Rhett syndrom hos barn: symptomer, behandling

Rett syndrom er en alvorlig patologi av nervesystemet med en genetisk predisposisjon, som hovedsakelig forekommer hos jenter. Sykdommen har et jevnt fremskredende kurs, som til slutt fører til alvorlig mental retardasjon, tap av selvbetjeningsevner og til og med immobilitet. De viktigste manifestasjonene av sykdommen er omvendt utvikling av allerede oppnådde motor- og talevansker i alderen 3-4 år, gjentatte stereotype og ukontrollerte håndbevegelser, mentale tilbakeliggenhet. Rett syndromet har et iscenesatt kurs, selv om det noen ganger ikke er noen klar adskillelse mellom stadiene. Sykdommen er dessverre ikke herdbar. Alle eksisterende behandlingsmetoder er symptomatiske, og reduserer alvorlighetsgraden av individuelle manifestasjoner av sykdommen, men ikke mer. Hva er Rett syndrom, hvor ofte det er funnet, hva som er karakterisert, hvordan det går videre og hva som bidrar til å redusere symptomene på sykdommen, kan du lære av denne artikkelen.

For første gang snakket den østerrikske nevrolog Andreas Rhett om tilstedeværelsen av en slik sykdom som Retts syndrom i 1954. Blant hans pasienter fant han to jenter med et lignende klinisk bilde som ikke passer inn i de allerede beskrevne sykdommene. Han la merke til en kombinasjon av mental retardasjon og en slags å gni hendene (som om de ble vasket under vann). I 1966 reiste han størstedelen av Europa på leting etter lignende saker og publiserte et arbeid der han indikerte 31 jenter med lignende unike symptomer. Men arbeidet gikk uhøyd. Og bare i 1983, takket være svenskene, ble sykdommen isolert i en uavhengig nosologisk form og oppkalt etter oppdageren.

årsaker til

Rett syndrom er den nest vanligste årsaken til mental retardasjon blant genetiske lidelser etter Downs syndrom. Ifølge statistiske data er forekomsten av Rett syndrom i gjennomsnitt 1 sak per 10-15000 nyfødte jenter. Dette er en ganske høy figur. Rett syndrom er ikke beskrevet hos hanner, som er forbundet med den påståtte årsaken til sykdommen. Ifølge de nyeste dataene utvikler Retts syndrom i nærvær av en defekt av den korte armen av X-kromosomet. Gutter har normalt et X- og Y-kromosom i genotypen. I patologien til et enkelt X-kromosom hos gutter er fosteret ikke levedyktig og dør fortsatt i utero. I nærvær av andre kromosomale abnormiteter (for eksempel i XXU-guttgenotypen), når det er to X-kromosomer, det er teoretisk mulig utseendet til Rett syndrom (av denne grunn, muligheten for å utvikle sykdommen og hos enkeltpersoner hann).

Det viser seg således at Rett syndrom er en sykdom som utvikler seg som et resultat av en genetisk defekt. En defekt kan overføres ved arv til etterfølgende generasjoner, nye mutasjoner av X-kromosomet kan oppstå.

symptomer

Oftere enn ikke, er jenter med Rett syndrom født uten noen merkbare abnormiteter.
De oppfører seg tilstrekkelig, har gjennomsnittlige statistiske indikatorer på vekst, vekt, hodeomkrets, bryst, faktisk, ikke forskjellig fra andre nyfødte. Bare i noen tilfeller er det mulig små avvik, som ikke alltid tiltrekker oppmerksomhet til medisinsk personell:

• diffus reduksjon i muskel tone;
• senere dannelse av motoriske ferdigheter (holder hodet, sitter).

Ofte, opp til 4-6 måneder, finner ikke jenter med Rett syndrom noe. Men fra andre halvdel av livet er det allerede problemer med helsen, noe som gjør foreldre og leger spretter opp ørene sine. Den første fasen av sykdommen kommer - stagnasjon. Det er preget av:

• Sakte veksthastigheten på hodet, det vil si månedlige trinn til omkretsen av hodet blir for lite eller ikke-eksisterende. Kroppen vokser, men hodet gjør det ikke. Forsinkelsen i hodens vekst er en konsekvens av å stoppe utviklingen av hjernen;
• senking av lemmer vekst;
• åpenbar muskel svakhet og redusert muskel tone, som blir mer uttalt (hvis observert fra fødselen);
• tap av aktivitet, nysgjerrighet, mangel på interesse i miljøet, inkludert spill;
• Suspensjonen av dannelsen av nye motoriske ferdigheter (for eksempel en jente på 9-10 måneder, men hun sitter fortsatt ikke og gjør ikke engang hensiktsmessige forsøk). I gjennomsnitt, i alderen 12-14 måneder, mister barn med Rett syndrom alle selvbetjente ferdigheter som er oppnådd tidligere.

Det første stadiet manifesterer seg oftest i en alder av 6 måneder - år. Tilfeller av senere sykdomsutbrudd er også beskrevet i år.

