Huntington's chorea: tünetek és kezelés, diagnosztikai módszerek

A Huntington Horea a központi idegrendszer progresszív örökletes betegsége. A szakirodalomban a Huntington-kór, a degeneratív korea, az örökletes korea, a chorea progresszív krónikus, a choreis demencia nevében fordul elő. Mindez ugyanaz a betegség. Ezt spontán erőszakos mozgások, mentális és mentális rendellenességek manifesztálják. Bár a betegséget már 1872-ben írják le. Az amerikai orvos Huntington, a "Filisztein" különleges érdeklődése a "Doktorház" sorozat kiadása után jelent meg, amelynek főszereplője nagy veszélyt jelentett ennek a súlyos betegségnek a kifejlődésére.

A betegség okai

A koreai görög kifejezés, szó szerint lefordítva "táncként". Az orvosok ezt a szót rendetlenné, önkéntelenül, gyorsan megváltoztatják az aritmiás mozgásokat az emberi test különböző izmaiban. Ez a tünet gyakran az egyik a Huntington-kórban, ami a név volt. Az előfordulási gyakoriság 3-10 eset 100 000 lakosra esik. A betegség genetikai patológián alapul.

A 4. humán kromoszóma rövid vállata felelős a hentingtin fehérje szintéziséért, amely a glutamin aminosavat tartalmazza. Általában ez a régió bizonyos mennyiségű ismétlődést tartalmaz a citozin-adenin-guanin (CAG) trinukleotidszekvenciájának, amely a glutamin aminosavért felelős génrekord. Amikor a gén mutálódik, megismétlődik a CAG ismétlődési számának növekedése, ami az aminosav-lánc kiterjesztéséhez és a hentingtin fehérje szerkezetének megsértéséhez vezet. A "rossz az anyagcserébe épített fehérje az agyban található idegsejtek halálához vezet. És vannak olyan tünetek, amelyek a Huntington-kórra jellemzőek.

A szabály 36 CAG-k sorozata, ha gyakrabban számolnak 37-ről 121-re. Napjainkig bebizonyosodott, hogy minél nagyobb a CAG-értékek száma a mutáns génben, annál korábban egy korábbi korban a betegség nyilvánvalóvá válik (a 60 évesnél idősebb CAG-k ismétlése bizonyított). A Huntington-chorea egy másik jellemzője a CAG (ismétlődő periódus növelése) megismétlődésének lehetősége az átadásban az apai vonalon, azaz az emberek között. Amikor a gént az anyából továbbítják, mind a növekedés, mind a CAG ismétlésének csökkenése lehetséges. A kóros génexpresszió rendkívül magas előfordulási gyakorisága jellemző - 70 évesen a betegség az esetek 100% -ában nyilvánul meg. T. e. a mutáció hordozói megbetegednek. Ezeket a tulajdonságokat figyelembe veszik a genetikai tanácsadás során a Huntington-kórházban élő családokban.

Az idegsejtek halála diffúz, változásokat figyeltek meg mind az agy mélységeiben, mind az agykéregben. Fokozatosan csökkenti az agy térfogatát és tömegét az agyi anyag atrófia következtében. Az idegsejtek helyett a kötőszövet proliferálódik. Mindez vezet a koreai mozgások kialakulásához, a mentális retardációhoz és a mentális zavarokhoz.

tünetek

A beszélgetés ésszerűtlen grimaszolása a korea jele lehet.

A mai napig a Huntington-féle betegség két formáját tanulmányozták:

• Huntington tipikus koreája (klasszikus): általában 40 év után alakul ki. A klinikai képen az izomtónus csökkenésével járó túlzott mozgások érvényesülnek;
• (Westphalus változata) - korai, a páciens életének első-második évtizedében jelentkezik (a legkorábbi eset, a gyógyászatban leírtak szerint - 3 év alatt).

A fiatalkori forma a Huntington-kór összes esetének mintegy 10% -át teszi ki. Ezzel az alakzattal nő az izomtónus, és az önkéntelen mozgások kevésbé hangsúlyosak. Ennek ellenére nagyon kedvezőtlen kurzus, korai halálos kimenetel.

A betegség tipikus formája a következő jellemzőkkel bír. A betegség fokozatosan a betegség felé mozog. Van "kis" idegen a mimikában:

• grimacing a beszélgetés;
• csikorgó ajkak;
• szippantás;
• a szemöldök homlokát ráncolva;
• gyakran nem motivált sóhaj;
• különböző hangok kiadása, amelyek nem felelnek meg a helynek és az időnek (pl. grunting);
• kiragadva a nyelvet és hasonlókat.

Fokozatosan a korea előrehalad, az arcon lévő mozgásokat "szükségtelen" mozgalommal egyesíti test: bólintó, táncolt, kézmozdulattal, oldalra domborodva, kézre keresztezve vagy lábak. Fejlett a lenyelés, a beszéd érthetetlen. A motoros rendellenességek is megnyilvánulnak abban a formában, hogy képtelenek fenntartani egy adott időpontot póz: egy személy nem tudja megjavítani a tárgyat a 20 másodpercnél hosszabb ideig, nem tud tömöríteni öklét. A betegség kezdetén lehetőség van arra, hogy önkényesen elfojtsa a felesleges mozgásokat és az arckifejezéseket, fokozatosan a volitional kontroll elvész.
A lenyelés zavara vezethet az étkezéshez a broncho-pulmonalis rendszerbe, és hozzájárulhat a tüdőgyulladás kialakulásához.

A betegség kezdeti szakaszában az "extra" mozgásokat a következő vizsgálatok okozhatják:

• Romberg pózba téve: a lábak együtt, a vízszintes felemelt karok, a tenyerük lefelé, a szemek először nyitottak, majd becsukódtak;
• hátul fekvő fekvő helyzetben, kinyújtott karokkal;
• beszéljen a betegrel ezekről a mozgásokról.

Idővel a kóros mozgások eltűnhetnek, általános lassú mozgás, izomtónus emelkedik, megszakad az önkiszolgáló képesség és még a legprimitívebb készségek is elveszhetnek: a rögzítő gombok, a kanál és a villa használatának és így tovább.

Az izomerő Huntington-féle koreával nem zavart, az érzékenység nem szenved. A betegség kialakulásakor a legtöbb beteg nystagmus alakul ki: ritmusos természetű önkéntelen szemmozgások. A vizelet későbbi szakaszaiban a vizelés zavara is megjelenhet.

A Huntington-chorea egy másik jellegzetessége a psziché zavara. Általában ezek a tünetek a "felesleges" mozgások hátterében állnak. Kezdetben csak emelkedett érzelmesség, rövid temperamentum, alvászavar, csökkent figyelem, memóriazavar. Vannak tendenciák a rossz szokásokra: az alkoholizmus, a kábítószer-függőség, a szerencsejáték, a hiperszexualitás kialakulása. Fokozatosan a mentális rendellenességek előrehaladása: vannak motiválatlan agresszió, téveszmék, öngyilkossági gondolatok és hallucinációk. Az állapota kritikája csökken, a betegek teljesen hiányosak.

Szellemi mutatók esnek, a betegek nem orientálódnak a környezetbe, nem ismerik fel rokonaikat. Az ilyen beteg nagy bánat a család számára. Mindez végül a dementia (dementia) kialakulásához, az intelligencia teljes hiányához vezet. Természetesen a Huntington-féle koreával rendelkező betegek ebben a szakaszban állandó ellátással járnak.

Általában a betegség kezdetétől a halálos kimenetelig 10-20 év. Az ilyen betegek meghalnak a fertőzés, tüdőgyulladás. Néha az öngyilkossági kísérletek halált okoznak.

A Westphalus verziója rosszabb természetű. A túlzott mozgások kevésbé hangsúlyosak, de epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. Korai beszédzavarok fordulnak elő. A halálos kimenetel 8-10 év.

A Huntington-kór mindig örökletes, autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy egy olyan családban, ahol a betegséget észlelik, a következő generáció kockázata nagyon magas.

diagnosztika

A mai napig csak egy módszerrel lehet diagnosztizálni egy valószínűséggel járó betegséget 99% (az orvostudományban nincs mit mondani 100% -os jelenségről) - molekuláris-genetikai. A vér vénából történő összegyűjtése után polimeráz láncreakciót hajtanak végre. A reakció során a géneket "szkennelik a CAG ismétlések számát számolják. A 36-nál nagyobb ismétlések száma Huntington-féle koreát jelez. Egyes kutatók megkérdőjelezik a CAG 37-39-es ismétlésének eredményét.

A Chorea Huntington egy örökletes betegség, és általában a genetikai fán keresztül nyomon követhető. A betegség öröklődésének valószínűsége gyermekekben 50%. A molekuláris genetikai diagnózis módszere használható az in vitro megtermékenyítés (IVF) egészséges gyermekek előállítására az embrió kiválasztás szakaszában az implantációhoz. Lehetőség van egy későbbi időpontban végzett vizsgálat elvégzésére is, a természetben előforduló terhességre, de a magzati bioméret felvétele nagyon kockázatos gyakorlat.

A további kutatási módszerek közül, amelyek észlelhetik az agy változását a Huntington-féle koreával, használhatják a CT-t, a mágneses rezonancia képalkotást (MRI). Az agy torzulása, a cerebrospinalis terek (külső és belső hydrocephalus) kiterjedése, de ezek a változások nem specifikusak. Pozitron emissziós tomográfia (PET), a funkcionális MRI segíthet patológiás kutatásban még a klinikai megnyilatkozások előtt is.

kezelés

Sajnos eddig a Huntington-korea gyógyíthatatlan. Az alkalmazott gyógyszerek teljes spektruma csökkentheti a betegség egyes tüneteit, de nem tudja megállítani a folyamat progresszióját. Általában állandó gyógyszeres kezelésre van szükség. Alkalmazható:

• tetrabenazin (tetmodis) - kifejezetten csökkentéséremotoros rendellenességek Huntington-féle koreában. 1, 1-3 mg / nap dózisban alkalmazzák. A maximálisan megengedett dózis 25 mg 3 r / d;
• neuroleptikumok (haloperidol, ridazin, moden, pimozid, eglonil, sonapax, azaleptin) - az önkéntelen mozgások és a mentális zavarok csökkentésére. A haloperidolt 3 mg / nap dózisban alkalmazzák, fokozatosan növelve a dózist a hatás elérése érdekében, általában 10-15 mg / nap;
• antidepresszánsok - triciklikus antidepresszánsok (amitriptilin) ​​vagy szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (pl. fluoxetin). Az amitriptilint 25-50 mg-os éjszakára írták, majd a dózis emelésével a hatás elérése érdekében a lehető legnagyobb volt napi adag 300 mg / nap, 20 mg / nap fluoxetin (10 mg 2 nap / nap vagy 20 mg reggel), a maximális 80 mg-os dózis mg / nap;
• görcsökkel - gyógyszerek valproinsavval (nátrium valproát). Kezdjük 300 mg 2 r / d-val, az adagot fokozatosan növeljük a görcsös szindróma abbahagyásáig;
• az izomtónus növekedésével és a betegség késői stádiumában antiparkinson gyógyszerek (levodopa) alkalmazhatók.

Korábban a Huntington-féle korea műtéti kezelésére irányuló kísérletek történtek. Végrehajtotta az úgynevezett sztereotaxikus műveleteket. Azonban nem volt hatásuk, ezért jelenleg nem alkalmazzák az operatív kezelést.

Manapság molekuláris genetikai kutatásokat folytatnak, amelyek olyan gyógyszereket hoznak létre, amelyek megakadályozzák a hentington-i gén hosszú láncainak szintézisét. És akkor a Huntington-féle koreával rendelkező betegek reményt kapnak a gyógyulásért.

Oktatási program a neurológiáról, előadás a "Huntington-kór" -ról. Olvassa Alexey Kotov.