Botsingstrichersyndroom

Tricher Collins-syndroom

Er zijn veel genetische ziektes die leiden tot ernstige afwijkingen en mutaties. Een van dergelijke pathologieën is het syndroom van Tricher Collins. Dit is een ernstige ziekte die leidt tot misvorming van het gezicht.

Pathologie wordt gedetecteerd in het beginstadium van intra-uteriene ontwikkeling of na de geboorte van het kind. Ongeveer 1 van de 50 duizend pasgeborenen wordt getroffen door deze mysterieuze ziekte.

Pathologie is slecht begrepen, hoewel er nu in de wereld nogal wat mensen zijn met verschillende stadia van de ziekte.

Wat is het Tricer Collins-syndroom?

De pathologie is genoemd naar de Engelse oogarts, die het voor het eerst beschreef in het begin van de 20e eeuw.

Op een andere manier wordt de ziekte maxillofaciale dysostose genoemd.

Het is een genetische congenitale ziekte met een overheersend type overerving, dat wil zeggen 100% overgeërfd.

In de meeste gevallen is pathologie niet levensbedreigend, noch beïnvloedt het de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind. Maar soms zijn misvormingen van de schedel zo ernstig dat het kind niet zelfstandig kan ademen en eten.

Waarom er een ziekte is

Het syndroom van Tricer Collins ontstaat als gevolg van een genetische mutatie. Het verschijnt in de groep genen die verantwoordelijk zijn voor de constructie van weefsels in het gebied van de schedel en het gezicht. Het is met behulp van deze genen dat de vorming van het gezicht van het kind plaatsvindt in een vroeg stadium van intra-uteriene ontwikkeling.

Maar soms is er een mislukking in hun werk. Tot nu toe hebben wetenschappers de redenen voor deze pathologie niet opgehelderd. Ongeveer de helft van de gevallen wordt geërfd van een of beide ouders.

Maar bijna 60% van de kinderen krijgt de ziekte van gezonde ouders. Het is moeilijk te zeggen waarom dit gebeurt. Veel factoren kunnen de genen van het kind beïnvloeden. En het gen dat verantwoordelijk is voor het bouwen van schedelbotten kan om de volgende redenen worden beschadigd:

• wanneer een vrouw alcohol, drugs of roken gebruikt in de vroege stadia van de zwangerschap;
• in ernstige stressvolle situaties;
• als gevolg van infectie van de vrouw met infecties, bijvoorbeeld toxoplasmose of cytomegalovirus;
• wegens ernstige chronische ziekten;
• bij het nemen van bepaalde medicijnen.

Het syndroom van Tricher Collins is een genetische aandoening overgedragen door overerving

symptomen

Elke persoon heeft een andere manifestatie van de ziekte. Er kunnen een of twee symptomen zijn, of een complete set symptomen.

Maar een kind met het syndroom van Tricher Collins kan onmiddellijk worden herkend. Foto's van zieke kinderen staan ​​op internet, vaak lijken ze op elkaar.

De ziekte kan dergelijke uiterlijke tekenen hebben:

1. een brede incisie van de ogen, onderontwikkeling van het onderste ooglid, het bovenste ooglid een driehoekige vorm kan aannemen en de buitenrand van het oog naar beneden wijst;
2. De neus is erg groot in vergelijking met andere botten van het gezicht;
3. vanwege de onderontwikkeling van de jukbeenderen lijkt het gezicht klein, "birdy
4. zeer kleine kin, lagere kaak soms afwezig, zo vaak past de tong niet in de mond;
5. "Wolf-mond" - de afwezigheid van botten van de bovenste hemel;
6. "Hare's lip" - splitsing van het bovenkaakbot;
7. onderontwikkeling van gehoorbotten, ontbreken van oren;
8. haargroei op de wangen;
9. vervorming van de duimen op de handen.

Stadia van ontwikkeling van de ziekte

Symptomen van het Tricer Collins-syndroom kunnen zich manifesteren, van bijna onmerkbare tot zeer ernstige vervormingen. In overeenstemming hiermee worden drie stadia van de ontwikkeling van de ziekte onderscheiden.

• In het beginstadium zijn botvervormingen bijna onzichtbaar. Kinderen met deze pathologie kunnen een normaal leven leiden.
• De tweede fase wordt gekenmerkt door ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de botten van de schedel. Ze worden vergezeld door pathologieën van horen, tanden, moeite met ademhalen of eten.
• Het derde meest ernstige stadium van de ziekte wordt gekenmerkt door een bijna volledig gebrek aan gezicht bij het kind.

In milde gevallen is de pathologie nauwelijks merkbaar

behandeling

We adviseren u om te lezen: de redenen voor aangeboren dislocatie van de heup

Vaak wordt anomalie gedetecteerd tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het wordt aanbevolen om de zwangerschap te onderbreken. Als dit niet is gebeurd, zal het kind een moeilijke en langdurige behandeling ondergaan.

Maar zijn eigenaardigheid is dat het mogelijk is om de vervorming alleen te corrigeren door middel van een operatie. Het is vaak nodig om verschillende kunststofbewerkingen uit te voeren. Maar het is niet altijd mogelijk om alle anomalieën te elimineren.

Als de reconstructie van de botten van het gezicht succesvol was, kunnen kinderen na het syndroom van Tricher Collins een normaal leven leiden.

Naast chirurgie om botafwijkingen te corrigeren, hebben dergelijke patiënten vaak gehoorzorg nodig. Immers, de anomalieën strekken zich in de meeste gevallen uit tot de gehoorgang. Omdat veel patiënten lijden aan gehoorverlies.

En met een sterke misvorming van de kaakbotten zijn tandheelkundige operaties nodig om de tanden te herstellen en de beet te corrigeren.

Soms hebben patiënten een tracheotomie nodig, omdat ze in ernstige gevallen niet zelfstandig kunnen ademen.

complicaties

Het syndroom van Tricer Collins is gevaarlijk vanwege de gevolgen. Meestal is het een gehoorverlies. De ziekte wordt immers gekenmerkt door hypoplasie van de gehoorbotten en vaak zijn er geen oren. Een ernstig gevolg is de hypoplasie van het orale apparaat.

De vervorming van de kaken en tanden, de afwezigheid van speekselklieren - dit leidt tot het onvermogen om zelfstandig te eten.

De ademhalingsfunctie kan ook verstoord zijn door overgroei van de neusgangen, onderontwikkeling van het gehemelte en de grote afmeting van de tong die de luchtwegen blokkeert.

Soms leidt deze genetische pathologie tot anomalieën in de ontwikkeling van andere organen, bijvoorbeeld tot hartziekten. Scheelzien en tandziekten komen vaak voor.

Hoe kinderen leven met het syndroom

Ziekte vertoont vaak geen tekenen meer, behalve externe afwijkingen van het gezicht.

Daarom kunnen patiënten met het Tricer Collins-syndroom zich met succes aanpassen aan de maatschappij en zich ontwikkelen volgens leeftijdsnormen.

Soms hebben ze logopedie nodig om spraakstoornissen als gevolg van kaakpathologieën te corrigeren.

Het Tricker Collins-syndroom is een levenslange diagnose. Maar veel patiënten hebben zich verzoend met hun pathologie en een normaal leven geleid.

bron: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins-syndroom

Tricker Collins-syndroom (maxillofaciale dysostose) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door vervorming van de craniofaciale botten.

Het syndroom van Triccher Collins werd in 1900 in detail beschreven door de Britse oogarts Edward Tricher Collins. Het is te vinden bij 1 op de 50 duizend kinderen.

De oorzaak van het Tricer Collins-syndroom is een genetische mutatie. In 93% van de gevallen wordt het defect gevonden in het TCOF1-gen op de q-arm van het 5-chromosoom. Zelden muteren de POLR1C- en POLR1D-genen.

Het TCOF1-gen is verantwoordelijk voor de codering van een nucleair transporteiwit dat deelneemt aan de constructie veel weefsels in de periode van embryonale ontwikkeling, inclusief in de vorming van de botten van het gelaatsgedeelte schedel.

Mutatieveranderingen leiden tot het verschijnen van een stopcodon, dat wil zeggen om vroegtijdig de synthese van moleculen en zelfvernietiging van de overeenkomstige cellen te stoppen. Als gevolg hiervan worden gezichtsvervormingen waargenomen bij kinderen.

Collic's Tricer-syndroom wordt geërfd door een autosomale dominante route en wordt gekenmerkt door een significante penetrantie (een hoge kans op symptomen). In 60% van de gevallen is de ziekte niet-erfelijk - een genetische mutatie treedt op na de conceptie.

Het syndroom van Tricer Collins wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan expressiviteit: de ernst van de symptomen varieert van onopvallende kenmerken van de structuur van het gezicht tot ernstige vervormingen, waarin gewiste functies.

In de meeste gevallen zijn er de volgende symptomen:

1. hypoplasie van jukbeenderen en banen van twee kanten - het gezicht lijkt "verzonken" of "birdy
2. onderontwikkeling van kaakbotten (micrognathia) - kleine mond en smalle kin;
3. antimongoloid ogen - de buitenste hoeken zijn aanzienlijk verlaagd;
4. Kolokolam (driehoekige vorm) eeuw.

Veel kinderen vertonen misvormingen van de kaken en het gebit:

• zeer hoge ("gothische") lucht;
• "Wolfmond
• "Open beet" - de tanden bevinden zich op een aanzienlijke afstand van elkaar;
• afwezigheid van tanden.

In sommige gevallen kan de tong zich normaal niet in de kleine mondholte bevinden, wat een verstikkingsgevaar kan veroorzaken.

In de regel wordt de symptomatologie van het Tricer Collins-syndroom aangevuld met stoornissen in de structuur van de gehoorgangen en de oorschelpen. De belangrijkste zijn:

1. anoty of microtia - de afwezigheid of onderontwikkeling van de oorschelpen, respectievelijk;
2. atresie (afwezigheid) van de gehoorgang;
3. verkeerde structuur van de structuur van het middenoor - onderontwikkeling van het timpaan en de gehoorbotten;
4. gehoorverlies.

Bij sommige patiënten worden misvormingen van de maxillofaciale botten gecombineerd met andere ontwikkelingsanomalieën:

• hartziekte;
• voorlopige uitlopers;
• afwezigheid van parotisklieren;
• atresie van de khuans (verstopte neus) enzovoort.

Identificeer het syndroom van Tricer Collins kan in de baarmoederperiode zijn met behulp van echografie of onmiddellijk na de bevalling. De diagnose wordt gesteld op basis van visuele tekenen - karakteristieke veranderingen in de gezichtsbeenderen. Ter bevestiging kan een genetische test worden uitgevoerd.

Tijdens de diagnose wordt het gehoor van het kind noodzakelijk geëvalueerd. De methode wordt gekozen op basis van de leeftijd. Belangrijkste methoden:

1. opname van opgewekte auditieve potentialen;
2. spraak of tonale audiometrie.

Bovendien wordt tomografie van tijdelijke botten uitgevoerd om de anomalieën in de structuur van de gehoororganen te bepalen.

Het Triccher Collins-syndroom is gedifferentieerd van het Goldenhar-syndroom (hemifaciale microsomie) en Nager (acrofaciale dysostose).

De behandeling van het Tricer Collins-syndroom wordt uitgevoerd door verschillende specialisten. Het is gericht op de complexe eliminatie van botafwijkingen en auditieve stoornissen.

De belangrijkste componenten van therapie:

• Chirurgische ingrepen waarbij gezichtgebreken worden geëlimineerd. In de regel zijn verschillende complexe chirurgische ingrepen vereist.
• Tandheelkundige zorg, met als doel een verkeerde beet te corrigeren.
• Hoorzitting - implantatie van gehoorapparaten om de botgeleiding van geluiden te verbeteren.

In ernstige gevallen worden tracheotomie en gastrostomie uitgevoerd om respectievelijk ademhaling en voedselinname te garanderen.

Naast chirurgie en prothesen omvat de complexe therapie van het Tricer Collins-syndroom het uitvoeren van corrigerende sessies met een logopedist en een surdo-pedagoog.

In de meeste gevallen brengen botafwijkingen in het Tricher Collins-syndroom het leven van het kind niet in gevaar.

Kinderen met deze pathologie lopen niet achter op het gebied van intellectuele ontwikkeling en zorgen voor een tijdige correctie van auditieve stoornissen.

Het syndroom van Tricer Collins ontstaat als gevolg van genetische mutaties, daarom kan het niet worden voorkomen. Paren met een negatieve familiegeschiedenis tijdens de zwangerschapsplanning wordt geadviseerd een geneticus te raadplegen.

bron: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins Syndroom - stadia van ontwikkeling van genetische ziekten, complicaties en prognose

In de medische praktijk is deze pathologie uiterst zeldzaam.

In dit geval is het Tricer-Collins-syndroom een ​​aangeboren ziekte, waarvan de oorzaken te wijten zijn aan het feit dat de gemuteerde processen het gen van de ouders wordt geërfd door het kind, wiens organisme, zelfs in het stadium van embryogenese, de ernstige gevolgen hiervan begint te ervaren staat. Meer informatie over de manifestaties van deze aandoening, evenals over moderne methoden voor diagnose en behandeling.

Wat is het Tricer-Collins-syndroom?

Deze pathologische aandoening is een zuiver genetisch bepaalde ziekte, die wordt gekenmerkt door aangeboren misvorming van de botten van de schedel of maxillofaciale dysostose. In de medische omgeving heeft de ziekte van Tricer-Collins ook een andere naam: het Franceschetti-syndroom. De ziekte wordt in de regel geërfd van ouders met spontane genmutaties tcof1.

Tricersyndroom wordt gekenmerkt door het polymorfisme van klinische manifestaties. In dit geval treden de eerste tekenen van de ziekte al op in het stadium van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, dus de pasgeborene wordt geboren met alle symptomen van een anomalie van de structuur van de schedel.

Het belangrijkste symptoom van pathologie bij patiënten met kinderen is meerdere defecten van gezichtsbeenderen, wat zelfs merkbaar is bij een vluchtige blik op de foto's die lijden aan deze kwaal. Een van de meest levendige manifestaties van het syndroom is een schending van de normale vorm van de oogopening.

Naast andere symptomen van de ziekte van Tricer-Collins is het de moeite waard om te benadrukken:

1. overtreding van de ontwikkeling van de botstructuur van de jukbeenderen, onderkaak;
2. defect van zachte weefsels van de mondholte;
3. afwezigheid van oren;
4. Kolokolai eeuw;
5. holle kin;
6. gehoorbeschadiging;
7. splijten van de bovenste hemel;
8. overtreding van beet.

Oorzaken van de ziekte

Treacher syndroom - een genetische ziekte, waarvan de gevallen in de meeste gevallen wordt niet beïnvloed door externe en interne factoren.

Het kan worden gezegd dat de pathologie oorspronkelijk werd gelegd in het aminozuur code voor het ongeboren kind en begint te lange ontstaan ​​voor zijn geboorte. Wetenschappelijk bewijs dat spontane veranderingen in de structuur van DNA (genetische mutaties) bij individuen met syndroom optreden 5 chromosoom.

Dit laatste is de langste nucleotidestructuur in het menselijk genoom en is verantwoordelijk voor de productie van materiaal voor het foetale skelet.

Er zijn mutaties als gevolg van het falen van intracellulaire eiwitsynthese. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich het syndroom van haploinsufficiëntie. De laatste wordt gekenmerkt door een tekort aan eiwitten, noodzakelijk voor de juiste ontwikkeling van het gezichtsgedeelte van de schedel.

Er moet echter worden opgemerkt dat de ziekte van Tricer-Collins autosomaal dominant is, minder vaak autosomaal recessief.

Het gendefect wordt in slechts 40% van de gevallen overgeërfd door kinderen van zieke ouders, terwijl de resterende 60% voortkomt uit nieuwe mutaties die vaak worden veroorzaakt door de volgende teratogene factoren:

• ethanol en zijn derivaten;
• cytomegalovirus;
• radioactieve straling;
• toxoplasmose;
• ontvangst van anticonvulsieve en psychotrope geneesmiddelen, geneesmiddelen met retinoïnezuur.

Stadia van ontwikkeling van de ziekte

De ziekte van Tricer-Collins kent drie stadia. In het beginstadium van zijn ontwikkeling wordt lichte hypoplasie van de gezichtsbeenderen waargenomen.

De tweede fase wordt gekenmerkt door vervorming en onderontwikkeling van de gehoorgangen, een kleine onderkaak, afwijkingen van de oogspleet, die kan worden teruggevonden in bijna alle foto's van patiënten met het syndroom. Zware vormen van pathologie gaan gepaard met bijna volledige afwezigheid van het gezicht.

Tezelfdertijd verschijnen tekenen van een zeldzame ziekte geleidelijk en met de leeftijd (zoals te zien is in een retrospectieve analyse van foto's van patiënten) is het probleem verergerd.

complicaties

Een van de ernstigste gevolgen van het syndroom van Tricer wordt beschouwd als de onderontwikkeling van het orale apparaat.

Een aanzienlijke vervorming van de tanden, kaken en de afwezigheid van speekselklieren leiden ertoe dat patiënten niet in staat zijn om hun eigen voedsel te nemen..

Bovendien kan een aangeboren afwijking het ontstaan ​​van ziekten van het ademhalingssysteem veroorzaken vanwege de grote afmeting van de tong en de overmatige groei van de neusholtes.

diagnostiek

Prenataal onderzoek van maxillofaciale anomalieën wordt uitgevoerd op de 10-11e week van de zwangerschap met behulp van een chorionic villus biopsie.

De procedure is voldoende gevaarlijk, daarom geven artsen de voorkeur aan echografie bij de prenatale diagnose van het Tricer-syndroom. Daarnaast nemen familieleden bloedonderzoeken.

In de 16-17 weken van de zwangerschap wordt een trans-abdominale vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Na een tijdje wordt foetoscopie voorgeschreven en bloed wordt afgenomen van de foetale placenta-vaten.

Postnatale diagnose wordt uitgevoerd op basis van beschikbare klinische manifestaties.

Met de volledige expressiviteit van het Tricer-syndroom ontstaan ​​meestal geen vragen, wat niet gezegd kan worden wanneer er kleine tekenen van deze pathologie worden gevonden.

In dit geval een uitgebreide diagnose van de aandoening, inclusief de volgende onderzoeken:

1. evaluatie en bewaking van de voedingsefficiëntie;
2. audiologische hoorzittingstests;
3. fluoroscopie van craniale faciale dysmorfologie;
4. pantomografiyu;
5. CT of MRI van de hersenen.

Vergelijkbare onderzoeksmethoden worden gebruikt wanneer differentiële diagnose nodig is De niet uitgesproken manifestaties van de ziekte van Tricer-Collins herkennen en onderscheiden van de symptomen van andere pathologische aandoeningen staten. Dus, in de meeste gevallen, benoemen specialisten additionele instrumentele studies om deze aandoening te differentiëren met Goldenhar-syndromen (hemifaciale microsomie), Nagera.

Behandeling van het syndroom van Tricer-Collins

Tegenwoordig zijn er geen therapeutische methoden om mensen met misvormingen in gezichtsstructuren van de schedel te helpen. De behandeling van patiënten is uitsluitend palliatief. Ernstige vormen van het syndroom zijn een indicatie voor de operatie.

Voor het corrigeren van het gehoor voor diegenen die last hebben van een zeldzame anomalie van de oorschelpen, is het aanbevolen om een ​​gehoorapparaat te dragen. Tegelijkertijd moet men psychologische hulp aan patiënten met het syndroom van Tricher niet vergeten.

Ondersteuning door familieleden en vrienden speelt een belangrijke rol bij de daaropvolgende normale sociale aanpassing van personen met craniofaciale dysostose.

vooruitzicht

Het leven met de diagnose van het Tricer-syndroom is geen gemakkelijke test voor patiënten.

Desalniettemin hangt de prognose af van de mate van deformatie van de gezichtsbeenderen en de ernst van de klinische aandoeningen die verband houden met de onderliggende ziekte.

In de meeste gevallen wordt het syndroom gekenmerkt door een gunstige (in de medische zin) prognose. Tegelijkertijd is sociale aanpassing van patiënten vaak moeilijk, wat hun algehele conditie negatief beïnvloedt.

bron: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins-syndroom

Tricher Collins-syndroomIs een sterk genetisch afhankelijke ziekte, een ondersoort van de algemene familie van ziekten: dysostose: een aangeboren aandoening bij de ontwikkeling van botstructuren.

Met het woord dystostose wordt bedoeld de onderontwikkeling en gestoorde botvorming van botweefsels, in het bijzonder die welke afkomstig zijn van prototypen van het verbindingsweefsel gedurende de embryogenese.

In het geval van het Tricer Collins-syndroom treedt dysostose van de schedelbotten op.

En het aantal van deze klinische manifestaties hangt rechtstreeks af van de expressiviteit van de ziekte zelf (het aantal vastgelegde klinische manifestaties dat zich zeker zal manifesteren).

Het syndroom van Tricher Collins is nogal zeldzaam. Zijn incidentie is 1 geval per 50.000 pasgeborenen.

Bovendien heeft dit syndroom een ​​gunstig prognostisch criterium voor later leven: deze patiënten hebben het niet mentale ontwikkeling, en in kleine stadia van ontwikkeling kunnen ze een actieve sociale status behouden leven.

De grote bedreiging is de ernstige stadia van het syndroom van Tricher Collins - met hun kind praktisch volledig is er geen gezicht, en de ziekte is de hardste misvorming, die het kind volledig afsnijdt samenleving.

Oorzaken van het syndroom van Collins

Tricker Collins-syndroom is een autosomaal dominante ziekte.

Dit betekent dat het defecte gen van deze ziekte niet wordt geassocieerd met seks chromosomen, en is dus gelijk kunnen voorkomen in zowel mannen als vrouwen.

Bovendien, dit gen dominant is, wat betekent dat wanneer aanwezig in het organisme, Treacher Collins syndroom kennelijke 100% van de aanwezigheid van dit gen.

De ontwikkeling van de ziekte van Tricher Collins is dus niet afhankelijk van de impact van schadelijke externe en interne factoren. We kunnen zeggen dat deze ziekte al ingebed is in de genetische code van het ongeboren kind en zich al lang voor zijn geboorte begint te ontvouwen.

De oorzaak van Treacher Collins syndroom bij een pasgeboren baby ligt in het stadium van de embryogenese, de foetus en het proces van het leggen van overheden. Het was op dit moment, maar eerder op de 7e week van de embryonale ontwikkeling, is er een mutatie in een bepaald chromosoom van de menselijke genetische code - de 5e chromosoom.

Dit is de langste chromosoom in het menselijk genoom, en is het verantwoordelijk voor de synthese van het materiaal voor de toekomst skelet. Als gevolg hiervan treedt een speciale mutatie op in dit chromosoom - de zogenaamde "nonsense-mutatie".

Letterlijk gesproken wordt RNA gekloond, waarbij een bepaalde sequentie van DNA-segmenten wordt geregistreerd. Deze sites vertegenwoordigen een bepaalde sequentie van samenstellende delen van nucleotiden, die elk hun eigen specifieke informatie bevatten.

Maar naast nucleotiden zijn er ook speciale genen, die "stopcodons" worden genoemd. Deze genen hebben een speciale functie - bij de daaropvolgende assemblage van het eiwit op basis van RNA vervolledigen ze de constructie van het eiwitmolecuul.

Nadat het RNA wordt gemaakt met volledige informatie en vergelijkbare informatie maternale DNA wordt getransporteerd in een bepaalde cellichaam ribosoom. Zij is het die zich bezighoudt met de synthese van het toekomstige eiwit - de basis van de cellulaire structuur van bepaalde organen.

RNA passeert het ribosoom, of beter gezegd door zijn functionele regio's. Deze delen interactie met het RNA, "gelezen" gegevens ervan en de productie van de eiwitketen, waarbij elk ervan correspondeert in zijn nucleotide RNAs.

Maar wanneer het functionele centrum interageert met het stopcodon dat hierboven is beschreven, ontvangt het informatie over de beëindiging van eiwitsynthese.

Spreken in zijn eigen woorden, stopcodons, als het ware "knippen" van het totale gewicht van de individuele polypeptideketens, waarbij elk zijn eigen structuur. Later zullen deze ketens worden samengevoegd tot eiwitmoleculen.

Maar Treacher Collins syndroom 5-chromosoom in het gen genaamd TCOF1 crashes - in plaats van de normale nucleotiden staat om een ​​polypeptideketen gevormd door een stopcodon.

Dientengevolge ontwikkelt zich het syndroom van haploinsufficiëntie - de hoeveelheid eiwit gevormd met een dergelijke tekortkoming is eenvoudig niet voldoende voor synthetiseren van een prototype van de toekomst gezicht van de botstructuur van de schedel en vervolgens een goede ontwikkeling van de meest up bot structuur.

Als gevolg hiervan ontwikkelt zich een aantal vervormingen van het gezichtsgedeelte van de schedel: een schending van de verhoudingen van het botgedeelte, atresie (hypoplasie) van de oorschelpen en de uitwendige gehoorgang, volledige of gedeeltelijke verstoring van de vorming van de juiste eigenschappen persoon.

Collic's manifestatie van Collins-syndroom

Het syndroom van Triccher Collins heeft een enorm aantal klinische manifestaties, en vaak heeft één patiënt slechts een deel van deze manifestaties.

De ziekte zelf is aangeboren, of zelfs embryonaal, en daarom zijn de eerste tekenen van het Tricer Collins-syndroom al zichtbaar wanneer de pasgeborene wordt geboren.

Het belangrijkste klinische syndroom van de ziekte is de talrijke misvormingen van het gezichtskelet. Een van de meest opvallende manifestaties is een schending van de normale vorm van de oogopening.

Met dit symptoom wordt de buitenste ooghoek niet naar boven gericht, zoals in de norm, maar naar beneden. En deze manifestatie zal van twee kanten worden waargenomen.

Ook zullen defecten van de driehoekige vorm worden gevormd - de zogenaamde colobolics.

Naast het breken van de incisie van het oog, zullen er onderontwikkelde jukbeenderen zijn. Meestal zijn ze bij het Tricher Collins-syndroom erg klein, wat leidt tot een schending van de symmetrie van de gelaatstrekken.

Naast de malariabotten is de ontwikkeling van de jukbeenprocessen van het slaapbeen en de onderkaak ook verstoord. De onderkaak is klein en geeft het gezicht van de patiënt een eigenaardige blik, vergelijkbaar met de snavel van de vogel.

Naast het defect van de onderkaak kan zich ook een defect in de zachte weefsels van het orale gebied ontwikkelen en kan een te grote mondspleet ontstaan.

Soms kunnen deze defecten ook worden aangevuld door de splitsing van de bovenste hemel, beter bekend als de 'wolfmond'.

Het derde heldere teken van de ziekte is de onderontwikkeling of afwezigheid van de oorschelpen en de uitwendige gehoorgang.

De oorschelpen kunnen volledig afwezig zijn, vervormd zijn (aplasie), of zogenaamde "valse oren" kunnen gevormd worden.

Wat betreft de gehoorgang, wordt het vaakst waargenomen zijn onderontwikkeling - atresie, waardoor kinderen met een dergelijk syndroom doof worden.

Het syndroom van Triccher Collins kan drie graden hebben: initiaal, gemiddeld en zwaar. In een eerste stadium worden alleen afzonderlijke en vaak onbelangrijke hypoplasieën van de gezichtsbeen waargenomen.

In het midden (de meest voorkomende vorm) zullen uitwendige gehoorgangen, een kleine onderkaak, misvorming en asymmetrie van de gezichtsbeenderen en een schending van de normale oogkloof onderontwikkeld zijn.

In ernstige vorm worden alle hierboven beschreven veranderingen ernstig, visueel bij kinderen met deze vorm zijn afwezig en vrijwel alle kenmerken zijn niet waarneembaar.

Tricer Collins Syndroom Behandeling

Aangezien het syndroom van Tricer Collins een aangeboren ziekte is en de belangrijkste oorzaak voor de ontwikkeling ervan het gen is vervorming in de embryo-ontwikkelingsperiode, dan is de behandeling niet direct gericht op het elimineren van dit genetische defect daar. De enige huidige behandeling voor het Tricer Collins-syndroom is puur chirurgisch en impliceert de chirurgische eliminatie van manifestaties van de ziekte: meerdere botdefecten.

Het plastic van de uitwendige gehoorgang en de correctie van de oorschelp worden uitgevoerd. In gevallen van de ziekte, waar een wolfmond is - besteed haar chirurgische behandeling.

Bovendien is er, in ernstige gevallen van deze congenitale ziekte, sprake van een ernstige onderontwikkeling van de onderkaak, waarin deze een zeer kleine omvang krijgt, vergeleken met de norm. Maar de grootte van de taal is normaal.

Daarom, om asfyxie te voorkomen met een mogelijke occlusie van de tong met het syndroom van Tricher Collins voer vaak de volgende operatieve hulp uit: de epiglottis wordt verwijderd en een constante tracheostomie.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de behandeling van het Tricer Collins-syndroom een ​​complex meerstaps proces is en een aantal plastische operaties omvat. Een volledige cyclus van behandeling van de ziekte kan enkele jaren duren, en zelfs tientallen jaren.

Het belangrijkste principe van een dergelijke behandeling: geleidelijke, geleidelijke verwijdering en correctie van defecten.

In sommige gevallen is volledige verwijdering van het defect onmogelijk en worden palliatieve operaties uitgevoerd - chirurgische ingrepen om het leven van de patiënt te verbeteren en te vergemakkelijken.

bron: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Het syndroom van Tricer Collins - waarom is er een vreselijke ziekte en kan deze worden genezen?

Tegenwoordig zijn er in de wereld veel genetische ziekten die tot verschillende mutaties en anomalieën leiden. Een vrij ernstige ziekte die het gezichtsvermogen van een persoon onherkenbaar kan veranderen, is het syndroom van Tricer Collins.

Diagnose van het probleem kan nog steeds plaatsvinden in de periode van ontwikkeling van de foetus, maar soms gebeurt dit na de geboorte van de baby.

Wat is de eigenaardigheid van de ziekte en welke tekenen duiden op een pathologie? Zijn er manieren om een ​​vreselijke ziekte te behandelen op dit moment?

Het syndroom van Tricer Collins is absoluut een van de meest afschuwelijke genetische ziekten die iemands leven kunnen vernietigen. Maar moderne geneeskunde, geloof en liefde van geliefden, evenals de kracht van de geest - een krachtige stimulus, die zieke mensen helpt een vol leven te leven

Kenmerken van de ziekte

De eerste vermelding van een dergelijke ziekte wordt genoemd in 1900, toen de oogarts Edward Tricher Collins de patiënt met duidelijke lichamelijke beperkingen gedetailleerd beschreef: defecten in het gezicht, oogleden en lippen, strabismus.

Tegelijkertijd hebben patiënten een verandering in de vorm van de oren en kin. Dit komt door de onderontwikkeling van de voorhoofds jukbeen- en kaakbotten.

en de foto met het syndroom van Tricher Collins laat duidelijk zien hoe de misvormingen van het menselijk gezicht kunnen optreden bij een dergelijke overtreding.

In Wikipedia kun je de gedetailleerde informatie over de ziekte leren, evenals hoe mensen met zo'n anomalie leven.

Gewoonlijk heeft een dergelijke pathologie geen invloed op de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind, maar in sommige bijzonder moeilijke gevallen zijn problemen met voeding en ademhaling mogelijk.

De belangrijkste factor die tot de ziekte leidt, is een congenitale anomalie in het gen van het vijfde chromosoom.

Hij is degene die verantwoordelijk is voor de codering van het eiwit (nucleolaire fosfoproteïne) en neemt actief deel aan de vorming van het osseus-gezichtsgedeelte van de foetus.

Tegen de achtergrond van een afname in eiwit veranderen de functies van pPHK, wat leidt tot een vermindering van de proliferatie van cellen langs een specifieke trog in het embryo. Als gevolg van de samentrekking en zelfvernietiging van sommige cellen is er sprake van een onderontwikkeling van botweefsel en een kenmerkende vervorming van het gezicht.

Oorzaken van de ziekte

Maxillofaciale dysostose is een ziekte die in 40% van de gevallen een autosomaal dominant erfgoed heeft. Simpel gezegd, het wordt doorgegeven aan het kind van een of beide ouders. Maar meestal vinden dergelijke veranderingen in 60% van de gevallen plaats tegen de achtergrond van mutaties van de genen van het kind.

De oorzaken van het Tricer Collins-syndroom kunnen als volgt zijn:

• Het gebruik van alcohol, nicotine en drugs tijdens de zwangerschap (vooral in de vroege stadia);
• Infectie met infecties zoals cytomegalovirus, toxoplasmose, enz.;
• Stressvolle situaties;
• Ernstige chronische ziekten;
• Ontvangst van medicijnen met sterke bijwerkingen (psychotrope, anticonvulsiva, en ook op basis van retinezuur);

Effecten van radioactieve straling en herbiciden.

Er is een syndroom vanwege de mutatie van slechts één gen, dat verantwoordelijk is voor de juiste botvorming in het gelaat

Symptomen van de ziekte

Opgemerkt moet worden dat veranderingen in de maxillofaciale structuur van het gezicht optreden met respectievelijk verschillende intensiteit en dat manifestaties ook verschillen. De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn:

1. Bilaterale hypoplasie of zinken van het gezicht. Vaak wordt dit symptoom omschreven als een "verzonken "vogel" -gezicht;
2. Kleine mond en niet volledig ontwikkelde kin;
3. De buitenste hoeken van de ogen zijn sterk verlaagd;
4. De oogleden zijn driehoekig van vorm.

Dus, aangezien de botveranderingen het hele gezicht beïnvloeden, wordt deformatie ook waargenomen in het gebied van de kaken en tanden. In dit geval is er een ontwikkeling van een vrij hoge lucht, "wolfmond de locatie van de tanden op een vrij grote afstand van elkaar, evenals hun volledige afwezigheid.

Kinderen die lijden aan het syndroom van Tricer Collins worden gekenmerkt door onderontwikkeling van de oorschelpen.

In de meeste gevallen lijden ze aan gehoorverlies, wat wordt waargenomen als gevolg van een verstoring van de ontwikkeling van het timpaan en de gehoorbotten.

Sommige patiënten lijden, samen met het Tricer Collins-syndroom, aan andere afwijkingen, bijvoorbeeld hartfalen, overmatige groei van neusholtes en het verschijnen van preariculaire uitwassen.

Stadia en complicaties

Afhankelijk van de complexiteit van het mutatieproces, kunnen de manifestaties zowel volledig onzichtbaar als uitgesproken zijn. Gebaseerd op de intensiteit van drie stadia van de ziekte:

• In het allereerste stadium van vervorming zijn schedel en botten bijna onzichtbaar. Daarom kan een kind een normaal leven leiden en niet anders zijn dan andere kinderen.
• De volgende fase is duidelijk uitgesproken en de abnormale vervorming van de botten is vrij sterk. In dit geval zijn complicaties zoals moeilijkheden met ademhalen, eten en pathologieën van tanden en oren mogelijk.
• De derde fase wordt als de meest ernstige beschouwd, die wordt gekenmerkt door een bijna volledig gebrek aan gezicht. In een dergelijke situatie kan geen enkele behandeling of plastische chirurgie iets veranderen.

Complicaties tegen het syndroom van Tricher Collins omvatten doofheid (vanwege onderontwikkeling van het hoortoestel), onvermogen nemen voedsel (gebrek aan speekselklieren en kleine mond), evenals de mogelijkheid van verstikking (de tong past gewoon niet in de mond holte). Frequente problemen zijn ook met de tanden, die soms volledig afwezig zijn.

Het syndroom heeft een klein aantal stadia en complicaties, terwijl de eerste het meest spaarzaam kan worden genoemd, omdat de vervorming van het gezicht bijna onzichtbaar is.

Diagnose - tomografie van het tijdelijke deel

Het is noodzakelijk om te begrijpen dat het mogelijk is om een ​​genetische ziekte al bij de eerste stadia van de zwangerschap te diagnosticeren. Om te zien of er afwijkingen zijn in de foetale ontwikkeling van de foetus, wordt echografie uitgevoerd.

Op basis van de resultaten ziet u eventuele veranderingen of stoornissen van de ontwikkeling van het osseus-faciale systeem.

Om de diagnose te bevestigen, wordt aanbevolen om een ​​genetische test uit te voeren die vermoedens kan bevestigen of afwijzen.

Bovendien wordt na de bevalling ook een visueel onderzoek van het kind uitgevoerd en in de toekomst wordt zijn gehoor gecontroleerd. De belangrijkste beoordelingsmethoden worden geselecteerd op basis van leeftijd:

• Registratie van auditieve potentialen;
• Tonale en spraakaudiometrie.

Om een ​​abnormale ontwikkeling van het hoortoestel te detecteren, wordt tomografie van het tijdelijke gedeelte uitgevoerd.

behandeling

In het geval dat de ziekte wordt gediagnosticeerd tijdens de ontwikkeling van de foetus, wordt een vrouw aangeraden een abortus te ondergaan.

Anders, onmiddellijk na de geboorte, heeft het kind een gekwalificeerde alomvattende behandeling nodig voor het elimineren van gebreken, voor zover mogelijk.

Therapie bestaat uit de volgende acties:

1. Chirurgische ingreep, waarbij afwijkingen aan het gezicht worden geëlimineerd. Meestal zijn verschillende operaties nodig om manifestaties van de ziekte te verminderen. Het hangt allemaal af van de complexiteit van de zaak.
2. Tandheelkundige procedures. Meestal wordt het kind niet alleen gediagnosticeerd met gebitsproblemen, maar ook met een verkeerde beet, die met behulp van tandartsen kan worden gecorrigeerd.
3. Om de botgeleiding van geluiden te verbeteren, moet u gehoorapparaten installeren.

Als het kind problemen heeft met ademhalen en voeden, dan is een operatie nodig om deze problemen op te lossen (tracheotomie en gastrostomie). Voor de verdere aanpassing van het kind, zal het nodig zijn om te werken met logopedisten en surdopedagogici.

Leven met mutatie

Diezelfde Juliaan, die lijdt aan dit syndroom in zijn meest ernstige manifestatie.

Vanuit het oogpunt van ontwikkeling zijn dergelijke mensen absoluut niet anders dan de gemiddelde persoon, maar onder bepaalde complicaties kunnen er problemen zijn met ademhalen of voeden

In het VK leeft een jonge man - John Lancaster, die ondanks deze ernstige ziekte nog steeds een volledig leven leidt. Op dit moment is hij ongeveer 26 jaar oud. Onmiddellijk na de geboorte weigerden de ouders een ongezond kind, bang voor de aanstaande moeilijkheden in verband met zijn opvoeding.

Ondanks dit werd het kind ingewikkeld gemaakt, waardoor zijn uiterlijk enigszins veranderde. Op dit moment helpt de jonge man actief en ondersteunt hij kinderen die lijden aan het syndroom van Tricer Collins en reist ook de wereld rond.

Over het voorbeeld van zijn leven bewijst hij dat ondanks de genetische anomalieën men van elk moment moet leven en genieten. John Lancaster heeft een liefhebbend meisje dat hem overal bijstaat.

Jongere zus Adeline Sotnikova (Russische kunstschaatser en Olympisch kampioen) - Maria heeft ook een genetische ziekte.

Terug in het ziekenhuis, toen het bekend werd over de ziekte van de baby, begonnen de artsen aan te bevelen het te laten. Maar de ouders hebben hun dochter niet in de steek gelaten en besloten om voor haar te zorgen.

Masha Sotnikova heeft al heel wat operaties meegemaakt die haar uiterlijk hebben gecorrigeerd. Maar vanwege het feit dat het meisje groeit, heeft ze nog steeds chirurgische ingrepen.

Adeline Sotnikova besteedt al haar kosten aan haar behandeling en schaamt zich in geen geval voor haar zus. Ze is van mening dat dergelijke mensen als speciaal moeten worden gezien en speciale zorg behoeven.

Juliana - dit is het meest complexe en vreselijke geval van manifestatie van de ziekte. Het meisje werd in 2003 met bijna geen gezicht geboren, omdat ongeveer 40% van de gezichtsbeenderen afwezig was.

Maar desondanks overleefde het kind en na een dozijn van de uitgevoerde operaties leidt het gebruikelijke leven van het kind. Gaandeweg van jaar tot jaar krijgt ze bij elke nieuwe procedure een gezicht.

Juliana zal binnenkort naar school gaan en een leven leiden dat alle andere kinderen gemeen hebben.

bron: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins-syndroom: oorzaken en behandeling van ziekten

Het syndroom van Tricer-Collins wordt een erfelijke ziekte genoemd, gekenmerkt door deformatie van de schedel en de botstructuren van het gezicht. Een andere naam voor de ziekte is maxillofaciale dysostose.

Pathologie komt voor bij één pasgeborene bij 50 duizend baby's. Meer details over het syndroom van Tricer-Collins en het leven van mensen met defecten op genniveau worden beschreven in het artikel.

Tricer-Collins-syndroom: oorzaken van de ziekte

Edward Tricher Collins beschreef de belangrijkste aandoeningen die voorkomen bij zieken, meer dan honderd jaar geleden. Pathologie werd passend genoemd. De moderne geneeskunde geeft de voorkeur aan andere termen - mandibulofasciale dysostose of het Franceschetti-Collins-syndroom.

De belangrijkste factor die tot de ontwikkeling van de ziekte leidt, is een aangeboren afwijking in het gen van het 5e chromosoom.

Dit gen wordt verantwoordelijk geacht voor de codering van het eiwit dat betrokken is bij de correcte vorming van de botten van het gezichtsgedeelte van de schedel tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van het kind. Het eiwit wordt het nucleolaire fosfoproteïne genoemd.

Aan het einde van de eerste maand van de zwangerschap is de gezichtsfoetus gevuld met mesenchymale weefsels, die in de tweede maand al differentiëren tot botten en bindweefselelementen.

De ziekte kan optreden in het geval van teratogene effecten van de volgende factoren:

• ethanol en zijn derivaten;
• radioactieve straling;
• cytomegalovirus;
• toxoplasmose;
• het effect van herbiciden;
• bereidingen op basis van retinezuur;
• anticonvulsieve geneesmiddelen;
• psychotrope geneesmiddelen.

Symptomen van pathologie

De belangrijkste symptomen van het syndroom van Tricer-Collins zijn:

1. verlaagde hoeken van de ogen;
2. onderontwikkeling van de jukbeenderen aan beide zijden;
3. afwezigheid van een deel van de weefsels van de eeuw
4. onderontwikkeling van het kaakbot;
5. afwezigheid of kleine omvang van de schelpen van de oren;
6. afwezigheid of infectie van uitwendige gehoorgangen met een aangeboren karakter;
7. anatomische defecten in het middenoor;
8. "Vogelgezicht".

Omdat het temporale bot een complex element is van het craniofaciale deel, in sommige gevallen de volledige ernst van de laesies de anatomische en fysiologische kenmerken van de uitwendige gehoorgang en de interne structuren van het oor zijn moeilijk in te schatten.

Visuele inspectie van de zieke persoon maakt het mogelijk om de afwezigheid van wimpers in het onderste ooglid te bepalen, in sommige gevallen - gespleten gehemelte. Met het syndroom van Tricer-Collins zijn geboorteafwijkingen en verstoring van het hart en de elementen van het bewegingsapparaat (in aanvulling op de faciale afdeling) mogelijk.

Kenmerken van het leven van een persoon met het syndroom van Tricer-Collins zijn te zien in de documentaire 'Het nieuwe gezicht van Juliana'.

Dit is het verhaal van het Amerikaanse meisje Juliana Wetmore, die een ernstige vorm van de ziekte heeft.

Op elf-jarige leeftijd heeft het kind al meer dan 50 operaties overgedragen, maar de behandeling is nog aan de gang.

De ouders van Juliana hebben ook een oudere, gezonde dochter. Ze wilden een ander kind, maar ze waren bang om het te plannen vanwege de mogelijkheid om een ​​genmutatie uit te zenden. In ruil daarvoor adopteerden de ouders een Oekraïens meisje met dezelfde genetische ziekte, maar in minder ernstige manifestatie.

Behandeling van het syndroom van Tricer-Collins

Deze ziekte kan, net als vele andere genetische defecten en aandoeningen, niet worden behandeld. Gebruikte palliatieve therapie, waarmee u het leven van de patiënt op een voldoende niveau kunt houden.

Hoortoestellen worden gebruikt om de auditieve functies te corrigeren en om de spraak te verbeteren, is een gespecialiseerde logopedist nodig.

Een aantal andere plastische operaties voor de behandeling en het herstel van anatomische defecten wordt getoond.

John Lancaster en het Tricer-Collins-syndroom

John Lancaster is een man die in het VK woont. Op dit moment is hij 26 jaar oud. Biologische ouders verlieten John onmiddellijk na zijn geboorte, ze konden zich niet verzoenen met Het kind werd geadopteerd door een ander stel dat het aan iedereen kon geven. noodzakelijk.

Lancaster leed aan verschillende plastische operaties, waardoor zijn uiterlijk enigszins veranderde.

John is dol op reizen en brengt veel tijd door met kinderen die het Tricer-Collins-syndroom hebben, waardoor ze ondersteuning krijgen.
De man heeft een mooie, liefhebbende zijn vriendin.

Op dit moment laat hij aan zijn voorbeeld zien dat zelfs met genetische afwijkingen, men kan leven en van het leven kan genieten.

Zuster Adeline Sotnikova en Tricer-Collins-syndroom

Adeline Sotnikova is de Russische Olympische kampioen kunstschaatsen. Haar jongere zus, Masha, heeft een genetische ziekte, die onlangs bekend werd, na de overwinning van Adeline in Sochi.

Na de geboorte van de jongere zus van de ouders begon Adeline zich in het ziekenhuis voor te bereiden op het feit dat de patiënt een syndroom had Het kind van Trycher-Collins zal moeten vertrekken, maar zij weigerden en hebben besloten om voor haar dochter te zorgen en voor haar te vechten gezondheid.

Adeline Sotnikova bracht haar kosten in rekening voor de behandeling van de zus van Masha. Het meisje heeft nog steeds chirurgische ingrepen, omdat ze blijft groeien.

bron: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html