Myopathia dusenna: okok, tünetek, kezelés

A myopathia különböző formáinak okai, tünetei és kezelése

A myopathia az izomrostok degeneratív betegsége, amelyet genetikai tényezők okoznak. A betegség szíve az izomzat progresszív atrófiája, ami elsődleges izomsorvadáshoz vezet.

Amellett, hogy a betegség örökölhető, fertőzés vagy trauma (másodlagos myopathia) következtében nyerhető. De leggyakrabban a betegség egy család képviselői között fordul elő.

Az elsődleges myopathia gyermekkorban alakul ki. Kedvezőtlen tényezők (fizikai kimerültség, akut vagy krónikus fertőző betegségek, mérgezés) hatására súlyosbítják a patológiás tüneteket.

A másodlagos myopathiák sokkal ritkábban vannak regisztrálva, ezek a vegetatív és endokrin rendszerkonfliktusok következményei.

Ezen kívül vannak myopathiák is:

• proximális- a testhez közelebb álló végtagok izmai érintettek;
• disztális- a testtől távol eső izmok szenvednek;
• kevert típus- proximális és disztális egyidejűleg.

A betegség kialakulásának okai

Az elsődleges myopathia önmagában jelentkezik, és nem függ más betegségektől. Rendszerint örökletes természetűek és születéskor szerezhetők be. A myopátia újszülöttje gyengén siklik, a letargikus mozgások jellemzik, és rosszul szar.

Az örökletes myopathia kora gyermekkorban (3 és 10 év között) és serdülőkorban alakulhat ki. Bármilyen elsődleges formája genetikai vagy örökletes hiba következtében alakul ki, és súlyos tere van.

A betegség másodlagos formáit bizonyos betegségek okozhatják, vagyis ez a következménye. Gyakrabban hormonális rendellenességek, például tireotoxikózis - a pajzsmirigyhormonok túlzott szintézise.

A myopathia különböző formáinak osztályozása az izmok csoportjától függően történik, amelyben a sérülés bekövetkezett. Ezenkívül a myopathiák gyulladásos és veleszületettek.

Gyulladásos rendellenességek

A gyulladásos myopathia a megszerzett heterogén izombetegségekre utal. Számukra a csíkos izomban előforduló gyulladásos folyamat jellemző. Ilyen betegség esetén a gyulladás fertőző vagy autoimmun.

A gyulladásos myopathia jellegzetes tünetei

• fájdalom és gyengeség az izmokban;
• kontraktúrák jelenléte;
• izomsorvadás;
• izomdagadás;
• motoraktivitás csökken;
• néha az izomszövet szigorítása van.

A gyulladásos myopathia egy csoportja magában foglalja az izomzat szisztémás és lokális elváltozásait:

• sokizomgyulladást;
• dermatomyositis;
• reuma;
• myositis zárványokkal;
• myositis eozinofil;
• a borjú izmainak pseudotromboflebitis;
• a szem izmainak myositise.

A betegség besorolása és fajtái

A myopathia fő típusai:

1. myopathiaDuchenne- a betegség általában hároméves korban kezdődik, és csak fiúknál. Ez a patológia legveszélyesebb formája. Először is, a gluteális és csípő izmok érintettek. A gyerek nem tud önállóan felmászni a lépcső lépcsőin, felkelni a székről, ugrás. A csontok deformációi fejlődnek, a borjak izmai pszeudohytrófikusak, néha endokrin diszfunkció következik be, és a mentális retardáció figyelhető meg. Ezenkívül a szív és a légző izmok is érintettek. A betegek halála a tüdőgyulladás következtében alakul ki.
2. betegségBecker, általában 20 év után jelenik meg. Ez a betegség egy könnyebb formája, amely a medence izomzatát, csípőjét és a gasztro-kíméletes izmok hipertrófiáját érinti. A betegség mentális rendellenességei nem figyelhetők meg.
3. myopathiaErb(fiatalkori formában) 20-30 év után mindkét nemre érinti az embereket. Először a kismedencei izmokban megjelenik az atrófia, fokozatosan a törzsre terjednek, ami a gerinc görbületéhez vezet. A beteg járása elsöprő, a lapockák pedig szárnyakhoz hasonlítanak. Az arcizomzat atrófia (a száj körül). Erb-myopathiával a pseudohypertrophia nagyon ritka. Ha a betegség korán kezdődik, immobilizációhoz vezet. Könnyebb tanfolyamot észlelnek azok a betegek, akik felnőttkorban megbetegedtek.
4. betegségA Landuzi-Dejerine- a myopathia humeropátia-arckifejezése is hatással van mindkét nemre. Ez a betegség serdülőkorban és nagyon fiatal korban (10-20 év) jelentkezik. Először is, az arc izomsorítása, egy kicsit később a vereség a vállra és a mellizmokra terjed. A szem körkörös izmainak veresége miatt a beteg nyitott szemükkel alszik. Az ajkak hipertrófiák, az arckifejezések kimerültek, de a beteg szellemi képességei nem szenvednek. A betegség lassan halad, és nem befolyásolja a várható élettartamot.
5. myopathiaKugelberg-Welanderkét-tizenöt évesen kezdődik. Először is, az alsó végtagok és a medence proximális részének izmaiban gyengeség alakul ki, amely fokozatosan felépül. A betegség kezeit ritkán érinti. Nehéz egy betegnek felmászni a lépcsőn, és felállni egy ülő helyzetből. Néha kiegyensúlyozatlanság van a gyaloglásnál, sőt esik is. A járás egy kacsahoz hasonlít.
6. betegségCharcot-Mariefőleg 15-30 éves korban fordul elő, és gyakrabban betegek. Az izmok mutációja neurológiai alapon van. Érintett egyes csoportok lábizmok, amíg a teljes megsemmisítése szövet (a késői időszakban a betegség). A gerincvelőben jelentős változások is előfordulnak. A betegek nem tudnak egy helyen állni, oldalukról viselkedésük nyugtalan.

Egy veszélyes betegség megnyilvánulása

A betegségnek számos klinikai tünete van, de a myopathia fő jele egy bizonyos izomcsoport kóros gyengesége.

Az orvosok a myopathia következő tüneteit azonosítják:

• fokozatosan fejlődiklassúsága izmok(az izomsorvadás szimmetrikus jellegű);
• gyengeség a végtagok proximális részében(Ezzel szemben egyszerű lépések, mint például a lépcsőfokozás vagy a fésülés, elviselhetetlen feladatot jelentenek a beteg számára);
• a lábakban és a kezekbennincs paresztézia;
• a kismedencei szervek működése nem sérül;
• izomgyengeséggela fájdalom nem figyelhető meg;
• néha felmerülnekgörcsök.

A végtagok érzékenysége nem zavart, ami lényeges különbség a myopathia és a neuropátia között.

Diagnosztikai kritériumok és módszerek

Az első fogadáson az orvos megkérdezi a beteget és elemzi az anamnézist. A beteg tájékoztatja az orvost:

• amikor megjelentek a patológia első tünetei;
• amelyben az izomcsoportok gyengének mutatkoztak;
• hogyan befolyásolja a betegség az egész testet;
• mi volt a gyermek egészségi állapota?
• hogy hasonló rokonok voltak-e hasonló betegségek.

Ezután az orvos elvégzi a beteg vizsgálatát, amely során a következő tényezőket azonosítják:

• az izomgyengeség súlyossága;
• izomtónus;
• atrófia jelenléte;
• Van-e a végtagok reflexe?
• hogy a gerinc görbülete van-e.

A myopathiában a járás mindig változik a betegekben, amit szintén figyelembe vesz a diagnózisban.

A laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalják a pajzsmirigyhormonok vérszintjét és a kreatin-kináz szintjét. Az izomszövet biopsziáját végezzük, amelyet mikroszkóp alatt vizsgálunk. A betegek családjának genetikai vizsgálata is szükséges a megfelelő diagnózis érdekében.

A betegség kezelése formájától függően

A gyulladásos myopathiákat glükokortikoszteroidokkal kezelik. A prednisolon napi adagja 80-100 mg. Ha a kezelés hatása észrevehető (az izom az izmokban jelenik meg), az adagot fokozatosan 15 mg / nap fenntartó dózisra csökkentik.

Bonyolult esetekben a gyulladásos myopathia metilprednizolon impulzusterápiát igényel. A hormonális gyógyszereknek számos mellékhatása van, ezért a glükokortikoidok ellenjavallt néhány beteg esetében.

Ha a glükokortikoszteroidok kezelésének 3 hónapja alatt nincs pozitív dinamika, akkor a myopathia szteroidrezisztenciát eredményezett. Ebben az esetben a betegnél citosztatikumok írhatók elő:

• ciklosporin;
• azatioprin;
• ciklofoszfamid;
• A metotrexát.

A Sharko-Marie myopathia kezelése tüneti jellegű. A páciens vitaminokat, B-csoportot, ATP-t, antikolinészteráz gyógyszert, fizioterápiás szekciót, vérátömlesztést, testmozgást, masszázst ír elő. A terápia ismétlődő tanfolyamok.

Ha a betegnek lógó lábai vannak, ortopéd cipőket kell viselnie. Súlyos esetekben egy tenotómiát jeleznek. Ebben a betegségben a páciens szakmai tevékenységét nem szabad nagy terheléshez társítani.

A Duchenne myopathia kezelése általában nem hatékony, a betegség gyors előrehaladása és súlyossága miatt.

A beteget fenntartó terápiát írták elő, amely enyhíti a tüneteket, és egy kicsit lassítja a betegség kialakulását. Ezek gyógyszerek az anyagcserére:

• aminosavak;
• B, E vitamin;
• oksazil;
• Kálium-orotát;
• anabolikus hormonok;
• kalciumkészítmények;
• galantamin;
• Neostigmine.

A kezelésnek tanfolyamokra és egy kórházban kell részt vennie. A glükokortikoidok csoportjainak gyógyszereinek használata több éven át meghosszabbítja a páciens életét.

Prognózis és megelőzés

Az elsődleges myopathiában a prognózis kedvezőtlen. A legrosszabb a helyzet a csecsemő betegségekkel, amelyek a gyermek születésének első hetében kezdődnek. Ezek a gyerekek nagyon korán halnak meg.

Kedvezőbb kimenetelűek azok az esetek, amikor a betegség sokkal később jelentkezik. A betegség lefolyása azonban attól függ, hogy a lézió kiterjedt-e, és hogy más létfontosságú szervek (vesék, máj, szív) érintettek-e a patológiás folyamatban.

Nagyon kedvező prognózis a megszerzett myopathiákban, mivel az okok azonosítása és eliminációja a patológia regressziójához vezet.

.

A betegség elsődleges formáinak megelőzése a házaspár orvosi genetikai vizsgálatát foglalja magában, a gyermek elképzelése és a terhesség első heteiben.

.

A másodlagos myopathia kialakulásának megakadályozása érdekében egy egészséges életmódra van szükség:

• rendszeres gyakorlás;
• masszírozza az egész testet és bizonyos részeit;
• törölgetni a testet hideg vízben átitatott törölközővel (naponta 3 alkalommal);
• a rossz szokások elutasítása;
• megfelelő táplálkozás;
• a porok vésése krétából és égetett csontokból.

Olvass tovább

Forrás: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

A Duchenne myopathia kialakulásának és kezelésének jellemzői

A Duchenne myopathia az elsődleges izomsorvadás egyik legsúlyosabb formája. Ez egy veleszületett betegség.

A korai gyermekkorban nyilvánul meg, amelyet a gyors progresszióra való hajlam jellemez, és a legtöbb esetben halálos kimenetelhez vezet, még mielőtt a beteg eléri a 25 éves kort.

A patológia egyik jellemzője, hogy főleg a fiúk érintettek, és a ritka kivételekkel rendelkező lányok csak a hibás gén hordozói, amelyeket továbbítanak örökletes út.

Miért van patológia?

Az izomdisztrófia bemutatott típusa olyan örökletes betegség, amely az úgynevezett Duchenne-gén hatása következtében alakul ki és fejlődik. A szakemberek a következő okokat azonosítják, amelyek a patológia megjelenését kelthetik:

1. Genetikai tényező.
2. Közeli hozzátartozók közötti házasságok.
3. A betegség öröklődése az anyai vonalon (a legtöbb esetben megfigyelhető).
4. Az ún. Új mutáció következménye (nagyon ritkán fordul elő, az esetek mintegy 30% -ában).
5. Szerkezeti kromoszóma rendellenességek.
6. A protein (dystrophin) előállításáért felelős speciális gén globális elváltozása.
7. A biokémiai folyamatok patológiája.
8. Az enzimek termelésének megsértése az emberi szervezetben.
9. Az izomrostok zsírral vagy kötőszövetekkel történő cseréje.

Hogyan manifesztálódik a betegség?

A Duchesne progresszív izomsorvadásának első jelei már a legkorábbi gyermekkorban jelennek meg, és észrevehetőek lesznek, amikor a gyermek másfél évig eléri az életét.

A betegségben szenvedő csecsemők a pszichomotoros fejlődésben messze elmaradnak társaiktól. Hosszú ideig nem tudnak állni a saját lábukon, sokkal később a többi gyerek elkezd kúszni, felkelni és leülni.

Az izomsorvadásos beteg ritkán kezd eljárni az előírt időtartamig, majd később gyakran esik és mozog nehézségekkel.

Tipikus jel a kezek állandó támaszának (támaszkodása), amikor a gyermek megpróbálja felállni a helyéről. Ezenkívül az ilyen típusú kórképek esetében a következő tünetek jellemzőek:

1. A szálak nekrózisa.
2. Az izomszövet újjászületése és helyettesítése.
3. Szimmetrikus izom atrófia.
4. A gastrocnemius izmok pszeudohypertrofiája, melyet a kötőszövet és a zsíros lerakódások fokozódnak.
5. Patológiai fáradtság a testmozgás során.
6. Lordózis kialakulása.
7. A proximális izomcsoport általános tónusának csökkenése.
8. Az izom reflexek megváltoztatása és fokozatos eltűnése.
9. Egyidejű cardiovascularis betegségek kialakulása.
10. A distalis izomzat gyengülése (a betegség késői szakaszában manifesztálódik).
11. A neuroendokrin természet megsértése.
12. A gerincoszlop deformációja.
13. Az Itenko-Cushing-szindróma megnyilvánulása.
14. A lábak és a mellkas területének patológiai deformitása. A járás instabilitása.
15. Adipózis-genitális dystrophia.
16. Szűkület a medulláris csatornában.
17. Mentális rendellenességek.
18. Az ín reflexek elvesztése.
19. Oligophrenia és késleltetett beszédfejlődés.
20. A mozgások összehangolásának megsértése.
21. Az úgynevezett "kacsa" járás és a közös kontraktúrák kialakulása.
22. Cardiomyopathia és szívdirodrofia.
23. A gyomor-bél traktus motilitásának zavarai.
24. Scoliosis és csont deformitások.
25. Vegetatív rendellenességek és a légzőizmok veresége.
26. Az endokrin betegségek kialakulása.

Duchenne-myopathiában kifejezetten kifejeződik, a szellemi rendellenességek formájában megjelenő tünetek és a beteg belső szervének elváltozásai valamivel később kóros izomjeleket mutatnak. A legtöbb esetben ez akkor fordul elő, amikor a gyermek eléri a 8-10 évet.

Mi a kórtani veszély?

A Duchenne progresszív disztrófia az egyik legsúlyosabb és legveszélyesebb kórtípus. A betegség fokozatosan fejlődik.

Először is a gluteális és csípőizom-csoportok atrófiája következik be. A gyermek nehéz felkelni, felmászni a lépcsőn, jelentősen korlátozott a vázizomzat funkciói.

Fokozatosan a test felső részének izomcsoportjai eltakaródnak, majd az összes többi izom.

A gyermek patológiás fáradtsággal küszködik, minimális fizikai erőfeszítéssel, izomgyengeség alakul ki, ami még nem nyugszik sem.

Csont deformáció a fajtára jellemző myopathia vezetést a külső változások: a megjelenése az úgynevezett darázs derék és szárnyas kések.

Duchenne myopathia gyorsan fejlődik: 10 éves korig egy kis beteg teljesen fogyatékos emberré változik, képtelen önállóan mozogni.

.

Szintén késlekedik a szellemi fejlődésben, amely az oligofrénia jellemzője az imbecilitás vagy morbiditás.

.

A Duchenne myopathia fő veszélye azonban a belső szervekben előforduló kóros folyamatokhoz kötődik. Először is érinti a szív- és érrendszeri és a légzőrendszereket.

Tüdőgyulladás, szívelégtelenség, légúti betegségek stb. Szövődményei. a beteg halálát okozza.

Mik a diagnózis módszerei?

Amellett, hogy tanulmányozza a teljes klinikai kép és a jellegzetes tünetek, diagnosztizálni progresszív dystrophiában beteg előírt számos tanulmány. Ezek a következők:

1. Elektromiográfia, amely lehetővé teszi az izomcsoportok idegimpulzusainak sebességmutatóinak meghatározását.
2. Bővített vérvizsgálat kimutatására biokémiai paraméterek, különösen a szint az enzim kreatin jelentősen nőtt abban az esetben, myopathia.
3. Izom biopszia.
4. Mágneses rezonancia tomográfia.
5. Speciális genetikai vizsgálatok.
6. Elektrokardiógrammák.

Hangsúlyozni kell, hogy az időben történő diagnózis lehetővé teszi a hibás Duchenne gén azonosítását a szervezetben és kezdje meg a kezelést, ami számos súlyos szövődményt elkerül, és jelentősen javítja egy kis beteg életminőségét.

Hogyan kezelik a patológiát?

A legtöbb esetben a következő terápiákat alkalmazzák a Duchenne myopathia kezelésére:

1. Ortopédiai beavatkozás.
2. Masszázs.
3. Fizioterápiás.
4. A prednizolon bevitelt tartalmazó gyógyszeres kezelés, amely hozzájárul az izomtömeg növekedéséhez és jelentősen lelassítja a patológia kialakulását. Továbbá, a betegek a diagnózis látható anabolikumok: neostigmin, Kálium orotát, galantamin, kalcium készítmények, különböző aminosavak, és a szteroidok.
5. Terápiás fizikai képzés.
6. Speciális ortopédiai protézisek alkalmazása.
7. Génterápia, amely mesterséges bevezetést jelent a páciens testébe kétféle génben: a méh és a dystrophin.
8. Bizonyos esetekben a kontraktúrák kialakulása, valamint az ízületek rögzítése során sebészi kezelést alkalmaznak.
9. Vitamin terápia.
10. Elektroforézis.
11. Rövidhullámú kezelés.

Ezenkívül nagyon fontos, hogy a gyermek megfelelő táplálékkal legyen ellátva.

A kis páciens napi étrendjének feltétlenül tartalmaznia kell friss zöldségeket és gyümölcsöket, tojásokat, mézet, gabonaféléket, tejtermékeket, amelyek kalciumot tartalmaznak.

De az izom patológiás betegeknél a tea, a kávé, a fűszerek, az édességek, a fűszeres és zsíros ételek kategorikusan ellenjavallt.

Duchenne myopathia súlyos izom-patológiája, ami gyakran fiatal korú páciens halálához vezet. Azonban hála a fejlődés a modern orvostudomány számára időszerű megfelelő kezelést, akkor elkerülheti a szövődmények, és jelentősen növeli a hosszát a beteg életét.

Forrás: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopathia: fotók, okok, tünetek, diagnózis, kezelés és megelőzés

Az egyik legfélelmetesebb elsődleges izomsorvadás, amely a korai gyermekkorban kezdődik és halálhoz vezet 25 éves korú betegeknél Duchenne myopathia (teljes név - progresszív izomsorvadás Duchenne).

A betegséget először 1888-ban írta le Duchenne (Duchenne), és genetikai. Ahol a myopathia Duchenne közös, genetikailag egységes alakú Becker myopathia, de annyiban különbözik számos klinikai tünetek.

A 3.000 újszülött fiú egyikének betegsége van, és a -3 éves korban található, és gyorsan fejlődik.

Általában a betegek még 30 éves koruk előtt sem élnek túl (egyes adatok szerint, és sokan halnak meg 20-22 éves korban).

Az izomellenes táplálkozás terjedési folyamatát növekvő jelleg jellemzi:

• Először is a kismedencei öv izomzatai, valamint a lábak proximális részei (alsó végtagok) izmai vesznek részt a folyamat során,
• Aztán a hát és a vállköteg izmainak szenvednek,
• Ezt követően a kör eléri a kezek proximális részeit (felső végtagok).

Már a betegség kezdetén a térdreflexek jelentősen elhalványulnak vagy csökkennek, míg a kezek és az Achilles-reflexek ínnyomása nagyon sokáig fennáll.

A betegség egyéb jelei:

• A gerinc kyphosis, lordosis vagy más másodlagos deformitása,
• A mellkas görbülete (gerinc vagy nyereg lesz), megáll,
• Az inak zsugorodásainak alakulása az ízületekben.
• Nagyon gyakran Duchenne myopathia esetén szívproblémák vannak, nevezetesen a cardiomyopathia, melynek tünetei aritmia és bal kamrai hipertrófia.
• Bár általában myopathiákban az intellektus nem szenved, ebben az esetben a betegek 25-30% -a oligophrenia (vagyis a debilitási fok). A fennmaradó betegek megtartják intellektusukat.

A betegség prognózisa kedvezőtlen - a Duchenne-modyodrófia gyorsan fejlődik, a betegek elvesztik önállóan 10-12 évig, és fiatal korban meghalnak intercurrent fertőzések (légzési elégtelenség) vagy a szívből kudarc.

Ha rehabilitációs rehabilitációs központot keres, javasoljuk az "Evexia" rehabilitációs központot, ahol a neurológiai betegségek és krónikus fájdalom rehabilitációja, a fizioterápia legmodernebb módszereivel.

Duchesne myopathia képe:

okok

Duchenne myopathia örökletes betegség, és a gén hordozói nõk.

Ez a myopathia öröklődik az X kromoszómához kapcsolódó recesszív típusból. Ráadásul a Duchenne-myopathia mintegy egyharmadát új génmutációk okozzák.

Csak a fiúk betegek.

A myopia sokféleségéből ez a leginkább rosszindulatú és gyorsan halad.

Bár Duchesne myopathia örökletes betegség, az esetek 30% -ában az ok a génmutáció.

A betegség tünetei

A betegség 5 éves korban kezdődik, első jelzései:

• Instabilitás, motoros kényelmetlenség.
• A gyaloglás során folyamatosan megbotlik és leesik, ami a gyermektől való gyaloglással jár, ami a motor passzivitásáért felelős.
• A gyermeket nehéz felmászni a lépcsőn, és a járás lenget, "kacsa".
• Nehéz is felemelkedni egy hajlamos vagy ülő helyzetből - a gyermek az úgynevezett "Grover módszereihez" - ez az "önmászó" és a "mászó létra".
• A Duchenne-myopathia élénk jele az izmok képzeletbeli hipertrófiája, különösen a borjaknak: valójában nincs izomfejlesztés, hanem zsíros és kötőszövetek degenerációja.
• Amint már említettük, a Duchenne myopathia egyik tünete a szívkárosodás, amely a külföldi kutatók szerint a dystrophin cardiomyocyták hiányossága.
• A myelopathia jelei vannak a vázizmok biopsziájában.
• Idővel, a progresszió izomsorvadás fejleszteni contracturáinak nagy ízületek, ott equinovarus láb deformitás.
• Közelebb 10-12 éves gyermek nem tud járni a saját és kellett használni a kerekesszéket.
• 15 éves korukban kialakul a beteg súlyos fogyatékossága.

diagnosztika

A Duchenne myodystrophia diagnózisa a következő vizsgálati eredményeken és elemzéseken alapul:

1. Az EKG észlelése szívizomban hátsó-oldalsó és alsó falak a bal kamra, meghatározva a következő mutatókat: magas kötést figyelhetünk meg a V6 ólomban; egy mély Q fog figyelhető meg a V6, aVF, 2 és 3.
2. Vizsgáltuk továbbá a disztrofin tartalmat az izomszövetben (a degeneráció betegség nem észlelhető).
3. Során plazma biokémiai vizsgálatok határoztuk CPK aktivitás (enzim kreatinforsfokinazy), ami általában jelentősen megnövekedett (beleértve a gén hordozók). Néha a forrás tisztázására a CK izoenzimjeit vizsgálják.
4. A genodiagnosztika is elvégezhető.
5. Fibrilláció az EMG-ről az izomrostok nekrózisáról.
6. Izom biopszia egyik fő diagnosztikai módszerek a Duchenne myopathia, ahol a kiválasztott mérsékelten az érintett izom, mivel egy nagyon gyengén és jelentősen károsodott izom kiderül, hogy nem tájékoztató jellegű.

A legjelentősebb a elemzése aktivitását a szérum izomenzimek, izom-biopszia és EMG (elektromiográfiás).

Duchenne myopathia kezelés

Egy ilyen nehéz és gyorsan progrediáló betegség kezelés hatástalan, általában komplex fenntartó terápia következő gyógyszereket alkalmazzuk:

1. Csoport gyógyszerek, amelyek fokozzák a szervezet anyagcsere: vitaminok B, E, aminosavak, kalcium készítmények, anabolikus hormonok kálium-orotát.
2. A proserin, galantamin, oxazilum kezelést alkalmazzák.
3. A kezelést úgy hajtjuk tanfolyamok és, még előnyösebben, a kórházban: LFK (különösen gátolja a kialakulását kontraktúra), így ugyanaz, mint a passzív nyújtás fájó izmokat, masszázs, elektroforézis neostigmin, lidazy, kalcium-klorid fürdő, inductothermy. A kúra megismételjük 6-8 hetente, de a gyerekek még mindig jobb kezelésére otthon.
4. Az utóbbi években vált népszerűvé glükokortikoid kezelés (program egy nap), amely meghosszabbítja az életet a még néhány évig.

A Duchenne myopathiában szenvedő betegnek szükségszerűen megfigyelni kell egy kardiológussal.

Azt is meg kell említeni, hogy fontos a táplálkozás, amelynek jelen kell lennie növényi zsírok és állati fehérjék.

Kerülniük kell az erős tea, kávé, alkohol, fűszerek, cukor, káposzta és a burgonya.

Az étrend tartalmaznia kell a friss vagy főtt kíméletes módon zöldségek, gyümölcsök, savanyú tejtermékek, zabpehely, tojás, méz, sárgarépa és dió.

A betegség megelőzése bonyolítja a genetikai okai annak eredetét, ezért különleges fontos szerepet játszanak azok a családok genetikai tanácsadása, ahol a terheltek öröklődés.

A legújabb módszerek és a fejlesztés a molekuláris genetika segít megbízhatóan meghatározni a természet a génmutációk, „kiszámítható” az előrejelzés a betegség, de ami a legfontosabb - ilyen módszerek lehetővé teszik a perinatalis vizsgálatot ismételt esetekben terhesség.

Forrás: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopathia

A myopathia a neuromuszkuláris betegségek csoportjába tartozik.

Jellemző disztrófiás elváltozások az izomszövet (főleg vázizom) a szelektív atrófia egyedi szálakból (miofibrillumok), amikor teljesen működőképes ideges az állat megőrzése rendszer. Krónikus, folyamatosan fejlődő folyamatok jellemzik őket. Általános szabály, hogy a megnyilvánulása klinikai megnyilvánulásai myopathia elszámolni gyermek- és serdülőkorban. A legtöbb esetben egy genetikai patológia - az úgynevezett elsődleges myopathia. Kevésbé gyakoriak a megszerzett genezis myopathiája - másodlagos vagy tüneti.

A myopathiák etiológiája és patogenezise

A szív primer miopátiák genetikailag meghatározott, működésének zavarait mitokondriumok és ioncsatornák izomrostok az izomfehérje-szintézisben vagy enzimek szabályozásában cseréjét anyagok izom szövetben.

Az öröklés egy hibás gén lehet recesszív, domináns és összekapcsolódik az X-kromoszómán. Ebben az esetben a külső tényezők gyakran kiváltó tényezőként hatnak, és kiváltják a betegség kialakulását.

Az ilyen „hordozórakéták” lehet a különböző tényezők fertőzés (krónikus mandulagyulladás, gyakori akut légúti vírusos fertőzés, bakteriális tüdőgyulladás, szalmonellózis, pyelonephritis, stb ..

), Étkezési zavar, súlyos sérülést (a törés a medence polytrauma, traumás agysérülés és mások.) A fizikai stressz, mérgezés.

A metabolizmusban résztvevő metabolitok genetikailag meghatározott vagy szerzett hibái és az izomrostok kialakulása a degeneratív változások kialakulásához és progressziójához vezet ez utóbbi.

A myofibrillák atrophája fejlődik, zsírral és kötőszövetekkel való helyettesítése megtörténik. Az izmok elveszítik az összehúzódási képességet, ami az izomgyengeséget és az aktív mozgások korlátozott képességét okozza.

A közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a myopathiák különböző formáiban mind a központi, mind a központi rendellenesség működik diencefális szint) és az autonóm idegrendszer perifériális részei, amelyek fontos szerepet játszanak a patogenezisben betegség. Ez megmagyarázhatja a tipikus myopathiákhoz a végtagok proximális részének elsődleges elváltozását, amelyek gazdagabb vegetatív innervációval rendelkeznek.

A neurológiai szakemberek számos myopathiás osztályozást fejlesztettek ki.

A klinikusok közül a legelterjedtebb az elválasztás etiopatogenetikai elve, amely szerint megkülönböztetni az örökletes, gyulladásos, metabolikus, membrán, paraneoplasztikus és mérgező anyagokat myopathia.

Között a leggyakoribb örökletes izombetegségek 3 típusok: a fiatalkori / fiatalos formában Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne és formája váll-face formában.

Kevésbé gyakoriak a scapuloperonealis, oculopharyngeal, distal és mások. formában. Külön csoportot jelentenek veleszületett myopathiák: központi ősbetegség, nem-melanoma és myotubularis myopathia, a myofibliák típusainak aránytalansága.

.

A gyulladásos myopathiák fertőzőképessé válnak - az izomszövet fertőző-gyulladásos elváltozásaiból származnak különböző fertőző folyamatok: bakteriális (streptococcus fertőzés), vírus (enterovírus, influenza, rubeola, HIV), parazita (trichinosis, toxoplasmosis) és idiopátiás dermatomyositis, myositis zárványokkal, polymyositis, Sjogren-szindrómás myopathia, SLE, szkleroderma és mások. kollagenozah.

.

A metabolikus myopathiák azokra azokra oszthatók, amelyek az izmok lipid metabolizmusának megsértésével jártak (az acetil-CoA-dehidrogenáz elégtelensége, karnitin hiány), glikogéncsere (Andersen-kór, Pompe-betegség, III. típusú glikogén, Mc-Ardl-kór, kináz-foszforiláz hiány b, foszfogliceromutáz hiány), purin-anyagcsere (enzim hiány Madan) és a mitokondriális izombetegségek (reduktáz hiány, az ATP, a citokróm b, b1).

A myopathiák tünetei

A legtöbb myopathiában fokozatosan előfordul az enyhe izomgyengeség megjelenése a végtagokban, gyorsabban fellépő fáradtság a gyaloglás és más fizikai erőfeszítés miatt.

Néhány év alatt gyengeség alakul ki, izom-atrophiák jelennek meg és fejlődnek, végtag deformitások fordulnak elő.

Jelentős izomgyengeség miatt a nehéz helyzetben lévő betegek a padlóról felemelkednek és a lépcsőn járnak, nem tudnak ugrani és futni. Ahhoz, hogy felkeljenek a székről, speciális trükköket kell használniuk.

A myopathiák patológiai változásai szimmetrikusan fordulnak elő a végtagok és a törzs izmaiban. A karok és a lábak proximális részében általában izomsorvadás figyelhető meg.

Ebben a tekintetben a distalis végtagok izomzata hipertrófiát mutathat. Ilyen myopathiás pszeudo-perrophia leginkább észrevehető a lábak izmaiban.

.

Az izomgyengeség növekedésével párhuzamosan az ín reflexek fokozatos megszűnése és az izomtónus fokozatos csökkenése következik be, fejleszti és súlyosbítja a perifériás fáradt bénulást.

.

Idővel az aktív mozgások éles korlátozásának eredménye közös kontraktúrák.

A myopathiát az arcizmok veresége kísérheti, amit a szájak csípése, sípja, homályossága vagy mosolya nem képes megnyújtani. A száj körkörös izomának veresége dysarthria kialakulását eredményezi, ami a magánhangzók kiejtésének nehézségével függ össze.

Néhány myopathia klinikája a légúti izmok vereségét vonja maga után, ami a pangásos tüdőgyulladás kialakulásához és a légzési elégtelenség kialakulásához vezet.

Lehetséges kóros elváltozások a szívizomzat előfordulása kardiomiopátia és a szívelégtelenség, garat és a gége izmainak fejlesztésére dysphagia gége- paresis myopathiás.

Erba fiatalkori myopathiaöröklődik autoszomálisan-recesszív módon. A patológiai folyamatok 20-30 évesen kezdődnek. Először is kiterjednek a medence övére és a combjaira, majd gyorsan átterjednek más izomcsoportokra.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesneAz öröklés recesszív módon kapcsolódik a szexhez. Csak a fiúk betegek. Általában az élet első három éve alatt, ritkábban - az 5 és 10 év közötti időszakban nyilvánul meg.

Jellemzően kezdődő sorvadásos változásait az izmok a medenceöv és közelebbi lábak kíséretében psevdogipertrofiey vádli izmait.

A kontraktúrák korai megjelenése és a gerinc görbülete (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis). Lehetnek oligofrenia.

A betegség egy elváltozás a légzőszervi izmok és a szív (cardiomyopathia megfigyelt betegek 90% -ában a Duchenne myopathia), amely egy oka a korai halál.

A Landusi-Dejerine váll-scapular-arc myopathiarendelkezik autoszomális domináns örökséggel. Manifesztek 10-20 év alatt az arcizmok vereségéből.

.

Fokozatosan a gyengeség és az atrófia kiterjed a vállak, a vállak és a mellkas izmainak. A medence övének izmai általában nem szenvednek.

.

Jellemzően lassú áramlás a hosszú távú hatékonyság megőrzésével, a várható élettartam csökkentése nélkül.

Scapuloperonealis myopathia- autoszomális domináns betegség. Különlegessége a lábak és a proximalis részek izomzatában lévő atrófiák kialakulása valamint az alsó és a felső disztális részlegek fényérzékelési rendellenességeinek jelenlétét végtagok.

Oculopharyngealis myopathiamelyet a vertex oculomotoros izmok kombinációja jellemez, a nyelv és a garat izomzatának gyengeségével.

Általában kétoldali ptózis manifesztálódik, majd nyelési rendellenességek kapcsolódnak.

A myopathia egyik jellemzője a késői megjelenés - az élet negyedik-hatodik évtizede.

Distalis késői myopathiaörökölt autoszomális domináns. Ezt a gyengeség és atrófia kialakulása jellemzi a végtagok disztális részében: először a lábakban és a kezekben, majd a lábakban és az alkarokban. Jellemzően lassú áramlás.

A veleszületett, örökletes és metabolikus myopathiák különböző formáinak klinikai megnyilvánulásait külön visszajelzések írják le.

A myopathia diagnózisa

A myopathia diagnózisának megállapításához a neurológust elektrofiziológiai vizsgálati módszerek segítik: elektroonurografia (ENG) és elektromiográfia (EMG).

Lehetővé teszik a perifériás motor neuronjának vereségének kizárását, és így különbséget tesznek myopathia a fertőző myelopathiától, a cerebrospinális keringés rendellenességeitől, a myelitistől és a dorsalis az agy.

Az EMG adatok azt mutatják, hogy a myopathiára jellemző izompotenciálok változtak - az amplitúdójuk csökkenése és az időtartam csökkenése. A folyamat előrehaladását számos rövid csúcs jelenléte jelzi.

A myopathia kialakulásában az izmok biopsziája rendkívül fontos.

Az izomszövetek morfológiai vizsgálata során véletlenszerűen szétszórt, atrophizált myofiberek jelenlétét tártam fel gyakorlatilag megőrzött és hipertrófált izomrostok, valamint az izomszövetek kötő- vagy zsír. A végleges diagnózis csak a hisztokémiai, immunobiochemiás és molekuláris genetikai vizsgálatok eredményeinek összehasonlítása után lehetséges.

A szívizom elváltozásainak diagnosztizálására egy myopathiás betegnek konzultációt lehet rendelni kardiológus, EKG, a szív ultrahangja; ha tüdőgyulladás gyanúja merül fel, forduljon pulmonológushoz és a tüdő radiográfiája.

Myopathia kezelése

Jelenleg a myopathiák patogenetikai kezelése a géntechnológia területén végzett tudományos kísérletekben áll.

A klinikai gyakorlatban tüneti kezelést alkalmaznak, amely elsősorban az izomszövet metabolizmusának javításával foglalkozik.

E célból alkalmazzuk az E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosavak (glutaminsav, a sertés agyából származó hidrolizátum) antikolinészteráz hatóanyagok (ambenónium, galantamin), anabolikus szteroidok (nandrolon-dekanoát, metandienon), kálium- és kalciumkészítmények, tiamin-pirofoszfátot. Több gyógyszer kombinációját az 1., a. Évente 3 alkalommal.

.

A myopathiák orvosi kezelése fizioterápiával (elektroforézis neosztigminnel, kalciummal iontóforézissel, ultrahanggal), könnyű masszázzsal és gyakorlott terápiával egészül ki. A testmozgás gyakorlása a medencében végezhető.

.

A gyakorlatok komplexét úgy kell megválasztani, hogy elkerüljük a gyengített izmok túlterhelését.

Bizonyos esetekben a betegeknek ortopédiai konzultációt és ortopédiai korrekciót kell választani (fűző, cipő).

A myopathia szerzett formái kezelésének alapja az alapbetegség terápiája: az endokrin rendellenességek korrekciója, a toxikus a szervezet expozíciója és méregtelenítése, a fertőző folyamat eltávolítása, a krónikus betegség átterelése a stabil remisszió szakaszába, d.

A myopathia prognózisa és megelőzése

A prognosztikus terv legkedvezőtlenebb módja az örökletes myopathia, amely a korai gyermekkorban nyilvánul meg.

A többi esetben az előrejelzés a myopathia formájától, a szívműködésben és a légzőszervek izomzatától függ.

A másodlagos myopathia prognózisa kedvezőbb, feltéve, hogy sikeresen kezelik az alapbetegség kezelését.

Az elsődleges myopathia megelőzése a családtörténet és a kötelező tanácsadás gondos gyűjtése egy genetikusban a terhességet tervező párok számára.

A másodlagos myopathia megelőzése a szervezetre gyakorolt ​​toxikus hatások megszüntetése, a fertőző és endokrin betegségek időben történő kezelése, az anyagcserezavarok korrekciója.

Forrás: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Mi az a Duchenne izomsorvadás?

A Duchenne izomdisztrófiája genetikai kórtörténet, amely a lágyrészek leromlott fejlődéséhez kapcsolódik. A betegség késői szakaszában teljesen elpusztulnak, ami a páciensnek elveszíti a mozgást.

A Duchenne-szindrómát kizárólag a férfiak találják meg, a nők csak a sérült gén hordozói, és átadják a fiaiknak. A betegséget a belső szervek, az endokrin és a neurológiai rendellenességek működésének megsértése kísérte.

A teljes gyógyulás lehetetlen, csak a palliatív terápia tervezeteit fejlesztették ki. A betegek ritkán élnek 30 évig. A Duchenne szindróma nem tekinthető ritka patológiának, az előfordulásának kockázata: 500.

Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája.

Duchenne-szindrómával hibás vagy hiányozhat. A változatlan dystrofin szintje nem haladja meg a 3% -ot. Az izmokat fokozatosan zsíros és rostos szövetek váltják fel. Természetesen a mozgások ebben az esetben lehetetlenné válnak.

A patológiás öröklődés a recesszív típus szerint történik. Mivel az emberi gének egymást reprodukálják, a betegség megjelenése hozzájárul a kromoszómák károsodásához vagy a pároshoz hasonló szervezeti egységekhez.

A recesszív az öröklési típus, amelyben a betegség megjelenése egy kromoszómában fennálló hiányosságokat igényel. Ezért van a betegség csak férfiakban.

.

Ha az anyától örökölnek egy hibás X-kromoszómát, akkor betegség alakul ki.

.

A Duchenne-izomdisztrófia tünetei szinte mindig korán jelentkeznek. Leggyakrabban az élet első évének gyermekeiben találhatók.

A betegségben előforduló kóros elváltozások több csoportra oszthatók: megsemmisülés Vázizmok, gerinc deformitása, neurológiai rendellenességek, endokrin rendellenességek, szív- és légúti kudarc.

A myopathia a Duchenne-szindróma fő tünete. Ez az általános gyengeség kialakulásához vezet. A korai stádiumban a betegség tünetei gyengén kifejeződnek. Egy látható hiba nélküli gyermek születik.

A gyermekre jellemző a csökkent motoros aktivitás, korai korban sok szülő nem tartja ezt a betegség jeleinek, és mindent leír a baba jellemének sajátosságairól. A myopathia nyilvánvaló jelei az élet első évének végén jelennek meg.

Ha megpróbálja megtenni egy lépést, a gyermek elesik, akkor csak egy darabig mozog, és nem tud segíteni. Míg a legtöbb kortárs elkezd nyugodtan mozogni, a Duchenne-szindrómás fiúknál tovább csökken.

A 3 évnél idősebb gyermekek a fizikai aktivitással szembeni fáradtságra és intoleranciára panaszkodnak. A fiúk ugrás, futás és más kedvenc osztályai nem vonzanak. Gyanítani, hogy a betegség jelenléte és a járás megsértésével járhat, a gyermek megérinti a babát.

A Hovers tünete a betegség sajátos tünete. Ez magában foglalja a kézhasználatot, ha megpróbálsz mászni térdről a másikra. A kóros folyamat kiterjeszti a növekvő utat.

Ez azt jelenti, hogy a korai szakaszban a gyengeség csak az alsó végtagokra terjed ki, fokozatosan terjedve az ágyéki, mellkasi és nyaki osztásokra. Az izomszálak fokozatos megsemmisülése ellenére a test egyes területei normálisnak tűnhetnek.

.

A pseudohypertrophiára utal, leggyakrabban a borjú, a deltoid és a gluteális izmok hatására.

.

A szindrófia szimmetrikus. A rostok elpusztítása összehúzódások megjelenéséhez és az inak rövidítéséhez vezet. A reflexek fokozatosan eltűnnek.

A fájdalmas kóros folyamat nem jár együtt. A legtöbb beteg 12-13 éves korában nem képes mozgatni. A lábukra állni képes képesség 16 évesen veszít.

A következő lépés a légzőizmok veresége. A membrán, a mellkasi és a hasi izmok gyengesége a tüdő kapacitás csökkenéséhez és a hipoxia kialakulásához vezet.

A szív diszfunkciója a Duchenne-betegség tipikus jele. A cardiomyopathia aritmia formájában jelentkezik, vérnyomás ugrik, dyspnea.

A szív megnagyobbodik, és megszünteti a benne rejlő funkciók nagy részét. Szívelégtelenség alakul ki, amely a halál fő oka.

A mentális fejlődés késleltetését nem mindig tartják be. Az agyban jelen lévő disztrofin egyik formájának hiányossága.

.

A mentális rendellenességek különböző mértékű súlyosságot jelentenek: az enyhe kanyarástól az idiófiaig. Az intellektuális rendellenességek súlyossága nem függ az izomsorvadás fázisától.

.

Az endokrin rendellenességeket Duchenne-szindrómában szenvedő betegek felében diagnosztizálják. Leggyakrabban az elhízás formájában manifesztálódnak, ami növeli a fenék comb- és mellkasi területek zsírrétegét.

A beteget alacsony növekedés jellemzi. A betegség folyamatosan fejlődik, a felnőttkorban szinte minden beteg mélyen fogyatékos. Hozzáadják a várható élettartamot csökkentő betegségeket.

A halál 25-30 éves korban következik be.

A betegség felismerése számos vizsgálati módszert alkalmaz. A fő egy genetikai teszt, amely kromoszóma X-hibát észlel.

A korszerűbb és legbiztonságosabb diagnosztikai módszerek megjelenése lehetővé tette a traumás eljárás elhagyását.

A légzési teszteket, az EKG-t és az ultrahangot nem használják végleges diagnózis megállapításához, de lehetővé teszik a leghatékonyabb palliatív terápia kiválasztását.

A Duchenne izomdisztrófiája gyógyíthatatlan betegség. A kezelés segít meghosszabbítani a motoros tevékenység időtartamát. Ennek ellenére optimisták a jóslatok a betegség gyógyításának lehetőségéről a jövőben.

.

A gyógyszeres terápia magában foglalja a szteroid hormonok használatát, amelyek csökkentik az izomgyengeség súlyosságát. A béta-adrenomimetikumok átmenetileg növelik az izom erejét, de nem képesek megállítani a kóros folyamat fejlődését.

.

A hormonális terápiát akkor hajtják végre, amikor a motoros készségek nem kezdik romlani. A leggyakrabban használt prednizolon, amelyet addig adagolnak, amíg hatékonyságát elveszítik.

Az izomgyengeség progressziójával fokozatosan törlik.

A nem gyógyszeres kezelés az ortopédiai készülékek és a fizioterápia alkalmazása. Segítenek a közös mozgékonyság és izomerő fenntartásában. A Duchenne-szindróma mérsékelt gyakorlása egyszerűen szükséges. Az ülő életmód hozzájárul a betegség gyors fejlődéséhez.

Rendszeres masszázs és úszás is hasznos. A fizikai tevékenységet akkor is fenn kell tartani, ha szükség van kerekesszékre. Amikor a patológiás folyamat a légző izmokra terjed, szükségessé válik a páciensnek a lélegeztetőgéphez való csatlakoztatása.

Forrás: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/