Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung, segundo o autor, é uma doença congênita grave, descrita pela primeira vez em 1888 por um pediatra da Dinamarca. Outros nomes são agangliose ou HSCR. Anomalia é o subdesenvolvimento de parte do intestino grosso, expressa na ausência total de gânglios nervosos responsáveis ​​pelo peristaltismo. Portanto, o principal sintoma é a constipação longa.

Prevalência

Frequência de detecção da doença de Hirschsprung 1 caso por 5 mil recém-nascidos Verificou-se que os meninos estão sujeitos a uma anomalia 4 vezes maior que as meninas. Em 9% dos pacientes, a patologia é combinada com a síndrome de Down. Geralmente ocorre em crianças com menos de 10 anos de idade, muito raramente a doença de Hirschsprung é diagnosticada em adultos.

Quais distúrbios do intestino são possíveis com a doença?

A agangliose é mais freqüentemente afetada pelo reto e pelas seções adjacentes do sigmóide. Um fenômeno raro é a disseminação da patologia para todo o intestino grosso. O exame histológico na parede intestinal não revela nódulos nervosos (gânglios) na camada submucosa e muscular (plexo de Auerbach e Meissner).

São eles que são obrigados a transmitir impulsos aos músculos e causar sua contração ondulatória. Permanecem fibras nervosas hipertróficas e ineficazes. Quanto maior a zona da lesão, mais difícil e brilhante é o curso clínico da doença.

Na foto, um adulto com doença de Hirschsprung antes e depois da cirurgia

Causas do desenvolvimento

As células nervosas se acumulam no feto por 5-12 semanas de gravidez. Estes são os futuros gânglios, que entrarão na cavidade oral e na parede muscular do intestino até o ânus.

Como resultado do fracasso dos processos por uma razão pouco clara, certas zonas do intestino permanecem "vazias". O grau de derrota é determinado pelo número de tais sites. Estudos modernos consideram a mutação de genes responsáveis ​​como o "culpado" da patologia. Atualmente, 10 genes e 5 loci foram identificados, os quais estão associados ao desenvolvimento de agangliose.

Alterações em 70% dos pacientes formam uma doença à parte, 18% - fazem parte de várias síndromes hereditárias, 12% estão associadas a anormalidades cromossômicas. O tipo de herança ainda não está instalado.

A doença isolada é confirmada por alterações no gene RET. Constatou-se uma violação da seqüência de aminoácidos em metade dos casos familiares, em 15% dos pacientes sem ligação com herança (casos esporádicos). De 3 a 7% é responsável pelos genes EDNRB e EDN3.

Síndromes hereditárias, acompanhadas de aganglion, são formadas quando a crista neural se forma no embrião. A partir desta formação no futuro, formam-se os tecidos nervosos, endócrinos e cardíacos, o esqueleto facial. Portanto, mutações causam malformações do coração, esqueleto ósseo, sistema nervoso e endócrino.

Classificação

Dependendo da localização, a prevalência das lesões é determinada pelas formas da doença de Hirschsprung:

• Retal(Inclui ampullar, nadampulyarnuyu, entrepernas) - aganglioz detectado em 25% dos pacientes no recto.
• Retossigmoidal- a localização mais frequente, detectado em 70% dos doentes pode apenas cobrir adjacente à área do recto ou bater todo o cólon sigmóide.
• Segmental- 1,5% dos casos, um ou dois segmentos afetados na zona retossigmoidal são formados.
• Subtotal- tem 3% de todos os pacientes, se espalha apenas para a metade esquerda do intestino grosso ou captura o lado direito.
• Total- é raramente detectado, 0,5% em freqüência, causa aganglionose de todo o cólon, uma transição para o intestino delgado é possível.

Esquema das principais formas anatômicas da doença de Hirschsprung

Sintomas e curso

Doença Hirschsprung em crianças manifesta constipação grave. Os sintomas são encontrados 24-48 horas após o parto, devido à ausência de mecônio da criança recém-nascida. Todos os sinais clínicos são divididos:

• na melhor das hipóteses - os primeiros dias depois do nascimento, exceto pela ausência da cadeira, tem havido um aumento no abdômen, inchaço, se a doença começa em uma idade mais avançada, os sintomas da doença de Hirschsprung provocados pela introdução de alimentos complementares à amamentação;
• depois - como um peito instável, anemia, ganho de peso retardado, pedras fecais, sinais de toxicidade, atraso no desenvolvimento.

Para conseguir o movimento do intestino, a criança tem que colocar enemas. As massas fecais são sólidas. Diminuição do desejo de defecar até completa ausência. Os pacientes são capazes de:

• dor ao longo das entranhas;
• gasificação aumentada, flatulência;
• aumento no tamanho da cavidade abdominal;
• diarreia paradoxal;
• violação de todos os tipos de metabolismo;
• o desenvolvimento de anemia (anemia);
• propensão a infecções agudas;
• náusea e vômito;
• aumentos súbitos de temperatura.

Os sinais da doença de Hirschsprung em adultos incluem:

• constipação prolongada;
• desaparecimento do desejo de defecar;
• aumento de gás, abdômen constantemente inchado;
• intoxicação é expressa em fadiga, incapacidade de trabalhar ou estudar por um longo tempo, em dores de cabeça, insônia.

Estágios da doença

Durante o curso da doença, é comum distinguir três etapas. Além disso, cada um é dividido em dois graus de gravidade.

Etapa de compensação

Desenvolve-se desde os primeiros dias da vida de um bebê. Violação de fezes, pediatras são aconselhados a colocar enemas, verificar a nutrição da nutriz. Ao tentar introduzir alimentação complementar, a constipação se torna mais teimosa, a criança tem inchaço.

No primeiro grau - para compensar a patologia é possível modificar o tipo de comida, enemas. No segundo grau de distúrbio - constipação e flatulência ocorrem ao menor desvio da dieta.

As manifestações dispepticas já são características para as etapas iniciais da patologia

Estágio de subcompensação

Serve como um período de transição para descompensação e retorno. A deterioração do estado determina a necessidade de enemas de sifão.

Estágio de descompensação

Caracterizado por, para além dos sintomas acima, os sintomas crescentes de intoxicação, vómitos, falta de apetite na criança, uma ligeira melhoria após klizmirovaniya a primeira potência e a falta de qualquer reacção à terapia conservadora, os fenómenos de desenvolvimento prejudicado - no segundo.

Nos adultos, a doença de Hirschsprung aparece se as áreas afetadas forem pequenas em área. Patologia mantém a compensação por um longo tempo. Um curso leve na infância permite que você consulte um médico já adulto.

As manifestações são estimuladas pelas doenças transferidas do estômago e intestinos, patologia do pâncreas. Muitas vezes os primeiros sintomas são dores abdominais vagas, flatulência. As tentativas de estabelecer a defecação com laxantes nem sempre são bem-sucedidas e a dependência está se desenvolvendo rapidamente.

Formas de identificar o problema

Para suspeitar da doença de Hirschsprung, um médico pode, após examinar a parte da ampola do reto com a ajuda de um sigmoidoscópio. O procedimento está disponível em qualquer clínica. Na ampola não há fezes após a preparação preparada para o procedimento. O acima são formações de pedra-like.

Fibrocolonoscopia é realizada sob anestesia de curta duração. O método permite examinar a superfície interna do intestino grosso, para retirar material de áreas suspeitas da mucosa para exame histológico (biópsia).

Com a ajuda de uma biópsia, o diagnóstico final é feito. Somente este estudo permite identificar a ausência de gânglios. Método de coloração histoquímica de secções especial determinou a actividade das fibras neurotransmissor acetilcolina parassimpáticos responsáveis ​​pela transmissão do impulso nervoso.

Na iriscopia, há estreitamento irregular na parte inferior do intestino, estouro e estagnação na parte superior

técnicas de diagnóstico de raios X (de contraste de raios-X com a técnica anterior ou uma mistura de -irrigoskopiya a administração de enema de bário) - tornar possível traçar a motilidade intestinal, para identificar locais não cortantes, permeabilidade diminuída, alongamento e expansão laços zona de constrição, a obstrução mecânica por tumores.

Métodos de manometria anorretal - é realizada, começando com as crianças mais velhas, dá informações sobre o tônus ​​muscular anorretal, coordenação conjunta do esfíncter e da parede intestinal. Análise genética - o estudo de um laboratório especializado nas zonas 10 e 11 do gene RET, a identificação de outros genótipos é considerada pouco informativa.

Quais doenças devem distinguir a doença de Hirschsprung?

O diagnóstico diferencial da agangliose requer comparação dos sintomas e achados da pesquisa:

• com rolha de mecônio em recém-nascidos;
• estenose do íleo terminal;
• variedades de obstrução intestinal;
• megacólon - também uma patologia hereditária, mas consiste em aumentar o tamanho do intestino grosso sem as áreas de aganglion;
• dolihosigmoy - é caracterizada pela expansão e extensão só intestino sigmóide, formar laçadas adicionais, pediatras atribuído estas violações à causa de constipação em 40% de crianças;
• constipação habitual devido a atonia intestinal.

Verifica-se "cumplicidade" da ausência de gânglios no intestino grosso com vários distúrbios endócrinos, hipovitaminose, formações tumorais.

O megadois pode formar-se em consequência de um curso prolongado da doença de Hirschsprung

Como a doença de Hirschsprung é tratada sem cirurgia?

