Gallervarden-Spatzova bolest: simptomi, dijagnoza i liječenje

Bolest Gallervorden-Spartz je neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava na bazi što je kršenje razmjene željeza i njegovog taloženja u subkortikalne strukture mozga.

Međunarodno ime bolesti je neurodegenerativna bolest s odlaganjem željeza u mozgu.

U srcu bolesti je genetska mutacija gena, koja je odgovorna za razmjenu željeza u tijelu. S rastresenim metabolizmom, željezo počinje akumulirati u određenim strukturama mozga: to su bazalna ganglija (blijeda kugla, crna supstancija i crvena jezgra) koja ulaze u ekstrapiramidalni sustav. Mutacija u genu prenosi se autosomnim recesivnim tipom, tako da oba roditelja moraju biti nositelji anomalije, tako da se bolest manifestira u potomstvu. Bolest Gallervorden-Spartz je vrlo rijetka u populaciji, što je objašnjeno obilježjima nasljeđivanja.

Ekstrapiramidni sustav je odgovoran za održavanje ljudskog držanja, tonus mišića, kompleksnih ciljanih pokreta (pisanje, vožnja itd.). Ako su pogođene neke strukture unutar ovog sustava, pojavljuju se ekstrapiramidalni poremećaji.

simptomi

Grimacing je jedan od simptoma ove bolesti.

U kliničkom tijeku bolesti razlikuju se dva oblika: klasična i atipična.

1. Klasični oblik.

Debije ove bolesti pada na dob 3-6 godina. Prvi simptom na koji roditelji i ostali obratite pozornost predstavlja kršenje hodanja. Poremećaj hodanja javlja se u pozadini promjena u tonusu mišića, pojavi krutosti (krutosti) mišića. U budućnosti se pridružuju brišući, neuredni, jerkovi pokreti, koji mogu biti različiti u amplitudi i intenzitetu - korejski pokreti. Korejski pokreti mogu utjecati na bilo koji dio tijela. Oni se manifestiraju grimacing, kaotičan iskakanje iz jezika, lizanje usana, mašući rukama ili nogama, plesanje hod, itd. Čovjek ne može kontrolirati kretanje. Druga vrsta poremećaja kretanja je athetoidni pokret, koji prvenstveno utječe na ruke i noge. Prsti i prsti izvode spore, stereotipne "crv-poput" pokrete koji su izvan kontrole pacijenta.

U nekim pacijentima, pokreti usporavaju, drhtanje u rukama, nogama i jezicima.

Klasični oblik karakterizira pojava oromandibularne distonije, što dovodi do poremećaja govora, gutanja i stalnog ugriza jezika. Oromandibularna distonija klinički se manifestira nasilnim viškom pokreta žvačnih mišića, mišića usta. Osoba neprestano čini žvakanje ili otvaranje usta, možda, naprotiv - zatezanje čeljusti i gusta kompresija usana.

Bolesti u literaturi. Ovdje se ne može pomoći, ali podsjetiti na šarmantan narod, "munch" iz ciklusa dječjih romana A. Volkova o djevojci Ellie i njezinu psu Totoshka.

Gotovo uvijek dolazi do oštećenja mrežnice, što se manifestira gubitkom vizualnih polja, pojave sljepoće noću.

Oštećenje pamćenja, pozornost može biti različitog stupnja težine. Klasični oblik bolesti prolazi valovit: razdoblja progresije slijede periode opreza, ali opće pogoršanje stanja dolazi brzo.

1. Atipični oblik.

Prvi put ove bolesti pojavljuje se u kasnijoj dobi (do 30 godina). Za atipični oblik, karakteristično je spor napredovanje stanja. Prvi simptomi uključuju kršenje govora po vrsti ehololalije - ponavljanje riječi drugih ljudi, koje osoba ne kontrolira. Postoji kršenje izgovora zvukova i riječi - disartrija. Osjećaj ravnoteže izgubljen je u stojećem položaju. U kasnijim stadijima bolesti, mentalni poremećaji se dodaju u obliku agresije, depresije. Gotovo svi pacijenti imaju smanjenu inteligenciju.

dijagnostika

Klinička slika Gallervorden-Spatzove bolesti vrlo je raznolika u svojim manifestacijama pa je dijagnoza bolesti neka poteškoća.

Dijagnostičke mjere uključuju sljedeće stavke:

1. Neurološki pregled, u kojem neurološki identificira simptome karakteristične za ekstrapiramidalne poremećaje.
2. MRI dijagnostika otkriva specifične promjene u subkortikalnim strukturama koje nazivaju oku akumulacije tigrovih željeza u gangliji i omogućuje uklanjanje druge organske patologije.
3. Inspekcija oftalmologa za otkrivanje pigmentne degeneracije mrežnice.
4. Konzultacije genetičara i DNA dijagnostike za identifikaciju mutacija u genu.

liječenje

Liječenje je isključivo simptomatsko i propisano pacijentu, uzimajući u obzir pojedinačne karakteristike tijeka njegove bolesti.

Poseban tretman ne postoji. Sve mjere liječenja usmjerene su na ublažavanje simptoma bolesti.

1. Antikonvulzivi (Depakin, Konvuleks, itd.) Imenovani su za uklanjanje hiperkineze - višak pokreta.
2. Miorelaxanti (Baclosan, Midokalm, itd.) Koriste se za smanjenje krutosti mišića.
3. Neuroleptici (klonazepam) i antidepresivi (citalopram) - s mentalnim poremećajima.
4. Ispravljanje kognitivnih poremećaja (Gliatilin, Cogitum, itd.).
5. Vasoaktivne droge (Vinpocetin i drugi) poboljšavaju metaboličke procese u mozgu.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, itd.) Stimuliraju rad živčanih stanica.

Simptomatska terapija omogućuje održavanje relativne kvalitete ljudskog života već nekoliko godina. Puni invaliditet se javlja nakon 10 godina ili više.