Friedreich ataksi: symptomer, diagnose, behandling

Friedreichs ataksi er en arvelig sykdom preget av et brudd på transmembrantransporten av jern og død de fleste flyktige organisme celler: nerveceller, cardiomyocytes, bukspyttkjertelen celler, netthinnens celler og muskler og skjelett system. I denne artikkelen vil jeg fortelle deg om symptomene på denne sykdommen, om diagnosen og mulig behandling av sykdommen.

Blant arvelige ataksier er denne arten oftest funnet: hos 2-7 personer per 100 000 mennesker diagnostiserer denne patologien. Manifestasjoner av sykdommen kan påvises ved en rekke spesialister: nevrologer, Hjerte, podiatrists, optiker, endocrinologists. Molekylær DNA-testing spiller en viktig rolle i diagnosen Friedreich sykdom. Ved behandling av denne patologien er det fortsatt ingen grunn, løsningen ligger innenfor grensene for molekylær genetikk. Det er en interessant funksjon: Representanter for Negroid-rase er ikke gjenstand for Friedreichs ataksi.

årsaker

Brudd på syntesen av frataxin fører til overdreven akkumulering av jern og skade på nerveceller.

Sykdommen er autosomal resessiv. Dette betyr at utviklingen av sykdommen oppstår i tilfelle at både far og mor er bærere av det patologiske genet. Mutasjonen er plassert i den lange arm av kromosom 9, noe som resulterer i frataxin proteinsyntesen blir forstyrret. Dette fører til en økning i jerninnholdet i mitokondriene. En høy konsentrasjon av jern fremmer dannelsen av frie radikaler som ødelegger cellens struktur. Den mest utsatt for skader er nervesystemet celler (hovedsakelig på baksiden av ryggmargen og kolonner, spinocerebellar veiene, perifer sensorisk nervefibre), myocardiocytes, β-pankreatisk isolerte enhet, staver og tapper i netthinnen, benceller system.

Avhengig av alvorligheten av den genetiske defekten kan være både "klassiske" form av sykdom (i alvorlig mutasjon) og atypiske syndromer relativt godartet.

symptomer

Før ankomsten av DNA diagnostisk kliniske manifestasjoner Friedreichs ataksi bare beskrevet i såkalte "klassisk" form. Etter introduksjonen av DNA-analyse ble det klart for forskere at den sanne forekomsten av sykdommen er mye høyere enn tidligere antatt. De begynte å skille og slette, atypiske former.

Typisk Friedreich ataxi

Sykdommen debuterer ofte med brudd på gang og balanse, mens pasienten er ustabil i Romberg-stillingen.

Begynner i alderen 10-20 år. Sykdommen er preget av jevn progresjon og en økning i symptomer. Kvinner lever litt lenger, selv om de er underlagt denne patologien på nivå med menn. Følgende nevrologiske manifestasjoner av sykdommen utmerker seg:

• Forstyrrelser av turgåing og balanse: Først vises usikkerhet når man går, mer uttalt i skumring og om natten. Gradvis, staggers, snubler på turgåing og til og med umotiverte faller, blir med. Pasienten er ustabil i Romberg stilling, kan ikke utføre kne-hæl prøve (berøring albuen til den motsatte kne);
• Manglende koordinasjon i hånden, noe som er ledsaget promahivaniem under paltsenosovoy prøven langstrakt skjelvinger, forstyrrelse av håndskrift;
• Ujevn tale eller dysartri;
• En av de tidligste symptomene er en reduksjon (eller tap) av senereflekser i underekstremitetene: kneet og Akilles. Noen ganger ser dette symptomet ut noen få år før utbruddet av andre nevrologiske lidelser. Med utviklingen av sykdommen er tapte reflekser og øvre lem: flexor-ulnar, extensor, albue, karporadialny. En total isfleksi utvikler seg;
• Krenkelse av dyp følsomhet: vibrasjoner og leddmuskler. Med lukkede øyne forsterker lidelser Romberg stilling, kan pasienten ikke bestemme retningen av den passive lem bevegelser (for eksempel med øynene lukket pasientens lege for å bøye eller strekke noen børste eller fingeren fots. En pasient med Friedreichs ataksi kan ikke bestemme hvilken finger legen tok og i hvilken retning bevegelsen blir gjort);
• Redusert muskel tone;
• I vidtgående stadier utvikles parese (svakhet) og muskelatrofi. Svakhet strekker seg fra nedre lemmer til øvre lemmer. Gradvis mistet selvbetjening ferdigheter;
• Mulige lidelser i bekkenorganene (urininkontinens eller retensjon);
• Noen ganger oppstår symptomer på hjerneskade: nystagmus (øyelokk tremor), hørselshemmede, psykisk svakhet, optisk nerveatrofi.

Ekstra-neurale manifestasjoner av sykdommen:

• Kardiomyopati (hypertrofisk eller dilatert) - ledsaget av smerte i hjertet, hjertebanken, hjerterytmeforstyrrelser, dyspné. Noen ganger vender pasienter først til kardiologen i denne forbindelse, siden de andre symptomene på Friedreichs sykdom er fraværende. Progresjon av kardiomyopati fører til hjertesvikt, hvorav pasienter dør;
• Bony deformiteter - kyphoscoliosis er mulig, deformasjoner av fingre og tær, clubfoot. Karakteristisk er "Friedreichs fot" - en høy bue med en overekstraksjon av fingrene i de viktigste phalangene og bøyning i de distale;
• Endokrine manifestasjoner - diabetes, fedme, seksuell underutvikling (infantilisme), dysfunksjon av eggstokkene;
• Grå stær.

De fleste pasienter har mange av de ovennevnte symptomene. Vanligvis, fra tidspunktet for de første manifestasjoner av ataksi og til det dødelige utfallet, går litt over 20 år. Dødsårsaken er lunge- eller hjertesvikt, de smittsomme komplikasjonene som har sluttet seg til.

Atypiske former

Utviklet hos mennesker med en mindre mutasjon i 9. kromosom. Karakteristisk for den senere alder av sykdomsstart er 3-5 år med livet. Kurset og prognosen for livet er gunstigere enn i den "klassiske" formen av Friedreichs ataksi.

Atypiske former er det ingen isfleksi, kardiomyopati, diabetes mellitus. Pareser utvikler seg ikke, lenge har evnen til selvbetjening fortsatt. Slike tilfeller er beskrevet under navnet "sent Friedreich sykdom "Friedreichs sykdom med bevarede reflekser".

diagnostikk

En nøyaktig diagnose er etablert ved polymerasekjedereaksjon.

For å bekrefte diagnosen Friedreichs ataksi, tar doktoren hensyn til den autosomale recessive typen arv, debut i ungdomsår eller ungdomsår, kombinasjonen ataksi med isfleksi, brudd på dyp følsomhet, svakhet og atrofi av muskler i bena og armer, skjelettdeformiteter, endokrine lidelser og kardiomyopati.

Av de ekstra diagnostiske metodene som brukes:

• MRI (magnetisk resonansbilding) - selv i tidlige stadier oppdages diffus atrofi i ryggmargen, litt senere er det mulig å identifisere cerebellær atrofi;
• electroneuromyography - avslører en moderat reduksjon i handlingspotensialet for motorfibre, uttrykt (opp til fullstendig forsvinning) reduseres i handlingspotensialet ved følsomme ledere;
• EKG, ultralyd i hjertet, stresstester - for diagnose av hjertesykdom;
• en blodsukkertest og en vurdering av glukosetoleranse - for å identifisere underliggende diabetes mellitus;
• radiografi av ryggraden;
• For pålitelig bekreftelse av diagnosen blir DNA-diagnostikk brukt - blodprøver blir utsatt for en polymerasekjedereaksjon og en mutasjon oppdages.

I dag, takket være ny teknologi, har prenatal diagnose av kromosomale mutasjoner blitt mulig, inkludert Friedreichs ataksi, som gjør at bærere av patologiske gener kan ha en sunn avkom.

behandling

Hittil er terapi av denne sykdommen bare symptomatisk. Molekylær genetikk arbeider med dannelsen av narkotika som vil "fjerne" mutasjonen eller dens biokjemiske konsekvenser.
Blant brukte legemidler:

• antioksidanter - vitamin E og A, for samme formål (samt med restorative) bruk av multivitaminer;
• syntetisk analog av koenzym Q10 - (nooben) for å "senke" prosessen med degenerasjon i nervesystemet og å stoppe utviklingen av kardiomyopati;
• nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytokrom C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
• metabolitter - kokarboksylase, riboksin, mildronat, cytoflavin;
• Botulinumtoksin - med spasticitet av muskler.

Kirurgisk korreksjon av deformiteter av føttene, blir ryggraden utført. Parallelt behandles diabetes mellitus, kardiomyopati i endokrinologen og kardiologen. Katarakter gjennomgår kirurgisk behandling med øyeleger.
LFK og massasje er nødvendig for pasienter å opprettholde motoraktivitet og muskelstyrke. Noen ganger kan fysioterapi gi lang tid å eliminere smerter i musklene uten bruk av smertestillende medisiner.

Opplæringsprogram på nevrologi, forelesning e. m. n. Kotova A. S. på emnet »Ataxia Friedreich»