¿Qué es la facomatosis?

Fakomatozy, o síndromes neyrokozhnye - es todo un grupo de enfermedades caracterizadas por la simultaneidad daño a la piel, sistema nervioso y órganos internos que surgen de embriones similares violaciones Es decir, los orígenes de la facomatosis son genéticos. El nombre en sí no le dice nada al hombre de la calle. Puede parecer que estas son algunas enfermedades extrañas y completamente infrecuentes. Pero aquí, por ejemplo, sobre el albinismo, tal vez, todos oyeron. Y esta es una verdadera fakomatosis. Se incluyen un total de más de 30 enfermedades en el grupo de síndromes neurocausales conocidos. Cada uno de ellos tiene sus propias características clínicas. De este artículo puedes aprender más sobre las facomatosas más comunes.

¿Por qué desarrollar fakomatosis?

En el corazón de la mayoría de las facomatosis se encuentra un defecto genéticamente condicionado del desarrollo embrionario (una mutación en uno de los genes humanos). Para cada variedad de síndrome de neuroceso, la mutación se localiza en un gen particular.

El sistema nervioso y la piel se forman a partir de la misma capa de células germinales. Algunos órganos internos están formados parcialmente por la misma capa. Por lo tanto, el único defecto genético se manifiesta por la derrota simultánea de estructuras aparentemente completamente diferentes. Sin embargo, el momento de aparición de tales lesiones es diferente: los cambios en la piel, por ejemplo, pueden verse ya cuando nacimiento, mientras que los síntomas del daño del sistema nervioso pueden aparecer solo en adolescentes o incluso adultos edad Común para todas las fakomatosas son crecimientos tumorales en forma de fibromas, angiomas, telangiectasias, así como también trastornos de la pigmentación de la piel. Al mismo tiempo, cada especie tiene sus propios síntomas específicos.

¿Qué enfermedades se conocen como facomatosis?

Las facomatosis más comunes incluyen enfermedades tales como:

• Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Recklinghausen);
• neurofibromatosis tipo II (neurinoma auditivo bilateral);
• esclerosis tuberosa (enfermedad de Burneville-Pringle);
• Síndrome de Sturgeon-Weber (angiomatosis encefalomrigeminal);
• síndrome de Klippel-Trenone-Weber (hemangiectasia hipertrófica);
• ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar);
• Enfermedad de Hippel-Lindau (angiomatosis retinocerebrovascular);
• Enfermedad de Osler-Randu-Weber (telangiectasia hemorrágica hereditaria);
• hypomelanos ito;
• incontinencia pigmentaria (síndrome de Bloch-Sulzberger);
• albinismo.

Signos clínicos de facomatosis

Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Recklinghausen)

En pacientes con neurofibromatosis tipo 1, aparece una gran cantidad de neurofibromes en el cuerpo.

Esta es una enfermedad bastante común: de acuerdo con diversas fuentes, su frecuencia varía de 1 caso por cada 2500 habitantes a 1 en 7800.

El defecto genético se encuentra en el cromosoma decimoséptimo. La enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida. La neurofibromatosis tipo I se caracteriza por síntomas clínicos de varios órganos y sistemas.

Las infracciones de la piel y la pigmentación de los ojo:

• en forma de manchas de café y leche. El número y el tamaño de las manchas varían según la edad: antes del período de la adolescencia para tal su diagnóstico debe ser de al menos 5 diámetros mayores a 5 mm, después de la pubertad - 6 manchas con un diámetro 15 mm;
• Erupciones pecosas de 1-3 mm en las axilas, áreas inguinales, fosa poplítea que puede aparecer primero en respuesta al efecto de un factor provocador (intertrigo, ropa de fricción, menor lesiones);
• Nódulos Lisha: áreas pigmentadas del iris (véalas solo cuando se vean en una lámpara de hendidura). El color de los nódulos difiere del color del iris. No se muestran, no causan ansiedad y no afectan la visión, pero son un síntoma muy específico de esta facomatosis.

Trastornos del sistema nervioso:

• Neurofibroma: proliferación benigna de neoplasmas de los nervios. Pueden ser cutáneos, subcutáneos y plexiformes. Están ubicados en cualquier parte del cuerpo.PielLos neurofibromas se ven como formaciones nodales de unos pocos milímetros a un metro de diámetro, se encuentran en un tallo o en una base ancha, de color rojo púrpura. Son suaves al tacto y no están soldados con los tejidos subyacentes.Subcutáneolos neurofibromas son más densos e inmóviles, varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta 3-4 centímetros, son dolorosos al palpar.Plexiformecombina las características de los dos tipos anteriores de neurofibra. Todos ellos tienen una tendencia a aumentar y aumentar en números, en relación con los cuales exprimen los órganos y tejidos circundantes, que causa la sintomatología correspondiente (por ejemplo, la compresión de la laringe causa alteraciones en la respiración y el tono) voces);
• Tumores de las vías visuales (gliomas): ubicados en cualquier área de los nervios que transporta información sobre la imagen. En primer lugar, son asintomáticas, pero a medida que crecen pueden llegar a ser una causa de la disminución de la visión, del siglo ptosis y la protuberancia del globo ocular;
• trastornos del desarrollo mental, ataques epilépticos, desmayos, migrañas.

Lesiones de otros órganos y sistemas:

• fakokostnye violaciónes: hipoplasia del hueso esfenoides, escoliosis, anomalías de la médula, en combinación con meningocele (Protrusión de las meninges debajo de la piel), un gran cráneo (macrocefalia), pseudoartrosis, espinillas torcidos, quística cambios en los huesos;
• anomalías de los vasos, lo que lleva a un estrechamiento de su luz y una violación de la circulación sanguínea.

Neurofibromatosis tipo II (neurinoma auditivo bilateral)

Un síntoma específico de la neurofibromatosis tipo 2 es un tumor bilateral del nervio precoclear y la pérdida auditiva resultante.

Esta facomatosis es menos común. La frecuencia es de 1 caso por cada 30 000-40 000 habitantes. La razón es una mutación en la región del 22º cromosoma.

Las principales características son:

• La formación de tumores nervios craneales especialmente considerados específico par dúplex schwannoma VIII, lo que conduce a una disminución o pérdida de la audición. Este tipo de tumor tiene una superficie irregular y contiene pelo, que es específico para la neurofibromatosis tipo II. Además, a menudo se detecta glioma del nervio óptico;
• tumores de las membranas de conductores nerviosas de distinta localización (cerebro, las extremidades, órganos internos, los pliegues nasolabiales, las palmas): meningioma, neurofibroma, glioma, schwannomas;
• cataratas subcapsulares posteriores: causan una disminución aguda de la visión. Puede ser la primera manifestación de la enfermedad.

Para la neurofibromatosis tipo II, la característica siguiente es característica: un curso asintomático prolongado. Es decir, las formaciones tumorales, a pesar de su presencia, no se hacen sentir durante años. Los primeros signos clínicos pueden aparecer solo en la adolescencia (o incluso después de los 30 años), con tumores que ya pueden ser de tamaños bastante impresionantes. síntomas de la piel en forma de manchas de color café con leche, pecas, curvándose hueso nódulos de Lisch no es típico (que puede ser un pequeño porcentaje de los pacientes). Por lo general, solo una resonancia magnética accidental del cerebro (llevada a cabo por otra razón) revela cambios en la etapa preclínica.

Esclerosis tuberosa

En promedio, hay una frecuencia de 1 caso por , 00 habitantes. Los defectos genéticos pueden localizarse en las regiones de los cromosomas noveno, undécimo y decimosexto. Se manifiesta por tales signos:

• cambios en la piel y sus apéndices:
• manchas hipopigmentadas (claras) de 3-4 a 100. Aparecen en los primeros tres años de vida;
• decoloración de hebras de cabello, cejas, pestañas;
• adenomas de las glándulas sebáceas en la cara (angiofibroma de la cara). Estos son pequeños nódulos de color rosado-rojizo, localizados en pliegues nasolabiales, en mejillas en forma de "alas de mariposa
• Sellos fibrosos de pequeño tamaño, creando un efecto de rugosidad al sentir. La acumulación de tales áreas, que sobresalen ligeramente por encima de la superficie de la piel que se asemeja a la piel de un cerdo, se denomina "piel de peluche
• Fibromas okolonogtevymi: nódulos múltiples opacos en los dedos, debajo de las uñas (más a menudo en las piernas);
• la derrota del sistema nervioso en forma de retraso mental de diversa gravedad y ataques epilépticos;
• patología de los órganos internos:
• angiomiolipomas y quistes renales;
• tumores benignos del corazón y los pulmones;
• pólipos del intestino;
• síntomas oculares (tumores del globo ocular en forma de moras, cataratas, atrofia del nervio óptico, etc.).

Las lesiones muy pesadas de los órganos internos, las convulsiones epilépticas frecuentes con esta facomatosis pueden causar muertes en la edad de hasta 30 años.

Síndrome de Sturgeon-Weber (angiomatosis encefalotraminal)

Hay una frecuencia de 1 caso por cada 50 000-100 000 habitantes. El defecto genético exacto no está establecido.

Los síntomas más demostrativos son:

• nevo pigmentario congénito (hemangioma cutáneo) en una cara grande (nevus de "puerto" o "llama"): una mancha de color rojo brillante o cereza que captura casi la mitad de la cara. Usualmente unilateral, pero puede ubicarse en ambos lados. Las dimensiones del nevo en las proporciones del rostro no cambian durante la vida (crece con el niño);
• ataques epilépticos de tipo focal seguidos de generalización. Después de las convulsiones, la debilidad muscular en una mitad del cuerpo (paresis) persiste por algún tiempo;
• demencia;
• aumento de la presión intraocular (glaucoma) del nevo pigmentario. Puede ser congénito o desarrollarse en el segundo año;
• calcificación en el cerebro

Existen las llamadas formas rudimentarias de esta enfermedad, caracterizadas por la aparición de solo algunos de los síntomas descritos anteriormente, lo que hace que sea difícil de diagnosticar.

Si la angiomatosis encefalomrigeminal se combina con la derrota de los órganos internos en forma de angiomas, esta versión de la facomatosis se aísla en una forma separada: el síndrome de Klippel-Trenone-Weber.

Ataxia-telangiectasia

Esta facomatosis ocurre con una frecuencia de 1 caso por 40 000-100 000 habitantes. La mutación ocurre en el cromosoma 11.

La enfermedad se manifiesta en la infancia como una multitud de síntomas. Los signos más típicos son:

• ataxia cerebelosa: inestabilidad en caminar y estar de pie, andar balanceándose, coordinación alterada de movimientos al tratar de tomar un objeto, temblor de los dedos, violación del habla en forma de palabras divididas en sílabas con énfasis en cada una de ellas, movimientos oscilatorios espontáneos del ojo manzanas. Con el tiempo, estas manifestaciones se acompañan de un aumento en el tono muscular, que impide el movimiento, empobrecimiento de la mímica, movimientos involuntarios en las manos, una peculiar instalación de los dedos, una postura doblada;
• telangiectasia (brotes vasculares): ensanchamiento de los capilares venosos. Aparecen a la edad de 3-6 años, primero en la conjuntiva de los ojos, y luego en las superficies abiertas de la piel (cara, orejas, codos, fosa poplítea), no van acompañadas de dolor;
• frecuentes enfermedades infecciosas del sistema respiratorio, infecciones intestinales. Esto se debe al subdesarrollo del timo (órgano inmune) y, en consecuencia, a un defecto en la respuesta inmune;
• propensión a neoplasmas malignos, como leucemia, linfosarcoma (que también está asociado con un defecto en el sistema inmune);
• retraso en el crecimiento, gris temprano;
• subdesarrollo de las amígdalas (o incluso su ausencia);
• condensación y sequedad de la piel, dermatitis seborreica.

La enfermedad está progresando constantemente. La deficiencia inmune causa enfermedades crónicas purulentas del sistema broncopulmonar. Los niños mueren a causa de infecciones asociadas o tumores malignos. En casos raros, con terapia de mantenimiento, tales pacientes sobreviven a 30-40 años.

Enfermedad de Hippel-Lindau

El hemangioma de la retina es la causa del dolor ocular y la pérdida de la visión en personas con la enfermedad de Hippel-Lindau.

Fakomatoz se asocia con una mutación genética en el 3.er cromosoma. La manifestación principal de la enfermedad es angiomas múltiples que surgen en las partes más diversas del cuerpo.

Los síntomas más típicos son:

• hemangiomas de la retina, que causan dolor en el ojo, pérdida de visión y hemorragias posteriores, desprendimiento de retina y pérdida de la visión;
• angiomas del cerebelo (ocurren en al menos 60% de los pacientes): se manifiestan como ataxia cerebelosa con mareos, inestabilidad e inestabilidad al caminar, torpeza y movimientos incómodos. A medida que el tumor crece, hay signos de aumento de la presión intracraneal;
• hemangiomas de la médula espinal, que debutan con sensación de alteración, y luego con debilidad muscular;
• daño renal (quistes, adenomas, hemangiomas, carcinomas);
• neoplasmas vasculares del hígado, páncreas, testículos;
• feocromocitoma (tumor suprarrenal).

La enfermedad se caracteriza por una progresión constante, y los tumores crecen tienden a recurrir incluso después de la eliminación.

Enfermedad de Osler-Randu-Weber

Esta facomatosis se puede asociar a una mutación en la región cromosómica 5, 9 o 12. Es raro: 1-2 casos por 100 000 habitantes.

La esencia de la enfermedad consiste en la derrota de los vasos sanguíneos con el adelgazamiento de sus paredes y una mayor vulnerabilidad. Como resultado de estos cambios, se produce sangrado: nasal, gástrico, renal, pulmonar. También se producen pequeñas hemorragias en el cerebro.

En la piel, las membranas mucosas y los órganos internos aparecen telangiectasias.

Muy a menudo, la enfermedad primero se manifiesta como hemorragias nasales en la infancia. Después de esto, comienzan a aparecer las primeras telangiectasias, cuyo número aumenta con la edad.

La cantidad de sangre perdida es muy individual: de unas pocas gotas a 500 ml e incluso más. La hemorragia constante conduce a la anemia por deficiencia de hierro.

La derrota del sistema nervioso es muy diversa, porque los síntomas dependen del lugar de la efusión de la sangre en el cerebro o la médula espinal. Las quejas más frecuentes son dolores de cabeza, mareos y debilidad muscular. Cuanto más tiempo existe una enfermedad, mayor es su manifestación.

El sangrado masivo conlleva una amenaza para la vida del paciente y requiere la transfusión de sangre y sus componentes.

Hypomelanoz de Hito

Esta facomatosis en la mayoría de los casos es una enfermedad esporádica (accidental). Se describen casos únicos con transferencia de herencia. B, veces más común en las mujeres.

Principales síntomas clínicos:

• hipopigmentación de áreas de la piel en forma de rizos, vetas, zigzags, divorcios en mármol (revelados al nacer o en los primeros seis meses de vida). Después del período de pubertad, las manchas se vuelven menos pronunciadas, y en algunos lugares desaparecen por completo;
• Manchas mongoloides azules en la piel, manchas de color café con leche;
• ataques epilépticos que no son susceptibles de tratamiento con anticonvulsivos;
• retraso mental;
• autismo;
• macro o microcefalia (cráneo grande o pequeño);
• Trastornos esqueléticos: escoliosis, cifosis de la columna vertebral, deformidades de los pies;
• pérdida de cabello, displasia, estructura irregular de la cara.

Incontinencia de pigmento

Fakomatoz, asociado con la patología del cromosoma X, y por lo tanto, se manifiesta principalmente en mujeres (la proporción de mujeres y hombres es 2 :).

La enfermedad comienza en los primeros meses de vida con una erupción en forma de vesículas de diversos tamaños. Periódicamente, hay nuevas erupciones. El sarpullido tiene la apariencia de líneas o bandas. Las vesículas se secan, se forman costras y luego la pigmentación en forma de telarañas, tiras, manchas de mármol, rizos, divorcios extraños permanece en su lugar. La pigmentación es grisácea o azulada. A medida que creces, la pigmentación se vuelve pálida y se vuelve menos notable.

Displasia de los dientes, las uñas y el cabello en forma de parches de calvicie son posibles.

De los trastornos neurológicos, la enfermedad se acompaña de una violación del desarrollo mental, epiléptico convulsiones, aumento de la presión intracraneal, debilidad y violación del tono muscular en extremidades.

En el 30% de los pacientes hay síntomas oculares en forma de estrabismo, cataratas, atrofia del nervio óptico.

Albinismo

Este tipo de fakomatosis también está genéticamente condicionada. La mutación conduce a la ausencia de un pigmento: melanina. Si solo está ausente en el iris, esta es la forma de ojo del albinismo. Si el pigmento no está presente en el iris, ni en el cabello, ni en la piel, se trata de una forma ocular. En el mismo cabello, las pestañas, las cejas se ven blanquecinas, la piel es pálida o rosa debido a los vasos translúcidos. Los ojos no necesariamente serán rojos, como comúnmente se cree. Pueden tener un color completamente natural. Aparece un tono rojo (como con una foto con un flash) como resultado del reflejo de la luz de la retina.

La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1-20 casos por 100 000 habitantes. Él está sujeto a todas las razas en todos los continentes.

Además de los cambios en el color de los ojos, la piel y el cabello, el albinismo se manifiesta por nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos temblorosos), movimientos nodales de la cabeza, discapacidad visual. Estas personas no tolera la luz solar porque su piel no sabe cómo tomar el sol, pero absorbe por completo los rayos, lo que puede provocar quemaduras e incluso cáncer de piel.

Trastornos neurológicos groseros y obvios generalmente no se detectan, los albinos no difieren de las personas comunes en este sentido. Su desarrollo mental y mental corresponde a la norma.

Tratamiento de la facomatosis

Este grupo de enfermedades, hasta la fecha, es incurable. Toda la gama de métodos de atención para tales pacientes se clasifica como sintomática.

Los neurofibromas de gran tamaño se extirpan quirúrgicamente, pero tienden a recurrir. El láser y la criocirugía también se usan (en el tratamiento de hemangiomas, retina del ojo). En la selección de los métodos de tratamiento se guían por las características individuales del curso de la enfermedad.

De los medicamentos de uso frecuente:

• anticonvulsivos;
• antioxidantes y complejos multivitamínicos;
• neurometabolitos para mejorar la función cerebral;
• medios para reducir la presión intracraneal;
• antibióticos y medicamentos inmunes (especialmente con el síndrome de Louis-Bar).

En el caso de la degeneración de tumores en tumores malignos, el oncólogo proporciona el tratamiento apropiado.

La fakomatosis es un grupo grande, principalmente de enfermedades genéticamente determinadas. El defecto se forma durante el embarazo y se realiza después del nacimiento. La piel, el sistema nervioso y, a veces, los órganos internos se ven afectados. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta a la vez (por ejemplo, pigmento urinaria, albinismo), en otros - puede ser décadas asintomáticos (neurofibromatosis tipo II). La facomatosis es incurable, pero a muchos pacientes se les ayuda parcialmente con el tratamiento sintomático.