Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann: oorzaken, symptomen, behandeling

Spinal amyotrofie Werdnig- Hoffmann (acute kwaadaardige infantiele spinale amyotrofie Werdnig- Hoffmann, spinale amyotrofie I type) is een erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, gekenmerkt door de ontwikkeling van spierzwakte in vrijwel alle spierstructuren lichaam. Het leidt tot een schending van het vermogen om te zitten, te bewegen en zelfbediening. Er zijn geen effectieve behandelingen voor de ziekte. Prenatale diagnose helpt de geboorte van een ziek kind in het gezin te voorkomen. Uit dit artikel kunt u leren hoe deze ziekte wordt overgeërfd, wat zich manifesteert en hoe het mogelijk is om dergelijke patiënten te helpen.

De ziekte wordt de twee wetenschappers genoemd die het voor het eerst beschreven hebben. Aan het einde van de 19e eeuw bewezen Verdnig en Hoffmann de morfologische essentie van de ziekte. Ze veronderstelden de enige vergelijkbare vorm van de ziekte. Er is echter een andere klinische vorm van spinale amyotrofie is beschreven in de twintigste eeuw Koekelberg en Welander, die dezelfde genetische oorzaak als spinale amyotrofie Verdniga-Hoffmann gehad. Tot op heden combineert het concept van spinale amyotrofie verschillende klinisch verschillende vormen van de ziekte. Maar ze zijn allemaal gerelateerd aan hetzelfde erfelijke defect.

Oorzaken van spinale amyotrofie

De ziekte is erfelijk. De basis is een genetische mutatie in het 5e menselijke chromosoom. Mutatie wordt onderworpen aan het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het eiwit SMN. Synthese van dit eiwit zorgt voor een normale ontwikkeling van motorneuronen. In het geval van mutatie van de motorneuronen vernietigd of onderontwikkelde en dus de overdracht van impuls van de zenuw naar de spiervezels niet mogelijk. De spier werkt niet. Bijgevolg worden alle bewegingen die samenhangen met een niet-functionerende spier niet uitgevoerd.

Het verkeerde gen heeft een autosomaal recessief type overerving. Dit betekent dat het volgende: om spinale amyotrofie te ontwikkelen, is het noodzakelijk om de twee gemuteerde genen overeenkomen van de moeder en van zijn vader. Dat wil zeggen, de moeder en vader van het kind moeten drager zijn van het pathologische gen, maar ze zijn niet ziek in het licht van gelijktijdige aanwezigheid in hen van een gezond dominant (overheersend) gen (genen in elke persoon gepaarde). Als de moeder en vader drager zijn van het pathologische gen, is het risico om een ​​ziek kind te krijgen 25%. Geschat wordt dat ongeveer elke 50ste persoon op de planeet drager is van een mutant gen.

symptomen

Tot op heden zijn er 4 vormen van spinale amyotrofie. Ze verschillen allemaal in termen van het begin van de ziekte, bepaalde symptomen en een lang leven. Gemeenschappelijk voor alle vormen is de afwezigheid van gevoelige en mentale stoornissen. De functies van de bekkenorganen lijden nooit. Alle symptomen zijn alleen geassocieerd met het verslaan van de motorsfeer.

Type I spinale amyotrofie

Het debuut van de ziekte vóór de leeftijd van 6 maanden heeft een uiterst ongunstige prognose.

Mogelijke schendingen van zuigen en slikken, moeite met de beweging van de tong. In feite kan de taal zichtbaar fasciculaties (onwillekeurige spiersamentrekkingen, "wave" uitgevoerd op de taal), en hij ziet verschraalde. De roep van het kind is traag en zwak. Als de faryngeale reflex afneemt, zijn er problemen met de voeding, waardoor voedsel in de luchtwegen terechtkomt. En dit veroorzaakt aspiratiepneumonie, van waaruit het kind kan sterven.

De nederlaag van het diafragma en de intercostale spieren komt tot uiting in schending van de ademhaling. In eerste instantie wordt dit proces gecompenseerd, maar geleidelijk aan wordt de respiratoire insufficiëntie verergerd.

Het is kenmerkend dat gezichtsspieren van het gezicht en spieren die verantwoordelijk zijn voor oogbewegingen niet worden aangetast.

Deze kinderen lopen achter in de motorische ontwikkeling: ze houden hun hoofd niet vast, keren niet om, ze reiken niet naar het object, ze zitten niet. Als er motorische vaardigheden zijn en deze vóór het begin van de ziekte kunnen worden gerealiseerd, gaan ze verloren.

Naast motorische stoornissen wordt de ziekte gekenmerkt door vervorming van de borstkas.

Als tekenen van de ziekte direct na de geboorte zichtbaar zijn, sterven dergelijke kinderen vaak binnen de eerste 6 maanden van hun leven. Als er tekenen na 3 maanden verschijnen, is de levensduur iets langer - ongeveer 2-3 jaar. Het is onvermijdelijk dat de infectie geassocieerd is met aandoeningen van de luchtwegen, waarvan zulke baby's afsterven.

Spinal amyotrofie kan worden geassocieerd met aangeboren afwijkingen: mentale retardatie, kleine schedel, hartafwijkingen, aangeboren breuken, hemangiomen, klompvoet, ingedaalde testikels.

Spinale amyotrofie van het type II

Deze vorm van de ziekte vindt plaats tussen de eerste 6 maanden en 2 jaar van het leven. Tot die tijd onthult het kind geen overtredingen. Hij begint zijn hoofd op tijd te houden, om te keren en te zitten, en soms te lopen. En dan is er geleidelijk aan een spierzwakte. Meestal begint het allemaal met de spieren van de dijen. Langzaam lopen wordt onmogelijk, peesreflexen worden verminderd en verloren. Spierzwakte vordert langzaam. Alle ledematen zijn betrokken. Ontwikkelt spieratrofie. Het proces kan ook ademhalingsspieren vangen. Ook, net als bij het I-de type van spinale amyotrofie, worden de gezichtsspieren en spieren van het oog niet beïnvloed. Er kan trillingen van de handen zijn, spiertrekkingen in de tong en ledematen. De zwakte van de nekspieren komt tot uiting door het bungelen van het hoofd.

Zeer karakteristiek zijn bot-gewrichtsvervormingen: scoliose, trechtervormige borst, dislocatie van het heupgewricht.

Deze vorm heeft een goedaardig beloop dan type I spinale amyotrofie, maar bij de meeste patiënten zijn er ademhalingsstoornissen tijdens de adolescentieperiode. Een slechte borstexcursie draagt ​​bij aan de aanhechting van infecties waarvan het kind kan overlijden.

Spinale amyotrofie van type III

Deze vorm wordt beschreven door Kukelberg en Welander. Het wordt beschouwd als juveniele spinale amyotrofie. Het begin van de ziekte is tussen 2 en 15 jaar.

Het eerste symptoom is altijd onstabiel lopen als gevolg van de toenemende zwakte in de benen. De toon in de benen neemt af, spieratrofie ontwikkelt zich (de spieren worden uitgedund), maar dit is niet altijd merkbaar door de goed ontwikkelde laag van onderhuids vetweefsel tot op deze leeftijd. Kinderen struikelen, vallen, bewegen onhandig. Geleidelijk aan worden bewegingen in de benen onmogelijk en stopt de patiënt met lopen.

Geleidelijk aan legt de ziekte ook de bovenste ledematen vast, later worden de handen aangetast. Met deze vorm ontwikkelt zich de zwakte van de gezichtsspieren, maar oogbewegingen blijven volledig. Er zijn geen reflexen van die spiergroepen die al bij het proces zijn betrokken.

Vervormingen van het skelet zijn ook kenmerkend: de trechtervormige borst, contracturen van de gewrichten.

Deze vorm van de ziekte, bij het uitvoeren van onderhoudstherapie, stelt patiënten in staat om te leven tot 40 jaar.

Spinale amyotrofie van het type IV

Deze vorm van de ziekte wordt beschouwd als "volwassen omdat het zich manifesteert na 35 jaar. Er is ook een zwakte in de spieren van de benen, een afname van de reflexen, spieratrofie, wat uiteindelijk leidt tot een volledig verlies van beweging in de benen. Tegelijkertijd zijn de ademhalingsspieren niet betrokken bij het proces, er is geen overtreding van de ademhaling. De levensverwachting met deze vorm van de ziekte is bijna hetzelfde als bij gezonde mensen. De cursus is het meest goedaardig in vergelijking met andere vormen.

diagnostiek

Wanneer er symptomen zijn die vergelijkbaar zijn met spinale amyotrofie, wordt elektroneuromografie uitgevoerd (detecteer spontaan activiteit in de vorm van potentialen van fasciculaties in rust en een toename van de gemiddelde amplitude van actiepotentialen van de motor eenheden).

Ten slotte wordt het probleem van de diagnose opgelost na een genetische studie (DNA-diagnose): zoek een mutatie van het gen in het 5e chromosoom.

In families waar gevallen van dergelijke ziekten hebben plaatsgevonden, wordt prenatale (prenatale) DNA-diagnose bij de foetus uitgevoerd. Wanneer de pathologie wordt geïdentificeerd, wordt de kwestie van abortus beslist.

Beginselen van behandeling van spinale amyotrofie

Helaas is deze ongeneeslijke erfelijke ziekte. In het huidige stadium zijn er studies aan de gang die misschien helpen bij het reguleren van de synthese van het SMN-eiwit, maar tot nu toe geen resultaten.

Om de toestand van patiënten met spinale amyotrofie te helpen verlichten:

• Periodiek verloop van geneesmiddelen die het metabolisme van zenuwweefsel en spieren verbeteren (Cerebrolysin, Cytoflavine, Glutaminezuur, ATP, Carnitine chloride, Methionine, Kaliumorotaat, Tocoferolacetaat en etc.) .;
• vitamines van groep B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabole steroïden (Retabolil, Nerobol);
• geneesmiddelen die neuromusculaire geleiding verbeteren (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• Massages en fysiotherapie;
• Fysiotherapie (spierelektrische stimulatie, koolstofsulfidebaden);
• methoden voor orthopedische correctie (met de ontwikkeling van contracturen van de gewrichten en vervorming van de wervelkolom).

Verdnig-Hoffmann's spinale amyotrofie, zoals andere vormen van deze ziekte, is een erfelijke pathologie. Het uiterlijk van de ziekte bij een kind wordt verklaard door de aanwezigheid van een mutant gen in zowel de moeder als de vader. De ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door spierzwakte, die immobiliteit en ademhalingsstoornissen veroorzaakt. De ziekte is tot nu toe ongeneeslijk.