Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann: causas, síntomas, tratamiento

amiotrofia espinal Werdnig-Hoffmann (aguda maligna infantil amiotrofia espinal Werdnig-Hoffmann, amiotrofia espinal I tipo) es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso, que se caracteriza por el desarrollo de debilidad muscular en prácticamente todas las estructuras musculares organismo Conduce a una violación de la capacidad de sentarse, moverse y autoservicio. No hay tratamientos efectivos para la enfermedad. El diagnóstico prenatal ayuda a evitar el nacimiento de un niño enfermo en la familia. A partir de este artículo, puede aprender sobre cómo se hereda esta enfermedad, qué se está manifestando y cómo es posible ayudar a dichos pacientes.

La enfermedad se llama los dos científicos que la describieron por primera vez. A finales del siglo XIX, Verdnig y Hoffmann demostraron la esencia morfológica de la enfermedad. Ellos asumieron la única forma similar de la enfermedad. Sin embargo, una forma clínica distinta de la amiotrofia espinal se ha descrito en el Koekelberg siglo XX y Welander, que tenía la misma causa genética como amiotrofia espinal Verdniga-Hoffmann. Hasta la fecha, el concepto de amiotrofia espinal combina varias formas clínicamente diferentes de la enfermedad. Pero todos están relacionados con el mismo defecto hereditario.

Causas de la amiotrofia espinal

La enfermedad es hereditaria. La base es una mutación genética en el quinto cromosoma humano. La mutación está sujeta al gen responsable de la producción de la proteína SMN. La síntesis de esta proteína proporciona el desarrollo normal de las neuronas motoras. En el caso de la mutación de las neuronas motoras se destruyen o son poco desarrollado, y por lo tanto, la transferencia de impulso desde el nervio a las fibras musculares no es posible. El músculo no funciona. En consecuencia, no se realizan todos los movimientos asociados con un músculo que no funciona.

El gen incorrecto tiene un tipo de herencia autosómica recesiva. Esto significa lo siguiente: para que la amiotrofia espinal se desarrolle, es necesario que los dos genes mutantes coincidan de la madre y del padre. Es decir, la madre y el padre del niño deben ser portadores del gen patológico, pero no están enfermos a la vista de presencia simultánea en ellos de un gen dominante (predominante) sano (genes en cada persona) emparejado). Si la madre y el padre son portadores del gen patológico, el riesgo de producir un hijo enfermo es del 25%. Se estima que aproximadamente cada 50ª persona en el planeta es portadora de un gen mutante.

Síntomas

Hasta la fecha, hay 4 formas de amiotrofia espinal. Todos ellos difieren en términos del inicio de la enfermedad, ciertos síntomas y la longevidad. Común a todas las formas es la ausencia de trastornos sensibles y mentales. Las funciones de los órganos pélvicos nunca sufren. Todos los síntomas están asociados solo con la derrota de la esfera del motor.

Amiotrofia espinal tipo I

El debut de la enfermedad antes de los 6 meses tiene un pronóstico extremadamente desfavorable.

Posibles violaciones de la succión y la deglución, dificultad en el movimiento de la lengua. En el lenguaje mismo se pueden ver fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias, "ondas" que corren alrededor de la lengua), y se ve atrofiado. El llanto del niño es lento y débil. Si el reflejo faríngeo disminuye, hay problemas con la alimentación, como resultado de lo cual los alimentos ingresan al tracto respiratorio. Y esto causa neumonía por aspiración, de la cual el niño puede morir.

La derrota del diafragma y los músculos intercostales se manifiesta en violación del acto de respirar. Al principio, este proceso se compensa, pero gradualmente la insuficiencia respiratoria se agrava.

Es característico que los músculos faciales de la cara y los músculos responsables de los movimientos oculares no se vean afectados.

Estos niños están rezagados en el desarrollo motor: no se agarran de la cabeza, no se dan la vuelta, no alcanzan el objeto, no se sientan. Si tiene alguna habilidad motora y podría realizarse antes del inicio de la enfermedad, se perderán.

Además de los trastornos motores, la enfermedad se caracteriza por la deformación del cofre.

Si los signos de la enfermedad son visibles inmediatamente después del nacimiento, tales niños a menudo mueren dentro de los primeros 6 meses de vida. Si los signos aparecen después de 3 meses, entonces la duración de la vida es algo más larga, unos 2-3 años. Inevitablemente, la infección se asocia con trastornos respiratorios, de los cuales tales bebés mueren.

amiotrofia espinal puede estar asociado con malformaciones congénitas: retraso mental, cráneo pequeño, defectos del corazón, fracturas congénitas, los hemangiomas, pie zambo, testículos no descendidos.

Amiotrofia espinal de tipo II

Esta forma de la enfermedad ocurre entre los primeros 6 meses y 2 años de vida. Hasta entonces, el niño no revela ninguna violación. Comienza a mantener la cabeza a tiempo, se da vuelta y se sienta, y algunas veces camina. Y luego gradualmente hay una debilidad muscular. Por lo general, todo comienza con los músculos de los muslos. Caminar lentamente se vuelve imposible, los reflejos tendinosos se reducen y pierden. La debilidad muscular progresa lentamente. Todos los miembros están involucrados. Desarrolla atrofia muscular. El proceso también puede capturar los músculos respiratorios. Además, al igual que con el tipo I de amiotrofia espinal, los músculos faciales y los músculos del ojo no se ven afectados. Puede haber temblor en las manos, espasmos en la lengua y las extremidades. La debilidad de los músculos del cuello se manifiesta por la caída de la cabeza.

Muy característicos son las deformaciones de la articulación del hueso: escoliosis, tórax en forma de embudo, dislocación de la articulación de la cadera.

Esta forma tiene un curso benigno que la amiotrofia espinal tipo I, pero en la mayoría de los pacientes hay trastornos respiratorios durante el período de la adolescencia. Una excursión de pecho pobre contribuye a la unión de infecciones de las cuales el niño puede morir.

Amiotrofia espinal de tipo III

Esta forma es descrita por Kukelberg y Welander. Se considera una amiotrofia espinal juvenil. El inicio de la enfermedad es entre 2 y 15 años.

El primer síntoma es caminar siempre inestable debido a la creciente debilidad en las piernas. El tono en las piernas disminuye, se desarrolla atrofia muscular (los músculos se adelgazan), pero esto no siempre se nota debido a la capa bien desarrollada de tejido adiposo subcutáneo a esta edad. Los niños tropiezan, caen, se mueven torpemente. Poco a poco, los movimientos en las piernas se vuelven imposibles y el paciente deja de caminar.

Poco a poco, la enfermedad también captura las extremidades superiores, las manos se ven afectadas más tarde. Con esta forma, se desarrolla la debilidad de los músculos faciales, pero los movimientos oculares permanecen llenos. No existen reflejos de los grupos musculares que ya están involucrados en el proceso.

Las deformaciones del esqueleto también son características: el cofre en forma de embudo, las contracturas de las articulaciones.

Esta forma de la enfermedad, cuando se lleva a cabo la terapia de mantenimiento, permite a los pacientes vivir hasta 40 años.

Amiotrofia espinal de tipo IV

Esta forma de la enfermedad se considera "adulta porque se manifiesta después de 35 años. También hay una debilidad en los músculos de las piernas, una disminución en los reflejos, atrofia muscular, que, al final, conduce a una pérdida completa de movimiento en las piernas. Al mismo tiempo, los músculos respiratorios no están involucrados en el proceso, no hay violación de la respiración. La esperanza de vida con esta forma de la enfermedad es casi la misma que en las personas sanas. El curso es el más benigno en comparación con otras formas.

Diagnostico

Cuando hay síntomas similares a la amiotrofia espinal, se realiza electroneuromiografía (detectar espontánea actividad en forma de potenciales de fasciculaciones en reposo y un aumento en la amplitud promedio de los potenciales de acción del motor unidades).

Finalmente, el problema del diagnóstico se resuelve después de un estudio genético (diagnóstico de ADN): encontrar una mutación del gen en el 5º cromosoma.

En familias donde ha habido casos de tales enfermedades, se realiza un diagnóstico de ADN prenatal (prenatal) en el feto. Cuando se identifica la patología, se decide el tema del aborto.

Principios del tratamiento de la amiotrofia espinal

Lamentablemente, esta enfermedad hereditaria incurable. En la etapa actual, se están realizando estudios que, tal vez, ayudarán a regular la síntesis de la proteína SMN, pero hasta ahora no se han obtenido resultados.

Para aliviar la condición de los pacientes con amiotrofia espinal, ayuda:

• Administración periódica de medicamentos que mejoran el metabolismo del tejido nervioso y los músculos (Cerebrolysin, Cytoflavin, ácido glutámico, ATP, cloruro de carnitina, metionina, orotato de potasio, acetato de tocoferol y otro);
• vitaminas del grupo B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• esteroides anabólicos (Retabolil, Nerobol);
• medicamentos que mejoran la conducción neuromuscular (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• cursos de masaje y fisioterapia;
• Fisioterapia (estimulación eléctrica muscular, baños de sulfuro de carbono);
• métodos de corrección ortopédica (con el desarrollo de contracturas de las articulaciones y deformación de la columna vertebral).

La amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann, al igual que otras formas de esta enfermedad, es una patología hereditaria. La aparición de la enfermedad en un niño se explica por la presencia de un gen mutante tanto en la madre como en el padre. La enfermedad se caracteriza, principalmente, por la debilidad muscular, que causa inmovilidad y trastornos respiratorios. La enfermedad, hasta la fecha, es incurable.