Esclerosis lateral amiotrófica: síntomas, principios de diagnóstico y tratamiento

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Charcot) es una patología bastante común el sistema nervioso, en el cual un hombre desarrolla debilidad muscular y atrofia, progresando inevitablemente y llevando a un fatal resultado. Sobre las causas y el mecanismo de la enfermedad que ya aprendió en el artículo anterior, hablemos ahora de los síntomas, métodos de diagnóstico y tratamiento de la ELA.

Síntomas de ALS

La debilidad muscular progresiva en las piernas conduce a la incapacidad del paciente para moverse de forma independiente.

Para saber qué manifestaciones clínicas pueden haber en la enfermedad de Charcot, uno debe comprender qué son las motoneuronas centrales y periféricas.

La motoneurona central se encuentra en la corteza cerebral de los hemisferios cerebrales. Si se ve afectado, la debilidad muscular (paresis) se desarrolla en combinación con un aumento en el tono muscular, los reflejos se amplifican, que se controlan mediante un martillo neurológico al examinarse. hay síntomas patológicos (reacción específica de las extremidades a ciertos estímulos, por ejemplo, extensión del primer dedo del pie con estimulación punteada del borde externo del pie y otro).

La neurona motora periférica se encuentra en el tallo cerebral y en diferentes niveles de la médula espinal (cervical, torácica, lumbosacra), es decir, debajo de la central. En la degeneración de esta motoneurona, también se desarrolla debilidad muscular, pero se acompaña de una disminución de los reflejos, disminución en el tono muscular, ausencia de síntomas patológicos y desarrollo de atrofia muscular, inervado por este motoneuron.

La neurona motora central imparte impulsos al periférico, y el músculo al músculo, y el músculo en respuesta se reduce. En el caso de UAS en algún momento, la transmisión del pulso está bloqueada.

Con la esclerosis lateral amiotrófica, tanto la motoneurona central como la periférica pueden verse afectadas, y en varias combinaciones y en diferentes niveles (por ejemplo, hay degeneración de la motoneurona central y periférica a nivel cervical o solo periférica a nivel lumbosacro al comienzo enfermedad). Depende de esto, qué síntomas tendrá el paciente.

Se distinguen las siguientes formas de ALS:

• lumbosacro
• cervicotorácico;
• bulbar: cuando la motoneurona periférica está dañada en el tallo cerebral;
• Alto: con la derrota de la motoneurona central.

Esta clasificación se basa en la determinación de los signos primarios de afección de cualquiera de las neuronas al inicio de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresa, pierde su importancia, porque cada vez más neuronas motoras nuevas están involucradas en el proceso patológico a diferentes niveles. Pero esta división desempeña un papel en el establecimiento de un diagnóstico (¿y de hecho lo hace?) Y en la determinación del pronóstico de la vida (cuántos presuntamente dejaron vivir pacientes).

Los síntomas comunes característicos de cualquiera de las formas de esclerosis lateral amiotrófica son:

• trastornos puramente motores;
• ausencia de trastornos sensibles;
• ausencia de trastornos de los órganos de la micción y la defecación;
• la progresión constante de la enfermedad con la incautación de nuevos macizos musculares hasta completar la inmovilidad;
• la presencia de calambres dolorosos periódicos en las partes afectadas del cuerpo, se llaman krampi.

Forma lumbosacra

Con esta forma de la enfermedad, hay dos opciones posibles:

• la enfermedad comienza solo con la derrota de la motoneurona periférica localizada en el cuerno anterior de la médula espinal lumbosacra. En este caso, el paciente desarrolla debilidad muscular en una pierna, luego aparece en la otra, los reflejos tendinosos disminuyen (rodilla, Aquiles), el tono muscular disminuye en las piernas, la atrofia se forma gradualmente (parece adelgazar las piernas, como si "Desecación"). Al mismo tiempo, se observan fasciculaciones en las piernas: sacudidas musculares involuntarias con una pequeña amplitud ("ondas" de músculos, "movimiento" muscular). Luego los músculos de las manos están involucrados en el proceso, los reflejos también se reducen en ellos, se forman atrofias. El proceso va más alto: el grupo bulbar de motoneuronas está involucrado. Esto lleva a la aparición de síntomas como una violación de la deglución, el habla borrosa y borrosa, el tono nasal de la voz, el adelgazamiento de la lengua. Hay popperhivaniya al comer alimentos, comienza a colgar por la mandíbula inferior, hay problemas con la masticación. En lenguaje también hay fascinaciones;
• al comienzo de la enfermedad, se revelan signos de daño simultáneo a las motoneuronas centrales y periféricas que proporcionan movimiento en las piernas. En este caso, la debilidad en las piernas se combina con un aumento de los reflejos, aumento del tono muscular, atrofia muscular. Aparecen síntomas patológicos del pie de Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky y otros. Entonces ocurren cambios similares en las manos. Luego motoneuronas del cerebro también están involucradas. Hay violaciones al habla, a la deglución, a la masticación, a los espasmos en la lengua. La risa y el llanto se unen.

Forma cervico-torácica

También puede hacer su debut de dos maneras:

• vencer solo la motoneurona periférica - hay paresia, atrofia y fasciculación, una disminución del tono en un cepillo. Después de un par de meses, los mismos síntomas ocurren en otro cepillo. Los pinceles reciben una especie de "pata de mono". Simultáneamente, en las extremidades inferiores se observa un aumento de reflejos, signos de parada patológica sin atrofia. Poco a poco, la fuerza muscular disminuye y en las piernas, la parte bulbar del cerebro participa en el proceso. Y luego se unen la vaguedad del habla, los problemas de deglución, la paresia y el fascismo de la lengua. La debilidad en los músculos del cuello se manifiesta por el balanceo de la cabeza;
• derrota simultánea de motoneuronas centrales y periféricas. Al mismo tiempo hay atrofias y aumento de reflejos con muñecas patológicas signos, en las piernas: aumento de los reflejos, disminución de la fuerza, detención patológica de los síntomas ausencia de atrofia Más tarde, el departamento bulbar se ve afectado.

Forma bulbar

Con esta forma de la enfermedad, los primeros síntomas en la derrota de la neurona motora periférica en el tronco encefálico se convierten en trastornos de la articulación, asfixia con la ingesta de alimentos, voces nasales, atrofia y fascinación lenguaje. Los movimientos del lenguaje son difíciles. Si la motoneurona central se ve afectada, estos síntomas se acompañan de aumento de reflejos faríngeos y mandibulares, risa violenta y llanto. Aumenta el reflejo nauseoso.

En las manos a medida que la enfermedad progresa, la paresia se forma con cambios atróficos, aumento de los reflejos, tono aumentado y rasgos patológicos. Cambios similares ocurren en las piernas, pero algo más tarde.

Forma alta

Este es un tipo de esclerosis lateral amiotrófica, cuando la enfermedad ocurre con una lesión predominante de la motoneurona central. En este caso, todos los músculos del tronco y las extremidades se forman paresias con aumento del tono muscular, síntomas patológicos.

En la forma superior, a excepción de las infracciones impelentes, hay trastornos en la esfera mental: la memoria, el pensamiento y el intelecto están disminuyendo. A veces estos trastornos alcanzan el nivel de demencia (demencia), pero esto ocurre en el 5% de todos los casos de esclerosis lateral amiotrófica.

Las formas bulbar y alta de ALS son pronósticamente desfavorables. Los pacientes con este inicio de la enfermedad tienen una esperanza de vida más corta en comparación con las formas cervicotorácica y lumbosacra.

Cualesquiera que sean las primeras manifestaciones de la enfermedad, progresa constantemente. Parezy en varios miembros conduce a una interrupción de la capacidad de moverse de forma independiente, para mantenerse. La implicación en el proceso de los músculos respiratorios conduce, en primer lugar, a la aparición de disnea con esfuerzo físico, y luego a preocupaciones de falta de aliento que ya están en reposo, y hay episodios de escasez aguda de aire. En las etapas terminales, la respiración independiente es simplemente imposible, los pacientes necesitan ventilación artificial constante de los pulmones.

En casos raros, la incontinencia urinaria puede ocurrir como un retraso o incontinencia en la enfermedad final. Con ALS se desarrolla impotencia temprana.

En relación con la violación de la masticación y la deglución, las atrofias musculares, los pacientes pierden peso en gran medida. Las atrofias de los músculos se revelan midiendo la circunferencia de las extremidades en lugares simétricos. Si la diferencia entre el lado derecho y el izquierdo es mayor, cm, entonces esto indica la presencia de atrofia. El síndrome de dolor en ALS se asocia con rigidez en las articulaciones debido a la paresia, inmovilidad prolongada de las partes afectadas del cuerpo, el crump.

Como en BAS, la impermeabilidad oral se rompe, la mandíbula inferior y la cabeza se cuelgan, y luego se acompaña de un constante babeo, que es muy desagradable para el paciente (especialmente si tener en cuenta que, en la mayoría de los casos, el sentido común y la percepción adecuada del propio estado persisten hasta la etapa terminal de la enfermedad), una impresión de una persona mentalmente enferma derechos. Este hecho contribuye a la formación de la depresión.

La ELA se acompaña de trastornos vegetativos: aumento de la sudoración, grasitud de la cara, cambios en el color de la piel, las extremidades se vuelven frías al tacto.

La vida útil de un paciente con ELA varía según los diferentes datos de 2 a 12 años, pero más del 90% de los pacientes mueren dentro de los 5 años desde la fecha del diagnóstico. En la etapa terminal de la enfermedad, los pacientes están completamente postrados en cama, la respiración se mantiene con la ayuda de un aparato de ventilación artificial. La causa de la muerte de tales pacientes puede ser una interrupción de la respiración, la unión de complicaciones en forma de neumonía, tromboembolismo, infección de decúbito con generalización de la infección.

Principios de diagnóstico

En todo el mundo para el diagnóstico de ALS se requiere una combinación de síntomas:

• síntomas clínicos de la motoneurona del cuerno central (síntomas patológicos del carpo y del pie, aumento de los reflejos yosohozhilnyh, aumento del tono muscular);
• signos clínicos de afección de la neurona periférica, confirmados por métodos electrofisiológicos de investigación (electromiografía),
  datos patomorfológicos (biopsia);
• la progresión constante de la enfermedad con la participación de nuevos músculos macizos.

Se asigna un rol especial a la exclusión de otras enfermedades que pueden manifestarse como síntomas similares a la ELA.

En caso de sospecha de esclerosis lateral amiotrófica después de la recolección cuidadosa de quejas, anamnesis y examen neurológico, se muestra al paciente:

• electromiografía (EMG);
• imágenes de resonancia magnética (MRI);
• pruebas de laboratorio (determinación de la concentración de CK, AlAT, ASAT, contenido de creatinina);
• investigación de líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo);
• análisis genético molecular.

El EMG en forma de aguja se utiliza para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica. En el caso de ALS, se revelan signos de denervación de los músculos, es decir, El músculo afectado no tiene conexión funcional con las neuronas y sus procesos. Esta es la confirmación de la derrota de la motoneurona central. Otro signo es el potencial de fasciculación registrado con EMG. Al mismo tiempo, uno debe saber que en las personas sanas se pueden detectar los potenciales de fasciculación, pero difieren en una serie de signos de los patológicos (que se pueden determinar mediante EMG).

Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal se utiliza en el diagnóstico para detectar enfermedades que pueden "simulan" síntomas de ELA son curables, pero, a diferencia de la ELA. Los signos de confirmar la presencia de ALS en MRI son la atrofia de la corteza motora, piramidal degeneración del tracto (vía de conexión con una central de motoneurona periférica).

Con ELA en la sangre, se observa un aumento en el contenido de CK (creatina fosfoquinasa) en 2 a 9 veces en comparación con la norma. Es una enzima que se libera durante la descomposición de las fibras musculares. Por la misma razón, las tasas de AlAT, AsAt y creatinina aumentan ligeramente.

En licor con ALS, el contenido de proteína aumenta ligeramente (hasta 1 g / l).

El análisis genético molecular puede revelar una mutación genética en el cromosoma 21 responsable de la superóxido dismutasa-1. Este es el método más informativo de todas las pruebas de laboratorio.

Tratamiento

Desafortunadamente, la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad incurable. T. e. Hasta la fecha, no hay forma de desacelerar (o detener) la progresión de la enfermedad por un largo tiempo.

Hasta ahora, solo se ha sintetizado un fármaco, que es confiableprolonga la vida de los pacientes con ALS. Esta sustancia, que previene la liberación de glutamato, es Riluzol. Debe tomarse a 100 mg por día de forma continua. Sin embargo, el promedio de Riluzole aumenta la esperanza de vida en solo 3 meses. Básicamente, se indica para pacientes en los que la enfermedad está presente durante menos de 5 años, con la respiración espontánea (el volumen de la capacidad vital forzada no es menor que 60%). En su cita es necesario considerar un efecto secundario en la forma de una hepatitis medicinal. Por lo tanto, los pacientes que reciben Rilusol deben controlar la función hepática una vez cada 3 meses.

Todos los pacientes que sufren de ALS muestran terapia sintomática. Su objetivo es aliviar el sufrimiento, mejorar la calidad de vida y minimizar la necesidad de cuidados externos.

Se requiere tratamiento sintomático para los siguientes trastornos:

• en fasciculaciones, calambres - Carbamazepina (Finlepsin), baclofeno (Liorezal) Sirdalud (tizanidina);
• para mejorar el metabolismo muscular: berlición (Espa-Lipon, ácido lipoico), carnitina (Elkar), levocarnitina;
• con depresiones - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
• para mejorar el metabolismo en neuronas - complejos de vitaminas B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• al babear - Atropina para cavar en la boca, Amitriptilina en tabletas tomadas internamente, limpieza mecánica cavidad oral, el uso de succión portátil, la inyección de toxina botulínica en las glándulas salivales, la irradiación de saliva glándulas.

Muchos síntomas con esclerosis lateral amiotrófica requieren métodos de exposición no farmacológicos.

Cuando el paciente tiene dificultad para tragar los alimentos, debe ir a puré de alimentos y muele harina, use un soufflé, en puré, gachas semilíquida. Después de cada comida, la cavidad oral debe ser desinfectada. Si la ingesta de alimentos se vuelve tan difícil que el paciente se ve obligado a tomar una porción de comida durante más de 20 minutos, si no puede beber más de 1 litro de líquido por día, y también con una disminución progresiva en el peso corporal en más del 2% por mes, entonces en este caso uno debe pensar en realizar un endoscópico percutáneo gastrostomía. Esta es una operación, después de lo cual la comida entra al cuerpo a través de un tubo y se retira al abdomen. Si el paciente no está de acuerdo con tal operación, y la ingesta de alimentos se vuelve imposible en absoluto, entonces luego es necesario cambiar a la sonda de alimentación (a través de la boca en el estómago insertar una sonda, que se vierte comida). Es posible utilizar nutrición parenteral (intravenosa) o rectal (a través del recto). Estos métodos permiten a los pacientes no morir de hambre.

La violación del habla complica significativamente la adaptación social del paciente. Con el tiempo, el habla puede llegar a ser tan indistinto que el contacto verbal es simplemente imposible. En este caso, las máquinas de escribir electrónicas ayudan. En el exterior, los sistemas de computadora de un conjunto de caracteres son utilizados por sensores sensoriales, ubicados en los globos oculares.

Para prevenir la trombosis de las venas profundas de las extremidades inferiores, el paciente debe usar vendajes elásticos. Cuando hay complicaciones infecciosas, se indican los antibióticos.

Los síntomas del motor pueden corregirse parcialmente con el uso de dispositivos ortopédicos especiales. Para mantener la marcha, use zapatos ortopédicos, bastones, andadores y más adelante cochecitos. Cuando la cabeza esté colgando, use un reposacabezas semirrígido o rígido. En las últimas etapas de la enfermedad, el paciente necesita una cama funcional.

Uno de los más graves síntomas de la ELA es un trastorno respiratorio. Cuando los indicadores de oxígeno en la sangre se reduce a crítica y desarrolla dificultad respiratoria grave, entonces se muestra cómo utilizar la máquina periódicamente la ventilación no invasiva. Pueden ser utilizados por pacientes en el hogar, pero, debido a su alto costo, son inaccesibles. Si la necesidad de intervención en el proceso de respiración excede las 20 horas al día, entonces se le muestra al paciente traqueotomía y ventilación artificial (IVL). El momento en que el paciente comienza a necesitar ventilación artificial es crítico, ya que indica un resultado letal inminente. La cuestión de transferir a un paciente a ventilación artificial es muy difícil desde el punto de vista de la ética médica. Esta manipulación preserva la vida por un tiempo, pero al mismo tiempo prolonga el sufrimiento, porque los pacientes con ELA durante mucho tiempo conservan su razón.

esclerosis lateral amiotrófica - una enfermedad neurológica grave, que hoy deja prácticamente ninguna posibilidad para el paciente. Es importante que no debe confundirse con el diagnóstico. Todavía no existe un tratamiento eficaz de la enfermedad. Toda la gama de medidas, tanto médicos y sociales, implementados en el caso de la ELA, debe ser objeto garantizar la vida completa del paciente.

El primer canal médica, conferencia sobre "esclerosis lateral amiotrófica". Lee Levitsky Gleb Nikolaevich