Diagnose af Gilberts syndrom

Gilberts syndrom patologi, overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at nedbryde bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig forøgelse af bilirubin, gulsot. Til analyse på Gilbert's syndrom kræves venøs blod, og en generel blodprøve taget fra fingeren er også informativ.

Årsager til

Sygdomme Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. Utilstrækkelige mængder af dette enzym fører til det faktum, at fordelingen af ​​hæmoglobin produkt ikke var i stand til at slutte sig glucuronenhederne syremolekyler og trænge ind i galdeblæren, og derfra ind i tolvfingertarmen.

Følgelig den trænger ind i blodbanen og dets koncentration er meget højere end normalt, og dette fører til, at blodet er farvet i farven af ​​bilirubin( gul).I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens opløsning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom sænkes koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af medicin.

Hvis en af ​​forældrene har Gilberts Syndrom, sandsynligheden for at et barn arver sygdommen er 50%

forværring af sygdommen kan forekomme i følgende tilfælde:

• lægemiddelterapi( anabolske steroider, corticosteroider);
• overdreven drikkeri;
• følelsesmæssig overbelastning, stress;
• kirurgisk indgreb, traume;
• smitsomme sygdomme;
• forbedret fysisk aktivitet;
• fejl i kosten( masser af fede fødevarer, sult, mangel på kost, overspisning).

Når du skal foretage analysen

begrundet mistanke patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

• misfarvning af huden og sclera;
• ubehag i leveren( følelse af tunghed);
• ømhed i den rigtige hypochondrium;
• flatulens;
• fordøjelsesbesvær( diarré eller vanskeligheder med tømning af tarmen);
• kvalme, bitter smag i munden;
• søvnforstyrrelse;
• svimmelhed;
• depression.

kendetegnende patologi er gulsot, som manifesterer sig fra tid til anden( for eksempel efter en stærk forgiftning)

graden af ​​manifestation af gulsot, hver manifesteret på forskellige måder: nogle gulfarvning kun sclera, den anden er malet alle hud og slimhinder, og endnu andre synes gule plettergennem hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

En fjerdedel af patienter med Gilberts syndrom, er leveren øget betydeligt, og de "ser" af ribbenene, ømhed mangler. Hver tiende har en milt forøget.

Hvordan

udføres Diagnosen Gilbert's syndrom kræver ikke en langsigtet undersøgelse. Diagnosen er baseret på det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelsen. Siden Gilberts syndrom - en genetisk sygdom, patienten forsøger at finde ud af, om der er nogen uregelmæssigheder i leveren af ​​hans familie, der er undersøgt familiens historie. Med henblik på diagnosticering af følgende undersøgelser er tildelt.

Klinisk blodprøve

Giver dig mulighed for at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts Syndrom lidt nedsat hæmoglobin indeks( 110-115 g / l) eller hæves til 160 g / l, 15% af patienterne fundet umodne erythrocytter, i 12% brudt osmotisk modstand af erytrocytter.

Generel analyse af urin

Ingen væsentlige forskelle med normale indekser bør ikke forekomme. Hvis urolinogen eller bilirubin findes i urin, indikerer dette en anden patologi i leveren - hepatitis. Med syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Biokemi af blod

Indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, eller der er mindre afvigelser. Et fald i albumin indikerer en patologi i leveren eller nyrerne.

Som regel viser undersøgelsen en signifikant afvigelse fra normen for bilirubinkoncentration. Normalt øges denne tal for mænd i området 17 mmol / l, med Gilberts sygdom til 20-50 mmol / l, og når overbelastning af leveren til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

I 30% af patienter med bilirubin i diagnosen ikke overstiger det normale niveau

Andre tests

liste over test fortsatte:

• prøver med phenobarbital .Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres koncentrationen af ​​bilirubin gentagne gange. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom. Prøve med vitamin PP .Niacin gives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin i 2-3 timer antyder Gilberts syndrom eller en anden patologi i leveren.
• Faste test .Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om indenfor to dage at forbruge fødevarer med lav energiværdi( op til 400 kcal pr. Dag).Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin med en faktor på 1,5-2, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
• Genetisk analyse af .DNA'et af patienten, mere præcist, UDFGT-genet, kontrolleres.

Patologien afslører polymorfien af ​​UGT1A1.Dette gen muliggør produktion uridindifosfatglyukuronidazy, som er involveret i glyukuranizatsii( dvs. fange indirekte bilirubin og bindende ham, hvilket gør en lige linje, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, fører det til et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, der har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilberts syndrom er den mest hurtig og pålidelig bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt, og du kan ikke gøre analysen i alle klinikker. Til analysen tages helblod( 2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Denne forskning kan udføres i laboratoriet Invitro( koster ca. 4,5 tusind rubler).Forklaring resultat af genetisk analyse er enkel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 eller UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, betyder dette, at syndromet blev bekræftet.

En generel analyse af urin og blod kan udføres på alle kommunale polyklinikker. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative for at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Da den afgørende rolle, som genetik spiller, er det nødvendigt at undersøge familiens historie af sygdommen

Yderligere metoder til diagnosticering af hepatisk

Undersøg, om patologi i selve leveren er til stede, og hvis det er tilfældet, at vurderingen af ​​omfanget af hjælp følgende undersøgelser:

• Ultralydsscanning .Tilstanden for ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, så vil dette bidrage til at eliminere hepatitis. Under forværringen øges leveren. Lægen vurderer leverens størrelse, udseende, om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, udelukker inflammation i galdeblæren.
• Beregnet tomografi .Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​tumoren og dannelsen af ​​knuder.
• Biopsi af .Fremgangsmåden indebærer indsamling af levervæv med en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere om der er maligne tumorer i leveren, og også at bestemme niveauet af enzymet, der ikke tillader bilirubin at komme ind i hjernen.
• Radioisotopstudie af .Metoden bruges til at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorberende udskillelsesfunktion, og også at kontrollere gallekanalernes patency.
• Elastografi .Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​fibrose i leveren.

Hvis leverfunktionen er nedsat og skiftede anatomi, er det sandsynligt, at årsagen til gulsot er ikke en relativt harmløse Gilberts Syndrom, og andre sygdomme, der hindrer udskillelsen af ​​bilirubin. Dette kan være hepatitis, cirrhose, Crigler-Najjar syndrom, autoimmun sygdom, cancer i leveren.

ofte på baggrund af Gilberts sygdom udvikler holongit, urolithiasis, kronisk pancreatitis

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis Gilbert's syndrom blev diagnosticeret, er der ikke ordineret nogen speciel terapi. Patienten skal overvåge kosten( holde sig til en afbalanceret kost, ikke springe over måltider) og ikke involvere sig i fysiske aktiviteter.

Selvom specifik behandling patologi eksisterer ikke, men patienten skal blive testet og lære deres diagnose, for ikke at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdesten. Leder den rigtige livsstil, du kan slet ikke blive gul.