Collision syndrome tricher

Syndrome de Tricher Collins

Il existe de nombreuses maladies génétiques qui conduisent à des anomalies et des mutations graves. L'une de ces pathologies est le syndrome de Tricher Collins. Ceci est une maladie grave menant à la défiguration du visage.

La pathologie est détectée au stade initial du développement intra-utérin ou après la naissance de l'enfant. Environ 1 nouveau-né sur 50 000 est affecté par cette maladie mystérieuse.

Pathologie est mal comprise, bien que maintenant dans le monde il y a beaucoup de gens avec différentes étapes de la maladie.

Qu'est-ce que le syndrome de Tricer Collins?

La pathologie a été nommé d'après l'ophtalmologiste anglais, qui l'a décrit pour la première fois au début du 20ème siècle.

D'une autre manière, la maladie est appelée dysostose maxillo-faciale.

C'est une maladie génétique congénitale qui a un type dominant d'héritage, c'est-à-dire héritée à 100%.

Dans la plupart des cas, la pathologie ne met pas la vie en danger et n'affecte pas le développement mental et physique de l'enfant. Mais parfois, les difformités du crâne sont si graves que l'enfant ne peut pas respirer et manger de façon indépendante.

Pourquoi il y a une maladie

Le syndrome de Tricer Collins se développe à la suite d'une mutation génétique. Il apparaît dans le groupe des gènes responsables de la construction des tissus dans la région du crâne et du visage. C'est à l'aide de ces gènes que la formation du visage de l'enfant se déroule à un stade précoce du développement intra-utérin.

Mais parfois, il y a un échec dans leur travail. Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas clarifié les raisons de cette pathologie. Environ la moitié des cas sont hérités d'un ou des deux parents.

Mais près de 60% des enfants contractent la maladie de parents en bonne santé. Il est difficile de dire pourquoi cela arrive. De nombreux facteurs peuvent affecter les gènes de l'enfant. Et le gène responsable de la construction des os du crâne peut être endommagé pour les raisons suivantes:

• lorsqu'une femme consomme de l'alcool, de la drogue ou fume au début de la grossesse;
• dans des situations stressantes graves;
• en raison de l'infection de la femme avec des infections, par exemple, la toxoplasmose ou le cytomégalovirus;
• en raison de maladies chroniques graves;
• en prenant certains médicaments.

Le syndrome de Tricher Collins est une maladie génétique transmise par hérédité

Symptômes

Chaque personne a une manifestation différente de la maladie. Il peut y avoir un ou deux symptômes, ou un ensemble complet de symptômes.

Mais un enfant atteint du syndrome de Tricher Collins peut être reconnu immédiatement. Les photos d'enfants malades sont sur Internet, souvent similaires les unes aux autres.

La maladie peut avoir de tels signes externes:

1. une large incision des yeux, sous-développement de la paupière inférieure, la paupière supérieure peut acquérir une forme triangulaire, et le bord extérieur de l'œil pointe vers le bas;
2. Le nez est très grand par rapport aux autres os du visage;
3. à cause du sous-développement des pommettes, le visage semble petit, "birdy
4. très petit menton, mâchoire inférieure parfois absente, si souvent la langue ne rentre pas dans la bouche;
5. "Loup bouche" - l'absence d'os du ciel supérieur;
6. "La lèvre du lièvre" - fente de l'os de la mâchoire supérieure;
7. sous-développement des os auditifs, absence d'oreilles;
8. la croissance des cheveux sur les joues;
9. déformation des pouces sur les mains.

Les étapes du développement de la maladie

Les symptômes du syndrome de Tricer Collins peuvent se manifester, de imperceptibles à très sévères déformations. Conformément à cela, trois étapes du développement de la maladie sont distinguées.

• Au stade initial, les déformations osseuses sont presque invisibles. Les enfants atteints de cette pathologie peuvent mener une vie normale.
• La deuxième étape est caractérisée par de graves anomalies du développement des os du crâne. Ils sont associés à des pathologies de l'ouïe, des dents, des difficultés à respirer ou à manger.
• Le troisième stade le plus grave de la maladie est caractérisé par un manque de visage presque complet chez l'enfant.

Dans les cas bénins, la pathologie est à peine perceptible

Traitement

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Souvent, une anomalie est détectée pendant le développement du fœtus. Maman est recommandé d'interrompre la grossesse. Si cela ne s'est pas produit, l'enfant aura un traitement difficile et long.

Mais sa particularité est qu'il est possible de corriger la déformation seulement au moyen d'une opération. Il est souvent nécessaire d'effectuer une variété d'opérations plastiques. Mais il n'est pas toujours possible d'éliminer toutes les anomalies.

Si la reconstruction des os du visage a réussi, les enfants après le syndrome de Tricher Collins peuvent mener une vie normale.

En plus de la chirurgie pour corriger les déformations osseuses, ces patients ont souvent besoin de soins auditifs. Après tout, les anomalies s'étendent dans la plupart des cas jusqu'au conduit auditif. Parce que beaucoup de patients souffrent de perte auditive.

Et avec une forte déformation des os de la mâchoire, les opérations dentaires sont nécessaires pour restaurer les dents et corriger la morsure.

Parfois, les patients ont besoin d'une trachéotomie, car dans les cas graves, ils ne peuvent pas respirer par eux-mêmes.

Complications

Le syndrome de Tricer Collins est dangereux pour ses conséquences. Le plus souvent, il s'agit d'une perte auditive. Après tout, la maladie est caractérisée par une hypoplasie des os auditifs, et souvent il n'y a pas d'oreilles. Une conséquence grave est l'hypoplasie de l'appareil buccal.

La déformation des mâchoires et des dents, l'absence de glandes salivaires - ce qui conduit à l'incapacité de manger de façon indépendante.

La fonction respiratoire peut également être altérée en raison de la prolifération des voies nasales, du sous-développement du palais supérieur et de la grande taille de la langue qui bloque les voies respiratoires.

Parfois, cette pathologie génétique conduit à des anomalies dans le développement d'autres organes, par exemple, à une maladie cardiaque. Le strabisme et les maladies dentaires se développent souvent.

Comment les enfants vivent avec le syndrome

Maladie très souvent ne montre plus de signes, sauf pour les déformations externes du visage.

Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Tricer Collins peuvent s'adapter avec succès à la société et se développer selon les normes d'âge.

Parfois, ils ont besoin d'orthophonie pour corriger les troubles de la parole dus aux pathologies de la mâchoire.

Le syndrome de Tricker Collins est un diagnostic à vie. Mais de nombreux patients se sont réconciliés avec leur pathologie et mènent une vie normale.

Source: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Syndrome de Tricher Collins

Le syndrome de Tricker Collins (dysostose maxillo-faciale) est une pathologie génétique caractérisée par la déformation des os craniofaciaux.

Le syndrome de Triccher Collins a été décrit en détail en 1900 par l'ophtalmologiste britannique Edward Tricher Collins. On le trouve chez 1 enfant sur 50 000.

La cause du syndrome de Tricer Collins est une mutation génétique. Dans 93% des cas, le défaut se trouve dans le gène TCOF1 situé sur le bras q du chromosome 5. Rarement les gènes POLR1C et POLR1D muent.

Le gène TCOF1 est responsable du codage d'une protéine de transport nucléaire qui participe à la construction de nombreux tissus dans la période de développement embryonnaire, y compris dans la formation des os de la partie faciale crâne.

Les mutations conduisent à l'apparition d'un codon stop, c'est-à-dire à l'arrêt prématuré de la synthèse des molécules et de l'autodestruction des cellules correspondantes. En conséquence, des déformations faciales sont observées chez les enfants.

Le syndrome de Tricer de Collic est hérité par une voie autosomique dominante et est marqué par une pénétrance importante (forte probabilité de symptômes). Dans 60% des cas, la maladie est non héréditaire - une mutation génétique survient après la conception.

Le syndrome de Tricer Collins est caractérisé par une variété d'expressivité: la sévérité des symptômes varie des caractéristiques discrètes de la structure du visage aux déformations graves, dans lequel fonctions effacées.

Dans la plupart des cas, il y a les symptômes suivants:

1. hypoplasie des pommettes et des orbites des deux côtés - le visage semble "enfoncé" ou "birdy
2. sous-développement des os de la mâchoire (micrognathie) - petite bouche et menton étroit;
3. yeux antimongoloïdes - les coins externes sont sensiblement abaissés;
4. Kolokolam (forme triangulaire) siècle.

De nombreux enfants présentent des déformations des mâchoires et de la dentition:

• ciel très haut ("gothique");
• "La bouche du loup
• "Morsure ouverte" - les dents sont situées à une distance considérable les unes des autres;
• absence de dents.

Dans certains cas, la langue ne peut normalement pas être située dans la petite cavité buccale, ce qui entraîne un risque d'asphyxie.

En règle générale, la symptomatologie du syndrome de Tricer Collins est complétée par des troubles de la structure des canaux auditifs et des oreillettes. Les principaux sont:

1. anotie ou microtie - l'absence ou le sous-développement des oreillettes, respectivement;
2. atrésie (absence) du méat auditif;
3. mauvaise structure de la structure de l'oreille moyenne - sous-développement du tympan et des os auditifs;
4. surdité.

Chez certains patients, des malformations des os maxillo-faciaux sont associées à d'autres anomalies du développement:

• maladie cardiaque;
• excroissances pré-aurifères;
• absence de glandes parotides;
• atrésie des khuans (congestion nasale) et ainsi de suite.

Identifier le syndrome de Tricer Collins peut être dans la période utérine à l'aide d'ultrasons ou immédiatement après l'accouchement. Le diagnostic est établi sur la base de signes visuels - changements caractéristiques dans les os du visage. Pour sa confirmation, un test génétique peut être effectué.

Pendant le diagnostic, l'audition de l'enfant est nécessairement évaluée. La méthode est choisie en fonction de son âge. Principales méthodes:

1. enregistrement des potentiels auditifs évoqués;
2. discours ou audiométrie tonale.

En outre, pour déterminer la structure des anomalies de l'oreille réalisées tomographie de l'os temporal.

Le syndrome de Triccher Collins est différencié du syndrome de Goldenhar (microsomie hémifaciale) et de Nager (dysostose acrofaciale).

Le traitement du syndrome de Tricer Collins est effectué par divers spécialistes. Il vise à l'élimination complexe des déformations osseuses et des troubles auditifs.

Les principaux composants de la thérapie:

• Opérations chirurgicales, au cours desquelles les défauts du visage sont éliminés. En règle générale, plusieurs interventions chirurgicales complexes sont nécessaires.
• Soins dentaires, dont le but est de corriger une morsure incorrecte.
• Audition - implantation d'aides auditives pour améliorer la conduction osseuse des sons.

Dans les cas graves, la trachéotomie et la gastrostomie sont effectuées pour assurer la respiration et la prise de nourriture, respectivement.

En plus de la chirurgie et des prothèses, la thérapie complexe du syndrome de Tricer Collins comprend des séances de correction avec un orthophoniste et un surdo pédagogue.

Dans la plupart des cas, les déformations osseuses du syndrome de Tricher Collins ne mettent pas en danger la vie de l'enfant.

Les enfants atteints de cette pathologie ne sont pas en retard dans le développement intellectuel fourni une correction rapide des troubles auditifs.

Le syndrome de Tricer Collins se développe à la suite de mutations génétiques, pour cette raison, il ne peut être évité. Les couples ayant des antécédents familiaux négatifs pendant la planification de la grossesse sont invités à consulter un généticien.

Source: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Syndrome de Tricer-Collins - étapes du développement de maladies génétiques, complications et pronostic

En pratique médicale, cette pathologie est extrêmement rare.

Dans ce cas, le syndrome de Tricer-Collins est une maladie congénitale dont les causes sont dues au fait que processus le gène des parents est hérité par l'enfant, dont l'organisme, même au stade de l'embryogenèse, commence à subir les conséquences graves de cette état. En savoir plus sur les manifestations de cette maladie, ainsi que sur les méthodes modernes de son diagnostic et de traitement.

Qu'est-ce que le syndrome de Tricer-Collins?

Cet état pathologique est une maladie purement génétique, caractérisée par une déformation congénitale des os du crâne ou une dysostose maxillo-faciale.. Dans l'environnement médical, la maladie de Tricer-Collins a également un autre nom - le syndrome de Franceschetti. La maladie, en règle générale, est héritée des parents avec des mutations génétiques spontanées tcof1.

Le syndrome de Tricer est caractérisé par le polymorphisme des manifestations cliniques. Dans ce cas, les premiers signes de la maladie se produisent déjà au stade du développement intra-utérin du fœtus, de sorte que le nouveau-né est né avec tous les symptômes d'anomalie de la structure du crâne.

Le symptôme principal de la pathologie chez les patients avec enfants est de multiples défauts des os du visage, ce qui est perceptible même avec un coup d'oeil fugace sur les photos souffrant de cette maladie. L'une des manifestations les plus vives du syndrome est une violation de la forme normale de l'écart des yeux.

Parmi les autres symptômes de la maladie de Tricer-Collins, il convient de souligner:

1. violation du développement de la structure osseuse des pommettes, mâchoire inférieure;
2. défaut des tissus mous de la cavité buccale;
3. absence d'oreilles;
4. Kolokolai siècle;
5. menton creux;
6. déficience auditive;
7. division du ciel supérieur;
8. violation de la morsure.

Causes de la maladie

Le syndrome de Tricer est une maladie génétique dont l'apparition n'est affectée dans la plupart des cas par aucun facteur externe ou interne.

Nous pouvons dire que la pathologie est initialement intégrée dans le code d'acides aminés de l'enfant à naître et commence à apparaître longtemps avant sa naissance. Il a été scientifiquement prouvé que des changements spontanés dans la structure de l'ADN (mutations génétiques) chez les individus atteints d'un syndrome se produisent dans le chromosome 5.

Ce dernier est la structure nucléotidique la plus longue du génome humain et est responsable de la production de matériel pour le squelette du fœtus.

Il y a des mutations dues à l'échec de la synthèse des protéines intracellulaires. En conséquence, le syndrome d'haploinsuffisance se développe. Ce dernier est caractérisé par un manque de protéines, nécessaire au bon développement de la partie faciale du crâne.

Cependant, il convient de noter que la maladie de Tricer-Collins est autosomique dominante, moins souvent autosomique récessive.

Dans 40% des cas, le défaut génétique est hérité par les enfants de parents malades, tandis que les 60% restants proviennent de nouvelles mutations souvent provoquées par les facteurs tératogènes suivants:

• l'éthanol et ses dérivés;
• cytomégalovirus;
• rayonnement radioactif;
• la toxoplasmose;
• la réception des médicaments anticonvulsivants et psychotropes, les médicaments avec l'acide rétinoïque.

Les étapes du développement de la maladie

La maladie de Tricer-Collins comporte trois étapes. Au stade initial de son développement, une légère hypoplasie des os du visage est observée.

La seconde étape est caractérisée par la déformation et le sous-développement des voies auditives, petite mâchoire, des anomalies de la fissure optique qui observe pratiquement tous les patients atteints du syndrome de la photo. Les formes lourdes de la pathologie sont accompagnées par l'absence presque complète du visage.

En même temps, les signes d'une maladie rare progressivement avec l'âge (comme on le voit dans une analyse rétrospective des photos de patients), le problème est aggravé.

Complications

L'une des conséquences les plus graves du syndrome de Treacher est considéré comme le sous-développement des pièces buccales.

Une grande partie de la déformation des dents des mâchoires et l'absence de glandes salivaires conduit à un manque de patients avec la possibilité de faire leur propre nourriture.

En outre, l'apparition d'une anomalie congénitale peut provoquer des maladies du système respiratoire en raison de la grande taille de la langue et la surcroissance des voies nasales.

Diagnostics

étude prénatale des anomalies cranio mené les 10-11 semaines de grossesse à l'aide villosités choriales.

Procédure suffisamment dangereuse, le syndrome de diagnostic prénatal si Treacher médecins préfèrent utiliser les ultrasons. En outre, les membres de la famille prennent des tests sanguins.

A 16-17 semaines de gestation effectué la procédure transabdominal amniocentèse. Quelque temps plus tard nommé foetoscopie et le sang est prélevé sur les vaisseaux placentaires fructification.

Le diagnostic postnatal est effectué sur la base des manifestations cliniques disponibles.

Avec le syndrome complet de problèmes Treacher expressivité ont tendance à se produire, il est impossible de dire quand les petits signes détectés de cette maladie.

Dans ce cas, un diagnostic complet de la maladie, y compris les études suivantes:

1. évaluation et suivi de l'efficacité alimentaire;
2. test d'audition audiologique;
3. fluoroscopie de la dysmorphologie crânio-faciale;
4. pantomographie;
5. CT ou IRM du cerveau.

Des méthodes de recherche similaires sont utilisées lorsqu'un diagnostic différentiel est nécessaire pour reconnaître les manifestations doucement prononcé de la maladie de Treacher-Collins et les distinguer des symptômes d'autres maladies Etats. Ainsi, dans la plupart des cas, les experts prescrivent des outils supplémentaires pour l'étude de la différenciation de ces syndromes de la maladie Goldenhar (hémifacial microsomie) Nagera.

Traitement du syndrome de Tricer-Collins

Aujourd'hui, il n'y a pas de méthodes thérapeutiques pour aider les personnes avec des structures de déformation du crâne du visage. Le traitement des patients est exclusivement palliatif. Les formes sévères du syndrome sont une indication de l'opération.

Pour corriger la perte auditive pour ceux qui souffre d'une anomalie rare des oreilles, nous vous recommandons de porter l'aide auditive. Avec tout cela, nous ne devons pas oublier la prise en charge psychologique des patients du syndrome de Treacher.

Le soutien des membres de la famille, les amis jouent un rôle important dans le suivi adaptation sociale normale des personnes dysostose craniofaciale.

Prévision

Vivre avec un diagnostic de syndrome de Treacher est un défi difficile pour les patients.

Néanmoins, le pronostic dépend du degré de déformation des os du visage et de la gravité de la maladie principale des conditions cliniques associées.

Dans la plupart des cas, le syndrome caractérisé par un pronostic favorable (au sens médical). Dans ce cas, l'adaptation sociale des patients est souvent difficile, ce qui affecte négativement leur état général.

Source: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Syndrome de Tricher Collins

Syndrome de Tricher Collins- cette maladie est purement dépendante génétiquement, ce qui est une sous-espèce de la maladie commune-dysostosis familiale: troubles congénitaux dans le développement des structures osseuses.

Le mot est destiné dysostosis hypoplasie et ossification avec facultés affaiblies, en particulier ceux qui proviennent d'au prototype conjonctifs de l'embryogenèse.

Dans le cas du syndrome de Treacher Collins est formé dysostose crâne.

De plus, le nombre de ces manifestations cliniques dépend directement de l'expressivité de la maladie (nombre de manifestations cliniques inhérentes, qui se manifestent nécessairement).

Le syndrome de Tricher Collins est assez rare. Son incidence est de 1 cas pour 50 000 nouveau-nés.

De plus, ce syndrome se caractérise par un critère de pronostic favorable pour la vie ultérieure de ces patients ne sont pas altération du développement mental et à ses premiers stades de développement, ils peuvent continuer à maintenir une sociale active la vie

La plus grande menace est le syndrome de Treacher Collins phase lourde - quand ils ont un enfant presque pas de visage complètement, et la maladie est grave déformation, qui est complètement coupé l'enfant société.

Causes du syndrome de Collins

Le syndrome de Tricker Collins est une maladie autosomique dominante.

Cela signifie que le gène défectueux de cette maladie n'est pas associé au chromosome sexuel, ce qui signifie qu'il peut être équivalent chez les hommes et les femmes.

De plus, ce gène est dominant, ce qui signifie que s'il est présent dans l'organisme, le syndrome de Tricer Collins se manifeste à 100% de la présence de ce gène.

Ainsi, le développement de la maladie de Tricher Collins ne dépend pas de l'impact de facteurs externes et internes nocifs. On peut dire que cette maladie est déjà ancrée dans le code génétique de l'enfant à naître et commence à se dérouler bien avant sa naissance.

La cause de l'apparition du syndrome de Tricer Collins chez un nouveau-né réside dans le stade de l'embryogenèse du fœtus et le processus de ponte des organes. C'est à ce moment, ou plutôt à la 7ème semaine du développement embryonnaire, qu'une mutation se produit dans un chromosome particulier du code génétique humain - le 5ème chromosome.

Ce chromosome est le plus long du génome humain, et il est responsable de la synthèse du matériel pour le futur squelette osseux. En conséquence, une mutation spéciale se produit dans ce chromosome - la soi-disant "mutation non-sens".

Littéralement parlant, l'ARN est cloné, en enregistrant une certaine séquence de segments d'ADN. Ces sites représentent une certaine séquence de parties constituantes de nucléotides, chacune d'entre elles portant ses propres informations particulières.

Mais en plus des nucléotides, il existe des gènes spécifiques, qui sont appelés « codons stop ». Ces gènes ont une fonction spécifique - dans l'assemblage ultérieur de l'ARN à base de protéines, ils complètent la construction de la molécule de protéine.

Après l'ARN sera créé avec des informations complètes et des informations similaires ADN maternel est transporté dans un ribosome particulier cellule du corps. Il est engagé dans l'avenir de la synthèse des protéines - la base de la structure cellulaire de certains organes.

ARN passe à travers le ribosome, mais plutôt par l'intermédiaire de ses domaines fonctionnels. Ces parties en interaction avec l'ARN, l'information « lire » de celle-ci et produire la chaîne protéique, dans lequel chacun d'entre eux correspond dans ses ARNs nucléotidiques.

Mais quand un centre fonctionnel interagit avec le gène décrit ci-dessus, le codon d'arrêt, il reçoit des informations sur la fin de la synthèse des protéines.

Prenant la parole dans leurs propres mots, codons stop, comme il a été « coupé » du poids total des chaînes de polypeptides individuels, où chacun a sa propre structure. Plus tard, ces chaînes seront assemblées en molécules protéiques.

Mais le syndrome de Treacher Collins est le 5-chromosome dans ses gènes appelés accidents de TCOF1 - à la place des nucleotides normaux capables de créer une chaîne polypeptidique formée par un codon d'arrêt.

En conséquence, le développement du syndrome de haploinsuffisance - quantité de protéine formée dans un tel échec est tout simplement pas assez pour la synthèse d'un prototype du futur visage de la structure osseuse du crâne, puis le bon développement des plus os structure

En conséquence, le développement de la formation d'un certain nombre de souches de l'avant du crâne: une violation de sa partie osseuse de proportions, atrésie (sous-développement) oreillettes et conduit auditif externe, la violation totale ou partielle de la formation de course correcte visage.

La manifestation de Collic du syndrome de Collins

Le syndrome de Treacher Collins est un grand nombre de symptômes cliniques, et très souvent chez un patient seulement observé une partie de ces manifestations.

La maladie elle-même est congénitale, ou même embryonnaire, et par conséquent, les premiers signes du syndrome de Tricer Collins peuvent déjà être observés à la naissance du nouveau-né.

Le principal syndrome clinique de la maladie est les nombreuses déformations du squelette facial. L'une des manifestations les plus frappantes sera une violation de la forme normale de l'écart des yeux.

Avec ce symptôme, le coin externe de l'œil ne sera pas dirigé vers le haut, comme dans la norme, mais vers le bas. Et cette manifestation sera observée de deux côtés.

Des défauts de la forme triangulaire seront également formés - les soi-disant coloboliques.

En plus de briser l'incision de l'œil, il y aura des pommettes sous-développées. Habituellement, dans le syndrome de Tricher Collins, ils sont très petits, ce qui conduit à une violation de la symétrie des traits du visage.

En plus des os malaires, le développement des processus zygomatiques de l'os temporal et de la mâchoire inférieure est également perturbé. La mâchoire inférieure est petite et donne au visage du patient un aspect particulier, semblable au bec de l'oiseau.

En plus du défaut de la mâchoire inférieure, un défaut dans les tissus mous de la région orale peut également se développer et une fente buccale excessivement large peut se former.

Parfois, ces défauts peuvent aussi être complétés par la division du ciel supérieur, plus communément appelée «bouche de loup».

Le troisième signe lumineux de la maladie sera le sous-développement ou l'absence des oreillettes et du conduit auditif externe.

Les oreillettes peuvent être complètement absentes, être déformées (aplasie), ou ce que l'on appelle des «fausses oreilles».

En ce qui concerne le canal de l'oreille, on observe le plus souvent son sous-développement - l'atrésie, à la suite de laquelle les enfants atteints d'un tel syndrome deviennent sourds.

Le syndrome de Triccher Collins peut avoir trois degrés: initial, moyen et lourd. A un stade initial, seule une hypoplasie séparée et souvent insignifiante des os du visage est observée.

Au milieu (la forme la plus commune), les canaux auditifs externes, une petite mâchoire inférieure, la déformation et l'asymétrie des os du visage et une violation de l'écart oculaire normal seront sous-développés.

Sous forme sévère, tous les changements décrits ci-dessus deviennent sévères, visuellement chez les enfants avec cette forme sont absents et pratiquement tous les traits ne sont pas discernables.

Traitement du syndrome de Tricer Collins

Puisque le syndrome de Tricer Collins est une maladie congénitale et la cause principale de son développement est le gène déformation dans la période de développement de l'embryon, le traitement visant directement à éliminer ce défaut génétique n'est pas existe. Le seul traitement actuel du syndrome de Tricer Collins est purement chirurgical et implique l'élimination chirurgicale des manifestations de la maladie: multiples défauts osseux.

Le plastique du conduit auditif externe et la correction de l'oreillette sont réalisés. Dans les cas de la maladie, où il y a une bouche de loup - passer son traitement chirurgical.

En outre, dans les cas graves de cette maladie congénitale, il existe un sous-développement sévère de la mâchoire inférieure, dans lequel elle acquiert une très petite taille, par rapport à la norme. Mais la taille de la langue est normale.

Par conséquent, afin de prévenir l'asphyxie avec une possible occlusion de la langue avec le syndrome de Tricher Collins souvent effectuer l'aide opératoire suivante: l'épiglotte est enlevée et une constante trachéotomie.

Il est important de comprendre que le traitement du syndrome de Tricer Collins est un processus complexe à plusieurs étapes et implique un certain nombre de chirurgies plastiques. Un cycle complet de traitement de la maladie peut durer plusieurs années, voire plusieurs décennies.

Le principe principal d'un tel traitement: l'élimination graduelle et progressive et la correction des défauts.

Dans certains cas, l'élimination complète du défaut est impossible et des opérations palliatives sont effectuées - interventions chirurgicales pour améliorer et faciliter la vie du patient.

Source: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Le syndrome de Tricer Collins - pourquoi il y a une terrible maladie et peut-il être guéri?

Aujourd'hui dans le monde il y a beaucoup de maladies génétiques qui mènent à différentes mutations et anomalies. Une maladie assez grave qui peut changer le visage d'une personne au-delà de la reconnaissance est le syndrome de Tricer Collins.

Le diagnostic du problème peut être encore dans la période du développement fœtal, mais parfois il arrive après la naissance du bébé.

Quelle est la particularité de la maladie et quels signes indiquent une pathologie? Existe-t-il des moyens de traiter une maladie terrible en ce moment?

Le syndrome de Tricer Collins est certainement l'une des maladies génétiques les plus horribles qui peuvent détruire la vie d'une personne. Mais la médecine moderne, la foi et l'amour des êtres chers, ainsi que la force de l'esprit - un stimulus puissant, aidant les personnes malades à vivre une vie pleine

Caractéristiques de la maladie

La première mention d'une telle maladie est mentionnée en 1900, lorsque l'ophtalmologiste Edward Tricher Collins décrivit en détail le patient souffrant de déficiences physiques évidentes: défauts du visage, des paupières et des lèvres, strabisme.

En même temps, les patients ont un changement dans la forme des oreilles et du menton. Cela est dû au sous-développement des os de la face, de la pommette et de la mâchoire.

et la photo avec le syndrome de Tricher Collins montre clairement comment les déformations du visage humain peuvent se produire avec une telle violation.

Dans Wikipedia, vous pouvez apprendre les informations détaillées sur la maladie, ainsi que la façon dont les gens vivent avec une telle anomalie.

Habituellement, une telle pathologie n'affecte pas le développement physique et mental de l'enfant, mais dans certains cas particulièrement difficiles, des problèmes de nutrition et de respiration sont possibles.

Le principal facteur qui conduit à la maladie est une anomalie congénitale dans le gène du cinquième chromosome.

C'est lui qui est responsable de l'encodage de la protéine (phosphoprotéine nucléolaire) et participe activement à la formation de la partie osseuse-faciale du fœtus.

Dans le contexte d'une diminution de la protéine, les fonctions de la pPHK changent, conduisant à une réduction de la prolifération des cellules le long d'un creux spécifique dans l'embryon. En raison de la contraction et de l'auto-destruction de certaines cellules, il y a un sous-développement du tissu osseux et une déformation caractéristique du visage.

Causes de la maladie

La dysostose maxillo-faciale est une maladie qui, dans 40% des cas, a un patrimoine autosomique dominant. En termes simples, il est transmis à l'enfant par un ou les deux parents. Mais le plus souvent, dans 60% des cas, de tels changements se produisent dans le contexte de mutations des gènes de l'enfant.

Les causes du syndrome de Tricer Collins peuvent être les suivantes:

• L'utilisation de l'alcool, de la nicotine et des drogues pendant la grossesse (en particulier dans les premiers stades);
• Infection avec des infections telles que le cytomégalovirus, la toxoplasmose, etc .;
• Situations stressantes;
• Maladies chroniques graves;
• L'accueil des médicaments avec de forts effets secondaires (psychotropes, anticonvulsivants, ainsi que sur la base de l'acide rétinoïque);

Effets du rayonnement radioactif et des herbicides.

Il y a un syndrome à cause de la mutation d'un seul gène responsable de la formation correcte des os dans la partie faciale

Les symptômes de la maladie

Il convient de noter que les changements dans la structure maxillo-faciale du visage se produisent avec une intensité différente, respectivement, et les manifestations diffèrent également. Les signes les plus communs de la maladie sont:

1. Hypoplasie bilatérale ou naufrage facial. Souvent, ce symptôme est décrit comme un visage «creux», «d'oiseau»;
2. Petite bouche et menton pas entièrement développé;
3. Les coins externes des yeux sont fortement abaissés;
4. Les paupières sont de forme triangulaire.

Ainsi, comme les changements osseux affectent l'ensemble du visage, une déformation est également observée dans la région des mâchoires et des dents. Dans ce cas, il y a un développement d'un ciel plutôt haut, «bouche de loup», l'emplacement des dents à une assez grande distance les unes des autres, ainsi que leur absence complète.

Les enfants souffrant du syndrome de Tricer Collins sont caractérisés par un sous-développement des oreillettes.

Dans la plupart des cas, ils souffrent d'une perte auditive, qui est observée à la suite d'une perturbation du développement du tympan et des os auditifs.

Certains patients, ainsi que le syndrome de Tricer Collins, souffrent d'autres anomalies, par exemple, l'insuffisance cardiaque, la prolifération des voies nasales et l'apparition d'excroissances preariculaires.

