Recklinghausenin tauti: syyt, oireet ja hoito

Recklinghausenin tauti, tai tyypin I neurofibromatoosi, on sairaus, jolla on geneettinen alkuperää, jolle on tunnusomaista kehittyminen useita kasvaimia, ihon vaurioita "kahvin ja maidon" pisteiden muodossa, pilkottuja ihottumaa epätyypillisissä alueilla ja luku muita oireita. Tauti on melko yleistä maailman väestössä. Se on progressiivinen ja on parantumaton. Vain oireinen hoito suoritetaan. Erityiskäsittely on parhaillaan kehitteillä. Tämän artikkelin avulla voit tutustua Recklinghausenin taudin syihin, oireisiin, diagnostiikkaan ja hoitomenetelmiin.

Taudilla on paljon synonyymejä: perifeerinen neurofibromatoosi, neurofibrolypomatoosi, klassinen neurofibromatoosi, gliophybromatoosi, ontogeeninen dystrofia, synnynnäinen neuroektodermaalinen dysplasia Van-Bogart, tauti Watson. Historiallinen nimi "Recklinghausenin tauti" juurtuu vuonna 1882, kun Friedrich von Recklinghausen kuvaili ensin neurofibromatoosin oireita.

Taudin yleisyys

Recklinghausenin tautia pidetään hyvin yleisenä sairaudena. Tapahtumatiheys on yksi tapaus 2500 - 7800 väestölle. Tämä on erittäin suuri luku. Tämä on yleisin taudin geneettinen luonne. Perintönsiirron yhteydessä ei myöskään tapahdu etenemisasteen laskua.

Taudit ovat alttiita sekä miehille että naisille. Kilpailulla ei ole väliä. Ei ole riippuvuutta maantieteellisestä asuinpaikasta, rehun ominaisuuksista ja muista tekijöistä.

Reklinghausenin tauti

Viime vuosisadan 90-luvulla todettiin taudin tarkka geneettinen syy: mutaatioita yhdessä 17-kromosomin geeneistä.

Tämä geeni on vastuussa sellaisten proteiinien tuotannosta, jotka estävät tuumorin kasvua ihmiskehossa. Se on normaalisti, kun tuumorisolu kehittyy elimistössä, immuunijärjestelmä tunnistaa sen ja tuhoutuu. Recklinghausenin taudin kanssa tällainen tuumorisoluku elää edelleen ja kehittyy, kertoo ja muuttuu suureksi tuumoriksi. Yleensä on hyvänlaatuisia kasvaimia. Kuitenkin 3-15% maligniteetti ja syöpäsolujen muodostuminen ovat mahdollisia. Yleensä malignitapausten riski potilailla, joilla on tyypin I neurofibromatoosi, on suurempi kuin väestössä 200-500 kertaa.

Geenillä on valtavia ulottuvuuksia verrattuna muihin. Tämä ominaisuus aiheuttaa suuria määriä uusia mutaatioita. Noin 50% kaikista Recklinghausenin taudin tapauksista on perinnöllisiä (toisin sanoen mutaatio tapahtui yhdessä sukupolvien aiemmin ja yksinkertaisesti lähetetty jälkeläisille), toinen puoli on seurausta uusista spontaaneista mutaatioista.

Recklinghausenin taudin erityispiirre on, että tuloksena olevasta mutaatiosta on suuri kliininen ilmenemismuoto (penetraatio) eli se tuntuu lähes 100 prosentista tapauksista. Se ei voi jäädä huomaamatta koko ihmisen elämästä, tämän mutaation harjoittajasta.

Tauti välitetään perimällä autosomaalisen hallitsevan tyypin mukaan, mukaan lukien uudet muunnokset. Tämän tyyppinen lähetys tarkoittaa, että sukupuoleen ei ole yhteyttä eikä vaikutuksen toteutumista edes vain yhden viallisen geenin läsnä ollessa (kaikki ihmisen geenit ovat pariksi). Toinen normaali geeni tässä tapauksessa ei kykene "puutumaan" vialliseen.

Recklinghausenin taudin oireet

Recklinghausenin taudille on ominaista laaja ja monipuolinen kliininen ilmeneminen. Niistä on tavallista erottaa kasvainten kasvut, ihosairaudet, tuki- ja liikuntaelinten patologia ja hermosto.

Ihon häiriöt

Tyypin I neurofibromatoosiin liittyvä erityispiirre on väriaineiden "pigmentoitu väri" maidon kanssa. Ne voidaan havaita jo syntymähetkellä ja ne voivat näkyä lapsuudessa. Ovat ihon tasaiset, kivuttomat alueet vaaleasta beigistä tummanruskeisiin ja jopa harmaan sinisiin eri paikoissa ja kooissa. Useimmiten ne sijaitsevat rungon ja ääripäiden iholla. Kosketukseen näillä alueilla iho ei poikkea normaalista. Paikat ovat pysyviä, eivät vaadi värjäytymistä tai katoamista. Itse asiassa lähes jokaisella on syntymämerkki tai jopa muutamia, mikä ei tarkoita neurofibromatoosin läsnäoloa. Recklinghausenin taudissa tällaisten pisteiden määrä on tärkeä: aikuisen on oltava kooltaan vähintään 6 mm, vähintään 15 mm. Ainoastaan ​​tässä tapauksessa se toimii diagnostisena kriteerinä tämän taudin varalta.

Toinen ihon ilmenemismuoto on pilkottavia ihottumia "nippujen" muodossa. Ne sijaitsevat epätyypillisissä paikoissa: kainaloissa, lantion alueissa, pylväät. Ne, samoin kuin "kahvin maidon" värit, näkyvät koko elämän ajan. Yleensä niiden esiintyminen liittyy provosoiva tekijä: kitka vaatteet, mikrotrauma, intertrigo. Pelkoja ei pidetä taudin ilmentymänä.

Toinen Recklinghausenin taudille tyypillinen on Lischin nodulaattien pigmentaatio (gamarthroma). Tämä pigmentaatiopaikka on valkoista silmän iirisillä. Ne eivät ole näkyvissä paljaalla silmällä, mutta ne paljastuvat, kun ne katsotaan rakoilampuilla. Itse Lisin noduleet eivät aiheuta ahdistusta. 20 vuoden ikäisten jälkeen niitä esiintyy yli 95%: lla potilaista, ja siksi niitä pidetään tyypin I neurofibromatoosin erityispiirteinä. Lisha'n kyhmyistä tulee luotettava todiste Recklinghausenin taudista, kun suoritetaan differentiaalinen diagnoosi muiden neurofibromatoosin tyyppien kanssa.

Kasvaimen kasvut

Neurofibromat voivat sijaita missä tahansa kehon osassa ja ovat erikokoisia.

Sairauden kautta Recklinghausen muodosti suuren määrän kasvainten kasvua - neurofiber. Ne kertoivat perifeeristen hermokalvojen soluja. Neurofibromat näyttävät silmukoilta (solmut - koosta riippuen), ne voivat kasvaa pedikolla tai laajalla pohjalla. Noduleet saattavat poiketa väriltään muusta ihosta, mutta ne voivat olla punaisen-violetin värisiä. Joidenkin yläosassa voi kasvaa hiuksia.

Neurofibromin määrä riippuu potilaan ikästä: lapsuudessa ne ovat hyvin harvoja, kun ne kasvavat, kuten sienet sateen jälkeen. Neurofibromien määrä kussakin potilaassa on erilainen. He voivat kirjaimellisesti sanoen peittää koko kehon, ja he voivat olla yksin. 30 vuoden jälkeen neurofibromia esiintyy 94%: lla potilaista.

Neurofibran mitat ovat myös muuttuvia: muutamasta millimetristä halkaisijaltaan metriin. Tässä suhteessa ne voivat vääristää raajojen ja yksittäisten ruumiinosien aiheuttaen rumuuden. Neurofibromit voivat aiheuttaa raajojen epänormaalia laajentumista, jota kutsutaan elephantiasiksi. Kun ne sijoitetaan kehoon, ne puristavat sisäelimiä, häiritsevät niiden toimintaa, joten oireet tällaisten hermomurtumien ilmentymät ovat hyvin erilaisia, koska kasvaimet voidaan sijoittaa mihin tahansa osaan elin. Tämä yskä ja hengenahdistus neurofibromin kasvulla trakeobronchial puun alueella, tämä on ruoansulatuksen rikkoontuminen, kun se sijaitsee maha-suolikanavan alueella ja niin edelleen.

Neurofibromaaleista erotetaan seuraavat lajikkeet:

• ihon kautta: ei juotettu taustalla olevien kudosten kanssa, siirretään suhteessa taustalla oleviin kudoksiin;
• ihonalaista: tiheämpiä ja kiinteämpiä muodostumia;
• plexiform: kehittyvät suurilla hermoilla, usein saavuttavat jättimäisen koon.

Neurofibromoihin liittyy hermorukkojen tuumoriprosessiin neurologinen oireyhtymä: kipu, heikentynyt tunne, lihasheikkous vastaavassa hermossa alueilla.

Neurofibromat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, mutta 3-15 prosentissa tapauksista ne voivat muuttua pahanlaatuisiksi.

Nefurobibromaa lisäksi Recklinghausenin tautia sairastavilla potilailla esiintymistiheys on suurempi kuin väestössä muut kasvaimet (erityisesti hermojärjestelmä): astrosyytit, aivokalvot, ependymomat, visuaalisten hermo. Kallo kehittyy, ja ne aiheuttavat lisääntynyttä kallonsisäistä painetta, lihasheikkoutta (paresis), herkkyyden, puheen, näkökyvyn, kuulemisen ja mielenterveyden häiriöitä. Recklinghausenin sairaus löytyy usein usein feokromosytoomasta, lisämunuaisen kasvaimesta, joka aiheuttaa verenpaineen hallitsematonta nousua.

Optisen hermon gliomaa esiintyy 15%: lla potilaista. Kasvain ei alun perin anna mitään ilmenemismuotoja, ja koska se kasvaa, se voi vähentää näkökyvyn, kipua ja silmämunan ulkonemista, silmäluomien puuttumista. Optisen hermon gliomien piirre on taipumus toistua jopa täydellisen, näennäisesti kirurgisen poiston jälkeen.

Muutokset hermojärjestelmästä

Recklinghausenin taudin neurologiset häiriöt (lukuun ottamatta aivojen puristumisesta johtuvia oireita neurofibromia ja muita kasvaimia hermojärjestelmässä) edustavat eriasteisia mielenterveysongelmia vakavuutta. Intellektuaalisten kykyjen vähäinen väheneminen, vaikeudet masteroida tarkkoja tieteitä, hankinta kirjoittaminen ja lukeminen on luettelo neurofibromatoosi I -ongelmista tyyppi.

Recklinghausenin sairaudessa on usein epileptisiä kohtauksia, masennusta ja oireita. Joskus psykologiset häiriöt liittyvät kosmeettisiin vikoihin, jotka johtuvat suuresta määrästä neurofibromaa. Potilaat, jotka ovat ujo itsestään, joutuvat eristäytyneiksi itsestään, mikä aiheuttaa mielenterveyden häiriöitä ja käyttäytymistä.

Tuki- ja liikuntaelinten häiriöt

Taudille on ominaista joidenkin kehon luiden epäsäännöllinen rakenne. Osseo-järjestelmän tavallisimmista poikkeavuuksista on syytä huomata seuraavaa:

• sphenoidiluvun siiven alikehittyminen;
• selkärangan kyphoscoliotic muodonmuutos;
• vikoja selkärangan reunoilla, ristin alareunat;
• selkärangan kaarien ei-kasvu;
• selkäydinvoimien laajentaminen;
• spondylolistesi (syrjäytyminen taustalla olevan selkärangan yläpuolella suhteessa taustalla olevaan);
• rintakehän muodonmuutos;
• kallon epäsymmetria, suuri kallo (makrofaksi);
• craniovertebral anomalies (esim. basilar vaikutelma);
• pseudoartroosi (usein esiintyvien murtumien vuoksi);
• tubulaaristen luiden kystat;
• putkimaisten luiden muodonmuutos (esim. sääriluuta).

Joissakin tapauksissa selkärangan epämuodostumia yhdistetään aivojen kalvojen meningokeliperäiseen ulostyöntymiseen.

Muut oireet

Recklinghausenin taudissa rekisteröityjä kehon osia on useita. Ne esiintyvät harvemmin kuin kuvatut oireet, mutta ne ovat diagnostisesti arvokkaita merkkejä. Nämä ovat seuraavat muutokset:

• kasvuvauriot;
• murrosiän murtohäiriö (ennenaikainen puberteetti, gynecomastia);
• munuaisten ja / tai keuhkovaltimoiden kaventuminen;
• keuhkojen kystat;
• syringomyelia.

diagnostiikka

Neurofibromatoosia käsittelevälle kansainväliselle asiantuntijakomitealle on diagnostisia kriteerejä. "Recklinghausenin taudin" luotettavasta diagnoosista potilaalla tulisi olla vähintään kaksi oireita seuraavista:

• 5 tai enemmän "kahvia ja maitoa joiden halkaisija on yli 5 mm murrosikäisille ja 6 tai useampi tällainen läpimitaltaan yli 15 mm: n läpimittainen puberttia;
• kaksi neurofibromia (tai yksi plexi-muoto);
• lonkeroiden läsnäolo kainaloissa ja nenäliinassa;
• selkäydinlihaksen siiven aliarvostus tai putkimaisten luiden aivokuoren harvennus pseudoartroosin muodostumisella tai ilman sitä;
• näköhermon glioma;
• vähintään kaksi Lishan pesiä;
• samankaltaiset muutokset ensimmäisessä sukulaisuussuhteessa olevista sukulaisista (vanhemmat, lapset, sisaret ja veljet).

Täsmällisen diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan kapeita erikoisasiantuntijoita: oculosis, dermatologist, neurolog, kirurgi (tarvittaessa - onkologi), genetiikka, traumatologist-ortopedisti, neurokirurgi. Luettelo muista Recklinghausenin taudin diagnosointiin käytetyistä tutkimusmenetelmistä on melko laaja. Menetelmän valinta riippuu patologisten muutosten lokalisoinnista.

Jos potilas diagnosoidaan tällaisella diagnoosilla, sukulaisia ​​tulee tutkia huolellisesti ottaen huomioon taudin perinnöllisen siirron ominaisuudet (todennäköisesti myös noin 50% sukulaisista) potilasta). On pidettävä mielessä, että Recklinghausenin taudin eri oireiden esiintyminen on melko dynaamista. Tämä tarkoittaa sitä, että nykyään monien oireiden puuttuminen ei takaa heidän poissaoloaan tulevaisuudessa. Tämän vuoksi suositellaan säännöllisiä tutkimuksia tämän patologian poistamiseksi.

hoito

Recklinghausenin tauti on edelleen parantumaton sairaus. Kaikki hoidon menetelmät luokitellaan oireiksi, mikä auttaa poistamaan useita merkkejä ja patologisia muutoksia.

Tärkein hoitomenetelmä on neurofysiinin kirurginen poisto. Se suoritetaan suurissa kasvaimissa, jotka puristavat yksittäisiä rakenteita ja johtavat niiden rikkomiseen toiminnot (esimerkiksi normaalin liikkeen este, kun tuumori on aiheuttanut alemman raajan Elefanttitauti). Useissa tapauksissa neurofibri solmujen hermojen puristus johtaa voimakkaaseen kipu-oireyhtymään, paresis- ja herkkyyshäiriöiden muodostumiseen. Tämä tilanne on myös osoitus kirurgisesta toimenpiteestä. Myös kirurgista hoitoa käytetään kosmeettisiin tarkoituksiin, kun neurofibromit aiheuttavat epämuodostumia. Kirurginen hoito on mahdollista vain pienen määrän kasvaimia. Pieniä alueita sijaitsevat monet neurofibromit eivät voi olla radikaalisti poistettuja.

Tapauksissa, joissa potilaalle on diagnosoitu pahanlaatuinen kasvain, hoito suoritetaan käyttäen kaikkia olemassaolevia menetelmiä onkologiassa. Kemoterapia, sädehoito yhdistettynä kasvaimen kirurgiseen poistoon. Hoidon ominaisuudet riippuvat kasvaimen tyypistä.

Kliinisen tutkimuksen vaiheessa on tällä hetkellä sellaisia ​​lääkkeitä kuin Tipipharnib ja Pirfenidon. Mutta kunnes kokeet on saatu päätökseen kokonaan, lääkkeitä ei voida suositella Recklinghausenin taudin hoitamiseksi.

Ennuste Recklinghausenin taudille

Tyypin I neurofibromatoosi on sairaus, jolla on epäselvä ennuste, koska ei ole olemassa selviä kriteerejä, joilla voitaisiin luotettavasti ennustaa sairauden kulkua. Minkä kokoiset kasvaimet ovat, missä ne sijaitsevat, miten he käyttäytyvät elämässä, onko kasvain palautunut uudelleen - näitä kysymyksiä ei voida vastata. Tiedetään vain, että raskaus aiheuttaa neurofibromien määrän kasvua.

Hyvänlaatuiset kasvaimet eivät aiheuta riskiä elämään, mutta jos prosessi muuttuu pahanlaatuiseksi, ennuste huononee.

I tyypin neurofibromatoosin potilaiden elinajanodote vastaa keskimäärin väestön määrää (lukuun ottamatta tapauksia, joissa kasvain rappeutuu pahanlaatuisiin kasvaimiin).

Recklinghausenin tauti on siis yleinen ihmiskunnan geneettinen ongelma. Tämä sairaus on monitahoinen kliininen kuva, jossa yleisimpiä on ihon vaurio, hermosto, jossa kehitetään erilaisia ​​kasvaimia. Tauti on peritty. Tärkein hoitomenetelmä on nyt kirurginen menetelmä, mutta tutkitaan useita lääkkeitä, jotka voivat auttaa tällaisia ​​potilaita tehokkaammin.

Neurologian koulutusohjelma, luento aiheesta "Neurofibromatosis