Cos'è la fagocitosi?

Fakomatozy, o sindromi neyrokozhnye - è un intero gruppo di malattie caratterizzate da simultanea danno alla pelle, al sistema nervoso e agli organi interni che derivano da embrioni simili violazioni. Cioè, le origini della facomatosi sono genetiche. Il nome stesso non dice nulla all'uomo della strada. Può sembrare che si tratti di malattie stravaganti e del tutto insolite. Ma qui, ad esempio, sull'albinismo, forse, tutti hanno sentito. E questa è una vera farafomatosi. Un totale di oltre 30 malattie sono incluse nel gruppo di sindromi neurocausal conosciute. Ognuno di loro ha le sue caratteristiche cliniche. Da questo articolo puoi imparare di più sulle più frequenti faciakomatosi.

Perché sviluppare la facomatosi?

Il cuore della maggior parte delle fachomatosi è un difetto geneticamente condizionato dello sviluppo embrionale (una mutazione in uno dei geni umani). Per ciascuna varietà di sindrome da neurocess, la mutazione è localizzata in un particolare gene.

Il sistema nervoso e la pelle sono formati dallo stesso strato di cellule germinali. Alcuni organi interni sono parzialmente formati dallo stesso livello. Pertanto, l'unico difetto genetico si manifesta con la simultanea sconfitta di strutture apparentemente completamente diverse. Tuttavia, il tempo di comparsa di tali lesioni è diverso: i cambiamenti della pelle, per esempio, possono essere visti già quando nascita, mentre i sintomi del danno al sistema nervoso possono comparire solo negli adolescenti o anche negli adulti età. Comune per tutte le afomatosi sono le crescite tumorali sotto forma di fibromi, angiomi, teleangectasie, nonché i disturbi della pigmentazione della pelle. Allo stesso tempo, ogni specie ha i suoi sintomi specifici.

Quali malattie vengono chiamate farma?

Le afomatosi più comuni includono malattie come:

• Neurofibromatosi di tipo I (malattia di Recklinghausen);
• neurofibromatosi di tipo II (neurinoma uditivo bilaterale);
• sclerosi tuberosa (malattia di Burneville-Pringle);
• Sindrome di Storione-Weber (angiomatosi encefalotrigeminale);
• sindrome di Klippel-Trenone-Weber (ipertrofica emangiectasia);
• atassia-telangiectasia (sindrome di Louis-Bar);
• Malattia di Hippel-Lindau (angiomatosi retinocerebrovascolare);
• Malattia di Osler-Randu-Weber (telangiectasia emorragica ereditaria);
• hypomelanos ito;
• incontinenza da pigmento (sindrome di Bloch-Sulzberger);
• albinismo.

Segni clinici di phacomatosis

Neurofibromatosi di tipo I (malattia di Recklinghausen)

Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, un gran numero di neurofibromi compaiono sul corpo.

Questa è una malattia abbastanza comune: secondo varie fonti, la sua frequenza varia da 1 caso per 2500 abitanti a 1 a 7800.

Il difetto genetico si trova sul diciassettesimo cromosoma. La malattia si manifesta nei primi anni di vita. La neurofibromatosi di tipo I è caratterizzata da sintomi clinici da vari organi e sistemi.

Violazioni della pelle e della pigmentazione degli occhi:

• sotto forma di macchie di caffè e latte. Il numero e la dimensione degli spot variano a seconda dell'età: prima del periodo dell'adolescenza per tale diagnosi deve essere non inferiore a 5 diametro maggiore di 5 mm dopo la pubertà - 6 macchie di diametro 15 mm;
• lentigginoso dimensioni eruzione di 1-3 mm sotto le ascelle, all'inguine fossa poplitea, che può apparire per la prima volta in risposta a un fattore stimolante (dermatite da pannolino, abbigliamento attrito, minore trauma);
• Lisch noduli - aree pigmentate dell'iride (che possono essere visti solo se visto nella lampada a fessura). Il colore dei noduli differisce dal colore dell'iride. Essi non si manifesta, per non disturbare e non influenzano la visione, ma sono molto specifici sintomo è per questo facomatosi.

Disturbi del sistema nervoso:

• Neurofibroma: proliferazione di neoplasie benigne dai nervi. Possono essere cutanei, sottocutanei e plessiformi. Si trovano in qualsiasi parte del corpo.pelleneurofibromas appaiono come noduli di pochi millimetri fino a un metro di diametro, li disposti sulla gamba o su un'ampia base, colore viola-rosso. Sono morbidi al tatto e non saldati con i tessuti sottostanti.sottocutaneoneurofibromi più denso e fissato nel formato da pochi millimetri a 3-4 centimetri, dolorosa palpazione.plexiformcombinare le caratteristiche dei precedenti due tipi di neurofibre. tutti hanno una tendenza a crescere e aumentare di dimensioni, e quindi comprimere organi e tessuti circostanti, che provoca i sintomi corrispondenti (ad esempio, la compressione laringe cause respiratorie e timbro voce);
• Tumori delle vie visive (gliomi): localizzati in qualsiasi area di fili nervosi che trasportano informazioni sull'immagine. All'inizio sono asintomatici, ma man mano che crescono provocano una diminuzione della vista, l'abbassamento della palpebra e la sporgenza del bulbo oculare;
• disturbi dello sviluppo mentale, convulsioni epilettiche, svenimento, emicrania.

Lesioni di altri organi e sistemi:

• disturbi fococostali: sottosviluppo dell'osso sfenoidale, scoliosi, anomalie spinali in combinazione con meningocele (protrusione delle meningi sotto la pelle), grande cranio (macrocefalia), pseudoartrosi, gamba storta, cistica cambiamenti nelle ossa;
• anomalie dei vasi, portando a un restringimento del loro lume e una violazione della circolazione sanguigna.

Neurofibromatosi tipo II (neurinoma uditivo bilaterale)

Un sintomo specifico della neurofibromatosi di tipo 2 è un tumore bilaterale del nervo pre-cocleare e la conseguente perdita dell'udito.

Questa focomatosi è meno comune. La frequenza è di 1 caso per 30 000-40 000 abitanti. La ragione è una mutazione nella regione del 22 ° cromosoma.

Le caratteristiche principali sono:

• formazione del tumore dei nervi cranici: particolarmente specifica è la coppia bilaterale di Schwannoma VIII, che porta ad una diminuzione o perdita dell'udito. Questo tipo di tumore ha una superficie irregolare e contiene capelli, che è specifico per la neurofibromatosi di tipo II. Inoltre, il glioma del nervo ottico viene spesso rilevato;
• tumori dai gusci dei conduttori nervosi di diverse sedi (cervello, arti, organi interni, pieghe naso-labiali, palme): meningiomi, neurofibromi, gliomi, schwannomi;
• cataratta sottocapsulare posteriore: causano una forte diminuzione della vista. Può essere la prima manifestazione della malattia.

Per la neurofibromatosi di tipo II, la seguente caratteristica è caratteristica: un prolungato decorso asintomatico. Cioè, le formazioni tumorali, nonostante la loro presenza, non si fanno sentire per anni. I primi segni clinici possono comparire solo nell'adolescenza (o anche dopo 30 anni), con i tumori che possono già essere di dimensioni abbastanza impressionanti. I sintomi della pelle sotto forma di macchie di colore del caffè con latte, lentiggini, flessione delle ossa, i noduli di Lish non sono caratteristici (possono essere in una piccola percentuale di pazienti). Di solito solo una risonanza magnetica accidentale del cervello (eseguita per un'altra ragione) rivela cambiamenti nella fase preclinica.

Sclerosi tuberosa

In media, c'è una frequenza di 1 caso ogni 5.000 abitanti. I difetti genetici possono essere localizzati nelle regioni del cromosoma 9, 11, 16. Si manifesta con tali segni:

• cambiamenti nella pelle e nelle sue appendici:
• macchie ipopigmentate (chiare) da 3-4 a 100. Compaiono nei primi tre anni di vita;
• decolorazione di ciocche, sopracciglia, ciglia;
• adenomi delle ghiandole sebacee sul viso (angiofibroma della faccia). Questi sono piccoli noduli di colore rosa-rossastro, situati nelle pieghe naso-labiali, sulle guance a forma di "ali di farfalla
• Guarnizioni fibrose di piccole dimensioni, creando un effetto ruvido al tatto. L'accumulo di tali aree, leggermente sporgenti al di sopra della superficie della pelle simile a una pelle di maiale, è chiamato "pelle di zanzara
• fibromi okolonogtevymi: opachi noduli multipli sulle dita, sotto le unghie (più spesso sulle gambe);
• sconfitta del sistema nervoso sotto forma di ritardo mentale di varia gravità e crisi epilettiche;
• patologia degli organi interni:
• angiomiolipomi e cisti renali;
• tumori benigni del cuore e dei polmoni;
• polipi dell'intestino;
• sintomi oculari (tumori del bulbo oculare sotto forma di gelsi, cataratta, atrofia del nervo ottico, ecc.).

Abbastanza pesanti lesioni degli organi interni, frequenti attacchi epilettici con questa fagocitosi possono causare morti nell'età fino a 30 anni.

Sindrome di Sturgeon-Weber (angiomatosi encefalotrigeminale)

C'è una frequenza di 1 caso per 50.000-100.000 abitanti. Il difetto genetico esatto non è stabilito.

I sintomi più dimostrativi sono:

• congenita nevi pigmentati (emangioma pelle) sul volto di grandi dimensioni ( "Porta" o nevo "flaming"): una macchia di colore rosso o ciliegio brillante, che cattura quasi la metà del viso. Solitamente unilaterale, ma può essere posizionato su entrambi i lati. Le dimensioni del nevo nelle proporzioni del viso non cambiano durante la vita (cresce con il bambino);
• attacchi epilettici di tipo focale seguiti da generalizzazione. Dopo le convulsioni, la debolezza muscolare in una metà del corpo (paresi) persiste per qualche tempo;
• demenza;
• aumento della pressione intraoculare (glaucoma) dal nevo del pigmento. Può essere congenito o si sviluppa entro il 2 ° anno;
• calcificazione nel cervello.

Esistono forme cosiddette rudimentali di questa malattia, caratterizzate dalla comparsa solo di alcuni dei sintomi sopra descritti, il che rende difficile la diagnosi.

Se amentia nevoide combinato con viscerale angioma, questo tipo di facomatosi evidenziato in un modulo separato - una sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.

atassia telangiectasia

Questa focomatosi si verifica con una frequenza di 1 caso per 40.000-100.000 di popolazione. La mutazione si verifica nel cromosoma 11.

La malattia si manifesta durante l'infanzia come una moltitudine di sintomi. I segni più tipici sono:

• atassia cerebellare: instabilità nel camminare e stare in piedi, deambulazione, alterata coordinazione dei movimenti quando si cerca di prendere un oggetto, dita tremanti, disturbi del linguaggio come separare le parole in sillabe con l'accento su ciascuno di loro, spontanea occhio moto oscillatorio mele. Nel corso del tempo, queste manifestazioni sono attaccati aumento del tono muscolare, che impedisce iniziare a muoversi, l'impoverimento mimetismo, movimenti involontari delle mani, l'installazione originale delle dita, la postura piegata;
• telangiectasia (germogli vascolari): allargamento dei capillari venosi. Sembrano 3-6 anni, a partire dalla congiuntiva degli occhi, e poi in superficie aperta della pelle (viso, orecchie, curve a gomito, fossa poplitea), non accompagnata da dolore;
• malattie infettive frequenti del sistema respiratorio, infezioni intestinali. Ciò è dovuto al sottosviluppo del timo (organo immunitario) e, di conseguenza, a un difetto nella risposta immunitaria;
• propensione a malignità come la leucemia, linfoma (che è anche associato con deficienza immunitaria);
• ritardo nella crescita, grigio precoce;
• sottosviluppo delle tonsille (o anche loro assenza);
• condensazione e secchezza della pelle, dermatite seborroica.

La malattia sta progredendo costantemente. La carenza immunitaria causa malattie purulente croniche del sistema broncopolmonare. I bambini muoiono per infezioni affiliate o tumori maligni. In rari casi, con la terapia di mantenimento, tali pazienti sopravvivono a 30-40 anni.

Malattia di Hippel-Lindau

L'emangioma della retina è causa di dolore agli occhi e perdita della vista in soggetti con malattia di Ippel-Lindau.

Fakomatoz è associato a una mutazione genetica nel 3 ° cromosoma. La principale manifestazione della malattia sono gli angiomi multipli che si presentano nelle parti più diverse del corpo.

I sintomi più tipici sono:

• emangiomi della retina, che causano dolore agli occhi, perdita della vista e successive emorragie, distacco della retina e perdita della vista;
• angioma cervelletto (sorgere, almeno il 60% dei pazienti) si manifestano atassia cerebellare, vertigini, squilibrio e instabilità a camminare, goffaggine e movimenti goffi. Man mano che il tumore cresce, ci sono segni di aumento della pressione intracranica;
• emangiomi del midollo spinale, che debutta con sensazione alterata e quindi con debolezza muscolare;
• danno renale (cisti, adenomi, emangiomi, carcinomi);
• neoplasie vascolari di fegato, pancreas, testicoli;
• feocromocitoma (tumore surrenale).

La malattia è caratterizzata da una progressione costante e le crescite tumorali tendono a ripresentarsi anche dopo la rimozione.

Malattia di Osler-Randu-Weber

Questa focomatosi può essere associata a una mutazione nella regione cromosomica 5, 9 o 12. È raro - 1-2 casi ogni 100.000 abitanti.

L'essenza della malattia consiste nella sconfitta dei vasi sanguigni con assottigliamento delle pareti e una maggiore vulnerabilità. Come risultato di questi cambiamenti, il sanguinamento si verifica: nasale, gastrico, renale, polmonare. Si verificano anche piccole emorragie al cervello.

Sulla pelle, le membrane mucose e gli organi interni appaiono teleangectasie.

Molto spesso, la malattia si manifesta prima come epistassi già nell'infanzia. Dopo questo, cominciano a comparire le prime teleangiectasie, il cui numero aumenta con l'età.

La quantità di perdita di sangue è molto individuale: da poche gocce a 500 ml e anche di più. L'emorragia costante porta all'anemia da carenza di ferro.

La sconfitta del sistema nervoso è molto diversa, perché i sintomi dipendono dal luogo in cui versa il sangue nel cervello o nel midollo spinale. I reclami più frequenti sono mal di testa, vertigini e debolezza muscolare. Più a lungo esiste una malattia, maggiore è la sua manifestazione.

Un sanguinamento massiccio comporta una minaccia per la vita del paziente e richiede la trasfusione di sangue e dei suoi componenti.

Hito's Hypomelanoz

Questa focomatosi nella maggior parte dei casi è una malattia sporadica (accidentale). Sono descritti casi singoli con trasferimento di eredità. B, tempi più comuni nelle donne.

Principali sintomi clinici:

• ipopigmentazione delle aree della pelle sotto forma di riccioli, striature, zigzag, divorzi marmorizzati (rivelati alla nascita o nei primi sei mesi di vita). Dopo il periodo della pubertà, le macchie diventano meno pronunciate e in alcuni punti scompaiono completamente;
• Macchie blu mongoloidi sulla pelle, macchie di caffè color latte;
• convulsioni epilettiche che non sono suscettibili al trattamento con anticonvulsivanti;
• ritardo mentale;
• autismo;
• macro- o microcefalia (cranio grande o piccolo);
• Disturbi scheletrici - scoliosi, cifosi della colonna vertebrale, deformità dei piedi;
• perdita di capelli, displasia, struttura del viso irregolare.

Incontinenza di pigmento

Fakomatoz, associato alla patologia del cromosoma X, e quindi, manifestato principalmente nelle donne (il rapporto tra donne e uomini è 2 :).

La malattia inizia nei primi mesi di vita con un'eruzione cutanea sotto forma di vescicole di varie dimensioni. Periodicamente, ci sono nuove eruzioni cutanee. L'eruzione ha l'aspetto di linee o bande. Le vescicole si asciugano, si formano le croste e poi la pigmentazione sotto forma di ragnatele, strisce, macchie di marmo, riccioli, bizzarri divorzi rimangono al loro posto. La pigmentazione è grigiastro o bluastra. Invecchiando, la pigmentazione diventa pallida e diventa meno evidente.

Sono possibili la displasia di denti, unghie e capelli sotto forma di macchie di calvizie.

Da disturbi neurologici, la malattia è accompagnata da una violazione dello sviluppo mentale, epilettico convulsioni, aumento della pressione intracranica, debolezza e violazione del tono muscolare in arti.

Nel 30% dei pazienti ci sono sintomi agli occhi sotto forma di strabismo, cataratta, atrofia del nervo ottico.

albinismo

Questo tipo di facomatomatosi è anche geneticamente condizionato. La mutazione porta all'assenza di un pigmento - la melanina. Se è assente solo nell'iride, allora questa è la forma dell'occhio di albinismo. Se il pigmento non è presente nell'iride, nei capelli o nella pelle, allora questa è una forma oculare. A parità di capelli, ciglia, sopracciglia appaiono biancastre, la pelle è pallida o rosa a causa di vasi traslucidi. Gli occhi non saranno necessariamente rossi, come si crede comunemente. Possono avere un colore completamente naturale. Una tinta rossa (come con una foto con un flash) appare come risultato del riflesso della luce dalla retina.

La malattia si verifica con una frequenza di 1-20 casi per 100.000 abitanti. È soggetto a tutte le razze di tutti i continenti.

Oltre ai cambiamenti nel colore degli occhi, della pelle e dei capelli, l'albinismo si manifesta con nistagmo (movimenti involontari tremanti degli occhi), movimenti nodali della testa, deficit visivo. Tali persone non tollerano la luce solare perché la loro pelle non sa come prendere il sole, ma assorbe completamente i raggi, che possono portare a ustioni e persino a tumori della pelle.

Solitamente non vengono rilevati disturbi neurologici scortesi e ovvi, gli albini non differiscono dalla gente comune in questo senso. Il loro sviluppo mentale e mentale corrisponde alla norma.

Trattamento della phacomatosis

Questo gruppo di malattie, ad oggi, è incurabile. L'intera gamma di metodi di cura per tali pazienti è classificata come sintomatica.

I neurofibromi di grandi dimensioni vengono rimossi chirurgicamente, ma tendono a ripresentarsi. Vengono anche usati laser e criochirurgia (nel trattamento degli emangiomi, retina dell'occhio). Nella selezione dei metodi di trattamento sono guidati dalle caratteristiche individuali del decorso della malattia.

Delle medicine usate spesso:

• anticonvulsivanti;
• antiossidanti e complessi multivitaminici;
• neurometaboliti per migliorare la funzione cerebrale;
• mezzi per ridurre la pressione intracranica;
• antibiotici e farmaci immunitari (specialmente con la sindrome di Louis-Bar).

In caso di degenerazione di tumori in tumori maligni, l'oncologo fornisce un trattamento appropriato.

Fakomatosis è un grande gruppo, principalmente di malattie geneticamente determinate. Il difetto si forma durante la gravidanza e si realizza dopo la nascita. La pelle, il sistema nervoso e talvolta gli organi interni sono interessati. In alcuni casi, la malattia si manifesta immediatamente (ad esempio, incontinenza da pigmento, albinismo), in altri - i decenni possono superare decenni di flusso asintomatico (neurofibromatosi di tipo II). La fagocitosi è incurabile, ma molti pazienti sono parzialmente aiutati dal trattamento sintomatico.