Etter stagnasjonstrinnet utvikler den andre fasen av sykdommen: regresjonsfasen. Som regel dekker det alderen fra 1 til 3 år. Regresjonsfasen er preget av:

• omvendt utvikling av ferdigheter som allerede er oppnådd. Hvis barnet allerede visste hvordan man skal snakke, blir talen tapt, hvis han gikk - slutter å gjøre det og så videre;
• Den hensiktige bevegelsen av hendene går tapt (den kan ikke ta et objekt, holde det i hendene, kan ikke manipulere leker). Av og til, til 3-4 år, kan slike endringer ikke forekomme, men før eller senere blir de umulige;
• i stedet for målbevisste bevegelser i hendene, vises kaotiske stereotype og ukontrollerte bevegelser i form av handlinger, etterligner vask, i form av å gni håndflatene til hverandre (som når du vasker hender), klapper, vrider, klemmer, klemmer hender. Når disse vises, fortsetter slike bevegelser nesten hele våkenhetstidspunktet og er helt fraværende i en drøm. Sjeldne stereotype bevegelser kan suge fingre, bite dem, tappe på brystet eller på ansiktet. Dette symptomet refererer til de mest typiske symptomene på Rett syndrom;
• Causeless angst, skrikende og squealing, mangel på følelsesmessig reaksjon mot andre (inkludert kjære). På grunn av denne antisosiale oppførselen kan et barn feilaktig diagnostiseres med autisme;
• Utseendet av epileptiske anfall. Epileptisk aktivitet i hjernen manifesterer seg i en rekke typer anfall: både delvis og generalisert. Ett og samme barn kan ha forskjellige anfall. Med Rett syndrom er antiepileptiske legemidler ineffektive for å forebygge anfall. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er en gradvis reduksjon i frekvensen av anfall som den utvikler seg;
• søvnforstyrrelser;
• en sammenbrudd i rytmen av pusten: fra episoder av et stopp til en plutselig økning. Respiratoriske lidelser følger kun perioden med våkenhet og utvikler seg ikke i en drøm. Hvis varigheten av perioder med åndedrettsstanse overstiger 1-2 minutter, er det mulig å blåse ansiktet, perifere deler av ekstremiteter og utvikling av synkope på grunn av utilstrekkelig inntak av oksygen til hjernen;
• brudd på koordinering av bevegelser.

Utviklingsgraden for de ovenfor beskrevne symptomene kan være forskjellig. Noen ganger, for noen få uker, er alle ferdigheter helt tapt, epi-anfall og andre forstyrrelser vises. En slik rask sykdomskurs kan være årsaken til at en feil diagnose - encefalitt oppstår (spesielt hvis dette er ledsaget av smittsomme symptomer). I andre tilfeller oppstår symptomene sakte, en etter en, i flere måneder. Mellom utseendet av individuelle symptomer kan det ta en ganske lang periode.

Etter regresjonsfasen begynner en tredje fase: stadiet av relativ stabilitet. Denne perioden kan vare fra 3 til 10 år. Det er preget av:

• noe forbedring i følelsesmessig bakgrunn, å ta kontakt med andre;
• normalisering av søvn (eller forbedring i forhold til andre periode);
• forsvinner av perioder med urimelig angst;
• progressjon av mental retardasjon. På bakgrunn av deres fortsatte aktive utvikling av jevnaldrende, ser jentene med Rett syndrom dypt ut bakover, fordi deres mentale og motoriske utvikling stoppet på nivået med en 6 måneder gammel baby, vel, år gamle;
• bevaring av epileptiske anfall
• progressjon av bevegelsesforstyrrelser. I tillegg til stereotypiske bevegelser i hendene, kan det være ukoordinert og ufrivillig bevegelse i bena, bagasjerommet, nakke, øye muskler. Det skjelver, svinger fra side til side;
• opprettholde lav muskel tone.

Etter 10 år begynner den fjerde fasen: fasen av sykdomsprogresjon. I tillegg til lidelser fra nervesystemet, kommer også problemer med andre organer sammen. Den fjerde fasen varer til slutten av livet til den syke personen. Det er preget av slike tegn:

• økningen i muskeltonen i individuelle lemmer, som resulterer i dannelse av kontrakturer, musklene gradvis atrofi. I alvorlige tilfeller oppstår fullstendig immobilitet;
• utseendet av sekundære bein leddforstyrrelser (skoliotisk deformasjon av ryggraden og andre);
• dysplasi, mens graden av puberteten forblir normal;
• krenkelse av blodtilførselen til underlivet;
• vekttap opp til cachexia;
• Kramper blir mindre hyppige, og følelsesmessig kontakt med andre er bevart.

Det er ingen klar grense mellom stadiene beskrevet ovenfor. Forløpet av sykdommen er svært variabelt. Mulige som lyn tilfeller, og mer forsinket.

diagnostikk

Rett syndrom er en klinisk diagnose, det vil si en rekke kliniske tegn er nødvendig for eksponeringen. Den internasjonale foreningen for studier av Retts syndrom foreslåtte diagnostiske kriteriene for denne sykdommen. Det er flere grupper blant dem:

• nødvendig (deres tilstedeværelse er nødvendig for diagnosen);
• ekstra (deres tilstedeværelse bekrefter diagnosen, men er ikke obligatorisk);
• Ekskluderende (tilstedeværelsen av minst en av dem avviser Rett syndromet).

De nødvendige kriteriene inkluderer:

• Fravær av patologi i fosteret, avslørt under graviditet og i de første 7 dagene av livet, den normale arbeidsperioden;
• den normale omkretsen av hodet ved fødselen og senking av vekstraten mellom 5 måneder og 4 år;
• tap av målrettede bevegelser av hender mellom seks måneder og 30 måneder, sammenfallende med tap av kommunikasjonsevner;
• utseende av stereotype bevegelser av hender etter tap av målrettet;
• taleforstyrrelser og mental retardasjon;
• sykdomsforstyrrelser, avslørt i alderen 1-4 år.

Ikke alltid med Rett syndromet, det er alle nødvendige kriteriene for sykdommen. Slike former av sykdommen er klassifisert som ufullstendige, vanligvis karakteriseres de av en lettere strømning.

Tilleggskriterier inkluderer:

• Tilstedeværelse av luftveissykdommer i form av perioder med rask pust, etterfulgt av stopp. Utseende av respiratoriske lidelser bare under våkenhet;
• epipripadki;
• brudd på muskeltonen i kombinasjon med deres atrofi;
• brudd på blodstrømmen i de perifere delene av lemmerne;
• skoliose;
• vekstretardering;
• små uutviklede føtter (på grunn av brudd på stoppesteder når ikke ønsket grad av utvikling);
• Tilstedeværelsen av endringer i elektroensfalogrammet i form av epiaktivnosti selv i fravær av eksplisitte epi-anfall.

Eliminerende kriterier:

• intrauterin vekstretardasjon;
• økning i størrelsen på indre organer (organomegali);
• retinopati, eller atrofi av optiske plater;
• liten hodestørrelse (mikrocefali) ved fødselen;
• Bekreftet perinatal hjerneskade (f.eks. traumer under arbeid).
• led av alvorlig infeksjon eller traumatisk hjerneskade, i forbindelse med hvilke det var nevrologiske lidelser;
• Eksistensen av en nevrologisk eller metabolsk bekreftet sykdom som er progressiv i naturen (ikke Retts syndrom).

behandling

For tiden er det ingen radikal måte å kvitte seg med Rett syndrom, selv om utviklingen blir aktivt forfulgt i denne retningen. Hovedretningen i behandlingen er symptomatisk behandling, hovedformålet er å eliminere de viktigste symptomene på sykdommen og stabilisere pasientens tilstand.

Hyppige og fraksjonelle måltider anbefales etter 3-4 timer. Mat bør være rik på fett, vitaminer, for å sikre en normal vekt. Det antas også at denne modusen for inntak av mat bidrar til en viss stabilisering av tilstanden.

Behandlingsprogrammet inkluderer nødvendigvis økter av massasje og fysioterapi øvelser. Dette sikrer vedlikehold av muskeltonen, forhindrer utviklingen av spastisitet og kontrakturer, bidrar til lengre oppbevaring av motoraktivitet (inkludert turgåing).

Pasienter med Rett syndrom vises terapi med musikk. Det antas at slik behandling bidrar til å opprettholde kontakt med omverdenen og har en mild beroligende effekt.

Fra medisiner med Rett syndrom bruk:

• antiepileptiske legemidler. De vanligste er karbamazepin og lamotrigin;
• hypnotika basert på melatonin (Melaxen, Circadian).

Medikamenter for å forbedre hjernens sirkulasjon og stimulering av arbeid kan også brukes hjernen (Encephabol, Pikamilon, Mexidol og andre), men den signifikante effekten av deres bruk er ikke bemerket.

Kravene til mange forskere er for tiden rettet mot å aktivere det "korrekte" genet i X-kromosomet. Behandlingsretningen med stamceller utvikles. Det er mulig at dette vil forhindre sykdomsprogresjonen. For eksempel, i et eksperiment hos mus i Skottland, klarte forskere å eliminere symptomene på Rett syndrom hos mus ved å aktivere et bestemt gen.

Retts syndrom er således en uhelbredelig genetisk patologi til personer overveiende kvinnelige sex, karakterisert ved progressiv mental retardasjon, tap av målrettede bevegelser og gå med adventen av stereotype ukontrollerte bevegelser i hendene. Sykdommen gjør seg selv i en tidlig alder, forverret med tiden. Selv om det ikke finnes en effektiv metode for behandling av Rett syndrom, er imidlertid i denne retningen aktiv utvikling på vei, noe som gir håp for å bli kvitt denne sykdommen.

OTP-tv-kanalen, For the Cause-programmet om Retts syndrom: