Gilberta sindroma diagnostika

Žilbēra sindroms patoloģiju, tiek nosūtīta no vecākiem, kurā aknas nespēj noārdīt bilirubīnu. Tas izpaužas pagaidu bilirubīna līmeņa paaugstināšanā, dzelte. Par analīze Žilbēra sindromu jānokārto venozo asiņu, tas ir informatīvs un pilna asinsaina ņemti no pirksta.

cēloņi slimības

Gilbert sindroms ir ģenētiski noteikta slimība. To izraisa gēna mutācija, kas ir atbildīga par enzīma glikuroniltransferāzes sintēzi. Nepietiekami daudzums šī fermenta noved pie tā, ka sadalījums hemoglobīna produkta nevarēja pievienoties glikuronskābes molekulas un iekļūt žultspūšļa, un no turienes divpadsmitpirkstu zarnā.

Tādējādi iekļūst asinsritē, un tās koncentrācija ir daudz augstāka nekā parasti, un tas noved pie tā, ka asinis ir krāsainu krāsā bilirubīnu( dzeltens).Lielos daudzumos netiešs vai brīvs bilirubīns nelabvēlīgi ietekmē centrālo nervu sistēmu.

Tās pagrimums ir iespējama tikai aknās un saskaņā ar rīcības glikuroniltransferāžu. Gilberta slimības laikā ar zāļu palīdzību bilirubīna koncentrācija tiek pazemināta.

Ja viens no vecākiem ir Žilbēra sindroms, varbūtība bērna Mantojumu slimība ir 50%

paasinājums slimības var rasties šādos apstākļos:

• medikamentozā terapija( anaboliskie steroīdi, kortikosteroīdi);
• pārmērīga dzeršana;
• emocionālā pārslodze, stress;
• ķirurģiska iejaukšanās, trauma;
• infekcijas slimības;
• pastiprināta fiziskā aktivitāte;
• kļūdas uzturā( daudz trekna ēdiena, bada, trūkuma diētu, pārēšanās).

Kad jums ir nepieciešams, lai veiktu analīzes

iemesls aizdomām patoloģiju, ir klātbūtne no šiem simptomiem:

• ādas krāsa un sklēras;
• diskomforts aknās( smaguma sajūta);
• jutīgums labajā apakšstilmā;
• meteorisms;
• gremošanas traucējumi( caureja vai grūtības ar zarnu kustības);
• slikta dūša, rūgta garša mutē;
• miega traucējumi;
• reibonis;
• depresija.

iezīme patoloģija dzelte, kas izpaužas laiku pa laikam( piemēram, pēc tam, kad spēcīgas intoksikācijas)

pakāpe izpausmes dzelte, katrs izpaužas dažādos veidos: dažas dzeltena tikai sklēra, otrais ir krāsots visus ādas un gļotādas, kā arī vēl citi parādās dzelteni plankumivisā ķermenī.Bet ir iespējams, ka pat ar ievērojamu bilirubīna lecināšanu dzelte nebūs.

Ceturtdaļa pacientiem ar Žilbēra sindromu, aknas ir ievērojami palielinājies un "izskatās" no ribām, maigums trūkst. Katru desmito daļu ir palielinājies liesa.

kā pētījumi ir

Gilbert sindroms diagnoze nav nepieciešama ilgtermiņa pētījumu. Diagnoze pamatojas uz klīnisko priekšstatu un laboratorijas pētījuma rezultātiem. Kopš Žilbēra sindroms - ģenētiska slimība, pacients mēģina noskaidrot, vai pastāv kādi pārkāpumi aknām viņa ģimenei, kas tiek pētīta ģimenes vēsturi. Lai diagnosticētu, tiek piešķirti šādi pētījumi.

Klīniskais asins tests

Ļauj redzēt asins šūnu attiecību. In Žilbēra sindroms nedaudz pazemināta hemoglobīna indeksu( 110-115 g / l) vai palielināta līdz 160 g / l, 15% no pacientiem ir konstatēts nenobriedušus eritrocītus, in 12% šķelto osmotisko pretestību eritrocītu.

Urīna

nav būtiskas atšķirības, ar normāli vajadzētu būt. Ja konstatēts urīna urobilinogēnu vai bilirubīna, tas liecina par citu aknu slimībām - hepatīts. Ar sindromu nav žults pigmenti, un elektrolītu līdzsvars ir normāls.

Asins bioķīmija

rādītāji, piemēram, cukuru, asins proteīnus, sārmainās fosfatāzes, ASAT, ALAT līmeni normas robežās, vai ir nelielas novirzes. Albuma pazemināšanās norāda uz patoloģiju aknās vai nierēs.

Parasti pētījums rāda ievērojamu novirzi no normas bilirubīna koncentrāciju. Parasti šis skaitlis vīriešiem rādiusā 17 mmol / l, Žilbēra slimība ir palielināta līdz 20-50 mmol / l, un aknas pārslodzes līdz 50-140 mmol / l. Plazmā ir mazāk nekā 20% tiešā bilirubīna.

Ar 30% pacientu ar bilirubīna diagnozi nepārsniedz normālā līmenī

Citi testi

sarakstu testu turpināja:

• paraugus ar fenobarbitāls .Pacienta piecas dienas saņem fenobarbitāls, pēc tam atkārtoti pārbaudījusi koncentrācijas bilirubīnu. Ja tā līmenis samazinās, tas ir Gilberta sindroma apstiprinājums. Paraugs ar vitamīnu PP .Niacīns tiek ievadīts intravenozi. Būtisks bilirubīna 2-3 stundas runājam Žilbēra sindroms vai citu aknu patoloģijas.
• tukšā dūšā tests .Pēc tam, kad iet pirmā asins testu, pacients tiek lūgts divas dienas ēst pārtikas produktus ar zemu enerģijas blīvumu( līdz 400 kcal dienā).Ja otrā asins analīzes rāda, ka bilirubīna 1,5-2 reizes pieaugumu, tas apliecina klātbūtni Žilbēra sindroms.
• ģenētiskā analīze. Precīzāk, pārbauda pacienta DNS, precīzāk, UDFGT gēnu.

Patoloģija atklāj UGT1A1 polimorfismu.Šis gēns ļauj ražošanas uridindifosfatglyukuronidazy, kas ir iesaistīts glyukuranizatsii( ti uztveršanas netiešā bilirubīna un saistoši viņu, padarot taisnu līniju, kas var iekļūt žultspūšļa).

Ja gēns ir septītais atkārtot SLT, tas ir saistīts samazināšanos fermenta aktivitātes.Šī analīze var ievadīt, ja pacients būs ilgtermiņa zāļu lietošanu, kas ir milzīga ietekme uz aknām.

Ģenētikas analīzes Žilbēra sindroms ir visstraujākais un uzticamu apstiprinājums klātbūtni aknu slimību, kas saistīta ar hiperbilirubinēmijas, tomēr, tas ir dārgi, un jūs nevarat veikt analīzi visās klīnikās. Analīzei ņem veselās asinis( 2-3 ml) un pārbauda ar PCR.Lai veiktu šo studiju

iespējamo laboratorijas Invitro( izmaksas apmēram 4500. Rubļu).Paskaidrojums rezultāts ģenētiskās analīzes ir vienkāršs: ja secinājums ir rakstīts UGT1A1( TA) 6 /( TA), 7 vai UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, tas nozīmē, ka sindromu tika apstiprināts.

Vispārēju urīna un asiņu analīzi var veikt jebkurā pašvaldības poliklīnikā.Analīzes rezultāti neļauj precīzu diagnozi, bet tie ir diezgan informatīvs, lai atspēkotu pieņēmumu par smagāku slimību.

Kopš izšķirošo lomu ģenētiku, tas ir nepieciešams, lai izpētītu ģimenes vēsturi slimības

Papildu metodes diagnostikā aknu

noteikt, vai patoloģija aknās pats ir klāt, un, ja tā, lai novērtētu tās pakāpi palīdzību šādiem pētījumiem:

• Ultrasonogrāfija .Novērtēts ne tikai aknu, bet arī žultspūšļa un nieru stāvoklis. Ja nav patoloģijas, tad tas palīdzēs novērst hepatītu. Paasinājuma laikā aknas palielinās.Ārsts izvērtē lielums aknām, tas izskatās, lai redzētu, vai strukturālās izmaiņas vai iekaisums žultsceļu, žultspūšļa novērš iekaisumu.
• datortomogrāfija .Nepieciešams izslēgt audzēja attīstību un mezglu veidošanos.
• biopsija. Procedūra ietver aknu audu savākšanu ar speciālu adatu. Tas ir nepieciešams, lai pārbaudītu, vai ir aknu audzēju, kā arī, lai noteiktu līmeni, fermentu, kas neļauj bilirubīna iekļūt smadzenes.
• radioizotopu izpēte. Metode tiek veikta, lai novērtētu asins plūsmu aknās un tās apguves-izdales funkcijām, kā arī, lai pārbaudītu caurplūstamības žults ceļu kanāliem.
• Elastogrāfija .Viņa tiek iecelta, lai noteiktu aknu fibrozes pakāpi.

Ja ir aknu darbības traucējumi, un mainīja savu anatomiju, tas ir iespējams, ka iemesls dzelte nav samērā nekaitīgs Žilbēra sindroms, un citas slimības, kas kavē izdalīšanos bilirubīns. Tas var būt hepatīts, ciroze, Krigler-Najar sindroms, autoimūnas patoloģijas, aknu vēzis.

bieži pret fons Žilbēra slimība attīstās holongit, urolitiāžu, hronisks pankreatīts

Ārsti arī iesaka pētījumu vairogdziedzera. Ja tiek diagnosticēts Gilberta sindroms, tad īpaša terapija nav paredzēta. Pacientam jāuzrauga diēta( jāievēro līdzsvarots uzturs, neietilpst ēdieni) un nav iesaistīti fiziskās aktivitātēs.

gan specifisku terapiju patoloģiju neeksistē, tomēr pacientam vajadzētu pārbaudīties un uzzināt savu diagnozi, tā, lai novērstu attīstību hronisku hepatītu un žultsakmeņi. Lai sasniegtu pareizo dzīvesveidu, jūs vispār nevarat kļūt dzeltena.