Susidūrimas tricherio sindromu

Tricher Collins sindromas

Yra daugybė genetinių ligų, dėl kurių atsiranda sunkių anomalijų ir mutacijų. Viena iš tokių patologijų yra Tricher Collins sindromas. Tai rimta liga, sukelianti veidą.

Patologija nustatoma pradiniame gimdos ar vaiko gimimo etape. Apie šią paslaptingą ligą veikia maždaug 1 naujagimiui iš 50 tūkstančių.

Patologija yra blogai suprantama, nors dabar pasaulyje yra daug žmonių, turinčių skirtingus ligos etapus.

Kas yra Tricer Collins sindromas?

Patologija buvo pavadinta po anglų oftalmologo, kuris pirmą kartą jį apibūdino XX a. Pradžioje.

Kitu būdu liga vadinama veido ir žandikaulių dysostozė.

Tai genetinė įgimta liga, turinti dominuojančią paveldėjimo rūšį, tai yra 100% paveldima.

Daugeliu atvejų patologija nėra grėsminga gyvybei, ji taip pat neveikia vaiko psichinės ir fizinės raidos. Bet kartais kaukolės deformacijos yra tokios rimtos, kad vaikas negali kvėpuoti ir valgyti savarankiškai.

Kodėl yra liga?

Tricer Collins sindromas vystosi dėl genetinės mutacijos. Jis pasirodo grupėje genų, atsakingų už audinių išdėstymą kaukolės ir veido srityje. Būtent šių genų pagalba, vaiko veido formavimas vyksta ankstyvoje gimdos gleivinės vystymosi stadijoje.

Bet kartais jų darbas yra nesėkmingas. Iki šiol mokslininkai nepaskyrė šios patologijos priežasčių. Maždaug pusė atvejų paveldima iš vieno ar abiejų tėvų.

Tačiau beveik 60% vaikų serga liga sveikiems tėvams. Sunku pasakyti, kodėl taip nutinka. Daugelis veiksnių gali turėti įtakos vaiko genams. Genas, atsakingas už kaukolės kaulų konstrukciją, gali būti pažeistas dėl šių priežasčių:

• kai moteris ankstyvosiose nėštumo stadijose vartoja alkoholį, narkotikus ar rūkymą;
• esant sunkioms streso situacijoms;
• dėl infekcijos sukėlusios moters infekcijos, pavyzdžiui, toksoplazmozės ar citomegaloviruso;
• dėl sunkių lėtinių ligų;
• vartojant tam tikrus vaistus.

Tricher Collins sindromas yra genetinė liga, perduodama paveldėjimo būdu

Simptomai

Kiekvienas žmogus turi skirtingą ligos pasireiškimą. Gali būti vienas ar du simptomai arba visi simptomai.

Bet vaikas su Tricher Collins sindromu gali būti pripažintas nedelsiant. Sergamiausi vaikai yra internete, dažnai jie yra panašūs vienas į kitą.

Liga gali turėti tokius išorinius požymius:

1. plati akių pjūviai, apatinio voko nepakankamumas, viršutinė voko gali įgyti trikampę formą, o išorinis akies kraštas nukreiptas žemyn;
2. Nosis yra labai didelis, palyginti su kitais veido kaulais;
3. Dėl skruosto kaulų neišsivystymo, veidas atrodo mažas, "birdy
4. labai mažas smakras, kai kuriais atvejais apatinė žandikaulyje nėra, todėl dažnai liežuvis netelpa į burną;
5. "Vilko burnas" - viršutinio dangalo kaulų nebuvimas;
6. "Hare lūpos" - viršutinės žandikaulio kaulų suskaidymas;
7. garsinių kaulų nepakankamumas, ausų nebuvimas;
8. plaukų augimas ant skruostų;
9. rankų nykščių deformacija.

Ligos vystymosi etapai

Tricer Collins sindromo simptomai gali pasireikšti nuo beveik nepastebimos iki labai sunkios deformacijos. Atsižvelgiant į tai, išskiriami trys ligos vystymosi etapai.

• Pradiniame etape kaulų deformacijos yra beveik nematomos. Vaikai su šia patologija gali normaliai gyventi.
• Antruoju etapu būdingi rimti kaukolės kaulų išsivystymo nukrypimai. Su jais susideda klausos patologijos, dantys, sunku kvėpuoti ar valgyti.
• Trečiasis sunkiausias ligos etapas yra būdingas beveik visiško veido trūkumo vaikui.

Lengva atvejais patologija vargu ar pastebima

Gydymas

Mes patariame perskaityti: giminei įgimto dislokavimo priežastys

Dažnai anomalija nustatoma vaisiaus vystymosi metu. Mama rekomenduojama nutraukti nėštumą. Jei taip neįvyks, vaikas bus sunkiai ir ilgai gydomas.

Tačiau jo ypatumas yra tas, kad deformaciją galima ištaisyti tik operacijos būdu. Dažnai būtina atlikti daugybę plastikinių operacijų. Tačiau ne visada galima pašalinti visas anomalijas.

Jei veido kaulų rekonstrukcija buvo sėkminga, vaikai po Tricher Collins sindromo gali normaliai gyventi.

Be chirurgijos, skirtos ištaisyti kaulų deformacijas, tokiems pacientams dažnai reikia klausos priežiūros. Galų gale anomalijos daugeliu atvejų pasiskirsto ir prie klausos kanalo. Kadangi daugelis pacientų kenčia nuo klausos praradimo.

Su stipriomis žandikaulių kaulų deformacijomis reikia dantų operacijų, kad būtų atstatyti dantys ir ištaisyti įkandimą.

Kartais pacientams reikalinga tracheotomija, nes sunkiais atvejais jie negali kvėpuoti patys.

Komplikacijos

Tricer Collins sindromas yra pavojingas dėl jo pasekmių. Dažniausiai tai yra klausos praradimas. Galų gale, liga pasižymi klausos kaulų hipoplazija, dažnai nėra ausų. Rimta pasekmė yra žodinio aparato hipoplazija.

Žandikaulių ir dantų deformacija, seilių liaukų nebuvimas - tai lemia nesugebėjimą valgyti savarankiškai.

Kvėpavimo funkcija gali sutrikti ir dėl nosies ertmių peraugimo, viršutinio gomurio nepakankamo išsivystymo ir didelių liežuvio dydžių, kurie blokuoja kvėpavimo takus.

Kartais ši genetinė patologija sukelia kitų organų vystymosi anomalijas, pavyzdžiui, širdies ligas. Sklandžiai ir dantų ligos dažnai vystosi.

Kaip vaikai gyvena su sindromu

Liga dažnai neparodo jokių ženklų, išskyrus išorines veido deformacijas.

Todėl pacientai, turintys Tricer Collins sindromą, gali sėkmingai prisitaikyti prie visuomenės ir vystytis pagal amžiaus normas.

Kartais jiems reikia kalbos terapijos, siekiant ištaisyti kalbos sutrikimus dėl žandikaulio patologijų.

Tricker Collins sindromas yra visą gyvenimą trunkanti diagnozė. Tačiau daugelis pacientų sutapo su jų patologija ir atlieka normalų gyvenimą.

Šaltinis: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins sindromas

Tricker Collins sindromas (žandikaulių ir žandikaulių dysostozė) yra genetinė patologija, kurią apibūdina kraniofakalinių kaulų deformacija.

Tricher Collins sindromą išsamiai aprašė 1900 m. Britų oftalmologas Edward Tricher Collins. Jis randamas 1 iš 50 tūkstančių vaikų.

Tricer Collins sindromo priežastis yra genetinė mutacija. 93% atvejų defektas randamas TCOF1 genuose, esančiuose 5-os chromosomos q-rankoje. Reti POLR1C ir POLR1D genai mutavo.

TCOF1 genas yra atsakingas už branduolinio transporto baltymo, kuris dalyvauja statyboje, kodavimą daugelis audinių embrionų vystymosi laikotarpiu, įskaitant veido veido kaulų susidarymą kaukolė

Dėl mutacijos pokyčių atsiranda sustojimo kodonas, ty anksti sustabdyti molekulių sintezę ir atitinkamų ląstelių savaiminį naikinimą. Dėl to vaikams pasireiškia veido deformacijos.

Colic's Tricerio sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu keliu ir yra reikšmingas penetracija (didelė simptomų tikimybė). 60% atvejų ši liga yra nepavojinga - genetinė mutacija atsiranda po gimdymo.

Tricer Collins sindromas pasižymi išskirtinumu: simptomų sunkumu skiriasi nuo nekreminių veido struktūros bruožų iki sunkių deformacijų, kurių metu ištrintos funkcijos.

Daugeliu atvejų yra šie simptomai:

1. skruostikų ir orbitų hipoplazija iš abiejų pusių - veidas atrodo "nuskendęs" arba "paukštis
2. žandikaulių kaulų išsivystymas (mikrogentija) - mažas burnos ir smailus smakras;
3. antimongolidinės akys - išoriniai kampai yra iš esmės nuleisti;
4. Kolokolam (trikampio formos) amžius.

Daugelis vaikų rodo žandikaulių ir dantų deformacijas:

• labai aukštas ("gotikas") dangus;
• "Wolf mouth
• "Atidarytas įkandimas" - dantys yra dideliu atstumu vienas nuo kito;
• dantų nebuvimas.

Kai kuriais atvejais liežuvis paprastai negali būti mažoje burnos ertmėje, todėl gali būti uždusimas.

Paprastai Tricer Collins sindromo simptomai papildo garsinių kanalų ir auskarų struktūros sutrikimus. Pagrindiniai yra šie:

1. anotacija ar mikrotia - atitinkamai antikūnų nebuvimas ar nepakankamas vystymasis;
2. atrezija (neveikimas);
3. neteisinga vidurinės ausies struktūros struktūra - tympano ir audinių kaulų neišvystymas;
4. kurtumas.

Kai kuriuose pacientuose žandikaulių kaulų deformacijos yra derinamos su kitomis vystymosi sutrikimų atvejais:

• širdies liga;
• preauric išaugimas;
• parotidų liaukų trūkumas;
• kūvanių atresija (nosies užgulimas) ir kt.

Nustatykite Tricer Collins sindromą gimdos laikotarpiu naudodami ultragarsą arba iškart po gimdymo. Diagnozė nustatoma remiantis vizualiaisiais požymiais - būdingais kaulų veido kaita. Patvirtinimui gali būti atliktas genetinis tyrimas.

Diagnozės metu būtinai įvertinamas vaiko išklausymas. Metodas pasirenkamas pagal jo amžių. Pagrindiniai metodai:

1. iškilusių klausos potencialų įrašymas;
2. kalbos ar tonas audiometrija.

Be to, atliekama laikinų kaulų tomografija, siekiant nustatyti anomalijas audinių organų struktūroje.

Tricher Collins sindromas yra diferencijuotas nuo Goldenhar sindromo (hemifacial microsomia) ir Nager (akrofacial disostozė).

Tricer Collins sindromą gydo įvairūs specialistai. Jis skirtas sudėtingam kaulų deformacijų ir klausos sutrikimų šalinimui.

Pagrindiniai terapijos komponentai:

• Chirurginės operacijos, kurių metu pašalinami veido defektai. Paprastai reikalingos kelios sudėtingos chirurginės intervencijos.
• Dantų priežiūra, kurios paskirtis - ištaisyti netinkamą įkandą.
• Klausai - klausos aparatų implantavimas, siekiant pagerinti garsų kaulų laidumą.

Sunkiais atvejais tracheotomija ir gastrostomija yra atliekamos, siekiant užtikrinti kvėpavimą ir maistą.

Be chirurgijos ir protezavimo, kompleksinis Tricer Collins sindromo gydymas apima koregavimo sesijų vedimą su logopedu ir surdo pedagogu.

Daugeliu atvejų kaulų deformacijos Tricher Collins sindromu nesukelia pavojaus vaiko gyvenimui.

Vaikai su šia patologija neatsilieka nuo intelektualiosios plėtros, kai laiku ištaisomi klausos sutrikimai.

Tricer Collins sindromas vystosi dėl genetinių mutacijų, todėl negalima užkirsti kelio. Poroms su neigiama šeimos istorija nėštumo planavimo metu rekomenduojama pasikonsultuoti su genetika.

Šaltinis: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins sindromas - genetinės ligos vystymosi stadijos, komplikacijos ir prognozė

Medicinos praktikoje ši patologija yra labai reta.

Tokiu atveju Tricer-Collins sindromas yra įgimta liga, kurios priežastys atsiranda dėl to, kad mutacija procesas, kurį tėvų geną paveldina vaikas, kurio organizmas, netgi embriogenezės stadijoje, pradeda patirti rimtų šio pasekmių valstija. Sužinokite apie šio negalavimosi apraiškas, taip pat apie šiuolaikinius diagnozės ir gydymo metodus.

Koks yra Tricer-Collins sindromas?

Ši patologinė būklė yra grynai genetiškai apibrėžta liga, kuriai būdinga įgimta kaukolės kaulų deformacija arba žandikaulių ir žandikaulių dysostozė. Medicinos aplinkoje Tricer-Collins liga taip pat turi kitą pavadinimą - Franceschetti sindromas. Paprastai liga yra paveldima iš tėvų su spontaniškomis genų mutacijomis tcof1.

Tricerio sindromui būdingas klinikinių apraiškų polimorfizmas. Tokiu atveju pirmieji ligos požymiai atsiranda jau vaisiaus gimdos vystymosi stadijoje, todėl naujagimis gimsta su visais kaukolės struktūros anomalijos simptomais.

Pagrindinis pacientų, sergančių vaikais, patologija simptomas yra daugybė veido kaulų defektų, kurie pastebimi netgi trumpai apžiūrint nuotraukas, kurios kenčia nuo šio negalavimosi. Vienas iš ryškiausių sindromo apraiškų yra normalaus akies trūkumo formos pažeidimas.

Tarp kitų Tricer-Collins ligos simptomų verta pabrėžti:

1. skeleto kaulų struktūros, apatinių žandikaulių vystymosi pažeidimas;
2. burnos ertmės minkštųjų audinių defektas;
3. ausų nebuvimas;
4. Kolokolų amžius;
5. tuščiaviduris smakras;
6. klausos sutrikimas;
7. viršutinio dangalo suskaidymas;
8. įkandimo pažeidimas.

Ligos priežastys

Tricerio sindromas yra genetinė liga, kurios išvaizda daugeliu atvejų neturi įtakos išorinių ar vidinių veiksnių.

Galima teigti, kad patologija iš pradžių buvo numatyta į aminorūgščių kodą negimusiam vaikui ir pradeda ryškėti ilgai iki savo gimimo. Moksliniai tyrimai rodo, kad spontaniški pokyčiai DNR (genų mutacijos) struktūrą asmenims, turintiems sindromas atsiranda 5 chromosomą.

Pastaroji yra ilgiausia žmogaus genomo nukleotidų struktūra ir yra atsakinga už vaisiaus skeleto medžiagos gamybą.

Dėl interselinių baltymų sintezės sutrikimo yra mutacijų. Dėl to išsivysto haploinfekcijos sindromas. Pastarajam būdingas baltymų stygius, būtinas norint tinkamai vystyti kaukolės veido dalį.

Su visa tai turėtumėte žinoti, kad Treacher Collinsas liga yra autosominiu dominuojantis, mažiausiai - autosominę recesyvinis charakteris.

geno defektas paveldimas vaikų iš tėvų pacientų 40% atvejų, o likusieji 60% sukelia naujų mutacijų, kurios dažnai sukelia teratogeninį šiuos veiksnius:

• etanolis ir jo dariniai;
• citomegalovirusas;
• radioaktyvi radiacija;
• toksoplazmozė;
• prieštraukulinių ir psichotropinių vaistų, vaistų su retinoinės rūgšties priėmimu.

Ligos vystymosi etapai

Tricer-Collins liga turi tris etapus. Pradiniame jo vystymosi etape pastebima nedidelė veido kaulų hipoplazija.

Antrasis etapas apibūdinamas garsinių kanalų deformacija ir neišsivystymu, maža apatine žandikauliu, akies įtrūkimų anomalijos, kurias galima aptikti beveik visose su sindromu sergančių pacientų nuotraukose. Sunkios patologijos formos lydi beveik visiškas veido nebuvimas.

Tuo pačiu metu retos ligos požymiai pasireiškia palaipsniui ir su amžiumi (kaip matyti iš pacientų nuotraukų retrospektyvios analizės) problema sustiprėja.

Komplikacijos

Viena iš rimčiausių Tricerio sindromo pasekmių yra nepakankamas žodinis aparatas.

Didelė deformacija dantų, žandikaulių ir seilių liaukų nebuvimo sąlygoja tai, kad pacientams trūksta galimybės paimti savo maistą.

Be to, įgimta anomalija gali paskatinti kvėpavimo sistemos ligų atsiradimą dėl didelio liežuvio dydžio ir nosies ertmės peraugimo.

Diagnostika

Prenatalinė žandikaulių anomalijų apžiūra atliekama 10-11-osios nėštumo savaitės metu naudojant chorioninę villus biopsiją.

Procedūra yra pakankamai pavojinga, todėl gydytojai pageidauja naudoti ultragarso tyrimą, kai diagnozuojama Tricerio sindromas. Be to, šeimos nariai atlieka kraujo tyrimus.

16-17 nėštumo savaitėje atliekama transabdominalinė amniocentezės procedūra. Po kurio laiko nustatoma fetoskopija ir kraujas paimamas iš vaisiaus placentos indų.

Po gimdymo diagnozė atliekama remiantis turimais klinikiniais požymiais.

Visiškai išsiskiriant Tricerio sindromui, paprastai neretai kyla klausimų, apie kuriuos negalima pasakyti, kai randami nedideli šios patologijos požymiai.

Šiuo atveju išsamiai diagnozuojama būklė, įskaitant šiuos tyrimus:

1. šėrimo efektyvumo įvertinimas ir stebėjimas;
2. audiologinis klausos tyrimas;
3. galvos ir veido dysmorfologijos fluoroskopija;
4. pantomografija;
5. CT arba smegenų MRT.

Panašūs tyrimo metodai naudojami, kai reikalinga diferencinė diagnozė Atpažinti neaiškias Tricer-Collins ligos apraiškas ir atskirti juos nuo kitų patologinių teigia. Taigi, daugeliu atvejų specialistai skiria papildomus instrumentinius tyrimus, skirtus šio ligos išskyrimui su Goldenhar sindromais (hemifacial microsomia), Nagera.

Tricer-Collins sindromo gydymas

Šiandien nėra jokių terapinių metodų, padedančių žmonėms su deformacijomis veido kaukolės struktūrose. Pacientų gydymas yra tik paliatyvus. Sunkios sindromo formos yra operacijos indikacija.

Norint ištaisyti klausymą tiems, kurie kenčia nuo retų auskarų anomalijų, rekomenduojama dėvėti klausos aparatą. Tuo pačiu metu neturėtume pamiršti psichologinės pagalbos pacientams, kuriems yra Tričerio sindromas.

Šeimos narių ir draugų parama atlieka svarbų vaidmenį vėlesniame įprastoje socialinėje adaptacijoje asmenims, sergantiems kraniofaktiniu disostozu.

Prognozė

Gyvenimas su Tricerio sindromu diagnozuoti nėra lengvas pacientų tyrimas.

Nepaisant to, prognozė priklauso nuo veido kaulų deformacijos laipsnio ir klinikinių būklių, susijusių su pagrindine liga, sunkumo.

Daugeliu atvejų sindromui būdinga palanki (medicinos prasme) prognozė. Tuo pačiu metu pacientų socialinė adaptacija dažnai yra sunki, o tai neigiamai veikia jų bendrą būklę.

Šaltinis: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins sindromas

Tricher Collins sindromasAr yra labai genetiškai priklausoma liga, kuri yra bendrosios ligų šeimos porūšis - disostozė: įgimtas kaulų struktūrų vystymosi sutrikimas.

Pagal žodį dystostozė reiškia nepakankamą kaulų audinių ossifikaciją, ypač tas, kurios kilo iš jungiamojo audinio prototipų embriogenezės metu.

Tricer Collins sindromo atveju atsiranda kaukolės kaulų dysostozė.

O šių klinikinių apraiškų skaičius tiesiogiai priklauso nuo pačios ligos išraiškos (nustatytų klinikinių apraiškų, kurios tikrai akivaizdus) skaičius.

Tricher Collins sindromas yra gana retas. Jo dažnis yra 1 atvejis 50 000 naujagimių.

Be to, šis sindromas yra palankus progozinis kriterijus vėlesniam gyvenimui: šie pacientai neturi protinę raidą, o mažose raidos stadijose jie gali ir toliau išlaikyti aktyvią socialinę gyvenimas.

Didžioji grėsmė yra sunkūs Tricher Collins sindromo etapai - su jų vaiku praktiškai visiškai nėra veido, o liga yra sunkiausia deformacija, kuri visiškai nukerpia vaiką visuomenė.

Koledžo sindromo priežastys

Tricker Collins sindromas yra autosominė dominuojanti liga.

Tai reiškia, kad pažeistas šios ligos genas nėra susijęs su lyties chromosoma, o tai reiškia, kad jis gali būti lygiavertis vyrams ir moterims.

Be to, šis genas yra dominuojantis, tai reiškia, kad kai jie yra organizmo, Treacher Collins sindromas akivaizdžios 100% šio geno buvimo.

Taigi Tricher Collinso ligos vystymas nepriklauso nuo kenksmingų išorinių ir vidinių veiksnių poveikio. Galime sakyti, kad ši liga jau yra įtraukta į negimusio vaiko genetinį kodą ir prasideda ilgai prieš jo gimimą.

Iš Treacher Collins sindromas priežastis naujagimiui slypi ne embriogenezės, vaisiui ir dedeklių institucijas proceso etape. Tai buvo tuo metu, o dėl 7-osios savaitės embriono vystymasis, yra tam tikroje chromosomos žmogaus genetinio kodo mutacija - 5-oji chromosoma.

Tai yra ilgiausia chromosoma žmogaus genomo, ir jis yra atsakingas už medžiagos sintezės būsimos skeletas. Rezultatas yra speciali mutacija chromosomos - vadinamasis "nesąmonė mutacija".

Žodžiu kalbant, klonuojama RNR, įrašant tam tikrą DNR segmentų seką. Šios svetainės yra tam tikra nukleotidų sudedamųjų dalių seka, kiekviena iš kurių turi savo konkrečią informaciją.

Tačiau be nukleotidų yra ir specialių genų, kurie vadinami "stop codons". Šie genai atlikti specifinę funkciją - vėlesnėje surinkimui baltymų pagrindu RNR jie užbaigti baltymų molekulės statybos.

Po to, kai RNR bus sukurtas su visą informaciją ir panašiai informacijai motinos DNR perkeliama į tam tikrą ląstelių-kūno ribosomos. Jis užsiima sintezės baltymas ateityje - iš ląstelių struktūrą tam tikrų organų pagrindą.

RNR patenka per ribosomą, o tiksliau per savo funkcinius regionus. Šios svetainės sąveikauja su RNR, "perskaito" jai informaciją ir gamina baltymų grandines, kur kiekviena iš jų atitinka jo nukleotidą RNR.

Tačiau kai funkcinis centras sąveikauja su aukščiau aprašyta stop codon, jis gauna informaciją apie baltymų sintezės nutraukimą.

Savo žodžiais tariant, sustabdyti kodonus, kaip buvo, "atskirti" atskirų polipeptidų grandines nuo bendros masės, kur kiekviena turi savo struktūrą. Vėliau šios grandinės bus surinktos į baltymų molekules.

Bet Treacher Collins sindromas yra 5-chromosomos savo genų, vadinamų TCOF1 avarijos - vietoj įprastų nukleotidų, galinčių sukurti polipeptido grandinės, suformuotą langelio kodono.

Dėl to išsivysto haplointegracijos sindromas - baltymų, susidariusių dėl tokio trūkumo, kiekio tiesiog nepakanka sintezuojant kaukolės veido dalies kaulo struktūros ateities prototipą ir tolesnį tinkamą kaulų vystymąsi iš jo struktūra.

Dėl to išsivysto keletas kaukolės veido dalies deformacijų formavimas: jo kaulo dalies proporcijų pažeidimas, ausų ir išorės garsinio kanalo atrezija (hipoplazija), visiškas arba dalinis sutrikimas formuojant tinkamas savybes veidas

Colicso manifestacija yra Kolinso sindromas

Triccher Collins sindromas turi daugybę klinikinių pasireiškimų, ir labai dažnai vienas pacientas turi tik dalį šių pasireiškimų.

Pati liga yra įgimta ar netgi embrioninė, todėl pirmieji Tricer Collins sindromo požymiai jau pastebimi jau gimę naujagimiai.

Pagrindinis klinikinis ligos sindromas yra daugybė veido veido kaulų deformacijų. Vienas iš ryškiausių apraiškų bus normalios akies atotrūkio formos pažeidimas.

Su šiuo simptomu, išorinis akies kampas bus nukreiptas į viršų, kaip į normą, bet žemyn. Ir šis pasireiškimas bus pastebimas iš dviejų pusių.

Taip pat bus formuojami trikampio formos defektai - vadinamieji koloboliai.

Be akies pjūvio sulaužymo, bus išsivystę skruostikauliai. Paprastai Tricher Collins sindromu jie yra labai maži, o tai lemia veido funkcijų simetrijos pažeidimą.

Be kaulų kaulų, taip pat trikdoma šlaunies kaulų ir apatinių žandikaulių zigomatinių procesų raida. Apatinis žandikaulis yra mažas ir suteikia paciento veidui savotišką išvaizdą, panašų į paukščio snapelį.

Be apatinių žandikaulių defektų gali išsivystyti burnos srities minkštųjų audinių defektas ir gali susidaryti pernelyg plati burnos plyšio plyšys.

Kartais šiuos defektus taip pat gali papildyti viršutinio dangaus skilimas, labiau žinomas kaip "vilkų burna".

Trečiuoju ryškiu ligos požymiu bus auskarų ir išorės garsinio kanalo neišvystymas ar nebuvimas.

Ausys gali būti visiškai neprieinamos, iškraipomos (aplazija), gali susidaryti vadinamosios "klaidingos ausys".

Kalbant apie ausies kanalą, dažniausiai pastebima jo nepakankamumas - atrezija, dėl kurios vaikai su tokiu sindromu tampa kurti.

Triccher Collins sindromas gali turėti tris laipsnius: pradinį, vidutinį ir sunkų. Pradiniame etape stebima tik atskira ir dažnai nereikšminga veido kaulų hipoplazija.

Viduryje (labiausiai paplitusi forma), išoriniai garsiniai kanalai, mažas apatinis žandikaulis, veidų kaulų deformacija ir asimetrija bei normalus akių trūkumo pažeidimas bus nepakankamai išvystyti.

Esant sunkiai formai, visi anksčiau aprašyti pokyčiai tampa sunkūs, vizualiai vaikams su šia forma nėra ir beveik visi požymiai nėra pastebimi.

Tricer Collins sindromo gydymas

Kadangi Tricer Collins sindromas yra įgimta liga, pagrindinė jos vystymosi priežastis yra genas deformacija embrionų vystymosi laikotarpiu, tada gydymas, skirtas tiesiogiai pašalinti šį genetinį defektą, nėra egzistuoja. Vienintelis dabartinis Tricer Collins sindromo gydymas yra tik chirurginis gydymas ir tai reiškia chirurginį ligos apraiškų pašalinimą: kelis kaulų defektus.

Atliekamas išorinio garsinio kanalo plastikas ir auskarų korekcija. Ligos atvejais, kur yra vilkų burnas, praleiskite chirurginį gydymą.

Be to, esant sunkioms šios įgimtos ligos atvejams, apatinių žandikaulių riešutas yra nepakankamai išvystytas, nes jis yra labai mažas, lyginant su norma. Tačiau kalbos dydis yra normalus.

Todėl, siekiant užkirsti kelią asfiksijai su galimu liežuvio užliejimu su Tricher Collins sindromu dažnai atlieka tokią operatyvinę pagalbą: epiglotinis yra pašalinamas ir pastovus tracheostomija.

Svarbu suprasti, kad Tricer Collins sindromo gydymas yra sudėtingas daugiapakopis procesas ir apima daugybę plastikinių operacijų. Pilnas gydymo ciklas ligos gali trukti keletą metų ir net dešimtmečius.

Pagrindinis tokio gydymo principas: laipsniškas, laipsniškas pašalinimas ir defektų koregavimas.

Kai kuriais atvejais visiškai neįmanoma pašalinti defekto, atliekami paliatyvios operacijos - chirurginės intervencijos, kuriomis siekiama pagerinti ir palengvinti paciento gyvenimą.

Šaltinis: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins sindromas - kodėl yra baisi liga ir ar ją galima išgydyti?

Šiandien pasaulyje yra daugybė genetinių ligų, sukeliančių skirtingas mutacijas ir anomalijas. Gana rimta liga, galinti keisti žmogaus veidą nepažymėti, yra Tricer Collins sindromas.

Problemos diagnozė vis dar gali pasireikšti vaisiaus vystymosi laikotarpiu, tačiau kartais tai atsitinka po kūdikio gimimo.

Koks yra ligos ypatumas ir kokie požymiai rodo patologiją? Ar šiuo metu yra baisių ligų gydymo būdų?

Tricer Collins sindromas yra tikrai viena iš baisiausių genetinių ligų, galinčių sunaikinti žmogaus gyvenimą. Tačiau šiuolaikinė medicina, tikėjimas ir meilė šeimai ir dvasios galia - galinga paskata padėti sergančius žmones gyventi visavertį gyvenimą

Ligos ypatumai

Pirmasis tokios ligos paminėjimas minimas 1900 m., Kai oftalmologas Edwardas Tricheras Collinsas išsamiai apibūdino pacientą su akivaizdžiais fiziniais sutrikimais: veido, akių ir lūpų defektais, juostomis.

Tuo pačiu metu pacientai keičiasi ausų ir smakro formomis. Taip yra dėl priekinio, skutimo ir žandikaulio kaulų nepakankamo išsivystymo.

ir nuotrauka su Tricher Collins sindromu aiškiai parodo, kaip tokio pažeidimo gali atsirasti žmogaus formos deformacijos.

Vikipedijoje galite sužinoti išsamią informaciją apie ligą ir tai, kaip žmonės gyvena su tokia anomalija.

Paprastai tokia patologija neturi įtakos vaiko fizinei ir protiniam vystymuisi, tačiau kai kuriais ypač sudėtingais atvejais gali kilti problemų su mityba ir kvėpavimu.

Pagrindinis veiksnys, kuris sukelia ligą, yra įgimta penktosios chromosomos geno anomalija.

Būtent jis yra atsakingas už baltymo (nukleozės fosfoproteino) kodavimą ir aktyviai dalyvauja formuojant kaulinę-veido dalį vaisiaus.

Atsižvelgiant į baltymų kiekio sumažėjimą, keičiasi pPHK funkcijos, dėl kurių ląstelių proliferacija sumažėja per tam tikrą gilyną embrionoje. Dėl tam tikrų ląstelių susitraukimo ir savaiminio naikinimo rezultatas yra kaulų audinio nepakankamai išvystyta ir būdinga veido deformacija.

Ligos priežastys

Dilgėlinės ir žandikaulinės dysostozės yra liga, kuri 40% atvejų turi autosominį dominuojantį paveldą. Paprasčiau tariant, jis perduodamas vaikui iš vieno ar abiejų tėvų. Tačiau dažniausiai 60% atvejų tokie pasikeitimai įvyksta atsižvelgiant į vaiko genų mutacijas.

Tricer Collins sindromo priežastys gali būti tokios:

• Narkotikų, nikotino ir narkotikų vartojimas nėštumo metu (ypač ankstyvosiose stadijose);
• Infekcija, pvz., Citomegalovirusas, toksoplazmozė ir tt;
• Stresinės situacijos;
• Sunkios lėtinės ligos;
• Vaistų, turinčių stiprų šalutinį poveikį (psichotropinių, prieštraukulinių, taip pat dėl ​​retinoinės rūgšties), priėmimas;

Radioaktyviosios spinduliuotės ir herbicidų poveikis.

Yra sindromas dėl vieno geno, kuris yra atsakingas už teisingą kaulų formavimąsi veido paviršiuje, mutaciją

Simptomai ligos

Reikėtų pažymėti, kad veidų veido ir veido žandikaulių struktūros pokyčiai pasireiškia skirtingu intensyvumu, o pasireiškimai taip pat skiriasi. Dažniausi ligos požymiai yra:

1. Dvigubos hipoplazijos ar veido nugrimzdimo. Dažnai šis simptomas apibūdinamas kaip "suplakęs "paukščio" veidas;
2. Mažas burnos ir ne pilnai išsivystęs smakras;
3. Išoriniai kampai yra stipriai nuleisti;
4. Akių vokai yra trikampės formos.

Taigi, kadangi kaulų pokyčiai veikia visą veidą, deformacija taip pat pastebima žandikaulių ir dantų srityje. Šiuo atveju, ten yra gana aukšto dangaus, "vilko gomurys" dantų išdėstymas gana didelio atstumo viena nuo kitos, ir jų visiškai nėra plėtrą.

Vaikams, kenčiantiems nuo Tricer Collins sindromo, būdingas nepakankamas ausų vystymasis.

Daugeliu atvejų jie kenčia nuo klausos praradimo, kuris pastebimas dėl sutrikimų, susijusių su tempono ir klausos kaulų vystymu.

Kai kuriems pacientams, Treacher Collins sindromas kamuoja kitų sutrikimų, tokių kaip PROC širdies, užaugimo nosies, taip pat atsiradimas prearikulyarnyh outgrowths.

Etapai ir komplikacijos

Priklausomai nuo mutacijos proceso sudėtingumo, apraiškos gali būti visiškai nematomos ir išreikštos. Remiantis trijų ligos etapų intensyvumu:

• Pirmame deformacijos etape kaukolė ir kaulai yra beveik nematomi. Todėl vaikas gali normaliai gyventi ir nesiskirti nuo kitų vaikų.
• Kitas etapas yra aiškiai išreikštas ir anomalios kaulų deformacijos yra gana stiprus. Tokiu atveju galimi komplikacijos, tokios kaip kvėpavimo, valgymo ir dantų bei ausų patologijos.
• Trečiasis etapas yra laikomas labiausiai rimtu, kurį apibūdina beveik visiškas veido trūkumas. Esant tokiai situacijai, gydymas ar plastinė chirurgija negali nieko pakeisti.

Komplikacijos prieš Tricher Collins sindromą apima kurtumą (dėl to, kad klausos aparatas yra nepakankamai išvystytas), nesugebėjimas Valgyti (seilių liaukų ir maža burna trūkumas), taip pat uždusti galimybę (kalba tiesiog netelpa į burną ertmė). Dažnai pasitaiko ir dantų, kurių kartais visiškai netenka.

Į nedidelį skaičių etapuose sindromas ir komplikacijų, pirmasis gali būti vadinami labiausiai švelnus, nes veido deformacija yra beveik nematomas.

Diagnozė - laikinos dalies tomografija

Reikia suprasti, kad jau pirmosiose nėštumo stadijose galima diagnozuoti genetinę ligą. Norint nustatyti, ar vaisiaus vaisiaus vystymosi metu yra kokių nors nuokrypių, atliekamas ultragarsinis tyrimas.

Remiantis rezultatais, galite pamatyti bet kokius pokyčius ar sutrikimus, susijusius su kaulų veido sistemos vystymu.

Norėdami patvirtinti diagnozę, rekomenduojama atlikti genetinį testą, kuris gali patvirtinti ar paneigti įtarimus.

Be to, po gimdymo taip pat atliekamas vizualus vaiko tyrimas, o ateityje jo klausymas bus tikrinamas. Pagrindiniai vertinimo metodai yra pasirinkti iš amžiaus:

• Garsinio potencialo registravimas;
• Tonalinė ir kalbos audiometrija.

Siekiant nustatyti nenormalų klausos aparato vystymąsi, atliekama laikinosios dalies tomografija.

Gydymas

Jei ligos diagnozė yra vaisiaus vystymosi metu, moteris rekomenduojama nutraukti abortą.

Priešingu atveju, iš karto po gimdymo, vaikas, kiek įmanoma, privalo turėti kvalifikuotą ir išsamią gydymą defektų šalinimui.

Terapiją sudaro šie veiksmai:

1. Chirurginė intervencija, kurios metu pašalinami veido defektai. Paprastai, siekiant sumažinti ligos pasireiškimus, būtina atlikti keletą operacijų. Viskas priklauso nuo bylos sudėtingumo.
2. Dantų procedūros. Paprastai vaikui diagnozuojami ne tik dantų problemos, bet ir netinkamas įkandimas, kurį galima ištaisyti dantų pagalba.
3. Siekiant pagerinti garsų kaulų laidumą, reikės įdiegti klausos aparatus.

Jei vaikui kyla kvėpavimo ir šėrimo problemų, reikia spręsti šias problemas (tracheotomiją ir gastrostomiją). Siekiant tolesnio vaiko pritaikymo, reikės dirbti su logopedais ir surdo pedagogais.

Gyvenimas su mutacija

Tas pats Julianas, kuris kenčia nuo šio sindromo savo sunkiausioje pasireiškime.

Žvelgiant į vystymąsi, tokie žmonės visiškai nesiskiria nuo vidutinio žmogaus, tačiau tam tikromis komplikacijomis gali kilti kvėpavimo ar šėrimo problemų

Jungtinėje Karalystėje gyvena jaunas žmogus - John Lancaster, kuris, nepaisant šios rimtos ligos, vis dar gyvena visą gyvenimą. Šiuo metu jam yra apie 26 metų. Iš karto po gimdymo tėvai atsisakė nesveiko vaiko, išgąsdinto dėl ateinančių sunkumų, susijusių su jo auklėjimu.

Nepaisant to, vaikui buvo atlikti sudėtingi veiksmai, dėl kurių jo išvaizda šiek tiek pasikeitė. Šiuo metu jaunuolis aktyviai padeda ir palaiko Tricer Collins sindromą patyrusius vaikus, taip pat keliauja po pasaulį.

Savo gyvenimo pavyzdžiu jis įrodo, kad nepaisant genetinių anomalijų, kiekviena akimirka turi gyventi ir mėgautis. John Lancaster turi mylinčią merginą, kuri jį palaiko visur.

Jaunesnė sesuo Adeline Sotnikova (rusiškoji dviratininkas ir olimpinis čempionas) - Marija taip pat turi genetinę ligą.

Grįžęs į ligoninę, kai tapo žinoma apie kūdikio ligą, gydytojai pradėjo rekomenduoti palikti šį vaistą. Tačiau tėvai nepalikdavo savo dukros ir nusprendė rūpintis ja.

Masha Sotnikova jau patyrė gana daug operacijų, kurios ištaisė jos išvaizdą. Tačiau dėl to, kad mergina auga, ji vis dar turi chirurgines intervencijas.

Adeline Sotnikova praleido visus savo mokesčius už gydymą ir jokiu būdu nesigėdija savo sesers. Ji mano, kad tokius žmones reikia suvokti kaip ypatingus ir reikalaujančius ypatingos priežiūros.

Juliana - tai yra pats sudėtingiausias ir baisiausias liga pasireiškiantis atvejis. Mergaitė gimė 2003 m. Beveik be veido, nes apie 40% veido kaulų nebuvo.

Tačiau, nepaisant to, vaikas išgyveno ir po dešimties vykdytų operacijų vedė įprastą vaiko gyvenimą. Palaipsniui iš metų į metus, su kiekviena nauja procedūra, ji įgyja veidą.

Juliana netrukus eis į mokyklą ir vadovaus gyvenimui, kuris yra bendras visiems kitiems vaikams.

Šaltinis: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins sindromas: ligos priežastys ir gydymas

Tricer-Collins sindromas vadinamas paveldima liga, pasireiškiančia kaukolės ir veido kaulų struktūrų deformacija. Kitas ligos pavadinimas yra veido ir žandikaulių dysostozė.

Patologija atsiranda viename naujagimyje iš 50 tūkstančių kūdikių. Straipsnyje apibūdinta daugiau informacijos apie Tricer-Collins sindromą ir žmonių, kurių genas yra defektų, gyvenimą.

Tricerio-Kolinso sindromas: ligos priežastys

Edwardas Tricheras Kolinsas apibūdino pagrindinius sutrikimus, kurie atsiranda sergantiems žmonėms, daugiau nei prieš šimtą metų. Patologija buvo tinkamai pavadinta. Šiuolaikinė medicina linkusi vartoti kitus terminus - mandibulofoscialinę dysostozę arba Franceschetti-Collins sindromą.

Pagrindinis veiksnys, lemiantis ligos vystymąsi, yra įgimta 5-osios chromosomos geno anomalija.

Šis genas yra manoma, kad yra atsakingas už baltymų kodavimo dalyvauja tinkamai formavimosi kaulų veido dalį kaukolės metu vaisiaus vystymuisi vaiko. Šis baltymas vadinamas nukleozės fosfoproteinu.

Tuo pirmojo nėštumo mėnesio vaisius Front Office alsuoja mezenchimos audinio, kuris jau antrą mėnesį jau skirstoma kaulų ir jungiamojo elementų pabaigoje.

Liga gali pasireikšti, kai teratogeninis poveikis yra šie veiksniai:

• etanolis ir jo dariniai;
• radioaktyvi radiacija;
• citomegalovirusas;
• toksoplazmozė;
• herbicidų poveikis;
• preparatai, kurių pagrindą sudaro retinoinė rūgštis;
• antikonvulsantiniai vaistai;
• psichotropiniai vaistai.

Patologijos simptomai

Pagrindinės Tricer-Collins sindromo apraiškos yra:

1. nuleidžiami akių kampai;
2. abiejų pusių nugaros skausmai;
3. amžiaus dalies audinių nebuvimas
4. žandikaulio kaulo nepakankamumas;
5. ausų korpusų nebuvimas arba nedidelis dydis;
6. išorinių garsinių kanalų nebuvimas ar užkrėtimas;
7. vidurinės ausies anatominiai defektai;
8. "Paukščio veidas".

Kadangi laikinas kaulas yra sudėtingas kaukolės dalies sluoksnio elementas, tam tikrais atvejais visas pažeidimų sunkumas sunku įvertinti išorinio audinio kanalo anatomines ir fiziologines savybes bei ausų vidines struktūras.

Lankomojo asmens vizualinis patikrinimas leidžia nustatyti blakstienų nebuvimą apatinėje akies voko dalyje, kai kuriais atvejais - skiltinę gomurį. Kai sindromas Treacher Collins įmanoma apsigimimus ir sutrikimų širdies ir raumenų sistemos elementai (papildomai prie veido regione).

Tricer-Collinso sindromo asmenybės gyvenimo ypatybes galima pamatyti dokumentiniame filme "Nauja Julianos veidas".

Tai yra Amerikos merginos Juliana Wetmore istorija, kuri turi sunkią ligos formą.

Jau vienuolika metų vaikas jau perleido daugiau nei 50 operacijų, tačiau gydymas vis dar vyksta.

Julianos tėvai taip pat turi vyresnio amžiaus sveiką dukrą. Jie norėjo kito vaiko, tačiau bijojo jį planuoti dėl galimybės perduoti genų mutaciją. Savo ruožtu tėvai priėmė Ukrainos mergaitę, kuri turi tą pačią genetinę ligą, tačiau mažiau pasireiškia.

Tricer-Collins sindromo gydymas

Ši liga, kaip ir daugelis kitų genetinių defektų ir sutrikimų, negali būti gydoma. Naudojama paliatyvioji terapija, leidžianti palaikyti paciento gyvenimą pakankamu lygiu.

Klausos priemonės yra naudojamos garsinių funkcijų ištaisymui, o kalbų tobulinimui reikia specialaus logopedo.

Parodyta daug kitų plastikinių operacijų anatominių defektų gydymui ir atkūrimui.

John Lancaster ir Tricer-Collins sindromas

John Lancaster yra vaikinas, gyvenantis JK. Šiuo metu jam yra 26 metai. Biologiniai tėvai paliko Jono iš karto po jo gimimo, jie negalėjo sutaikyti Vaiką priėmė dar viena pora, galinti ją suteikti visiems. būtina.

"Lancaster" patyrė keletą plastikinių operacijų, kurios šiek tiek pakeitė jo išvaizdą.

Jonas mėgsta keliauti, praleisti daug laiko su vaikais, turintiems Tricero-Collinso sindromą, suteikiant jiems paramą.
Vaikinas turi gražią, mylinčią savo merginą.

Šiuo metu jis savo pavyzdžiu parodo, kad net ir su genetinėmis anomalijomis galima gyventi ir mėgautis gyvenimu.

Sesuo Adeline Sotnikova ir Tricer-Collins sindromas

Adelė Sotnikova yra Rusijos olimpinis čempionas dailiojo čiuožimo. Jos jaunesnė sesuo Masha turi genetinę ligą, kuri tapo neseniai žinoma po Adelės pergalės Sočyje.

Po to, kai gimė jaunesnė tėvų sesuo, Adeline pradėjo rengtis ligoninėje už tai, kad su sindromu sergantys pacientai Trycher-Collins vaikas turės palikti, tačiau jie atsisakė priimti sprendimą rūpintis savo dukters ir kovoti už ją sveikata.

Adelė Sotnikova praleido savo mokesčius gydant Masos seserį. Mergaitė vis dar turi chirurgines intervencijas, nes ji ir toliau auga.

Šaltinis: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html