Hepatolentikuljarnaja degeneration: מדוע מתעוררת כפי שהיא מוצגת

המונח ניוון hepatolenticular הוצע בשנת 1912, כאשר זיהה וילסון שינויים גרעינים lenticular של המוח במחלה המשפיעה על מערכת העצבים והכבד. לפי הזמן כאשר המדען המקומי Konovalov נקבע את התבוסה של מחלקות אחרות של מערכת העצבים, זה כבר היה ידוע איזה תפקיד נחושת משחק בהתפתחות של מחלה זו. מכאן ואילך, הסיווג הבינלאומי משתמש במונח ניוון hepatocerebral (מחלת וילסון- Konovalov).

ניוון hepatocerebral היא מחלה אוטוזומלית אוטוזומלית תורשתית, מלווה בנגע משולב של מערכת העצבים המרכזית וכבד כתוצאה מהפרת מטבוליזם נחושת.

סיבות

ניוון hepatolenticular הוא פתולוגיה גנטית, המהות של הפרת הסינתזה של חלבון, אשר נקשר ונחושת נחושת.

בליבה של המחלה היא הפרעה גנטית של סינתזה של חלבון מיוחד - ATP7B, אשר transports נחושת (Cu2 +) לתוך הליזוזומים הסלולר ומקל על מחייב את האנזים ceruloplasmin.

כל יום על 4 מ"ג של נחושת נכנס לגוף האדם עם מזון (שעועית, שוקולד, וכו '). החלק העיקרי של אלמנט הדם נקשר חלבון ceruloplasmin, חלק קטן הוא במצב חופשי. עודף נחושת מופרש עם מרה דרך המעי. עם הפגם הגנטי של חלבון ATP7B, הריכוז של Cu2 + חינם מגביר הפרשת הגוף שלה מופרע. נחושת חופשית בריכוזים גבוהים יש השפעה רעילה על איברים ורקמות, גרימת הנזק שלהם ואת הסימפטומים המתאימים של פגיעה. התצהיר של האלמנט מתרחש בכבד, בכליות, בקרנית העיניים, במבנים של מערכת העצבים המרכזית: גרעיני הבסיס, שכבות עמוקות של קליפת המוח, המוח הקטן.

תופעות של ניוון hepatolenticular

התמונה הקלינית של ניוון hepatocerebral היא מגוונת בשל התבוסה של איברים רבים. הסיווג המוצע על ידי Konovalov מזהה צורה אחת של המחלה עם דומיננטיות של סימפטומים על החלק של הכבד וארבע צורות של המחלה עם דומיננטיות של סימפטומים מן הצד של מערכת העצבים המרכזית.

צורת הבטן

הופעת הבכורה של המחלה היא בגיל 8-15 שנים, אשר באה לידי ביטוי כמו נגע בכבד על ידי סוג של הפטיטיס או שחמת. הילד מופרע על ידי חולשה כללית, חולשה, ירידה בתיאבון, אובדן משקל הגוף. יש איקרוס של עור וגירוד. הפרעה של הכבד מוביל סינתזה מספקת של חלבונים, אשר באה לידי ביטוי על ידי התפתחות בצקת, הצטברות של נוזלים בחלל הבטן (מיימת). במקרים חמורים מתפתחת תרדמת כבד. תוצאות קטלניות עלולות להתרחש לפני הופעת סימפטומים נוירולוגיים בהעדר טיפול.

הצורה המוקדמת (יתר לחץ דם קשיח-אריתמוטוגני)

תסמינים של נזק ממערכת העצבים מתבטאים קרוב ל -20 שנות חיים והם קשורים עם שחרורו של עודף נחושת מהתאים הכבד לתוך מחזורית מערכת והפצה בכל הגוף.

התמונה הקלינית היא מגוונת, אך רוב הסימפטומים קשורים עם הנגע של מערכת extrapyramidal, הכוללת את הגרעינים הבסיסיים, המוח הקטן.

עם צורה זו של המחלה, את הפיתוח של קשיחות שרירים עם contractures הוא בחזית. קשיחות שרירים היא נוקשות של תנועות עקב גוון שריר מוגבר. לאדם יש התנגדות כאשר הוא מנסה תנועות פסיביות במפרקים. לדוגמה, כאשר אתה מנסה לפרום את הזרוע במפרק המרפק או ליישר את הראש, יש התנגדות וכאב. חצי כפוף מיקום עם הזמן הוא קבוע על ידי התכווצות (התכווצות).

החולה נוצר תנועות פיתול דיסטוני. אלו הן תנועות הנובעות כתוצאה מעוויתות שרירים וסיבוב החלק המעוות של הגוף סביב הציר: כיפוף מוזר של הידיים, עקמומיות של תא המטען, סיבוב הראש,

דיסטוניה פיתול משופרת על ידי מנסה לזוז, ביצוע מניפולציות, המוביל נפילות של אדם. יכולות להיות תנועות בקנה מידה גדול בידיים, מיקום משוכלל של האצבעות בידיים וברגליים.

טופס אסתמטי נוקשה

יש בו זמנית רטט (רעד) של חלקי הגוף ונוקשות השרירים. ההליכה של האדם נעשית רועדת, מלווה בנפילות. הפרת ההגייה של קולות ומילים - dysarthria, שינוי הטון של הקול - דיספוניה. יש תנועות גורפות בזרועות וברגליים. כאשר מנסים למקד את התנועות (כתיבה, משחק על מכשירים וכו ') רעידות להגדיל. הצורה הנוקשה-פעמית מתגלה לעתים קרובות יותר בגיל 15-20 שנים.

צורת פעימה

אדם הוא מודאג על רעד זה מגדיל כאשר מנסים להחזיק ידיים או רגליים במצב מסוים. קשיחות שרירים נעדרת בצורה זו של המחלה. הופעת הבכורה של המחלה עם צורה רועדת מתרחשת בגיל 20-30 שנים.

צורה אקסטראפירמידה - קליפת המוח

צורה זו של המחלה באה לידי ביטוי על ידי paresis (חולשה) בידיים, ברגליים. במקביל, התקפים אפילפטיים מצטרפים.

עם הזמן, אדם מאובחן עם הפרעות נפשיות. אלה יכולים להיות התקפי זעם, ירידה ביכולות מנטליות, שינוי חד במצב הרוח, ירידה בביקורת על התנהגותו.

ביטויים אחרים

נחושת מופקרת בקרנית העין, וכתוצאה מכך פיגמנטציה של צבע ירוק או צהבהב עם היווצרות של טבעת קייזר פליישר. טבעת הקיסר-פליישר היא סימפטום מסוים של התנוונות הכבדית.

בזרם הדם המערכתי האלמנט הכימי מתיישב על קרום כדורית הדם, גורם למוות ולפיתוח של אנמיה המוליטית. האדם מפחית את מספר תאי הדם האדומים בדם, צהבת, דימום באף.

עם נזק לכליות, חומצה צינורי מתפתח. זה בא לידי ביטוי על ידי הופעת שתן של פוספטים, urates, חלבון גלוקוז.

דחיית נחושת באיברים אחרים מובילה לשבריריות של עצמות, היפרפיגמנטציה של העור, נזק ללב, מפרקים.

סמני אבחון המחלה

בדם המטופל נקבעת רמה מוגברת של נחושת חופשית וקצרת.

בדיקות אבחון חושפות מספר סימנים אופייניים למחלה:

1. הפחתת הריכוז של Cu2 + מחויב ו ceruloplasmin בדם.
2. ריכוז מוגבר של Cu2 + חינם בדם ושתן.
3. טבעת הקיסר-פליישר.
4. האולטראסאונד של האיברים הפנימיים מאשר את נוכחות המחלה.
5. MRI של האיברים הפנימיים והמוח מבוצעת כדי לחשוף את המחלה.

טיפול

אמצעים רפואיים נועדו לצמצם את התוכן נחושת בגוף, שמירה על העבודה של האיברים הפנימיים.

1. דיאטה (טבלה מס '5 א).

מן הדיאטה נכלל מוצרים עשירים נחושת (קטניות, שוקולד, כבד, שיבולת שועל, בוטנים, בקלה).

1. טיפול תרופתי.

• תרופות משומשות שקושרות ומופיעות Cu2 + מהגוף (D-Penicillamamine, Kuprenil וכו ').
• Hepatoprotectors (Essentiale N, Heptral, וכו ') משמשים כדי להגן על תאים hepatic מן ההשפעות הרעילות של נחושת.
• נוגדי חמצון (Karsil, Legalon, וכו ') לנרמל תהליכים ביוכימיים באיברים פנימיים.
• טיפול סימפטומטי בסיבוכים שונים מאיברים ומערכות אחרים: טיפול באנמיה, הפרעות אנדוקריניות, הפרעות נפשיות.

תחזית

עם תחילת הטיפול בזמן, היעלמות הסימפטומים של מערכת העצבים מתרחשת שישה חודשים מאוחר יותר נמשכת 2 שנים. חולים עם מחלת וילסון-קונובלוב צריכים לקחת תרופות לכל החיים המחייבות נחושת.

בהיעדר טיפול, מתרחשת מוגבלות חמורה של אדם, ואחריו תוצאה קטלנית של סיבוכים הכבד אחרים.

ערוץ חינוכי בנוירולוגיה, הרצאה בנושא "מחלת וילסון-קונובלוב":

על מחלת וילסון- Konovalov בתוכנית "לחיות בריא!" עם אלנה Malysheva: