Spinocerebellarna ataksija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Dnevni

osoba obavlja veliki broj namjene pokreta, čija provedba uključuje različite skupine mišića( antagonist mišiće, mišiće sinergijskih mišića agonista, mišićno-hvata), vestibularni sustav, mozak, kičmena moždina, optički analizator.

Jedan od najsloženijih motoričkih procesa u našem tijelu je hodanje i održavanje ravnoteže. Mišići trupa i ekstremiteta uzastopnim ugovaranje i opuštanje -( . Ascent, silazak, itd) korak pojavljuje u središnjem živčanom sustavu kontrolira brzinu korak, inicira i zaustavlja hodanje, prilagođava promet na promjene ekoloških uvjeta, vizualni analizator prenosi informacije o svijetu, vestibularni aparatsudjeluje u održavanju ravnoteže u prostoru.

U vrijeme kada je jedan od sustava prestaje precizno kontrolirati proces hodanja ili bilo kojeg drugog motornog djela, pojavljuju se neorganizirani, slabo koordinirani pokret. Da bi se označilo ovo stanje, koristi se izraz "ataksija".

ataksija može biti statična, kad čovjek ne može držati ravnotežu u uspravnom položaju, ili dinamičkog - poremećena koordinacija pokreta.

Ovisno o redoslijedu u kojem se nalazi formiranje lezije, prepoznati nekoliko vrsta ataksija:

• vestibularno;
• kortikalni;
• cerebelar;
• osjetljivost i sur.

ljudski hod s cerebralna patologije sigurni, nestabilan, pijani hod sliči. Spinocerebelarne degeneracije

izraz koristi za opis skupinu bolesti živčanog sustava, što se očituje povredu motoričke koordinacije dobivenog u kombinaciji lezije malog mozga, moždano deblo i leđne moždine. Ova skupina uključuje idiopatsku i nasljednu spinocerebellarnu ataksiju.

Za sve ataksije ove skupine, progresivni poremećaj pokreta i kombinirana lezija CNS struktura su česti.

malog mozga klinički manifestira nesiguran hod( pijani hod), tijelo otklon, promahivaniem( prst ne može doći do nosa, umetnite ključ u bravu, itd), Nepravilna procjena udaljenosti objekta. Osoba ne može brzo izvršavati suprotne, izmjenične akcije( okrećući ruke dlanovima prema gore i dolje), počinje se zbunjivati, izgubiti ritam. Postoji tremor u rukama ili nogama tijekom kretanja( namjerno tremor).Govor postaje nagli, spor, "sjeckani izrazi", s netočnim naglaskom. Poremećaji govora označavaju izraz cerebelarna disartrija i motorički poremećaji - cerebelarna ataksija.

nasljedne ataksije spinocerebelarna

Među nasljednih bolesti CNS ataksije zauzimaju frekvenciju samo na drugi neuromuskularnih bolesti. Do danas, jedan klasifikacija ove grupe nije razvijena, kao nasljedne ataksije kliničke manifestacije su vrlo raznolike i često nije jasno, to je ista verzija ili drugo.

Nastojimo se zadržati na najčešćim oblicima nasljednih spinocerebellarnih degeneracija.

renalnih Friedreichova ataksija

svakih 120 ljudi u svijetu je nositelj mutirani gen koji je odgovoran za razvoj bolesti. Bolest se prenosi autosomno recesivno tipu jednako često dječacima i djevojčicama.

Razlozi za

mehanizam povezan s razvojem sinteze ataksija povreda frataxin proteina u mitohondrijima, koji regulira transport iona željeza kroz stanične membrane. Kao posljedica mutacije, mitohondri i stanice središnjeg živčanog sustava, gušterače, miokarda i drugih organa umiru. U središnjem živčanom sustavu su oštećene leđne cerebelarne put, dorzalni korijene leđne moždine, posteriorno i bočne kolone leđne moždine. U kasnijim fazama bolesti u patološki proces uključeni jezgre kranijalni živci, malog mozga i peteljki nazubljenim jezgre perifernim živcima. Sve ove strukture odgovorne su za koordinaciju pokreta.

Simptomi

Prvi klinički znakovi pojavljuju se kod djece starijih od 10 godina. Dijete počinje doživjeti poteškoće pri kretanju u mraku, neizvjesna hod, posrnula i zapanjila se. Postupno slomljena zvuk izgovor( disartrija), koordinacija pokreta u rukama, koje se manifestiraju poteškoće u pisanom obliku i promjene u rukopisu. Kako bolest napreduje postoji slabost i atrofija( uništavanje) od nožnih mišića i ruku, što je dovelo do potpunog gubitka samostalnog kretanja i čovjeka prikovana za krevet. Pelvic poremećaji u obliku inkontinencije urina i izmet otkriveni su u većini bolesnika. Kod nekih pacijenata javlja se atrofija optičkih živaca, koja se očituje potpunim ili djelomičnim gubitkom vida. Demencija možda nije sve. U kasnim fazama bolesti osoba gubi sposobnost samoposluživanja.

tretman Na pregledu kod neurologa otkriva važnu simptoma Friedreichova ataksija - nestanak tetiva refleksa( koljena, Ahilej i dr.) Do potpunog areflexia.

Patološki proces uključuje srce, mišićno-koštani sustav, endokrini sustav. Osoba se žali na bolovima u području srca, otežano disanje, lupanje srca. Kardiomiopatija se razvija. Simptomi iz kardiovaskularnog sustava mogu se pojaviti puno ranije od neuroloških manifestacija.

kostura deformacija predstavlja zakrivljenost kralježnice, „Stop Friedreichova ataksija”( visokih lučnih kombinaciji hyperextension prst falangi u osnovnim i njima savijanje u terminalu falangi).Prsti ruku također su deformabilni. Iz

endokrini poremećaji dijagnosticiran dijabetes, disfunkcije jajnika, oslabljen puberteta, pretilosti i drugih bolesti.

Očekivano trajanje života kod Friedraich-ove ataksije rijetko je više od 20 godina. Glavni uzrok smrti je razvoj srčane ili plućne insuficijencije, zaraznih komplikacija. Izdvojiti

ataksija atipičnu oblik, koji je naznačen time kasnije prvijenac( 30-50 godina), povoljne naravno, usporavaju progresiju. S ovim oblikom, ne otkrivajte kardiomiopatiju, endokrine poremećaje, izumiranje refleksa.

Dijagnostika

• DNA testiranja smatra se odlučujućom metodom u dijagnozi Friedreichove ataksije.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) je jedan od važnih metoda ispitivanja, u kojima su otkrivena lezija kralježnične senzorska putevi u motoričkih živaca netaknut.
• MRI.Dijagnoza atrofije( smrti) supstancije kralježnice.
• ECHO-KG, ECG i druge studije pokazuju promjene srčanog mišića.
• Krvni test za šećer, hormonska profil dijagnosticira endokrine promjene.
• Radiografija kralježnice, zaustavljanje pomaže u identificiranju abnormalnosti.

Dijagnoza se temelji na podacima svih metoda istraživanja.

Liječenje

Posebna terapija nije razvijena. Sve terapijske mjere su simptomatske.

1. Lijekovi( nikotinska kiselina, riboflavin, askorbinska kiselina) poboljšavaju rad mitohondrija. Fizioterapija
2. ( elektrostimulacija).
3. Masaža i terapeutska vježba.
4. Ortopedske mjere: ulošci i cipele, operacije na kralježnici.

nasljedna ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E

temelju ove bolesti je mutacija određenog gena, što dovodi do nedostatka vitamina E.

bolest je manje čest Friedreichova ataksija, prenosi autosomno recesivno. Drugi naziv za bolest je "Friedreichova ataksija s nedostatkom vitamina E", ili "AVED sindrom".Razlozi

bolesti temelji se na mutacijom gena koji je odgovoran za ugradnju vitamina E u strukturi lipoproteina niske gustoće( koji su uključeni u antioksidans zaštiti stanica).Simptomi

Prema kliničkim manifestacijama ataksija s nedostatkom vitamina E je gotovo nemoguće razlikovati od Friedreichova ataksija. Prvi simptomi u obliku oštećene koordinacije pokreta pojavljuju se u djece u dobi od 4 do 18 godina. Poremećaj govora, odbijanje refleksa također se javlja u ovom obliku. Treba napomenuti da je poremećaj kardiovaskularnih, koštanih i endokrinoloških sustava nekoliko puta manje uobičajen. Prema dobi od 30 godina, većina pacijenata gubi sposobnost samostalnog preseljenja i samoposluživanja, pričvršćeni su u krevet. Dijagnoza

Svi pacijenti s ataksije potrebnim za obavljanje krvni test za određivanje serumske vitamin E. Redukcija ili odsustva to u koncentraciji seruma krvi je pouzdan pokazatelj bolesti. Raspored liječenja

doživotna terapija s vitaminom E, u dozi od 5-10 mg \ kg dovodi do nestanka simptoma i kliničko izlječenje čovjeka, posebice u ranoj liječenja.

autosomno dominantno spinocerebelarne ataksije

ataksije Ova skupina uključuje nekoliko različitih bolesti, koje je vrlo teško razlikovati jedan od drugoga kliničkih manifestacija.

