, permanecer no comando do carro, participar de uma briga e situações semelhantes não entra em conflito com o início do sono. Simplificando, o sono ocorre em qualquer situação e situação, mesmo a mais inadequada. É possível (mas não necessário) continuar executando qualquer ação, mas já uma pessoa adormecida (por exemplo, já adormecendo, a pessoa continua dirigindo o carro).

A duração do sono é diferente. Se uma pessoa fica em casa, pode ser um relógio, e se ele estiver em um ambiente desconfortável, o sonho dura apenas alguns minutos. Quando uma pessoa acorda, ele se sente bastante alegre e pode se envolver rapidamente em uma atividade interrompida pelo sono. Em princípio, o paciente durante um ataque é fácil de acordar (o mesmo que no sono normal). Mas depois de um tempo o ataque se repete novamente.

A frequência de ataques durante o dia varia de um para vários. Na maioria das vezes, esses ataques atacam os pacientes cerca de 10-12 horas e depois do almoço.

Os pacientes estão cientes de tudo o que acontece com eles, isto é, eles entendem que estão dormindo, mas não podem evitar.

Ataques de cataplexia

O termo "cataplexia" é entendido como a perda repentina de tônus ​​e força muscular nos músculos estriados (esqueléticos). O fenômeno pode ser generalizado, com a captura de todos os grupos musculares, e então é acompanhado por uma queda, uma perda da capacidade de falar, completa imobilidade. Se a cataplexia se desenvolve em conjuntos musculares separados, então as funções motoras individuais são seletivamente perdidas. Por exemplo, a cabeça trava, as pernas caem, os objetos caem das mãos.

Consciência com cataplexia não é violada. Uma pessoa entende que ele está caindo ou não pode executar alguma ação, mas é impotente para fazer algo sobre isso.

Em média, o ataque dura alguns segundos, menos frequentemente - minutos. Contudo, a repetição repetida de tais apreensões é possível. Se as convulsões forem uma após a outra com pouca ou nenhuma lacuna, ou se forem muito curtas, então uma condição chamada de estado cataplético se desenvolve.

Ataques de cataplexia podem ocorrer por conta própria, espontaneamente, e podem ser provocados por emoções, tanto positivas quanto negativas. Muitas vezes, ataques de cataplexia provocam riso, fúria, relações sexuais.

Durante o ataque de cataplexia reflexos tendinosos diminuir, sudorese, vermelhidão ou palidez da pele, o ritmo cardíaco desacelera. Se a cabeça trava durante um ataque, então é possível até mesmo impedir a respiração.

Ataques de cataplexia que acompanham o despertar e o adormecer são chamados de paralisia do sono (ou, respectivamente, cataplexia de despertar e adormecer). Estes são episódios em que, imediatamente antes de adormecer ou imediatamente após o despertar, uma pessoa não pode se mexer nem pronunciar uma palavra. Apenas a piscar e o movimento com os olhos são possíveis. Normalmente, a paralisia sonolenta ocorre em conexão com o sono noturno, embora raramente possa ser o caso de episódios diurnos de sono.

Ataques de cataplexia não ocorrem no início de uma doença. Normalmente, leva um tempo, enquanto há apenas surtos diurnos de sono. A narcolepsia adquire um certo "tempo de serviço" e, em seguida, há ataques de cataplexia.

Alucinações

Este sintoma está presente em cerca de um terço dos pacientes com narcolepsia. É a aparência de alucinações visuais, auditivas, gustativas, olfativas e táteis. Imagens visuais ocorrem com mais freqüência. As alucinações que ocorrem durante o sono são chamadas hipnagógicas e durante o despertar hipnagógico. Alucinações hipnagógicas ocorrem com muito mais frequência.

Basicamente, esse sintoma é inerente ao período do sono noturno (assim como à paralisia do sono), mas às vezes é possível que ocorra durante as convulsões diurnas.

As alucinações são principalmente intimidantes, acompanhadas por emoções violentas e impedem que uma pessoa adormeça. Como eles são repetidos, há um medo de adormecer à noite, o medo de permanecer no quarto escuro e assim por diante (dependendo do conteúdo das alucinações).

Problemas do sono noturno

Este sintoma é observado em metade dos casos de narcolepsia. É difícil para os pacientes adormecer (em parte, alucinações podem ser os culpados), o sonho em si é muito superficial. Pessoas com narcolepsia geralmente acordam no meio da noite e não conseguem dormir novamente. O sonho em si é acompanhado por sonhos brilhantes que podem se tornar a causa do despertar. Neste caso, não se pode dizer que os pacientes dormem o suficiente durante o dia (durante os ataques diurnos). Absolutamente não, e a falta de uma noite normal de sono afeta o bem-estar das pessoas. Fadiga crônica se desenvolve, os pacientes queixam-se de dores de cabeça, deficiência de memória, diminuição da atenção e capacidade de concentração.

Diagnóstico

Evidentemente, no diagnóstico da narcolepsia, o papel principal pertence às queixas e à anamnese da doença. No entanto, isso não é suficiente. Para confirmação confiável do diagnóstico, são necessários métodos adicionais de investigação: polissonografia e teste de múltiplas latências do sono.

A polissonografia realiza uma gravação em vídeo do sono com registro simultâneo dos parâmetros fisiológicos do corpo: eletrocardiograma, eletroencefalogramas, contrações musculares, movimentos respiratórios e uma série de outros indicadores. Normalmente demora uma noite inteira no laboratório. De acordo com os resultados da pesquisa, os dados recebidos são processados ​​usando um computador. Este estudo visa excluir outras causas de distúrbios do sono. No dia seguinte após a polissonografia, um teste de latência múltipla do sono é realizado.

O teste para múltiplas latências do sono é o seguinte: o paciente recebe 4-5 tentativas de adormecer durante o dia. Uma tentativa é de 20 minutos. Os intervalos entre as tentativas são de 2 horas. Neste momento, vários parâmetros do corpo também são registrados, as fases do sono (rápido e lento) são registradas. Na narcolepsia, a fase do sono rápido se instala muito rapidamente e ocorrem mudanças na estrutura do sono, além do normal. A presença de tais alterações na ausência de outros sinais de distúrbio do sono na polissonografia confirma o diagnóstico de narcolepsia.

Tratamento

A narcolepsia é uma doença incurável. Completamente se livrar da doença ainda não é possível. No entanto, vários medicamentos podem reduzir o número de episódios de sono durante o dia, normalizar o sono noturno, remover ataques de cataplexia e alucinações.

Para eliminar a sonolência diurna, use Modafinil (Alertec, Modalert, Provigil). É prescrito para 100-200 mg pela manhã. Se a dose não for suficiente, e durante o dia houver episódios de sono, então prescreva adicionalmente 100 mg às 12-13 horas do dia (não mais tarde!). Embora a ingestão de uma dose adicional do medicamento acarrete o risco de um distúrbio do sono noturno. A droga não é viciante e bastante bem tolerada. No entanto, há uma nuance para os habitantes da Rússia: a droga não é produzida em seu território e é proibida de importar (a partir de 2012).

Além de Modafinil, Sydnocarb (20-50 mg por dia), Indopan (30-60 mg por dia), Meridil (10-30 mg por dia) são usados ​​para tratar a sonolência diurna. As drogas são psicoestimulantes e são prescritas por cursos de 3 a 4 semanas, seguidas por um cancelamento gradual dentro de 2 a 3 semanas. Então os cursos são repetidos.

Para normalizar uma noite de sono, talvez você precise tomar remédios para dormir, embora sua eficácia na narcolepsia seja baixa.

Para eliminar ataques de cataplexia e alucinações, use antidepressivos. Os mais eficazes foram antidepressivos tricíclicos: Imipramina (Melipramine, Tofranil), Clomipramine (Anafranil). A clomipramina é mais comumente usada. A dose é de 25 a 150 mg, tomada uma vez de manhã. O uso de antidepressivos pode eliminar quase completamente as convulsões cataplexicas e as alucinações hipnagógicas.

Atualmente, um estudo da eficácia do spray nasal à base de orexina. Foi desenvolvido por cientistas americanos. A droga já mostrou sua eficácia quando usada em animais. Provavelmente, em breve, graças a este desenvolvimento, a narcolepsia deixará de ser doença incurável.

Recomenda-se aos pacientes com narcolepsia que observem rigorosamente o regime de sono, isto é, ir dormir e acordar em um e ao mesmo tempo, e também ter um cochilo diurno curto após o almoço (duração não superior a 30 minutos).

Separadamente, gostaria de dizer que as pessoas que sofrem de narcolepsia não devem dirigir um carro, trabalhar em altura ou com mecanismos móveis, uma vez que podem causar danos não só a si próprios, mas também aos que os rodeiam em caso de adormecer.

Assim, a narcolepsia é uma patologia do sono com um quadro clínico peculiar. A doença ainda não aprendeu a tratar radicalmente, mas alguns passos nessa direção já foram feitos. Pacientes com essa patologia não devem se desesperar. É necessário reconsiderar alguns momentos da vida, mudar um pouco o modo de vida e adaptar-se aos problemas existentes. A doença em si não põe em perigo a vida, se excluirmos situações em que adormecer pode ser arriscado.

O primeiro canal, o programa "Live Healthily" com Elena Malysheva em "Narcolepsy. Como derrotar a doença "sonolenta"? ":