Síndrome de Rhett en niños: síntomas, tratamiento

El síndrome de Rett es una patología grave del sistema nervioso con una predisposición genética, que se produce principalmente en las niñas. La enfermedad tiene un curso progresivo constante, que finalmente conduce a un retraso mental severo, pérdida de habilidades de autoservicio e incluso inmovilidad. Las principales manifestaciones de la enfermedad son el desarrollo inverso de las habilidades motoras y del habla ya adquiridas edad de 3-4 años, repetidos movimientos de manos estereotipados e incontrolados, mentales atraso. El síndrome de Rett tiene un recorrido por etapas, aunque a veces no hay una separación clara entre las etapas. La enfermedad, por desgracia, aún no es curable. Todos los métodos de tratamiento actualmente existentes son sintomáticos, lo que reduce la gravedad de las manifestaciones individuales de la enfermedad, pero no más. ¿Qué es exactamente el síndrome de Rett, con qué frecuencia se encuentra, qué se caracteriza, cómo avanza y qué ayuda a reducir los síntomas de la enfermedad, puede aprender de este artículo.

Por primera vez, el neurólogo austríaco Andreas Rhett habló sobre la presencia de una enfermedad como el síndrome de Rett en 1954. Entre sus pacientes, encontró dos niñas con un cuadro clínico similar que no encaja en las enfermedades ya descritas. Llamó la atención sobre una combinación de retraso mental y una especie de frotamiento de sus manos (como si las estuvieran lavando bajo el agua). En 1966, viajó por la mayor parte de Europa en busca de casos similares y publicó un trabajo en el que indicó 31 niñas con síntomas únicos similares. Pero el trabajo no fue atendido. Y solo en 1983, gracias a los suecos, la enfermedad fue aislada en una forma nosológica independiente y lleva el nombre de su descubridor.

Causas

El síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental entre los trastornos genéticos después del síndrome de Down. Según los datos estadísticos, la incidencia del síndrome de Rett en promedio es de 1 caso por 10-15 mil niñas recién nacidas. Esta es una cifra bastante alta. El síndrome de Rett no se describe en varones, lo que se asocia con la presunta causa de la enfermedad. Según los últimos datos, el síndrome de Rett se desarrolla en presencia de un defecto del brazo corto del cromosoma X. Los niños normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en el genotipo. En la patología de un solo cromosoma X en niños, el feto no es viable y muere aún en el útero. En presencia de otras anormalidades cromosómicas (por ejemplo, en el genotipo de niño XXU), cuando hay dos cromosomas X, es teóricamente posible la aparición del síndrome de Rett (por esta razón, la posibilidad de desarrollar la enfermedad y en individuos hombre).

Por lo tanto, resulta que el síndrome de Rett es una enfermedad que se desarrolla como resultado de un defecto genético. Un defecto puede transmitirse por herencia a las generaciones siguientes, pueden surgir nuevas mutaciones del cromosoma X.

Síntomas

La mayoría de las veces, las niñas con síndrome de Rett nacen sin anormalidades marcadas.
Se comportan adecuadamente, tienen indicadores estadísticos promedio de crecimiento, peso, circunferencia de la cabeza, pecho, de hecho, no diferente de otros recién nacidos. Solo en algunos casos son posibles pequeñas desviaciones, que no siempre atraen la atención incluso del personal médico:

• disminución difusa en el tono muscular;
• formación posterior de habilidades motoras (sosteniendo la cabeza, sentado).

Muy a menudo, hasta 4-6 meses, las niñas con síndrome de Rett no encuentran nada. Pero a partir de la segunda mitad de la vida ya hay problemas con la salud, lo que hace que los padres y doctores se llenen los oídos. La primera etapa de la enfermedad viene - estancamiento. Se caracteriza por:

• una desaceleración en el crecimiento de la cabeza, es decir, el incremento mensual a la circunferencia de la cabeza es demasiado pequeña o inexistente. El cuerpo crece, pero la cabeza no. retraso en el crecimiento es una consecuencia del desarrollo parada de la cabeza del cerebro;
• ralentización del crecimiento de las extremidades;
• debilidad muscular pura y disminución del tono muscular, lo que se hace más pronunciada (si se observa desde el nacimiento);
• pérdida de actividad, curiosidad, falta de interés en el medio ambiente, incluidos los juegos;
• suspensión de la formación de nuevas habilidades motoras (por ejemplo, las niñas de 9-10 meses, y todavía no se sienta y no comprometen a los respectivos intentos). En promedio, durante 12-14 meses, los niños con síndrome de Rett pierden todas las habilidades de auto-servicio previamente adquiridas.

La primera etapa se manifiesta con mayor frecuencia a la edad de 6 meses, años. Los casos de un inicio posterior de la enfermedad también se describen, en años.

Después de la etapa de desarrollo de las enfermedades de estancamiento segunda fase: regresión de fase. Como regla, cubre el período de edad de 1 a 3 años. La fase de regresión se caracteriza por:

• desarrollo inverso de las habilidades ya adquiridas. Si el niño ya sabía cómo hablar, y luego lo perdí cuando camina - dejar de hacerlo, y así sucesivamente;
• movimientos de la mano con propósito perdidas (no pueden tomar un objeto, sostenerlo en sus manos, no pueden manipular los juguetes). De vez en cuando hasta 3-4 años de edad, no pueden ocurrir tales cambios, sin embargo, que son imposibles con el tiempo;
• movimientos con propósito vez en sus manos y estereotipado aparecen movimientos incontrolados caóticas en la forma de acción, la simulación de lavado, frotando las palmas de uno al otro (como en el lavado de manos), algodón, escurrir, apretando, apretando manos. Se presentó como el movimiento continuó casi todo el período de vigilia y carece por completo de sueño. movimientos estereotipados más raras pueden chuparse los dedos, morderlos, golpeando en el pecho o la cara. Este síntoma se refiere a los síntomas más típicos del síndrome de Rett;
• la ansiedad sin causa, gritando y chillando, la falta de respuesta emocional a los demás (incluyendo familiares). Debido a este comportamiento antisocial del niño puede ser erróneamente diagnosticado con autismo;
• la aparición de ataques epilépticos. la actividad cerebral epiléptica parece muy diferentes tipos de crisis: la parcial y generalizada. Uno y el mismo niño pueden tener varias convulsiones. El síndrome de Rett fármacos antiepilépticos son ineficaces en la prevención de ataques. Un rasgo característico de la enfermedad es la disminución gradual en la frecuencia de los ataques a medida que avanza;
• alteración del sueño;
• trastornos del ritmo respiratorio: desde la parada de autobús a episodios repentinos más frecuentes. trastornos respiratorios acompañado sólo por un período de vigilia y evolucionan en un sueño. Si la duración de los períodos de apnea exceda de 1-2 minutos, quizá caras azuladas, partes periféricas de las extremidades y desmayos desarrollo debido a un suministro insuficiente de oxígeno a la el cerebro;
• violación de la coordinación de movimientos.

La tasa de desarrollo de los síntomas descritos anteriormente puede ser diferente. A veces, durante unas pocas semanas completamente perdido todas las habilidades aparecen epipripadki y otros trastornos. Este curso rápido de la enfermedad puede ser la causa del establecimiento de un diagnóstico equivocado - encefalitis (sobre todo si todavía se vende y se acompaña de síntomas de la infección). En otros casos, los síntomas aparecen lentamente, uno por uno, durante varios meses. Entre la aparición de los síntomas individuales puede tomar un período de tiempo bastante largo.

Después de la etapa de regresión, comienza una tercera etapa: la etapa de estabilidad relativa. Este período puede durar de 3 a 10 años. Se caracteriza por:

• alguna mejora en el trasfondo emocional, haciendo contacto con otros;
• normalización del sueño (o su mejora en comparación con el segundo período);
• la desaparición de períodos de ansiedad irracional;
• progresión del retraso mental. En el contexto de su continuo desarrollo activo de pares, las niñas con síndrome de Rett miran profundamente hacia atrás, porque su desarrollo mental y motor se detuvo en el nivel de un bebé de 6 meses, bueno, un año de edad;
• preservación de ataques epilépticos;
• progresión de los trastornos del movimiento. Además de los movimientos estereotipados en las manos, puede haber movimientos descoordinados e involuntarios en las piernas, el tronco, el cuello y los músculos de los ojos. Hay temblores, balanceándose de lado a lado;
• manteniendo un tono muscular bajo

Después de los 10 años de edad, comienza la cuarta fase: la fase de progresión de la enfermedad. Además de los trastornos del sistema nervioso, los problemas con otros órganos también se unen. La cuarta fase dura hasta el final de la vida de la persona enferma. Se caracteriza por tales signos:

• el aumento en el tono muscular en las extremidades individuales, lo que resulta en la formación de contracturas, los músculos se atrofian gradualmente. En casos severos, ocurre inmovilidad completa;
• la aparición de trastornos secundarios de la articulación del hueso (deformación escoliótica de la columna vertebral y otros);
• displasia, mientras que la tasa de pubertad sigue siendo normal;
• violación del suministro de sangre de las extremidades inferiores;
• pérdida de peso hasta la caquexia;
• las crisis convulsivas se vuelven menos frecuentes y se preserva el contacto emocional con los demás.

No hay un límite claro entre las etapas descritas arriba. El curso de la enfermedad es muy variable. Posible como casos de rayos, y más retrasado.

Diagnostico

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico, es decir, se requieren varios signos clínicos para su exposición. La Asociación Internacional para el Estudio del Síndrome de Rett propuso los criterios de diagnóstico para esta enfermedad. Hay varios grupos entre ellos:

• necesario (su presencia es necesaria para el diagnóstico);
• adicional (su presencia confirma el diagnóstico, pero no es obligatorio);
• Excluir (la presencia de al menos uno de ellos rechaza el síndrome de Rett).

Los criterios necesarios incluyen:

• ausencia de patología en el feto, revelada durante el embarazo y en los primeros 7 días de vida, el período normal de trabajo de parto;
• la circunferencia normal de la cabeza al nacer y la desaceleración de su tasa de crecimiento entre 5 meses y 4 años;
• pérdida de movimientos específicos de las manos entre las edades de seis meses y 30 meses, coincidiendo con la pérdida de habilidades de comunicación;
• aparición de movimientos estereotipados de las manos después de la pérdida del objetivo;
• discapacidad del habla y retraso mental;
• trastornos de la marcha, revelados a la edad de 1-4 años.

No siempre con el síndrome de Rett, existen todos los criterios necesarios para la enfermedad. Tales formas de la enfermedad se clasifican como incompletas, por lo general se caracterizan por un flujo más ligero.

Los criterios adicionales incluyen:

• presencia de trastornos respiratorios en forma de períodos de respiración rápida, seguidos de paradas. Apariencia de trastornos respiratorios solo durante la vigilia;
• epi-convulsiones;
• violación del tono muscular en combinación con su atrofia;
• violación del flujo sanguíneo en las partes periféricas de las extremidades;
• escoliosis;
• retraso del crecimiento;
• los pies pequeños no desarrollados (debido a una violación de las paradas para caminar no alcanzan el grado de desarrollo deseado);
• los cambios en el electroencefalograma como Epiactivity incluso en ausencia de epipripadkov explícita.

Eliminando criterios:

• retraso del crecimiento intrauterino;
• aumento en el tamaño de los órganos internos (organomegalia);
• retinopatía o atrofia de los discos ópticos;
• tamaño de cabeza pequeña (microcefalia) al nacer;
• daño cerebral perinatal confirmado (p. ej., trauma durante el trabajo de parto);
• sufrió una infección grave o una lesión cerebral traumática, en relación con la cual hubo trastornos neurológicos;
• La existencia de una enfermedad confirmada neurológica o metabólica de naturaleza progresiva (no síndrome de Rett).

Tratamiento

En la actualidad, no existe una manera radical de deshacerse del síndrome de Rett, aunque se están llevando a cabo avances en esta dirección. La dirección principal del tratamiento es una terapia sintomática, el propósito principal de los cuales es el de eliminar los principales síntomas de la enfermedad y la estabilización del paciente.

Se recomiendan comidas frecuentes y fraccionadas después de 3-4 horas. La comida debe ser rica en grasas, vitaminas, para garantizar un peso normal. También se cree que este modo de ingesta de alimentos contribuye a cierta estabilización de la condición.

El programa de tratamiento necesariamente incluye sesiones de masajes y ejercicios de fisioterapia. Mantiene el tono muscular, previene el desarrollo de la espasticidad y las contracturas, contribuye a la conservación a largo plazo de la actividad física (como caminar).

Los pacientes con síndrome de Rett reciben terapia con música. Se cree que dicho tratamiento ayuda a mantener el contacto con el mundo exterior y tiene un leve efecto calmante.

De medicamentos con síndrome de Rett, use:

• drogas antiepilépticas. Los más comunes son carbamazepina y lamotrigina;
• hipnóticos basados ​​en melatonina (Melaxen, circadiana).

También se pueden usar medicamentos para mejorar la circulación cerebral y la estimulación del trabajo cerebro (Encephabol, Pikamilon, Mexidol y otros), pero el efecto significativo de su uso no es observado.

Las fuerzas de muchos científicos están actualmente dirigidas a activar el gen "correcto" del cromosoma X. La dirección del tratamiento con células madre se está desarrollando. Es posible que esto evite la progresión de la enfermedad. Por ejemplo, en un experimento en ratones en Escocia, los científicos pudieron mediante la activación de un gen específico para eliminar los síntomas del síndrome de Rett en ratones.

Por lo tanto, el síndrome de Rett es una patología genética incurable de personas predominantemente femeninas sexo, caracterizado por retraso mental progresivo, pérdida de movimientos específicos y caminar con el advenimiento de movimientos estereotipados incontrolados en las manos. La enfermedad se hace sentir a una edad temprana, agravada con el tiempo. Si bien no existe un método eficaz para tratar el síndrome de Rett, sin embargo, en esta dirección, el desarrollo activo está en marcha, lo que da esperanza para deshacerse de esta dolencia.

El canal de televisión OTP, el programa For the Cause sobre el síndrome de Rett: