Familienfatale Schlaflosigkeit: Was ist das?

Fatale familiäre Insomnie (Schlaflosigkeit) - dies ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Nervensystems, die beide zur Gruppe der Prion-Krankheiten gehören. Das Hauptsymptom der Krankheit ist der Mangel an Schlaf in einer Person, der zur Erschöpfung des Körpers führt. Die Krankheit ist tödlich und bis heute unheilbar. Es gibt 40 Familien auf der Welt, die anfällig für familiäre tödliche Schlaflosigkeit sind. Von diesem Artikel erhalten Sie grundlegende Informationen über diese Krankheit.

Es ist wahrscheinlich, dass familiäre tödliche Schlaflosigkeit für viele Jahre und sogar Jahrhunderte existiert hat. Beschreibungen von seltsamen menschlichen Zuständen, zusammen mit der Unfähigkeit, einzuschlafen, sind in der Geschichte der Medizin bekannt. Solche Leute wurden als geisteskrank betrachtet und in geeigneten Fällen platziert, wo sie in Todesangst starben. Im Jahr 1967 wurde sein Roman des kolumbianischen Schriftstellers Gabriel Garcia Marquez „Hundert Jahre Einsamkeit“, in dem unter anderem beschrieben, die so genannten „Pest von Schlaflosigkeit,“ die Familie geschlagen. Und erst in den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts gelang es einem italienischen Arzt, die Manifestationen zu beschreiben Krankheit und stellen einen erblichen Charakter her und verfolgen ihn in mehreren Generationen von Verwandten seine Frau.

Ursache der Krankheit

Im Jahr 1977 beobachtete der italienische Arzt Ignazio Reuter die Tante seiner Frau, die sich über die Unfähigkeit zum Einschlafen beschwerte. Ihr Zustand verschlechterte sich zunehmend und ein Jahr später starb sie. Nach kurzer Zeit beginnt die Schwester dieser Frau sich über solche Symptome zu beklagen, und nach einem Jahr wiederholt sie ihr Schicksal und stirbt. Graben in den Archiven der psychiatrischen Klinik, findet Dr. Reuter Informationen über die Krankheit Großvater verstorbenen Schwestern. Es stellt sich heraus, dass er an ähnlichen Symptomen litt und auch schnell starb. Aus all dem zieht der Arzt eine Schlussfolgerung über die Erbkrankheit der Krankheit. Aber das musste noch bewiesen werden. Und jetzt hat sich der Fall selbst vorgestellt. 1984 wurde der Onkel seiner Frau krank. Der Krankheitsverlauf wurde diesmal sorgfältig dokumentiert und nach dem Tod wurde das Gehirn des Patienten gewissenhaft untersucht. Und der Grund für solch einen seltsamen Mangel an Schlaf wurde gefunden: eine Genmutation.

In dem 178. Codon des Gens, das im 20. Chromosom lokalisiert ist und für die Synthese des Prionproteins im menschlichen Körper verantwortlich ist, wird infolge der Mutation Asparagin durch Asparaginsäure ersetzt. Dies führt zu einer Veränderung der Form des normalen Prionproteins, seiner Akkumulation in bestimmten Strukturen des Gehirns, insbesondere zur Bildung von Amyloid-Plaques aus ihm im Thalamus. Es sind die Amyloid-Plaques, die Schlaf-Wach-Zyklus-Störungen verursachen.

Es ist bekannt, dass die resultierende Mutation durch einen autosomal-dominanten Typ auf nachfolgende Generationen übertragen wird. Dies bedeutet, dass die Krankheit beide Geschlechter gleichermaßen betrifft, und wenn es mindestens ein pathologisches Gen gibt, wird es sich manifestieren. Das Risiko der Übertragung eines pathologischen Gens auf die Nachkommen beträgt 50%.

Insgesamt wurden heute auf der Erde 40 Familien mit familiärer tödlicher Insomnie beschrieben. Sie sind italienische und italienisch-amerikanische Familien. Theoretisch wird die Möglichkeit des spontanen Auftretens einer Mutation bei einem Menschen in Betracht gezogen, aber bisher wurde dies nicht bestätigt.

Der Name der Krankheit spiegelt deutlich ihre Ursache, Wesen und Prognose wider: "Familie" bedeutet Übertragung durch Vererbung, "tödlich" - Tod, "Schlaflosigkeit" - Schlafmangel.

Symptome

Eine längere Periode von Schlaflosigkeit erschöpft die Patienten und führt zur Entwicklung von Depressionen und Panikattacken.

Familienbedingte Schlafstörungen können sich in jedem Alter manifestieren: von 25 bis 70 Jahren. Häufiger treten die ersten Symptome ungefähr 50 Jahre auf. Die Dauer der Krankheit vom Zeitpunkt des Beginns bis zum tödlichen Ausgang reicht von 6 bis 48 Monaten. Die Krankheit endet unweigerlich mit dem Tod des Patienten, da kein menschlicher Körper so lange ohne Schlaf existieren kann.

Im Verlauf der Erkrankung werden mehrere Stadien unterschieden:

• das Stadium der unaufhörlichen Schlaflosigkeit: Schlafmangel wird zum ersten und wichtigsten Anzeichen der Krankheit. Patienten möchten schlafen, können es aber nicht. Der Mangel an Schlaf hat einen wesentlichen Einfluss auf das Wohlbefinden. Keine Hypnotika helfen. Darüber hinaus gibt es neurologische Störungen im vegetativen Bereich: Schwitzen und Speichelfluss, Verstopfung tritt auf, die Herzfrequenz steigt und der Blutdruck steigt an Häufigkeit der Atmung. Periodische Anfälle von unmotivierten Anstieg der Körpertemperatur sind möglich. Im Durchschnitt dauert diese Phase etwa 4 Monate;
• das Auftreten von Panikattacken und Halluzinationen vor dem Hintergrund eines anhaltenden Schlafmangels. Das Gehirn kann keine kontinuierliche Arbeit ohne Ruhe aushalten, und Fehlfunktionen beginnen in seiner Aktivität. Der Patient hat Ängste, Ängste, Angstzustände, die periodisch ein Ausmaß von Panikattacken erreichen. Es gibt motorische Störungen in Form von unwillkürlichen Bewegungen, Zuckungen einzelner Körperteile, Instabilität beim Gehen. Das durchschnittliche Leben dieses Stadiums beträgt ungefähr 5 Monate;
• vollständige Abwesenheit von Schlaf begleitet von Gewichtsverlust. Eine so lange Abwesenheit von ausreichender Ruhe für den Organismus wird zur Erschöpfung. Der Kranke wird vor unseren Augen alt, was sprunghaft genannt wird. Das Verhalten wird unkontrollierbar. Gekennzeichnet durch eine starke Muskelschwäche. Diese Phase dauert ungefähr 3 Monate;
• die Entwicklung von Demenz, der Verlust der Fähigkeit, auf die Außenwelt zu reagieren. Die Patienten hören auf zu gehen, essen. Sie leben nicht mehr, sondern existieren. Interkurrente Infektionen werden angehängt. Dieses Stadium dauert ungefähr 6 Monate, danach tritt der Tod ein.

Behandlung

Familienfatale Schlaflosigkeit ist eine unheilbare Krankheit. Keine der derzeit angebotenen Behandlungsmethoden ist wirksam.

Es wird angenommen, dass der Erfolg der Gentechnik solchen Patienten helfen kann, bisher jedoch nur theoretische Entwicklungen.

So können Sie lernen, dass familiäre tödliche Insomnie eine sehr seltene Krankheit ist, die in 40 italienischen und italienisch-amerikanischen Familien mit einem erblichen Transmissionsmechanismus auftritt. Ein längerer Schlafmangel bei dieser Krankheit verursacht den Tod. Es gibt derzeit keine wirksame Behandlungsmethode.

Ein Video über "Was passiert, wenn du aufhörst zu schlafen?"

ASAPSCIENCE - Was passiert, wenn Sie aufhören zu schlafen?

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