Razvoj genetskog inženjeringa omogućio ih je da se klasificiraju u posebne jedinice pomoću DNK dijagnostike. Danas je proučeno više od 13 gena, čije mutacije dovode do razvoja dominantne ataksije. Bolesti nazvani su prema serijskom broju gena u kojem abnormalnosti nađeno: dominantnog spinocerebralne ataksija tip 1, tip 2, tip 3,. .., 13 vrsti, itd

razloga

genske mutacije dovodi do sinteze netopljivih intracelularne molekule koje uzrokuju smrt stanica. Kod svakog tipa dominantne ataksije zahvaćene su određene živčane stanice.

Simptomi bez obzira na vrstu ataksije, kliničke slike u prvom planu cerebralna oštećenja i njegovih odnosa s drugim odjelima u CNS-u. Odredite cerebelarnu ataksiju, cerebelarnu disartriju i druge simptome.

Dominantni oblici ataksije se međusobno razlikuju u debutiranju simptoma i tijeku procesa.

• spinocerebelarne ataksije tip 1 se javlja u dobi od 30-40 godina između. Osoba razvija nestabilne, neugodne pokrete s brzim hodanjem i trčanjem. Nekoliko godina kasnije pridružiti simptome povrede rukopisa, disartrijom. Hod postaje ataktičan, ruka treperi kad se kreće. Povrijeđena koordinacija kretanja. Istovremeno se povećava mišićni tonus u rukama i nogama, što dovodi do smanjenja puni opseg pokreta u zglobovima, te prisilnog savijanja udova. Kako bolest napreduje, razvoj demencije( demencija), prsni poremećaje( fekalna inkontinencija, urin), glava drhtanja, smanjena gutanja.Čovjek u potpunosti gubi sposobnost kretanja. Smrtonosni ishod događa se nakon 10 ili više godina od zaraznih komplikacija.
• spinocerebelarne ataksije tipa 2 je slična klinička manifestacija ataksija tipa 1.Za ovaj tip karakterizira dosljedna pokreta očiju( saccade), depresija od tetiva refleksa javlja češće i brže.
• tipa spinocerebelarne ataksije 3( Machado-Josephovu bolest).Cerebralna ataksija s ovom vrstom u kombinaciji s drugim neurološkim simptomima: usporavanje hoda i govora, spore pokrete mišića lica, maštovite i nasilnim pokretima tijela i udova( distonija), opuštene od gornjeg kapka, slabost u rukama i nogama( pareza), „izbočene oči", Trzanje mišića usta i drugih simptoma.
• tipa spinocerebelarne ataksije 4 prikazan koordinatornyh poremećaja u kombinaciji s senzorne neuropatije očituje boli i gubitka osjeta u zahvaćenom području živca.
• Spinocerebellarna ataksija tipa 5 i tipa 6.Ove dvije vrste ataksija pojavljuju u dobi od 50-60 godina, sporog napretka između, ne dovode do dubokih prava osoba s invaliditetom, sačuvati sposobnost pacijenta da se presele samostalno i služiti se. Glavni simptom je trzajna šetnja, možda postoji poremećaj govora. Spinocerebellarna ataksija tipa 7.Obilježje ovog tipa ataksija - kombinacija bolesti kretanja s lezijama mrežnice, što može dovesti do sljepoće čovjeka.
• spinocerebelarna ataksija 8 i sljedeće vrste nedovoljno su poznati, kao što je danas registrirano je nekoliko slučajeva ove bolesti.

Dijagnostika

• CT ili MRI( identificira određene promjene u mozgu, isključuje druge bolesti).
• DNA testiranje( glavna metoda dijagnoze).

Liječenje

Do danas nema specifične, učinkovite terapije.

kao adjuvantne terapije se primjenjuje LFK, vestibularni gimnastikom.

Ostali oblici nasljedne spinocerebralne ataksija

Ova skupina uključuje dentatorubropallidolyuisova atrofija( DRPLA), povremenu( ponavljajućeg paroksizmalnu), ataksija-Marinescu Sjogrenov sindrom.

Bolesti su izuzetno rijetke, liječenje je samo simptomatsko.

stručnjak Predavanje o Friedreichova ataksija: