Diagnóstico de fibrosis quística en niños

La fibrosis quística es una enfermedad genética que puede causar la muerte. El desarrollo del proceso crónico se basa en el cambio patológico en las propiedades del gen, que controla la absorción de sal por el cuerpo. Los procesos de mutación conducen al hecho de que el moco, las lágrimas y el sudor se vuelven tan espesos que simplemente no pueden ser evacuados a través de los conductos.

En las células del cuerpo, demasiada sal comienza a fluir, pero no hay suficiente agua. Los fenómenos estancados están plagados de la aparición de reacciones inflamatorias e infecciosas. La enfermedad se caracteriza por la capacidad de lesiones extensas de las glándulas de secreción externa.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que ocurre en un niño solo si ambos padres son portadores de un gen anormal, mientras que ellos mismos pueden no tener fibrosis quística. Pero no es necesario que el niño nazca con fibrosis quística, la enfermedad se manifiesta solo en cada cuarto niño.

Si un gen anómalo está presente en la familia de uno de los padres, el niño nacerá sano, pero en el cincuenta por ciento de los casos se observa un porte de una enfermedad genética. La enfermedad afecta principalmente el sistema respiratorio y digestivo. También las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo están involucrados en el proceso.

Los síntomas de la fibrosis quística en los niños son bastante diversos e incluso pueden cambiar con el tiempo. Muy a menudo, la enfermedad comienza a manifestarse a una edad temprana, pero a veces ocurre mucho más tarde. La fibrosis quística es una lesión sistémica de los órganos internos, que implica un tratamiento de por vida y tomar medicamentos.

La enfermedad afecta la calidad y la esperanza de vida, y también provoca una enorme incomodidad psicológica. El diagnóstico precoz de la fibrosis quística en niños mejora el pronóstico y ayuda a evitar el desarrollo de complicaciones peligrosas. Por lo tanto, es necesario no olvidar que la medicina moderna no ha aprendido a curar completamente la enfermedad.¿Qué métodos de diagnóstico se usan actualmente para detectar la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética

Esencia del examen

El proceso patológico comienza a desarrollarse durante el desarrollo intrauterino. El diagnóstico de la enfermedad es posible incluso al principio del embarazo con la ayuda del análisis de ADN.Ya después del nacimiento, el diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y los datos de laboratorio disponibles.

Actualmente, las pruebas de detección pueden identificar ailamento mucho antes de la aparición de cualquier signo. Para detectar la fibrosis quística en los recién nacidos, se llevan a cabo un análisis de sangre para tripsina, una prueba de heces para un coprograma y una determinación del nivel de cloro y sodio en el sudor.

La forma pulmonar de la fibrosis quística se diferencia por la tos ferina, el asma bronquial, la neumonía, la bronquitis obstructiva y la forma intestinal, con enteropatía y disbiosis. La forma pulmonar e intestinal es solo una clasificación condicional. Muy a menudo, los pacientes pueden observar una violación de varios órganos y sistemas simultáneamente.

Detección de la forma pulmonar

La enfermedad se manifiesta a una edad temprana y afecta a ambos pulmones simultáneamente. En casos leves, las manifestaciones de la enfermedad se parecen a la bronquitis común. Las recaídas ocurren muy raramente y generalmente no afectan la calidad de vida del niño.

En casos severos, las manifestaciones de la enfermedad se parecen a la neumonía. El niño tiene ataques de tos dolorosa, en los cuales esputos gruesos con secreción purulenta se van. Tales convulsiones son algo así como una tos pertussis. Durante el examen, los especialistas observan una respiración difícil acompañada de sibilancias.

Las glándulas internas del tracto respiratorio producen un secreto denso que es difícil de evacuar del cuerpo, pero que obstruye los bronquios y bronquiolos pequeños. Esto provoca el desarrollo de fenómenos estancados y reacciones inflamatorias crónicas.

Aislaremos los principales síntomas por los cuales se puede diagnosticar la fibrosis quística pulmonar: debilidad de

• , pérdida de fuerza, disminución de la eficiencia;
• frecuente ARI;La piel
• se vuelve pálida y azulada;
• poco aumento de peso.

pulmonar médico fibrosis quística encuentra respirar y sibilancias dura

El aumento de la insuficiencia respiratoria provoca cambios patológicos en el sistema cardiovascular, por lo que la insuficiencia cardíaca se desarrolla gradualmente. Clínicamente, esto se manifiesta en forma de una deformación de los dedos. Toman la forma de baquetas. La placa de la uña es más delgada, los laminados, las tiras blancas aparecen en ella.

Para el alivio de los síntomas clínicos, se realiza el drenaje bronquial. El niño debe colocarse de tal forma que el nivel de los hombros sea más bajo que la parte inferior de la espalda. Esto permitirá que el secreto mucoso salga rápidamente de los pulmones. El especialista hace movimientos de palmaditas en el pecho y la espalda. La vibración contribuye a la rápida evacuación del moco.

de forma intestinal

Intestinal fibrosis quística se diagnostica con mayor frecuencia en el útero. Los cambios patológicos en el páncreas que conducen a la obstrucción del conducto pancreático y la superposición de salida en el intestino. Como resultado de tales cambios, el páncreas comienza a digerir sus propios tejidos.dolor abdominal

En el primer año de vida del bebé ya está mostrando con fibrosis quística y cambios. Violados y procesos metabólicos, lo que conduce a la formación de productos de degradación tóxicos en el cuerpo.
En la mayoría de los casos, los síntomas clínicos comienzan a aparecer al cambiar a alimentación artificial o al introducir alimentos complementarios.

El niño tiene buen apetito, pero al mismo tiempo se ve agotado y delgado. Los procesos de fermentación en el cuerpo provocan un aumento de la formación de gases y la hinchazón. La fibrosis quística intestinal conduce incluso a la derrota de las glándulas salivales. Como resultado, la saliva se vuelve demasiado espesa y esto afecta la masticación de los alimentos.

forma intestinal más común provoca los síntomas siguientes: trastornos diarreicos

• , incluyendo flatulencia y dolor abdominal;Hipovitaminosis
• ;
• necesidad frecuente de defecar, lo que resulta en la evacuación de las heces;
• Secado en la boca;Estreñimiento crónico
• ;Prolapso
• del recto;Hepatomegalia
• : aumento del tamaño del hígado;
• la piel se vuelve inelástica y seca. En

especialistas fibrosis quística diagnosis retrasada

desarrollo físico extremadamente importante para diagnosticar el problema a tiempo, ya que la fibrosis quística intestinal es cargado con el desarrollo de complicaciones peligrosas, a saber, la diabetes, la cirrosis hepática, ascitis, encefalopatía, hemorragia estomacal. A los pacientes se les asigna una dieta balanceada alta en calorías con un bajo contenido de grasa. En la dieta debe ser una gran cantidad de alimentos con proteínas. Con la obstrucción intestinal, se prescriben enemas. Detección

forma mixta en este caso los médicos detectar síntomas de intestinal y por inhalación. Ya en las primeras semanas de vida, al bebé le molestan la bronquitis prolongada y la neumonía, acompañadas de una tos severa. Los procesos de digestión de los alimentos están rotos. Desde el recto se asigna una heces líquidas oleosas de color verde.

general, los síntomas pueden variar, y esto depende en gran medida de la etapa del proceso patológico. Entonces, en la primera etapa hay una tos seca. La disnea moderada ocurre después de la actividad física. En la segunda etapa, se forma la bronquitis crónica. La tos se vuelve húmeda, durante la cual se separa un secreto grueso.

El médico puede detectar una respiración difícil con estertores húmedos. En esta etapa, la deformación de las falanges de los dedos comienza a manifestarse. En el proceso de transición a la siguiente etapa marcada desarrollo de complicaciones en forma de quistes y bronquiectasias. Los síntomas de insuficiencia respiratoria aumentan. Y la cuarta etapa se diagnostica en insuficiencia respiratoria aguda y cardiovascular. Dura solo dos meses y termina con un desenlace fatal.rasgo característico

, con el que se puede diagnosticar la fibrosis quística, es una deformidad de los dedos, se vuelven como encuesta baquetas

en casa diagnóstico

, por supuesto, ha sido calificado, pero los padres atentos puede prestar atención a algunas de las características:

• en niños con fibrosis quística ya desde el nacimiento se observa obstrucción al meconio. La parte delgada del intestino está obstruida con el taburete original. El meconio es tan denso y espeso que simplemente no puede ser evacuado del intestino. Si el colon se bloquea en los primeros dos días después del nacimiento, el niño no tendrá una evacuación intestinal;
• cuando los padres besan a un niño, pueden notar que la piel sabe salada;
• el niño no gana suficiente peso para su edad, aunque el apetito no está roto;
• ictericia. Este síntoma también puede ser una manifestación de otras enfermedades, o puede ser una variante de la norma, por lo que el análisis diferencial es realizado por un médico experimentado;
• procesos infecciosos de la cavidad torácica. La mucosidad densa es un suelo fértil para el desarrollo de una infección bacteriana. El niño a menudo sufre de infecciones bronquiales, así como de tos crónica. Los padres pueden prestar atención a fuertes sibilancias y dificultad para respirar;
• enfermedad también provoca el desarrollo de la sinusitis - inflamación de los senos paranasales, y la amigdalitis, y adenoiditis pollipoza;El dolor abdominal y la distensión de
• es otra manifestación de la enfermedad;Las heces
• huelen mal, se vuelven sueltas y tienen una superficie brillante, esto se debe al hecho de que el cuerpo no digiere bien las grasas;
• parte del recto puede sobresalir del área anorrectal. Esto se debe a dos problemas: una tos crónica y una silla impenetrable.

Si tiene los primeros signos de fibrosis quística, debe contactar a un especialista. Hay muchos síntomas de la enfermedad y no todos los niños pueden estar presentes

Los métodos modernos de la charla de diagnóstico

Let acerca de los métodos más eficaces para la determinación de la fibrosis quística.

Investigación genética

Los especialistas realizan un diagnóstico primario incluso a las 9-12 semanas de embarazo. El diagnóstico de ADN se puede realizar en un laboratorio in vitro u otro. Necesitará sangre umbilical para el análisis. Por lo general, un genetista envía un estudio de este tipo cuando el niño corre el riesgo de desarrollar fibrosis quística.

Sin embargo, las pruebas genéticas no pueden predecir con anticipación si los síntomas del niño serán severos o leves. En muchos países, el análisis genético se lleva a cabo en la planificación del embarazo. Si se detectó una mayor ecogenicidad del intestino durante el diagnóstico por ultrasonido, esto es una indicación de un mayor riesgo de fibrosis quística. El diagnóstico de ADN

se puede realizar después del nacimiento de un niño. Las pruebas pueden pasar tanto a los nativos como a los primos, incluso si no tienen síntomas de fibrosis quística. Por lo general, a los bebés se les realiza una prueba de obstrucción con meconio.

Muestra de hisopos

La muestra de hisopos es un método seguro e indoloro para diagnosticar la fibrosis quística. Pilocarpina se usa para el estudio. La estimulación de las glándulas patológicas se lleva a cabo con la ayuda de una pequeña corriente eléctrica. Durante media hora, el secreto del sudor se recoge en una gasa, después de lo cual se examina el nivel de cloruro.

A veces los expertos cuestionan los resultados del primer estudio, por lo tanto, será necesario realizar un diagnóstico repetido. Además, se necesita una nueva evaluación en el caso de que, en el contexto de un resultado negativo, se observen signos clínicos marcados característicos de la fibrosis quística.

La prueba Potovuyu se puede realizar en el hospital de maternidad

Se puede observar un aumento temporal de cloro al maltratar a un niño o por falta de atención. También se observa un cambio transitorio en el nivel de esta sustancia con la anorexia nerviosa. Otro sondeo

en el segundo o tercer día después del nacimiento en los bebés tomadas de sangre para determinar tripsinógeno - proteína específica. Los resultados positivos de la muestra se confirman mediante el análisis de sudor y otros estudios. Es posible que se requieran otros diagnósticos para el diagnóstico:

• radiografía de tórax;
• análisis total de sangre y orina;Broncografía
• ;
• broncoscopia;Test de sangre
• para evaluar los niveles de nutrientes;Análisis bacteriano
• ;Las pruebas pulmonares
• ya se realizan a una edad mayor para medir el efecto de la enfermedad en el sistema respiratorio. Con la fibrosis quística, la capacidad vital de los pulmones disminuye y el volumen pulmonar residual aumenta;El análisis de heces
• ayudará a identificar patologías gastrointestinales.

El cultivo de esputo de

puede ser necesario para el diagnóstico. El objetivo del proceso de tratamiento es aliviar los síntomas clínicos y prevenir complicaciones. Con una forma pulmonar, se prescriben antibióticos, mucolíticos, broncodilatadores, corticosteroides. La aceleración de la excreción de flema del cuerpo es asistida por un complejo especial de gimnasia respiratoria, que se lleva a cabo de por vida.

En la fibrosis quística intestinal, se usan agentes enzimáticos, complejos vitamínicos. Si se observa daño hepático, no se pueden evitar los hepatoprotectores. Si se encontró fibrosis quística en un recién nacido, el neonatólogo trata primero con el tratamiento y luego con el pediatra. También puede ser necesario consultar a un neumólogo, gastroenterólogo, endocrinólogo y otros especialistas limitados. Los padres necesitarán una consulta con un genetista.

Los pacientes se colocan en los registros del dispensario y son tratados durante toda su vida. En casos severos, los niños son hospitalizados. La fibrosis quística es una enfermedad muy grave cuyo pronóstico depende en gran medida de las complicaciones y el momento de los síntomas. Si los signos de la enfermedad comenzaron a manifestarse en la infancia, el pronóstico es peor.

El diagnóstico precoz y el tratamiento dirigido ayudarán a mejorar el resultado de la enfermedad. La consulta genética en la etapa de planificación del embarazo ayudará a evitar el nacimiento de un niño con fibrosis quística. Para el diagnóstico se lleva a cabo una prueba de sudor, análisis de ADN, y también puede ser necesario realizar un cultivo bacteriológico de esputo. Los especialistas de

ya han aprendido a identificar la enfermedad en las primeras etapas del embarazo. Si experimenta alguno de los síntomas anteriores, es importante consultar a su médico de inmediato. Un diagnóstico oportuno y un régimen de tratamiento prescrito adecuadamente ayudarán a aliviar la condición del niño y prolongar su vida.