Les étapes et les complications

Selon la complexité du processus de mutation, les manifestations peuvent être à la fois complètement invisibles et prononcées. Basé sur l'intensité de trois étapes de la maladie:

• Au tout début de la déformation, le crâne et les os sont presque invisibles. Par conséquent, un enfant peut mener une vie normale et ne pas être différent des autres enfants.
• L'étape suivante est clairement prononcée et la déformation anormale des os est assez forte. Dans ce cas, des complications telles que la difficulté à respirer, l'alimentation et les pathologies des dents et des oreilles sont possibles.
• La troisième étape est considérée comme la plus grave, caractérisée par un manque de visage presque total. Dans une telle situation, aucun traitement ou chirurgie plastique n'est capable de changer quoi que ce soit.

Les complications contre le syndrome de Tricher Collins comprennent la surdité (en raison du sous-développement de l'aide auditive), l'incapacité prendre de la nourriture (manque de glandes salivaires et petite bouche), ainsi que la possibilité de suffocation (la langue ne rentre tout simplement pas dans la bouche) cavité). Des problèmes fréquents sont aussi avec les dents, qui sont parfois complètement absentes.

Le syndrome a un petit nombre d'étapes et de complications, tandis que le premier peut être appelé le plus épargnant, car la déformation du visage est presque invisible.

Diagnostic - tomographie de la partie temporale

Il est nécessaire de comprendre qu'il est possible de diagnostiquer une maladie génétique dès les premiers stades de la grossesse. Afin de voir s'il y a des écarts dans le développement fœtal du fœtus, une échographie est réalisée.

Basé sur les résultats, vous pouvez voir tous les changements ou les troubles du développement du système osseux-facial.

Pour confirmer le diagnostic, il est recommandé d'effectuer un test génétique qui peut confirmer ou infirmer les suspicions.

En outre, après l'accouchement, un examen visuel de l'enfant est également effectué, et à l'avenir, son audition est vérifiée. Les principales méthodes d'évaluation sont choisies à partir de l'âge:

• Enregistrement des potentiels auditifs;
• Audiométrie tonale et vocale.

Pour détecter un développement anormal de l'aide auditive, une tomographie de la partie temporale est réalisée.

Traitement

Dans le cas où la maladie est diagnostiquée pendant le développement du fœtus, il est recommandé à la femme de se faire avorter.

Sinon, immédiatement après la naissance, l'enfant aura besoin d'un traitement complet qualifié pour l'élimination des défauts, dans la mesure du possible.

La thérapie consiste en les actions suivantes:

1. Intervention chirurgicale, au cours de laquelle les défauts du visage sont éliminés. Habituellement, plusieurs opérations sont nécessaires pour réduire les manifestations de la maladie. Tout dépend de la complexité de l'affaire.
2. Procédures dentaires. Habituellement, l'enfant est diagnostiqué non seulement avec des problèmes dentaires, mais aussi avec une mauvaise morsure, qui peut être corrigée avec l'aide des dentistes.
3. Pour améliorer la conduction osseuse des sons, vous devrez installer des aides auditives.

Si l'enfant a des problèmes de respiration et d'alimentation, une intervention chirurgicale sera nécessaire pour résoudre ces problèmes (trachéotomie et gastrostomie). Pour l'adaptation ultérieure de l'enfant, il sera nécessaire de travailler avec des orthophonistes et des surdopédagogues.

Vie avec mutation

Ce même Julian, qui souffre de ce syndrome dans sa manifestation la plus sévère.

Du point de vue du développement, ces personnes ne sont absolument pas différentes de la personne moyenne, mais sous certaines complications, il peut y avoir des problèmes de respiration ou d'alimentation

Au Royaume-Uni, un jeune homme vit - John Lancaster, qui, malgré cette maladie grave, continue à mener une vie pleine. En ce moment, il a environ 26 ans. Immédiatement après la naissance, les parents ont refusé un enfant malsain, effrayé par les difficultés à venir liées à son éducation.

Malgré cela, l'enfant a été fait des opérations complexes, à la suite de laquelle son apparence a légèrement changé. Actuellement, le jeune homme aide et soutient activement les enfants souffrant du syndrome de Tricer Collins, et parcourt également le monde.

Sur l'exemple de sa vie, il prouve que malgré les anomalies génétiques il faut vivre et profiter de chaque instant. John Lancaster a une fille aimante qui le soutient dans tout.

La jeune sœur Adeline Sotnikova (patineuse artistique russe et championne olympique) - Maria a aussi une maladie génétique.

De retour à l'hôpital, quand la maladie du bébé a été connue, les médecins ont commencé à recommander de la quitter. Mais les parents n'ont pas abandonné leur fille et ont décidé de prendre soin d'elle.

Masha Sotnikova a déjà subi beaucoup d'opérations qui ont corrigé son apparence. Mais en raison du fait que la fille grandit, elle a encore des interventions chirurgicales.

Adeline Sotnikova dépense tous ses honoraires pour son traitement et n'a en aucune façon honte de sa sœur. Elle croit que de telles personnes doivent être perçues comme étant spéciales et nécessitant des soins particuliers.

Juliana - c'est le cas le plus complexe et le plus terrible de la manifestation de la maladie. La fille est née en 2003 avec presque aucun visage, car environ 40% des os du visage étaient absents.

Mais malgré cela l'enfant a survécu et après une douzaine d'opérations menées mène la vie habituelle de l'enfant. Graduellement d'année en année, à chaque nouvelle procédure, elle acquiert un visage.

Juliana va bientôt aller à l'école et mener une vie commune à tous les autres enfants.

Source: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Syndrome de Tricker Collins: causes et traitement de la maladie

Le syndrome de Tricer-Collins est appelé une maladie héréditaire, caractérisée par la déformation du crâne et des structures osseuses du visage. Un autre nom pour la maladie est la dysostose maxillo-faciale.

La pathologie se produit chez un nouveau-né chez 50 mille bébés. Plus de détails sur le syndrome de Tricer-Collins et la vie des personnes ayant des défauts au niveau du gène sont décrits dans l'article.

Syndrome de Tricer-Collins: causes de la maladie

Edward Tricher Collins a décrit les principaux troubles qui se produisent chez les personnes malades, il y a plus de cent ans. La pathologie était nommée de façon appropriée. La médecine moderne préfère utiliser d'autres termes - dysostose mandibulofasciale ou syndrome de Franceschetti-Collins.

Le principal facteur qui conduit au développement de la maladie est une anomalie congénitale du gène du 5ème chromosome.

Ce gène est considéré responsable de l'encodage de la protéine impliquée dans la formation correcte des os de la partie faciale du crâne lors du développement intra-utérin de l'enfant. La protéine est appelée phosphoprotéine nucléolaire.

À la fin du premier mois de grossesse, le fœtus facial est rempli de tissus mésenchymateux qui, au deuxième mois, se différencient déjà en os et en éléments du tissu conjonctif.

La maladie peut survenir en cas d'effets tératogènes des facteurs suivants:

• l'éthanol et ses dérivés;
• rayonnement radioactif;
• cytomégalovirus;
• la toxoplasmose;
• l'effet des herbicides;
• préparations à base d'acide rétinoïque;
• médicaments anticonvulsivants;
• médicaments psychotropes.

Les symptômes de la pathologie

Les principales manifestations du syndrome de Tricer-Collins sont:

1. coins abaissés des yeux;
2. sous-développement des os zygomatiques des deux côtés;
3. absence d'une partie des tissus du siècle
4. sous-développement de l'os de la mâchoire;
5. absence ou petite taille des coquilles des oreilles;
6. absence ou infection de canaux auditifs externes de caractère inné;
7. défauts anatomiques dans l'oreille moyenne;
8. "Le visage de l'oiseau".

Puisque l'os temporal est un élément complexe de la partie craniofaciale, dans certains cas, la gravité totale des lésions les caractéristiques anatomiques et physiologiques du conduit auditif externe et des structures internes de l'oreille sont difficiles à estimer.

L'inspection visuelle de la personne malade permet de déterminer l'absence de cils dans la paupière inférieure, dans certains cas - fente palatine. Avec le syndrome de Tricer-Collins, des malformations congénitales et une perturbation du cœur et des éléments du système musculo-squelettique (en plus du service facial) sont possibles.

Les traits de la vie de la personne avec le syndrome de Tricer-Collins peuvent être vus dans le documentaire "The New Face of Juliana".

C'est l'histoire de l'Américaine Juliana Wetmore, qui a une forme sévère de la maladie.

À l'âge de onze ans, l'enfant a déjà transféré plus de 50 opérations, mais le traitement est toujours en cours.

Les parents de Juliana ont aussi une fille en bonne santé plus âgée. Ils voulaient un autre enfant, cependant, ils avaient peur de le planifier en raison de la possibilité de transmettre une mutation du gène. En retour, les parents ont adopté une fille ukrainienne qui a la même maladie génétique, mais dans une manifestation moins sévère.

Traitement du syndrome de Tricer-Collins

Cette maladie, comme beaucoup d'autres anomalies et troubles génétiques, ne peut pas être traitée. Thérapie palliative utilisée, qui vous permet de maintenir la vie du patient à un niveau suffisant.

Les aides auditives sont utilisées pour corriger les fonctions auditives, et pour améliorer la parole, un orthophoniste spécialisé est nécessaire.

Un certain nombre d'autres opérations en plastique pour le traitement et la restauration des défauts anatomiques est montré.

John Lancaster et le syndrome de Tricer-Collins

John Lancaster est un gars vivant au Royaume-Uni. En ce moment, il a 26 ans. Les parents biologiques ont abandonné John immédiatement après sa naissance, ils ne pouvaient pas se réconcilier avec L'enfant a été adopté par un autre couple qui pourrait le fournir à tout le monde. nécessaire.

Lancaster a subi plusieurs chirurgies plastiques, ce qui a un peu changé son apparence.

John aime voyager, passer beaucoup de temps avec les enfants atteints du syndrome de Tricer-Collins et leur apporter son soutien.
Le mec a une belle, aimant sa copine.

En ce moment, il montre par son exemple que même avec des anomalies génétiques, on peut vivre et profiter de la vie.

Sœur Adeline Sotnikova et le syndrome de Tricer-Collins

Adeline Sotnikova est la championne olympique russe en patinage artistique. Sa jeune sœur Masha a une maladie génétique, qui a été connue récemment, après la victoire d'Adeline à Sotchi.

Après la naissance de la plus jeune soeur des parents, Adeline a commencé à se préparer à l'hôpital pour le fait que le patient avec le syndrome L'enfant de Trycher-Collins devra partir, mais ils ont refusé, ayant pris la décision de prendre soin de sa fille et de se battre pour elle santé

Adeline Sotnikova a dépensé ses honoraires pour le traitement de la soeur de Masha. La fille a encore des interventions chirurgicales, car elle continue à grandir.

Source: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html