Marfani haigus: põhjused, sümptomid ja ravi

Marfani haigus (sündroom) on sidekoe pärilik patoloogia. Kuna sidekoe on erinevate inimorganite aluseks, on haiguse ilmingud väga erinevad. Kõige tüüpilisemad on kardiovaskulaarsüsteemi, luu-lihaskonna süsteemi ja silmade kõrvalekalded. Marfani sündroomi diagnoosimiseks tuleb kasutada erinevaid meetodeid. Ravi hõlmab meditsiinilisi ja kirurgilisi meetodeid ning patsient peab jälgima mitut arsti. Sellest artiklist saate teada selle haiguse põhjuste, sümptomite, diagnoosi ja ravivõimaluste kohta.

Marfani sündroom tekib isegi sünnieelsel perioodil, laps sünnib juba olemasolevate häiretega. See on ehk kõige sagedasem sidekoe pärilik patoloogia. Sõltuvalt soost ja rassist on Marfani tõve esinemissagedus vahemikus 1: 5000 kuni: , 00 inimest (vastavalt erinevatele allikatele).

Põhjused

Haiguse alus on geneetiline defekt: fibrilliini sidekoe valgu sünteesi eest vastutava geeni muteerumine. Geen paikneb 15. kromosoomis.

Haigus on pärilik autosoomide domineerivaks tüübiks. Autosomaal tähendab seda, et see ei ole seotud suguga, ja domineerivaks on see, et mutatsioon on alati avaldunud. Manifestatsioon (haiguste levimus ja nende raskusaste) võivad erineda erinevates piirides, mis on seotud geneetiliste omadustega.

Fibrilliin annab sidekoe elastsuse ja laiendatavuse. Selle struktuuri rikkumine toob kaasa sidekoe tugevuse ja elastsuse kaotuse ning ei toimi enam tugeva raamistikuna. Esiteks on muudatused seotud laevade seintega, sidemega aparaadiga. Isegi väikesed füsioloogilised koormused muutuvad keha jaoks liiga suureks, sidekoe ei suuda neid vastu pidada.

Kõik Marfani sündroomi juhtumid on jagatud järgmiselt:

• perekond: moodustab 75%, see on geenimutatsioon, mis langeb põlvest põlve;
• juhuslik (juhuslik): 25%, see on esimene geneetilise mutatsiooni perekond, millel pole eelnevalt sarnast patoloogiat.

Sümptomid

Selle haiguse kliinilised ilmingud on palju. Neid peetakse teatavate elundite ja süsteemide lüüasaamist silmas pidades:

• lihas-skeleti süsteem;
• südame-veresoonkonna süsteem;
• nägemisorgan;
• närvisüsteem;
• bronhopulmonaalne süsteem;
• nahk, pehmed kuded;
• muud elundid.

Lihas-skeleti süsteem

Sidekoe patoloogia korral on iseloomulik liigeste liigne liikuvus.

Marfani sündroomiga patsientidel on tavaliselt suur kasvuhaigus, nad on õhukesed, kuna subkutaanne rasv ei ole arenenud. Keha on samal ajal lühike ja jäsemed - ebaproportsionaalselt pikad. Käte käik on üle 5% või rohkem. Pikendatud kolju (dolichocephalic), pikad arachnid sõrmed (arachnodactyly). Face piklik, kitsas, kaarjad taevas kõrge (gooti), suured kõrvad, väljaulatuvad alalõualuu (malocclusion), hambad kasvavad korralikult, sügaval asetsevad silmad.

Deformeerumine skelett on juuresolekul lehtrikujuline või kiiljad rind, mingeid muutusi lülisamba telge (liigne lordosis, kyphosis, küfoskolioosi, skolioos), selgroog subluxation (eriti lülisamba kaelaosa), spondülolistees (nihe katva selgroolüli suhtes aluseks oleva). Tüüpiliselt on erineva raskusastmega korterpuksid, lahtised liigesed, liigsed liikumised nendes (näiteks hüperekstensioon), seljaaju väljaulatumine (süvendamine reieluu pea sügavale keha külge hammaste piirkonnas ühine). Tavaliselt kaasneb sellega kogu lihaste toonuse vähenemine.

Kardiovaskulaarsüsteem

Selle süsteemi muutused on sageli kõige raskemad, vajavad esiteks parandamist, kuna neil võib olla eluohtlik iseloom.

Kõige sagedamini ilmneb Marfani sündroom südame ja suurte veresoonte (eriti aordi) väärarengute esinemisest. Vead struktuuri sobivalt rikuvad sobivalt seinad ja ventiilid (mitraalprolaps, defekt vatsakestevahelises või kodade vaheseina, ebanormaalne pikenemine akorde). Aordikivise struktuuri rikkumine viib selle laienemise (laienemise) ja seinte lagundamise (aortika aneurüsmi koorimine) tekkimiseni. Suurte veresoonte kaasasündinud väärarengud võivad täheldada aordi koarktatsiooni, kopsuarteri stenoosi (kitsendamist).

Südamelihase ja veresoonte patoloogilist struktuuri kaasneb südamepuudulikkuse areng, südamehaiguste rikkumine rütm (supraventrikulaarne ja ventrikulaarne tahhükardia, kodade virvendus ja teised), mis on eluohtlik patsient. Nakkavate komplikatsioonide liitumine on täis nakkusliku endokardiidi arenguga.

Nägemisseade

Silmakahjustuse sümptomid on selle haiguse jaoks väga spetsiifilised. Luu- ja lihaskonna süsteemi, südame-veresoonkonna süsteemi ja silmade lüük moodustab Marfani tõbe iseloomuliku kolmeosalise sümptomite.

Marfani sündroomiga patsientidel on sageli sinine sclera. Visioon on kehv lühiajalise lühinägunemise tõttu, silma pikkus on suurenenud. Õpilased ei pruugi olla sümmeetrilised, st erinevad. Kuid see nägemisorgani kahjustus ei ole piiratud. Läätsede lööb, dislokatsioon või subluksatsioon, mustri ja tsiliaarsete lihaste vähene areng, sarvkesta lamestamine. Võrkkesta eemaldamine pimedate arengutega on võimalik.

Närvisüsteem

Närvisüsteemi katkestamine on peamiselt seotud anuma seina struktuuri patoloogiaga. See viib verevarustuse, isheemiliste või hemorraagiliste insultide (sageli subaraknoidsete hemorraagiate) arenguni.

Sagedane minestamine on võimalik. Võimalikest anomaaliatest ektaasia kõvakesta, eelkõige nimme-ristluu meningotseele (eend ajumembraane nahaalune moodustamaks taskud läbi defekt selgroolülid).

Psühhomotoorse arengu kõrvalekalded on võimalikud nii hilinemise suunas kui ka indeksite ületamise suunas. Paljudel Marfani sündroomiga inimestel on kõrge intelligentsus (kõrgem kui keskmine IQ elanikkonnas).

Teine Marfani tõve sümptom võib olla hüpofüüsi häired, mille tagajärjel suureneb adrenaliin veres, akromegaalia ja diabeedi diabeet.

Bronhopulmonaalne süsteem

Tapa bronhid ja kopsud on spontaanse pneumotooraksi respiratoorse distressi, emfüseem, apikaalsed villide (vesikulaarset moodustumise tippude kopsudesse). Kõik need muutused on tingitud rikkumiste angioarchitectonics kopsudesse tingitud sidekoe haigused, suurenenud venitatavus ja vähendas kopsukoes elastsust.

Naha ja pehmete kudede kahjustus

Sageli patsientidel Marfan sündroom on atroofiline striiad nahal: nahk lainelised triibud erinevate laiustega ja värvid (valge kuni punakas-violetne). Väike kogus nahaalust rasvkoest põhjustab selliste patsientide kehakaalu.

Marfani sündroomiga patsiendid kannatavad korduvat keha ja reieluu kaugele.

Muud asutused

Sidekoe patoloogia muutub neerude, põie ja emaka väljajätmise põhjuseks, veenilaiendid laieneb, põhjustab pikka ja nõrga soole peristaltikat (millele on lisatud) kõhukinnisus).

Diagnostika

Arst võib kahtlustada Marfani sündroomi esinemist patsiendil uurimise ja uurimise tulemusena.

Marfani sündroomi diagnoosimisel tuleb arvestada anamneesiandmete (sealhulgas päriliku ajaloo), patsiendi uuringute andmete ja teostades erinevaid täiendavaid uurimismeetodeid, mis võimaldavad tuvastada muutusi südames, veresoontes, ajus, kopsudes, silmad Selleks on EKG, ehhokardiograafia (südame ultraheliuuring), rindkere ja röntgenograafia liigesed, aju ja seljaaju, südame ja veresoonte CT, MRI, oftalmoskoopia, aortograafia jt meetodid. Uuringute loetelu sõltub konkreetse patsiendi sümptomite olemasolust.

Selle haiguse diagnoosimise kriteeriumid on suured ja väikesed. Teatud suurte ja väikeste kriteeriumide kombinatsioon ja saate diagnoosi kinnitada. Suurepäraste kriteeriumide hulka kuuluvad näiteks läätsede subluksatsioon, dura materja ektaasia, keele või lehtri kujuga rindkere, lamedate jalgade, tõmbetugevuse väljaulatumine jt. Väiksed kriteeriumid hõlmavad liigset liikuvust liigeses, gooti taevas, kolju deformatsioone, spontaanset pneumotoraksat jt.

Lõplik diagnoos tehakse pärast molekulaarse geneetilise meetodi rakendamist ja fibrilliini sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooni määramist.

Ravi

Marfani sündroomi ravi nõuab alati mitut spetsialisti samaaegset osalemist - kardioloogi, südame kirurgi, oftalmoloogi, ortopeediaraja traumatoloogi, terapeudi.

Meditsiiniliste protseduuride spekter hõlmab konservatiivseid ja operatiivseid ravimeetodeid. Konservatiivsete meetmete eesmärk on ennetada tüsistusi ja säilitada elundite ja süsteemide normaalset toimimist ning toimida soovitada olemasolevate anatoomiliste muutuste korrigeerimist, et hoida ära funktsiooni häireid või isegi ohtu elule patsient.

Kirurgilised ravimeetodid:

• aordi rekonstrueerivad toimingud (märkimisväärne, suurem kui 5 cm, aordi kasvava osa laienemine ja selle seina lõikamine);
• südameklappide proteesimine;
• muudetud objektiivi eemaldamine selle asendamisega kunstlikuga;
• raskekujulise skolioosi selg selgelt;
• puusaliigeste artroplastitsioon;
• rindkere plastist (viimastel aastatel on selle põhjendus keelatud).

Patsient vajab valikut prille või kontaktläätsi, mõnikord on võimalik nägemise laserreparaat.

Meditsiinilisel ravil on patogeneetiline ja sümptomaatiline orientatsioon. Metabolismiga eesmärkidega patsientidel on ette nähtud suured C-vitamiini annused (1-3 g päevas), ravimid glükoosamiinsulfaatidega ja Kondrioitiin (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glükosamiin, Aminoartrin, Elbona, Yunium) karnitiinkloriid 20% lahus, Suktsiinhape on 100-200 mg kaks korda päevas, magneesiumipreparaadid (näiteks Magne B6), multivitamiinide mineraalsed kompleksid (kaltsiumiga, magneesium, tsink, vask). Nende ainete sissevõtmine on suunatud ainevahetuse normaliseerimisele, sidekoe tugevdamisele.

Kardiovaskulaarsete häirete raviks kasutatakse tihti β-blokaatoreid (propranolool, obsidan, atenolool), kaltsiumblokeerijad (nifedipiin, Amlodipiini, Lekoptin), angiotensiini konverteeriva ensüümi (Lisinopriil, Perindopriili, enalapriil), antiarütmikumid (rikkudes südame rütm). Nakkusliku endokardiidi tekke korral on näidustatud antibiootikumid. Pärast operatsiooni võib verehüübimist vähendada (Fraksipariin, Kleksan) vere hüübimist vajav antikoagulantravi.

Üldiselt on ravimeetodi valik ja kasutatavate ravimite hulk väga individuaalne. See kõik sõltub konkreetse patsiendi kliiniliste sümptomite ja häirete raskusastmest.

füsioteraapiat, kuid on rangelt mõõdetud koguse näidustatud Marfani sündroom, kasu klassi kardiovaskulaarsete ja lihasluukonnaga, ei kahjusta. Sa ei saa võtta ühendust ja mängida sporti (korvpall, jalgpall), soovitatav ujumine.

Prognoos

Haigus on ravimatu, kuid patsiendi pidev dünaamiline jälgimine, kardiovaskulaarse kirurgilise korrektsiooni, liigesed ja oftalmoloogilised häired võivad vähendada eluohtlikkust, parandada selle kvaliteeti ja lubada elukutse. Mõned patsiendid ei ela kuni 40 aastat, mis on seotud kardiovaskulaarsete tüsistustega, teistelgi juhtudel on eeldatav eluiga 70 aastat (eriti pärast kardiokirurgiat toimingud).

Seega Marfan sündroom või haiguse - pärilik haigus, mille puhul sõltub suuresti põhjalikkus meditsiinilise järelevalve ja õigeaegsuse eest hoolt. Tavaliselt nõuab ravi mitmete spetsialistide kaasamist, kuid selline integreeritud lähenemine väldib paljusid tüsistusi ja parandab patsiendi elukvaliteeti.