Ursachen und Symptome von Amaurosis

Es gibt viele Augenkrankheiten, die zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust des Sehvermögens führen.Einige von ihnen sind gut genug untersucht und weisen keine Schwierigkeiten bei der Behandlung auf. Andere sind trotz der vielen innovativen Errungenschaften der Medizin und der Diagnosemethoden von Krankheiten eine unklare Stelle und können kaum geheilt werden.Unter solchen Bedingungen ist eine Pathologie namens Amavroz.

Definition von Krankheit

Wenn Sie den Begriff "Amavroz" aus der griechischen Sprache übersetzen, wird das Ergebnis "dunkel" sein, was das Wesen der Pathologie am besten widerspiegelt - fehlende Sehkraft.Die Ursachen für diesen Zustand sind nicht vollständig geklärt, obwohl die Läsion des Sehnervs und der Netzhaut als Ursache des Problems angegeben ist.

Die Ätiologie solcher Läsionen ist oft erblich und wird durch eine Mutation von 18 Genen verursacht, die für verschiedene Proteine ​​in der Netzhaut kodieren.Die Häufigkeit solcher Manifestationen beträgt 3: 100.000, und die Gesamtzahl der hereditären Retinopathien (vaskuläre Läsionen, die zu einer Sehbehinderung führen) übersteigt 5% nicht.Nichtsdestoweniger gibt die Krankheit der Behandlung fast nicht nach, und ein Kind mit einer erblichen Amaurose, im Alter von 10 Jahren, verliert vollständig die Sicht.

Zu derselben Kategorie gehören die temporären Manifestationen der Amaurose, die nicht länger als 10 Minuten dauern. und kann sich sowohl auf einem als auch auf beiden Augen manifestieren.

Typen und Klassifikationen

Unterscheiden Sie die folgenden Formen der Krankheit:

• Transit(oder vorübergehende) Amaurose ist durch einen eingeschränkten oder vollständigen Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet. In diesem Zustand ist der Verlust der Sehfunktionen vorübergehend, und ihre Wiederherstellung ist spontan oder unter dem Einfluss von Medikamenten möglich;
• Amaurosis Lebera(angeboren) ist auf genetische Störungen zurückzuführen. In den Zellen der Netzhaut (Stäbchen) befindet sich das Haupt-Sehpigment Rhodopsin, dessen Bildung durch verschiedene Arten von Mutationen unterbrochen werden kann. Da die Bildung von visuellen Bildern auf der Grundlage von Nervenimpulsen erfolgt, die ohne eine ausreichende Anzahl von Rhodopsin unmöglich sind, gibt es eine Verletzung der visuellen Wahrnehmung.

Bei transitorischer Amaurose können verschiedene Arten von Symptomen auftreten: vordere ischämische Okulopathie, lichtempfindliche Retinopathie, vorübergehende monokulare Blindheit.

Ursachen

Der Hauptmechanismus der Sehbehinderung bei Leber'scher Amaurose sind Fehlfunktionen in Stoffwechselprozessen in Zapfen und Stäbchen. Die Folge solcher Störungen ist immer die Vernichtung von Photorezeptoren, gefolgt von deren vollständiger Zerstörung. Die unmittelbare Ursache dieser Veränderungen ist anders, weil sie durch eine Mutation verschiedener Gene verursacht werden kann:

• Das Vorhandensein des RPE65-Genswird der Grund für eine unzureichende Synthese von Rhodopsin. Eine solche Mutation wird in den meisten Fällen der Krankheit beobachtet;
• Das Vorhandensein des LRAT-Gensverursacht die Entwicklung von Degeneration von Photorezeptoren;
• Das Vorhandensein des CRB1-Gensbeeinflusst die embryonale Entwicklung von retinalem Pigmentepithel und Photorezeptoren;
• Die Anwesenheit des CRX-Genskann eine unzureichende embryonale Entwicklung von Photorezeptoren verursachen, Verlust der Kontrolle über ihren Zustand in der erwachsenen Zeit.

Wenn eine vorübergehende Form der Krankheit auftritt, tritt in Abwesenheit eine Sehbeeinträchtigung auf Konsistenz in der Funktion verschiedener Bereiche des optischen-neuralen Analysators, sowie in Verletzung der Passage Nervenimpuls. Solche Arbeitsstörungen können verschiedene Ursachen haben:

• Störungen der Hirndurchblutung(ischämische Attacken, Schlaganfälle);
• Tumore im Gehirn, Druck auf den Sehnerv oder Zentren des visuellen Analysators;
• Schädel-Hirn-Verletzung;
• Vergiftung mit Alkohol, Drogen, Giftstoffen;
• Endokrine pathologische Zustände, die metabolische Prozesse beeinflussen;
• Infektiöse Intoxikationen;
• Migräne.

Bei angeborenen Erkrankungen verläuft die Übertragung des geschädigten Gens autosomal-rezessiv. Dies bedeutet, dass beide Eltern ein defektes Gen in einem Chromosom haben müssen. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu zeugen, 25%.

Symptome

Der Verdacht auf eine schwere angeborene Form der Krankheit kann schon in der Kindheit bestehen:

• Das Baby reagiert nicht einmal auf Objekte, die sehr nah sind;
• Ein Kind ist nicht in der Lage, einen Blick auf ein bestimmtes Objekt zu richten, und sein Blick wandert immer;
• Fast keine Reaktion der Pupille auf Anregung durch Licht;
• Die Augen des Kindes führen konstante unwillkürliche Bewegungen in verschiedene Richtungen.

Darüber hinaus entwickeln diese Kinder fast immer Strabismus, Keratokonus (die Form der Hornhaut nimmt eine zu konvexe Form an), Katarakt, Astigmatismus, Hypermetropie, Kurzsichtigkeit. Defekte können entweder einzeln oder in Kombination miteinander auftreten. Bei einer niedrigen Geschwindigkeit des Prozesses kann die Sehschwäche bei solchen Kindern bis zu 9-10 Jahre andauern, aber schon in diesem Alter sind sie geblendet.

Wenn die Krankheit vorübergehend ist, können die Symptome je nach Ursache unterschiedlich sein, aber es gibt immer eine starke Verschlechterung des Sehvermögens:

• Wenn der zerebrale Kreislauf gestört istzusätzlich zu Sehverlust, Schwindel und Schwäche, Desorientierung im Weltraum;
• In Gehirntrauma- Verlust von Gesichtsfeldern, Nystagmus (unwillkürliche Oszillationsbewegungen der Augen), Unfähigkeit, die Sicht zu fokussieren;
• Mit endokrinen ErkrankungenÖdeme der Orbitalfasern, Okulomotorische Muskeln, Doppeltsehen und Augenschmerzen, Exophthalmus (Gefühl der Augenprotrusion);
• In schwerer Vergiftung- Verlust von Gesichtsfeldern, Desorientierung im Raum und Verwirrung, Blindheit;
• Mit onkologischen Erkrankungen des Gehirns- Kopfschmerzen und Augenschmerzen, Nystagmus, Störung der Unterkunft;
• Mit Migräne- Während der Angriffe gibt es keine vollständige Vision.

Für Kinder mit Leber-Krankheit zeichnet sich eine erhöhte traumatische und schwerfällige Verhaltensweise aus. Bei der Geburt ist der Verlust des Sehvermögens nicht vollständig (außer in seltenen Fällen), aber das Fortschreiten der Krankheit führt stetig zu seinem Verlust.

Mögliche Komplikationen

Schlechte Sicht in der Kindheit prägt immer die psychologische Entwicklung.Auch solche scheinbar bekannten Sehfehler wie Kurzsichtigkeit und Weitsichtigkeit können das Leben eines kleinen Mannes erheblich erschweren.

Die beeinträchtigte Sehfunktion bei Leber'scher Amaurose hat folgende negative Folgen:

• Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung;
• Verminderte motorische Aktivität;
• Muskuläre Hypotonie.

Die Prognose für Kinder mit dieser Krankheit ist fast immer negativ (in 95%), da die moderne Medizin noch nicht die Mittel hat, sie zu heilen.

In der vorübergehenden Form der Krankheit kann rechtzeitige und angemessene Behandlung bestimmte positive geben Ergebnisse, aber in Ermangelung einer Diagnose der Krankheit in den frühen Stadien, die Wahrscheinlichkeit der vollständigen Verlust der Sehkraft.Der Erfolg hängt ausschließlich von der Schwere der Läsionen im Anfangsstadium der Therapie ab.

Diagnose

Um eine Diagnose zu stellen, benötigen Sie eine gründliche Diagnose:

• Untersuchung des Patienten und Sammlung von Anamnesedaten;
• Visometrie (Sehschärfeprüfung);
• Ophthalmoskopie(Untersuchung des Fundus);
• Allgemeine und biochemische Untersuchung von Blut;
• Verifikation von visuellen und neurologischen Reflexen;
• Magnetresonanz-Studie.

  Durchführung der Ophthalmoskopie

Bei Verdacht auf Amaurose soll Leber Gentests durchführen. Differentialdiagnostik mit Erkrankungen ist ebenfalls obligat: Optikusatrophie, Retinitis pigmentierte Retina.

Behandlung

Die Wirksamkeit der Behandlung hängt vollständig von der Form der Läsionen und dem Grad der Entwicklung der Krankheit zum Zeitpunkt des Nachweises ab.

Medikamente

Leber Amaurosis ist nicht spezifisch für heute.Die experimentelle Entwicklung der Gentechnik zur Behandlung von Patienten mit Typ-2-Amaurose befindet sich in der klinischen Erprobungsphase und es gibt bereits erste Erfolge. Im Hinblick auf andere Arten von Krankheiten wurden jedoch keine Fortschritte erzielt.Maßnahmen der Erhaltungstherapie sind die Einnahme von Vitaminen, intraokulare Injektionen von Vasodilatatoren sowie Brillenkorrektur.

Dibazol ist ein Vasodilatator

Bei der vorübergehenden Form der Erkrankung hängt das Therapieschema ganz von den ätiologischen Faktoren ab:

• In Verletzung der Blutzirkulation, Verletzungendie Behandlung erfolgt durch blutkreislaufverbessernde Mittel, Diuretika, Nootropika, blutdrucksenkende Mittel, kapillarstabilisierende Mittel;
• Bei onkologischen Erkrankungeneffektive chirurgische Eingriffe sowie Chemo- oder Strahlentherapie;
• In toxischer VergiftungEntgiftungstherapie wird durchgeführt, die bei rechtzeitiger Anwendung die Verstöße vollständig beseitigen kann;
• Mit endokrinen Pathologiennach einer sorgfältigen Untersuchung wird eine Korrektur mit der Verwendung von hypoglykämischen Arzneimitteln und Hormonersatztherapie vorgenommen;
• Mit MigräneDie Behandlung besteht in der Einnahme von Antispasmodika und antimigranten Medikamenten.

Amavroz ist eine komplexe Pathologie, die jedoch mit irreversiblen Folgen fortschreiten kann. Daher sollte die Sehschärfe nach umfassender Diagnose rechtzeitig und angemessen sein.

Chirurgisch

Die Verwendung von chirurgischen Techniken bei der Behandlung von Krankheiten kann in den folgenden Fällen wirksam sein:

• Das Vorhandensein von kompressiven Tumoren im Gehirn oder in der Nähe des Sehnervs;
• Notwendigkeit der Korrektur bei Schädel-Hirn-Verletzungen.

Unter den Operationstechniken können Verfahren und Methoden zur Einführung in das Auge neuer Entwicklungen in der Gentechnik genannt werden: kloniertes Gen und Adeno-assoziiertes Virus (Präparat AAV2-hRPE65v2). Das Virus wird als ein Gentransfervektor zu der gewünschten Stelle benötigt. Klinische Studien werden in einer der Kliniken in Philadelphia (ähnlich - in Neapel) durchgeführt. Nach Aussage amerikanischer Wissenschaftler bleibt die Wirkung einer solchen Behandlung über Jahre bestehen, was gute Aussichten für weitere Forschungen eröffnet.

Prävention

Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen für Leber Amaurosis.Um zu verhindern, dass ein Kind diese gefährliche Krankheit während der Schwangerschaftsplanung entwickelt, wird empfohlen, dass beide Eltern eine gründliche genetische Diagnose stellen. Natürlich, im Falle der Anwesenheit ähnlicher Pathologien in einem der Verwandten.

Um die vorübergehende Form der Krankheit zu verhindern, sollten Sie zuerst das Niveau der allgemeinen Gesundheit des Körpers überwachen:

• Schlechte Gewohnheiten ablehnen;
• Überwachen Sie Ihre Diät und geben Sie gesunder Nahrung vor köstlichem vor;
• Vermeiden Sie Hypodynamie, weil es der Hauptfeind der normalen Blutzirkulation und die Ursache vieler Pathologien im Alter ist;
• Rechtzeitig behandeln alle Krankheiten, unter Vermeidung von Selbstbehandlung und Einhaltung medizinischer Empfehlungen;
• Regelmäßig unterziehen Sie sich vorbeugenden Untersuchungen und besuchen Sie einen Arzt mit ersten Anzeichen von Unwohlsein.

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Schlussfolgerungen

Frühzeitig erkrankte Krankheit hat immer maximale Heilungschancen und Amaurose ist keine Ausnahme. Und obwohl die Prognose bei der angeborenen Pathologie extrem ungünstig ist, ist die Wahrscheinlichkeit, eine minimale Sicht aufrechtzuerhalten, vorhanden.Bei der kongenitalen Form verliert das Kind die Sehfunktion vollständig, und ihm wird die Invalidität auf dem Sehvermögen angeeignet.

Bei der vorübergehenden Form der Krankheit hängt alles von der rechtzeitigen Entdeckung und Auswahl der richtigen therapeutischen Taktik ab. Angemessene und rechtzeitige Behandlung hat alle Chancen auf Erfolg.