Werdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofia: syyt, oireet, hoito

Selkärangan amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann (akuutti pahanlaatuinen lapsuusajan selkärangan amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann, selkäydin amyotrofia I tyyppi) on hermoston perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista lihasheikkouden kehittyminen lähes kaikilla lihasten rakenteilla elin. Se loukkaa kykyä istua, liikkua ja itsepalvelua. Taudille ei ole tehokkaita hoitoja. Äitiystutkimus auttaa välttämään sairaan lapsen syntymää perheessä. Tästä artikkelista voit tutustua siihen, miten tämä tauti on periytynyt, mitä ilmenee ja miten se on mahdollista auttaa tällaisia ​​potilaita.

Tautia kutsutaan kahdeksi tiedemiehenä, jotka ensin kuvattu sen. XIX vuosisadan lopulla Verdnig ja Hoffmann osoittivat taudin morfologisen olemuksen. He olettaa, että sairaus on ainoa samanlainen muoto. Kuitenkin eri kliininen muoto selkärangan amyotrofiakompleksia on kuvattu XX vuosisadan Koekelberg ja Welander, joilla oli sama geneettinen syy kuin selkärangan amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann. Tähän mennessä spinaalisen amyotrofian käsite yhdistää useita taudin kliinisesti erilaisia ​​muotoja. Mutta ne kaikki liittyvät samaan perinnölliseen vikaan.

Selkärangan amyotrofian syyt

Tauti on perinnöllinen. Perus on geneettinen mutaatio viidennessä ihmisen kromosomissa. Mutaatio altistetaan geenille, joka on vastuussa proteiinin SMN tuotannosta. Tämän proteiinin synteesi antaa normaalin kehityksen motoristen neuronien kehitykselle. Tapauksessa mutaation moottorin neuronien tuhotaan tai ovat kehittymättömiä, ja sen vuoksi, siirto vauhtia hermo lihassäikeiden ei ole mahdollista. Lihas ei toimi. Näin ollen kaikki liikkumattomat lihasliikkeet eivät suoriteta.

Väärä geenillä on autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Tämä tarkoittaa seuraavia: jotta selkäydin amyotrofia kehittyy, on välttämätöntä, että nämä kaksi mutantti-geenit yhtyvät äidistä ja isältä. Toisin sanoen lapsen äiti ja isä ovat patologisen geenin kantajia, mutta he eivät ole sairaita samanaikaista läsnäoloa terveessä dominantissa (hallitseva) geeni (geenit kussakin ihmisessä pariksi). Jos äiti ja isä ovat patologisen geenin kantajia, sairastuneen lapsen riski on 25%. On arvioitu, että jokainen 50. henkilö planeetalla on mutantti-geenin kantaja.

oireet

Tähän mennessä on 4 selkäydin- amyotrofiaa. Ne kaikki eroavat toisistaan ​​taudin puhkeamisen, tiettyjen oireiden ja pitkäikäisyyden suhteen. Yhteinen kaikille muodoille on herkkien ja psyykkisten häiriöiden puuttuminen. Lantion elinten toiminnot eivät koskaan kärsi. Kaikki oireet liittyvät vain moottoripallon häviämiseen.

Tyypin I spinaalinen amyotrofia

Taudin debyytti ennen 6 kuukauden ikäisyyttä on erittäin epäedullinen ennuste.

Mahdolliset rikkomukset imemisestä ja nielemisestä, kielen liikkeen vaikeus. Kielellä itsessään on nähtävissä (tahdonmukainen lihaskouristukset, "aallot" kiertää kielen ympäri), ja hän näyttää hermostuneelta. Lapsen huuto on hidas ja heikko. Jos nielun reflexi vähenee, ruokinnassa on ongelmia, minkä seurauksena ruoka pääsee hengityselimiin. Ja tämä aiheuttaa aspiraatiota keuhkokuume, josta lapsi voi kuolla.

Kalvon ja intercostal lihaksen tukahduttaminen ilmenee hengitysilmiön vastaisesti. Ensin tämä prosessi kompensoidaan, mutta vähitellen hengitysvajaus pahenee.

On tyypillistä, että kasvojen ja lihasten kasvojen lihakset eivät vaikuta silmänliikkeisiin.

Nämä lapset ovat jäljessä moottorin kehityksessä: heillä ei ole päitä, älä käänny, he eivät pääse esineeseen, he eivät istu. Jos mitään motorisia taitoja voidaan toteuttaa ennen taudin alkamista, ne menetetään.

Moottorihäiriöiden lisäksi tautiin liittyy rintakehän muodonmuutos.

Jos taudin oireet näkyvät välittömästi syntymän jälkeen, tällaiset lapset kuolevat usein kuuden ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos merkit ilmestyvät kolmen kuukauden kuluttua, elinkaari on jonkin verran pidempi - noin 2-3 vuotta. Vääjäämättä, infektio liittyy hengityselinten sairauksiin, joista tällaiset vauvat kuolevat.

Spinal amyotrofiakompleksia voi liittyä synnynnäisiä epämuodostumia: kehitysvammaisuus, pieni kallo, sydänviat, synnynnäinen murtumat, hemangiomas, kampurajalka, piilokiveksisyys.

Tyypin II spinaalinen amyotrofia

Tämä taudin muoto esiintyy ensimmäisen 6 kuukauden ja 2 vuoden iän välillä. Siihen asti lapsi ei paljasta mitään rikkomuksia. Hän alkaa pitääkseen pääään ajoissa, kääntämällä ja istumaan ja joskus kävelemällä. Ja sitten vähitellen on lihasheikkoutta. Yleensä kaikki alkaa reidien lihasten kanssa. Hitaasti kävely on mahdotonta, jänne-refleksejä vähennetään ja menetetään. Lihaksen heikkous etenee hitaasti. Kaikki raajat ovat mukana. Kehittää lihasatrofiaa. Prosessi voi myös siepata hengityselimiä. Samoin kuin I-tyypin spinaalisen amyotrofian kohdalla, ei vaikuta silmän kasvojen lihakset ja lihakset. Käsillä voi olla vapinaa, nykimistä kieleen ja raajoihin. Kaula-lihaksen heikkous ilmenee pään heilumisesta.

Hyvin luonteenomaisia ​​ovat luunivelen muodonmuutokset: skolioosi, suppilon muotoinen rintakehä, lonkkanivelen liikkuminen.

Tällä lomakkeella on hyvänlaatuinen kurssi kuin tyypin I spinaalinen amyotrofia, mutta useimmilla potilailla on hengitysvaikeuksia nuorten aikana. Köyhä rintakehitys auttaa tartunnan tarttumiseen, josta lapsi voi kuolla.

Tyypin III spinaalinen amyotrofia

Tätä lomaketta kuvaavat Kukelberg ja Welander. Sitä pidetään nuorena selkärangan amyotrofisena. Taudin puhkeaminen on 2 - 15 vuotta.

Ensimmäinen oire on aina epävakaa kävely, koska jalat heikkenevät. Sävy jalkojen kohdalla pienenee, lihasten atrofia kehittyy (lihakset ohennetaan), mutta tämä ei ole aina havaittavissa johtuen hyvin kehittyneestä ihonalaisesta rasvakudoksesta tähän ikäryhmään. Lapset kompastuvat, putoavat, liikkuvat pahasti. Jalkojen liikkeet vähitellen muuttuvat mahdottomiksi, ja potilas pysähtyy kävelemällä.

Vähitellen tauti tarttuu myös yläraajaan, ja kädet kärsivät myöhemmin. Tällä lomakkeella kasvojen lihasten heikkous kehittyy, mutta silmänliikkeet pysyvät kokonaan. Ei ole refleksejä niiltä lihasryhmistä, jotka ovat jo mukana prosessissa.

Luonnosten muodonmuutokset ovat myös ominaisia: suppilomainen rintakehä, nivelten kontraktuurit.

Taudin tämä muoto auttaa ylläpitohoidon aikana potilaita elämään jopa 40 vuotta.

IV tyypin spinaalinen amyotrofia

Taudin tätä muotoa pidetään "aikuisena koska se ilmenee 35 vuoden jälkeen. Jalkojen lihaksissa on myös heikkous, refleksien väheneminen, lihasten surkastuminen, joka loppujen lopuksi johtaa jalkojen liikkumiseen kokonaan. Samaan aikaan hengityselimet eivät osallistu prosessiin, ei ole hengitysrikkoa. Eliniän odote tämän taudin muodon kanssa on lähes sama kuin terveillä ihmisillä. Kurssi on kaikkein hyvänlaatuinen verrattuna muihin muotoihin.

diagnostiikka

Kun spinaalisen amyotrofian kaltaisia ​​oireita esiintyy, suoritetaan sähkömagneografia (havaitse spontaani aktiivisuus levossa olevien kokoomapotentiaalien potentiaalien muodossa ja moottorien toimintapotentiaalien keskimääräisen amplitudin lisääntyminen yksikköä).

Lopuksi, diagnoosin kysymys ratkaistaan ​​geneettisen tutkimuksen (DNA-diagnoosi) jälkeen: löytää geenin mutaatio viidennessä kromosomissa.

Perheissä, joissa tällaisia ​​sairauksia on esiintynyt, sikiölle tehdään äidinmaidonkorviketta (prenataali) DNA-diagnoosi. Kun patologia tunnistetaan, abortin kysymys ratkaistaan.

Selkärangan amyotrofian hoidon periaatteet

Valitettavasti tämä parantumaton perinnöllinen sairaus. Tässä vaiheessa on meneillään tutkimuksia, jotka ehkä auttavat säätelemään SMN-proteiinin synteesiä, mutta tähän mennessä ei ole saatu tuloksia.

Selkärangan amyotrofian potilaiden tilan helpottamiseksi:

• Ajoittainen hoito lääkkeillä, jotka parantavat hermokudoksen ja lihasten aineenvaihduntaa (Cerebrolysin, Sytoflaviini, glutamiinihappo, ATP, karnitiinikloridi, metioniini, kaliumorotaatti, tokoferoliasetaatti ja jne.) .;
• B-vitamiinit (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anaboliset steroidit (Retabolil, Nerobol);
• lääkkeet, jotka parantavat neuromuskulaarista johtumista (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• hieronta- ja fysioterapian kursseja;
• Fysioterapia (lihasten sähköstimulaatio, hiilisulfidikylpy);
• ortopedisen korjauksen menetelmät (nivelten supistumisten ja selkärangan muodonmuutoksen kehittyminen).

Verdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofia, kuten muut taudin muodot, on perinnöllinen patologia. Taudin esiintyminen lapsessa selittää mutantti-geenin läsnäolo sekä äidillä että isällä. Taudille on tyypillistä lihasheikkous, joka aiheuttaa liikkumattomuutta ja hengityselinten sairauksia. Tauti on tähän asti parantamaton.