Huntingtonin korea: oireet ja hoito, diagnoosimenetelmät

Huntington Horea on keskushermoston progressiivinen perinnöllinen sairaus. Kirjallisuudessa esiintyy Huntingtonin taudin, degeneratiivisen korea, perinnöllinen korea, chorea-progressiivinen krooninen, koreaalinen dementia. Kaikki tämä on sama tauti. Se ilmenee spontaaneista väkivaltaisista liikkeistä, henkisistä ja henkisistä häiriöistä. Vaikka tauti kuvataan jo vuonna 1872. Amerikkalainen lääkäri Huntington kiinnosti erityistä kiinnostusta filisteettiin hänelle ilmestyi julkaisun jälkeen "Doctor House jonka päähenkilöllä oli suuri riski kehittää vakava sairaus.

Taudin syyt

Chorea on kreikkalainen termi, joka kirjaimellisesti on käännetty "tanssiksi". Lääkärit kutsuvat tätä sanaa disorderly, tahaton, nopeasti muuttuvat rytmihäiriöt eri ihmisen kehon lihaksia. Tämä oire esiintyy usein Huntingtonin taudin ensimmäisinä, joka oli nimi. Tapahtumien esiintymistiheys on 3-10 tapausta 100 000 väestöä kohden. Tauti perustuu geneettiseen patologiaan.

Neljännen ihmisen kromosomin lyhyt lapa vastaa hentingtinin proteiinin synteesistä, joka sisältää aminohappo-glutamiinia. Normaalisti, tämä osa sisältää ennalta määrätyn määrän trinukleotidin toistaa sekvenssin adeniini-sytosiini-guaniini (CAG) - Entry vastaavan geenin aminohappo glutamiini. Kun geeni mutatoi, kasvaa CAG: n toistumien määrä, mikä johtaa aminohappoketjun pidentämiseen ja hentingtinin proteiinin rakenteen rikkomiseen. "Väärä" proteiini, joka on rakennettu aineenvaihduntaan, johtaa aivojen hermosolujen kuolemaan. Huntingtonin tautiin liittyy myös oireita.

Sääntö on 36 CAG: n sarjan pituus, jos useammin niiden määrä kasvaa 37: stä 121: een. Tähän mennessä, se on osoitettu, että suurempi määrä CAG mutatoitu geeni, aiemmin elämässä tauti ilmetä (esitetty CAG-toistoa yli 60). Toinen Huntingtonin koreo-ominaisuus on mahdollisuus lisätä CAG: n toistumista (lisäämällä toistumisajan pituutta) isännän linjassa tapahtuvan lähetyksen aikana, so. miesten keskuudessa. Kun geeni lähetetään äidiltä, ​​sekä kasvu että CAG: n toistumisten väheneminen ovat mahdollisia. Patologisen geenin ilmentymisen erittäin suuri esiintyvyys on tyypillistä - 70-vuotiaana tauti ilmenee 100 prosentissa tapauksista. T. e. mutaation kantajien on sairastuttava. Nämä piirteet otetaan huomioon geneettisen neuvonnan suorittamisessa perheissä, joissa on Huntingtonin korea.

Hermo-solujen kuolema on diffuusi, muutoksia havaitaan sekä aivojen syvissä rakenteissa että sen aivokuoressa. Vähentää vähitellen aivojen tilavuutta ja massaa aivo-aineen atrofian vuoksi. Hermosolujen sijaan sidekudos lisääntyy. Kaikki tämä johtaa koreiden liikkeiden, henkisen hidastumisen ja mielenterveyden häiriöiden syntymiseen.

oireet

Keskustelun aikana kohtuuton haravointi voi olla merkki choreasta.

Tähän mennessä on tutkittu kahta Huntingtonin taudin muotoa:

• Huntingtonin tyypillinen korea (klassinen): kehittyy yleensä 40 vuoden kuluttua. Kliinisessä kuvassa vallitsee liiallinen lihasäänen liikkuminen;
• (Westphaluksen muunnos) - esiintyy varhaisessa vaiheessa potilaan elämän ensimmäisellä toisella vuosikymmenellä (aikaisinta tapausta, jota on kuvattu lääketieteessä - 3 vuoden kuluttua).

Nuoruusmuoto on noin 10% kaikista Huntingtonin taudin tapauksista. Tällä lomakkeella lihasääntä lisätään ja tahdonvastaiset liikkeet ovat vähemmän voimakkaita. Tästä huolimatta on erittäin epäsuotuisa kurssin varhaisessa vaiheessa.

Taudin tyypillisessä muodossa on seuraavat ominaisuudet. Tauti vähenee asteittain potilaan kohdalla. Mimicryssä on "pieniä" vieraita:

• grimasoituminen keskusteluissa;
• smacking huulet;
• haistella;
• kulmakarvojen harmaantuminen;
• usein motivoimattomat huokaukset;
• eri äänien julkaiseminen, jotka eivät vastaa paikkaa ja ajankohtaa (esimerkiksi murskata);
• tarttumalla kielen ja vastaavan.

Vähitellen korea etenee, kasvojen liikkeet liitetään "tarpeettomiin" liikkeisiin kaikessa keho: nyökkää, tanssia, heiluttaen käsiä, heilutetaan sivuille, kädet ylittävät tai jalat. Kehittynyt nielemisvaikeuden, puhe tulee käsittämätön. Moottorihäiriöt ilmenevät myös kyvyttömyyden säilyttää tietty aika pose: henkilö ei pysty korjaamaan ulkoasua aiheesta yli 20 sekuntia, ei voi pitää pakattuna nyrkki. Taudin alkaessa on mahdollista mielivaltaisesti tukahduttaa tarpeettomat liikkeet ja ilmeet, vähitellen vapaaehtoinen kontrolli menetetään.
Nieleminen häiriö voi aiheuttaa tunkeutumisen ruoan bronkopulmonaaliset järjestelmään ja edistää keuhkokuume.

Taudin alkuvaiheessa "ylimääräiset" liikkeet voivat aiheuttaa seuraavia testejä:

• laita Romberg poseeraamaan: jalat yhteen, käsivarret ylöspäin vaakatasossa, kämmenet alaspäin, silmät auki ja suljetut;
• taaksepäin taaksepäin selällään aseineen ulospäin;
• keskustele potilaan kanssa näistä liikkeistä.

Ajan myötä patologiset liikkeet voivat kadota, on hidas liike, lihasääni nousee, on rikki kyky itsepalveluun ja jopa alkeellisimmat taidot menetetään: kiinnityspainikkeet, kyky käyttää lusikkaa ja haarukka ja ja niin edelleen.

Lihasvoimaa Huntingtonin korealla ei häiriinny, herkkyys ei kärsi. Taudin kehittymisen myötä useimmat potilaat kehittävät nystagmusia: tahdosta riippumattomat silmänliikkeet rytmistä luonteeltaan. Virtsaaminen voi esiintyä jo taudin myöhemmissä vaiheissa.

Toinen Huntingtonin korealle ominaispiirre on psyyken häiriö. Yleensä nämä oireet esiintyvät "tarpeettomien" liikkeiden taustalla. Alussa on vain lisääntynyt tunnepitoisuus, lyhyt luonne, unihäiriö, vähentynyt huomio, muistin heikkeneminen. On huonoja tapoja: alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö, uhkapeli, hyperseksuaalisuuden syntyminen. Vähitellen mentaaliset häiriöt etenevät: on motivoimatonta aggressiota, harhaluuloja, itsemurha-ajatuksia ja hallusinaatioita. Hänen sairautensa kritiikki vähenee, potilaat ovat täysin riittämättömiä.

Henkiset indikaattorit ovat laskussa, potilaat eivät ole suunnattuja ympäristössä, he eivät tunnista heidän sukulaisiaan. Tällainen potilas on suuri suru perheelle. Kaikki tämä johtaa viime kädessä dementian (dementian) kehittämiseen, älykkyyden täydelliseen puutteeseen. Tietenkin Huntingtonin chorea-potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa tässä vaiheessa.

Yleensä taudin puhkeamisesta kuolemaan johtaneeseen lopputulokseen on 10-20 vuotta. Tällaiset potilaat kuolevat infektiosta, keuhkokuumeesta. Joskus itsemurhayritykset aiheuttavat kuoleman.

Westphaluksen versio on pahanlaatuisempi kurssi. Liialliset liikkeet ovat vähemmän voimakkaita, mutta epileptisiä kohtauksia voi myös esiintyä. Varhaiset puhehäiriöt esiintyvät. Tappavaa tulosta esiintyy 8-10 vuodessa.

Huntingtonin tauti on aina perinnöllinen, autosomaalinen hallitseva. Tämä tarkoittaa, että perheessä, jossa tauti havaitaan, riski seuraavalle sukupolvelle on erittäin korkea.

diagnostiikka

Tähän mennessä on olemassa vain yksi menetelmä, jonka avulla voit diagnosoida taudin, jolla on todennäköisyys 99% (lääketieteessä ei ole mitään sanottavaa mistään 100%: n ilmiöstä) - se on molekyyligeneettinen. Veren keräämisen jälkeen laskimosta suoritetaan polymeraasiketjureaktio. Tämän reaktion aikana geenit "skannataan lasketaan CAG: n toistojen lukumäärä. Enemmän kuin 36 kertaa toistetaan Huntingtonin korea. Jotkut tutkijat pitävät CAG: n 37-39-toistokokeen tuloksia kyseenalaisina.

Chorea Huntington on perinnöllinen sairaus, ja se on yleensä selvästi jäljitettävissä geneettisen puun kautta. Taudin perimisen todennäköisyys lapsille on 50%. Molekyyligeneettisen diagnoosin menetelmää voidaan käyttää in vitro -hedelmöityksessä (IVF) terveen lapsen tuottamiseksi alkion valinnassa implantaatiossa. On myös mahdollista suorittaa myöhemmin tapahtuva tutkimus, luonnollinen raskaus, mutta sikiön biomateriaali on erittäin vaarallinen.

Niistä lisätutkimusmenetelmistä, jotka voivat havaita muutoksia aivoissa Huntingtonin koreassa, käytetään laskennallista tomumista (CT), magneettikuvausta (MRI). Aivojen atrofia on aivojen sikiön tilojen laajeneminen (ulkoiset ja sisäiset hydrokefalut), mutta nämä muutokset ovat epäspesifisiä. Positroniemissiotomografia (PET), toiminnallinen MRI voi auttaa patologian etsimisessä jo ennen kliinisiä ilmenemismuotoja.

hoito

Valitettavasti tähän mennessä Huntingtonin korea on parantumaton. Käytettyjen lääkkeiden koko spektri voi vähentää taudin yksittäisiä oireita, mutta se ei voi pysäyttää prosessin etenemistä. Yleensä tarvitset jatkuvaa lääkitystä. Voidaan soveltaa:

• tetrabenatsiini (tetmodis), joka on syntetisoitu erityisesti vähentämäänmoottorihäiriöt Huntingtonin koreassa. Sitä käytetään annoksessa 1, mg 1-3 r / d. Suurin sallittu annos on 25 mg 3 r / d;
• neuroleptit (haloperidoli, ridatsiini, modeni, pimotsidi, eglonili, sonapax, azaleptin) - vähentää tahaton liikkeet ja mielenterveyden häiriöt. Haloperidolia levitetään, mg 3 r / d, annoksen asteittainen kasvattaminen vaikutuksen saavuttamiseksi, yleensä 10-15 mg / vrk;
• masennuslääkkeet - trisykliset masennuslääkkeet (amitriptyliini) tai selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (esim. fluoksetiini). Amitriptyliini on määrätty 25-50 mg: aan yöllä, ja sen jälkeen annos suurenee annoksen saavuttamiseksi mahdollisimman tehokkaasti annos 300 mg / vrk useina annoksina, fluoksetiini 20 mg / vrk (10 mg 2 r / d tai 20 mg aamulla), enimmäisannos 80 mg / vrk;
• kouristuksia - huumeita valproiinihappo (natriumvalproaatti). Aloita 300 mg: lla 2 r / d, annosta lisätään vähitellen kouristusoireyhtymän lopettamiseen asti;
• lihaksen lisääntymistä ja taudin myöhäisvaiheissa voidaan käyttää antiparkinsonian lääkkeitä (levodopa).

Aikaisemmin Huntingtonin koreo-hoidossa oli yrityksiä. Suoritettiin niin kutsuttuja stereotoksisia operaatioita. Niillä ei kuitenkaan ollut vaikutusta, joten tällä hetkellä operatiivista hoitoa ei käytetä.

Tänään tehdään molekyylibiologista tutkimusta, jonka tarkoituksena on luoda lääkkeitä, jotka estävät Hentingtonin geenin pitkän ketjun synteesin. Ja sitten potilaat, joilla on Huntingtonin korea saavat toivoa parantumisesta.

Neurologian koulutusohjelma, luento "Huntingtonin taudista". Lukee Alexey Kotov.