; O tratamento da doença de Hirschsprung em crianças começa com o uso de métodos conservadores. Estes incluem:

• nutrição especiais - crianças atribuído soluções proteicas nutricionais intravenosas, as crianças mais velhas são incentivados a incluir nos alimentos menu diário que aumentam a motilidade (a partir de vegetais - beterraba cozida, repolho, cenouras, frutas - maçãs, ameixas, damascos, kefir obrigatória, trigo e aveia)
• cultura física terapêutica e massagem estomacal no sentido horário;
• purificação e sifão enemas;
• vitaminas - prescrevem-se para fins de desintoxicação e fortalecimento da imunidade;
• drogas-probióticos - contribuem para a manutenção da composição da flora intestinal.

O tratamento conservador é eficaz em casos raros com lesões retais e segmentares. Método cirúrgico - o principal, mas envolve a preparação de um paciente com a ajuda da terapia.

Uso de tratamento cirúrgico

A doença de Hirschsprung em recém-nascidos ameaça interromper o desenvolvimento da criança, unindo-se à infecção. Recomenda-se que a operação em casos graves seja realizada o mais cedo possível para indicações de emergência.

Quando o exame do intestino pelo cirurgião durante a cirurgia aparência distingue porção intestinal, desprovido de inervação: pálido, diluído, atonic

A essência da intervenção: a ressecção (remoção) da parte inferior do intestino e a formação de uma anastomose entre a parte restante e o ânus. Durante a operação, os cirurgiões tentam manter o intestino o máximo possível. A partir dos métodos existentes, o indivíduo para uma criança em particular é selecionado dependendo da idade, estágio e extensão da lesão, o risco provável de complicações.

Acerca do tratamento planejado, as opiniões dos cirurgiões de crianças divergem. Alguns - recomendar o bebê para garantir a formação de colostomia até o ano - no primeiro estágio para retirar o final do intestino na pele da parede abdominal anterior. Fezes dedicadas serão coletadas no kalopriemnik.

O segundo estágio é recomendado para ser gasto na idade avançada. O orifício na parede abdominal é suturado e a extremidade saudável é unida pelo intestino grosso e pela linha reta. Com um estado satisfatório de pacientes, a operação é adiada até dois ou quatro anos de idade. Este tempo é constantemente conduzido terapia conservadora.

Uma técnica de dois estágios com a imposição de colostomia é considerada uma intervenção traumática, de modo que outra opinião comprova a necessidade e a possibilidade de combinar as etapas do tratamento. Em clínicas especializadas de uma criança com doença de Hirschsprung operam em um estágio e até usam acesso transanal sem abrir a cavidade abdominal.

Observações de cirurgiões mostram que diferentes tipos de intervenções são usados. A necessidade de ressecção da secção ileocecal e de imposição pelo ileostom continua a ser a mais frequente (33,3% de todas as operações). 20% dos pacientes necessitam de hemicolectomia do lado direito (remoção do ascendente e do ceco). Ressecção combinada do intestino grosso e linha reta é necessária para 13,4% dos pacientes.

Uma das opções para conectar as extremidades do intestino após a ressecção do local entre elas

O que é necessário no período pós-operatório?

Após a operação, os pacientes precisam de um período de recuperação de até seis meses. A duração depende do grau de severidade antes da intervenção. Há sempre um alto risco de infecção no campo da intervenção. Sobre este médico é julgado pelo aumento da temperatura, a ocorrência de vômitos, diarréia, inchaço.

O ato correto de defecar não se forma imediatamente. Em crianças operadas em ¼, pode haver retenção de fezes ou saída involuntária das fezes. Tal curso é mais freqüentemente observado em crianças com outras lesões de órgãos internos.

Gradualmente as fezes são normalizadas. Pesando a criança mostra a normalização do ganho de peso e desenvolvimento físico. Cirurgiões observam uma criança operada de pelo menos 1,5 anos.

O cuidado da criança exigirá o controle regular das fezes, é necessário prestar atenção à sua coerência

Os pais são aconselhados a:

• perguntar à criança sobre as sensações, revelar o desenvolvimento do desconforto;
• organizar uma dieta dietética, observar um modo de alimentar-se;
• Até que um reflexo à defecação se forme, é necessário executar enemas de limpeza ao mesmo tempo;
• Regularmente se envolver em fisioterapia com a criança.

Complicações possíveis

Sem tratamento cirúrgico uma criança torna-se inválida por causa de constantes enemas, violação de todos os tipos de metabolismo, anemia. Para patologia muitas vezes aderir e adquirir um curso crônico de doenças como enterocolite com inflamação do intestino delgado e grosso; obstrução intestinal devido a pedras calculadas.

O acúmulo de escórias causa intoxicação progressiva. Possível dano e ruptura da parede intestinal com cálculos com o desenvolvimento de peritonite e desfecho fatal.

Previsão

O tratamento cirúrgico oportuno permite evitar complicações e conseguir a recuperação de 96% de pacientes. Com a recusa de pais da operação na infância, a letalidade chega a 80%.

A constipação é um problema sério no funcionamento do intestino. A aparência na infância requer a identificação da causa e o tratamento ideal. Adiar a operação e recepção não autorizada de vários remédios de gente leva a complicações, a necessidade da intervenção segundo as indicações vitais.